Studiuesit identifikojnë se si gjenet e shumta ndikojnë në zhvillimin e vizionit

Një ekip ndërkombëtar i studiuesve të shëndetit ka përshkruar për herë të parë sesi defektet gjenetike ndikojnë në spektrin e zhvillimit të shikimit dhe shkaktojnë probleme në zhvillimin e syve të foshnjave.

Studiuesit nga Universiteti i Leicester-it drejtuan një përpjekje ndërkombëtare të përbërë nga 20 qendra ekspertësh në studimin më të madh të këtij lloji deri më sot, duke ekzaminuar gjenet që lidhen me zhvillimin e ndalur të foveas.

Fovea është pjesë e retinës në pjesën e prapme të syrit të njeriut dhe është struktura përgjegjëse për shikimin e mprehtë qendror.Zhvillimi i ndalur i foveas, ose hipoplazia foveale, është e rrallë dhe shpesh shkaktohet nga ndryshime gjenetike.Kjo gjendje e përjetshme mund të ketë pasoja të rënda dhe mund të ndikojë në aftësinë e individit për të lexuar, për të vozitur dhe për të kryer detyra të tjera të përditshme.

Aktualisht nuk ka trajtime të disponueshme për këtë gjendje.Më shpesh, gjatë foshnjërisë, një nga shenjat e para të dukshme të një problemi të foveal janë 'sytë e lëkundur'.Kjo vërehet shpesh në gjashtë muajt e parë të jetës.Ka boshllëqe të mëdha në njohuritë tona se cilat gjene kontrollojnë zhvillimin e foveas dhe në cilat momente kohore gjatë zhvillimit, kjo ndodh.

Tani, në një studim të botuar në revistën Ophthalmology që kombinon të dhëna nga më shumë se 900 raste në të gjithë botën, studiuesit kanë qenë në gjendje të identifikojnë spektrin e ndryshimeve gjenetike pas këtyre defekteve të fovealeve dhe – në mënyrë thelbësore – në cilën pikë ato ndodhin në zhvillimin e foshnjë e palindur.

Dr Helen Kuht është një ortoptiste hulumtuese dhe studente post-doktorale e Wellcome Trust brenda Njësisë së Syve Ulverscroft në Universitetin e Leicesterit dhe autorja e parë për studimin.Ajo tha:

'Ky hulumtim ka ndihmuar me të vërtetë për të zgjidhur enigmën se përse disa foshnja me këto ndryshime gjenetike paraqesin me ashpërsi të ndryshme të hipoplazisë foveale. Kështu na lejon të diagnostikojmë, parashikojmë vizionin e ardhshëm dhe të ndihmojmë në prioritizimin e testimit gjenetik, këshillimit dhe mbështetjes pasuese.'

Dr Mervyn Thomas është një Lektor Klinik Akademik i NIHR në Oftalmologji dhe Mjekësi Gjenomike në Universitetin e Leicester dhe Spitalet Universitare të Leicester NHS Trust.Ai ka qenë më parë pionier i një standardi mbarëbotëror për gradimin e ashpërsisë së hipoplazisë foveale të quajtur Leicester Grading System.Dr Thomas, autori kryesor për këtë studim, shtoi:

'Shumica e studimeve të mëparshme në këtë fushë kanë qenë të kufizuara në një ose dy qendra duke e bërë të vështirë nxjerrjen e përfundimeve domethënëse në çrregullime të rralla si hipoplazia foveale. Me këtë studim ne mundëm të kombinonim grupe të dhënash nga qendra të mëdha bashkëpunuese në të gjithë globin.

'Ne jemi jashtëzakonisht mirënjohës për të gjithë bashkëpunëtorët tanë që janë paraqitur për të mbështetur këtë përpjekje dhe financuesit brenda secilit vend që e ka bërë të mundur këtë. Kjo ka ndihmuar të kuptojmë se si këto gjene ndikojnë në zhvillimin e fovealit dhe në çfarë mase ndalohet zhvillimi i fovealit. mbi defektin gjenetik”.

Zhvillimi i arrestuar i foveas zbulohet duke përdorur një kamerë të veçantë, të quajtur tomografia e koherencës optike (OCT), që mund të skanojë pjesën e pasme të syrit.Studiuesit përdorën skanime OCT për të identifikuar vendndodhjen e foveas, një gropë e vogël me diametër afërsisht 2 mm.

Këto skanime më pas u analizuan për të kategorizuar ashpërsinë e çdo rasti individual duke përdorur Sistemin e Klasifikimit Leicester dhe u krahasuan me shënuesit gjenetikë për të identifikuar gjenet që lidhen me ashpërsi të ndryshme të gjendjes.

Identifikimi i këtyre marrëdhënieve midis defekteve gjenetike dhe shkallës së zhvillimit të ndalur të fovealit është hapi i parë në ndërtimin e trajtimeve të mundshme në të ardhmen për individët me hipoplazi foveale.

Leicester krijoi Grupin e Hetuesve të Zhvillimit Foveal (FDIG) në 2020, duke bashkuar ekspertizën në kërkimin zhvillimor foveal që përfshin 11 vende.Këto përfshijnë qendra në MB, Korenë e Jugut, Danimarkë, Holandë, SHBA, Kinë, Francë, Australi, Gjermani, Brazil dhe Indi.

Dr Brian Brooks është një hetues i lartë në Institutin Kombëtar të Syrit në SHBA, shef i degës për gjenetikën oftalmike dhe funksionin vizual, dhe bashkëautor i këtij studimi.Ai shtoi:

'Dr Kuht dhe Dr Thomas kanë mbledhur konsorciumin më të madh në botë të hetuesve të interesuar për shkaqet e hipoplazisë foveale. Puna e tyre përfaqëson të dhënat më të mira ndërseksionale që kemi mbi gjenetikën e kësaj gjendjeje deri më sot.'

'Spektri gjenotipik dhe fenotipik i hipoplazisë foveale: Një studim shumë-qendror ' është botuar në Ophthalmology.

Studimi u financua nga Këshilli i Kërkimeve Mjekësore në Mbretërinë e Bashkuar, Fight for Sight, Rrjeti Nystagmus, Fondacioni Ulverscroft, Wellcome Trust, Qendrat Koreane për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve, Fondacioni Kombëtar i Kërkimeve të Koresë.

Dr. Helen Kuht mbështetet nga një Fellowcome Trust Fellowship dhe Dr Mervyn Thomas mbështetet nga Instituti Kombëtar për Kërkimet Shëndetësore (NIHR).Të dy janë konsulentë për Leica Microsystems.

Rreth Universitetit të Leicesterit dhe festimeve të njëqindvjetorit të tij

Universiteti i Leicester-it udhëhiqet nga zbulimi dhe inovacioni - një qendër ndërkombëtare për përsosmëri e njohur për kërkimin, mësimdhënien dhe zgjerimin e aksesit në arsimin e lartë.Është ndër 25 universitetet më të mira në renditjen e Times Higher Education REF Research Power me 75% të kërkimeve të vlerësuara si të shkëlqyera ndërkombëtarisht me ndikime të gjera në shoqëri, shëndet, kulturë dhe mjedis.Universiteti ka mbi 20,000 studentë dhe rreth 4,000 staf.

I njohur atëherë si Kolegji Universitar për Leicester, Leicestershire dhe Rutland, Kolegji Universitar ishte parashikuar si një 'përkujtimor i gjallë për sakrificat e njerëzve vendas në Luftën e Parë Botërore'.Motoja e Universitetit Ut vitam habeant ('që të kenë jetë') qëndron si një kujtesë e përhershme në çdo publikim dhe certifikatë diplome të lëshuar që atëherë.Ne jemi i vetmi universitet evropian i themeluar si një memorial për Luftën e Parë Botërore dhe një nga vetëm dy kudo në botë.