Një ekip ndërkombëtar i studiuesve të shëndetit, për herë të parë, ka përshkruar se si defektet gjenetike ndikojnë në spektrin e zhvillimit të shikimit dhe shkaktojnë probleme në zhvillimin e syve të foshnjave.
Studiuesit nga Universiteti i Leicester drejtuan një përpjekje ndërkombëtare të përbërë nga 20 qendra ekspertësh në studimin më të madh të këtij lloji deri më tani, duke ekzaminuar gjenet që lidhen me zhvillimin e arrestuar të FOVEA.
Fovea është pjesë e retinës në pjesën e prapme të syrit të njeriut, dhe është struktura përgjegjëse për vizion të mprehtë, qendror. Zhvillimi i arrestuar i fovea, ose hipoplazia foveal, është e rrallë dhe shpesh shkaktohet nga ndryshimet gjenetike. Kjo gjendje e përjetshme mund të ketë pasoja të rënda dhe mund të ndikojë në aftësinë e individit për të lexuar, drejtuar dhe përfunduar detyrat e tjera të përditshme.
Aktualisht nuk ka trajtime në dispozicion për këtë gjendje. Më shpesh, gjatë foshnjërisë, një nga shenjat e para të dukshme të një problemi foveal është 'sytë e tundur'. Kjo shpesh shihet në gjashtë muajt e parë të jetës. Ekzistojnë boshllëqe të mëdha në njohuritë tona për të cilat gjenet kontrollojnë zhvillimin e fovea dhe në atë kohë pikat gjatë zhvillimit, kjo ndodh.
Tani, në një studim të botuar në revistën Ophthalmology duke kombinuar të dhëna nga më shumë se 900 raste në të gjithë botën, studiuesit kanë qenë në gjendje të identifikojnë spektrin e ndryshimeve gjenetike pas këtyre defekteve foveal dhe - në mënyrë thelbësore - në atë pikë ato ndodhin në zhvillimin e foshnjës së palindur.
Dr Helen Kuht është një hulumtim ortoptist dhe Wellcome Trust pas doktoratës brenda njësisë së syve Ulverscroft në Universitetin e Leicester, dhe autori i parë për studimin. Ajo tha:
'Ky hulumtim ka ndihmuar me të vërtetë për të zgjidhur enigmën se pse disa foshnje me këto ndryshime gjenetike të pranishme me ashpërsi të ndryshme të hipoplazisë foveal. Duke na lejuar kështu të diagnostikojmë, parashikojmë vizionin e ardhshëm dhe të ndihmojmë përparësinë e testimit gjenetik, këshillimin pasues dhe mbështetjen. '
Dr Mervyn Thomas është një pedagog klinik akademik NIHR në oftalmologjinë dhe mjekësinë gjenomike në Universitetin e Leicester dhe spitalet universitare të Leicester NHS Trust. Ai më parë ka pionier a Standardi në të gjithë botën për gradimin e ashpërsisë së hipoplazisë foveal të quajtur sistemi i gradimit Leicester. Dr Thomas, autori kryesor për këtë studim, shtoi:
'Shumica e studimeve të mëparshme në këtë fushë kanë qenë të kufizuara në një ose dy qendra duke e bërë të vështirë për të nxjerrë përfundime domethënëse në çrregullime të rralla si hipoplazia foveal. Me këtë studim ne ishim në gjendje të kombinonim të dhënat e të dhënave nga qendrat e mëdha bashkëpunuese në të gjithë globin.
'Ne jemi jashtëzakonisht mirënjohës për të gjithë bashkëpunëtorët tanë që kanë dalë përpara për të mbështetur këtë përpjekje dhe financuesit brenda secilit vend që e ka bërë të mundur këtë. Kjo ka ndihmuar në kuptimin se si këto gjene ndikojnë në zhvillimin e foveal dhe në çfarë mase zhvillimi i foveal arrestohet bazuar në defektin gjenetik. '
Zhvillimi i arrestuar i fovea është zbuluar duke përdorur një aparat fotografik të veçantë, të quajtur Tomografia e Koherencës Optike (OCT), që mund të skanojë pjesën e pasme të syrit. Studiuesit përdorën skanime OCT për të identifikuar vendndodhjen e fovea, një gropë e vogël që mat afërsisht 2 mm në diametër.
Këto skanime u analizuan më pas për të kategorizuar ashpërsinë e secilit rast individual duke përdorur sistemin e gradimit Leicester dhe u krahasuan me shënuesit gjenetikë për të identifikuar gjenet që lidhen me ashpërsi të ndryshme të gjendjes.
Identifikimi i këtyre marrëdhënieve midis defekteve gjenetike dhe shkallës së zhvillimit të arrestuar të foveal është hapi i parë në ndërtimin e trajtimeve të mundshme të ardhshme për individët me hipoplazi foveal.
Leicester themeloi Grupin e Hetuesve të Zhvillimit Foveal (FDIG) në vitin 2020, duke bashkuar ekspertizë në hulumtimin e zhvillimit foveal që përfshin 11 vende. Këto përfshijnë qendra në Mbretërinë e Bashkuar, Korenë e Jugut, Danimarkë, Hollandë, SHBA, Kinë, Francë, Australi, Gjermani, Brazil dhe Indi.
Dr Brian Brooks është një hetues i lartë në Institutin Kombëtar të Syrit në SH.B.A., shefi i degës për gjenetikën okulistike dhe funksionin vizual, dhe bashkëautor për këtë studim. Ai shtoi:
'Dr Kuht dhe Dr Thomas kanë mbledhur konsorciumin më të madh në botë të hetuesve të interesuar për shkaqet e hipoplazisë foveal. Puna e tyre përfaqëson të dhënat më të mira seksionale që kemi në gjenetikën e kësaj gjendje deri më sot. '
'Spektri gjenotip dhe fenotipik i hipoplazisë foveal: Një studim shumë-qendror 'është botuar në Ophthalmology.
Studimi u financua nga Këshilli i Kërkimeve Mjekësore në Mbretërinë e Bashkuar, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Qendrat e Koresë për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve, Fondacioni Kombëtar i Kërkimeve të Koresë.
Dr Helen Kuht mbështetet nga një Bursë e Mirëbesimit të Mirëbesimit, dhe Dr Mervyn Thomas është mbështetur nga Instituti Kombëtar për Kërkime Shëndetësore (NIHR). Të dy janë konsulentë për Leica Microsystems.
Në lidhje me Universitetin e Leicester dhe festimet e tij njëqindvjeçare
Universiteti i Leicester drejtohet nga Discovery dhe Innovation - një qendër ndërkombëtare për përsosmëri e njohur për kërkime, mësimdhënie dhe zgjerim të qasjes në arsimin e lartë. Isshtë ndër 25 universitetet më të mira në renditjen e fuqisë kërkimore të arsimit të lartë të arsimit të lartë me 75% të hulumtimeve të gjykuara të jenë ndërkombëtarisht të shkëlqyera me ndikime të gjera në shoqëri, shëndet, kulturë dhe mjedis. Universiteti është shtëpia e pak më shumë se 20,000 studentë dhe afërsisht 4,000 staf.
Atëherë i njohur si Kolegji Universitar për Leicester, Leicestershire dhe Rutland, Kolegji Universitar ishte parashikuar si një 'memorial i gjallë për sakrificat e njerëzve vendas në Luftën e Parë Botërore. Motoja e Universitetit UT Vitam Habeant ('në mënyrë që ata të mund të kenë jetë') qëndron si një kujtesë e përhershme për çdo çertifikatë botimi dhe gradë të lëshuar që nga ajo kohë. Ne jemi i vetmi universitet evropian i themeluar si një memorial i Luftës së Parë Botërore, dhe një nga vetëm dy kudo në botë.
