ተመራማሪዎች ብዙ ጂኖች የእይታ እድገትን እንዴት እንደሚነኩ ለይተው ያውቃሉ

አንድ ዓለም አቀፍ የጤና ተመራማሪዎች ቡድን ለመጀመሪያ ጊዜ የዘረመል ጉድለቶች በእይታ እድገት ላይ ምን ያህል ተጽዕኖ እንደሚያሳድሩ እና የሕፃናትን አይን በማደግ ላይ ችግር እንደሚፈጥሩ ገልጿል።

የሌስተር ዩኒቨርሲቲ ተመራማሪዎች እስካሁን ባለው ትልቁ ጥናት 20 የባለሙያ ማዕከላትን ያቀፈ ዓለም አቀፍ ጥረት መርተዋል ፣ ይህም ከ fovea እድገት ጋር የተዛመዱ ጂኖችን በመመርመር ።

ፎቪያ በሰው ዓይን ጀርባ ላይ ያለው የሬቲና አካል ነው, እና ስለታም, ማዕከላዊ እይታ መዋቅር ነው.የተያዘው የ fovea ወይም foveal hypoplasia እድገት ብርቅ ነው እና ብዙ ጊዜ በጄኔቲክ ለውጦች ይከሰታል።ይህ የዕድሜ ልክ ሁኔታ ከባድ መዘዝ ሊያስከትል እና የግለሰቡን የማንበብ, የመንዳት እና ሌሎች የዕለት ተዕለት ተግባራትን የማጠናቀቅ ችሎታ ላይ ተጽእኖ ሊያሳድር ይችላል.

በአሁኑ ጊዜ ለዚህ ሁኔታ ምንም ዓይነት ሕክምናዎች የሉም.ብዙ ጊዜ፣ በጨቅላነት ጊዜ፣ በመጀመሪያ ከሚታዩት የ foveal ችግር ምልክቶች አንዱ 'የሚንቀጠቀጡ አይኖች' ነው።ይህ ብዙውን ጊዜ በህይወት የመጀመሪያዎቹ ስድስት ወራት ውስጥ ይታያል.በእውቀታችን ውስጥ የትኞቹ ጂኖች የ fovea እድገትን እንደሚቆጣጠሩ እና በእድገቱ ወቅት በየትኛው ጊዜ ላይ እንደሚከሰት በእውቀታችን ውስጥ ትልቅ ክፍተቶች አሉ.

በዓለም ዙሪያ ከ 900 በላይ ጉዳዮችን መረጃ በማጣመር በጆርናል ላይ ባወጣው ጥናት ኦፕታልሞሎጂ ተመራማሪዎች ከእነዚህ foveal ጉድለቶች በስተጀርባ ያለውን የጄኔቲክ ለውጦችን ለይተው ማወቅ ችለዋል እና - በወሳኝነት - በዚህ ጊዜ በእድገቱ እድገት ውስጥ ይከሰታሉ ። ያልተወለደ ሕፃን.

ዶ/ር ሄለን ኩህት በሌስተር ዩኒቨርሲቲ የኡልቨርስክሮፍት አይን ክፍል ውስጥ የምርምር ኦርቶፕቲስት እና ዌልኮም ትረስት የድህረ-ዶክትሬት ባልደረባ እና ለጥናቱ የመጀመሪያ ደራሲ ናቸው።አሷ አለች:

'ይህ ጥናት አንዳንድ የዘረመል ለውጦች ያጋጠሟቸው ሕፃናት በተለያዩ የ foveal hypoplasia ክብደት ለምን እንደሚገኙ እንቆቅልሹን ለመፍታት ረድቷል ። ስለዚህ ለመመርመር ፣ የወደፊት እይታን ለመተንበይ እና የጄኔቲክ ምርመራን ፣ ቀጣይ ምክሮችን እና ድጋፍን ቅድሚያ እንድንሰጥ ያስችለናል ። '

ዶር ሜርቪን ቶማስ በሌስተር ዩኒቨርሲቲ እና በሌስተር ኤን ኤች ኤስ ትረስት ዩኒቨርስቲ ሆስፒታሎች የNIHR የአካዳሚክ ክሊኒካል መምህር በአይን እና ጂኖሚክ ህክምና መምህር ናቸው።ቀደም ሲል በአቅኚነት አገልግሏል ሀ የ foveal hypoplasia ክብደትን ለመመዘን ዓለም አቀፍ ደረጃ ። የሌስተር የውጤት አሰጣጥ ስርዓት ተብሎ የሚጠራው የዚህ ጥናት ዋና አዘጋጅ የሆኑት ዶ/ር ቶማስ አክለውም፡-

'በዚህ አካባቢ አብዛኛዎቹ ቀደምት ጥናቶች በአንድ ወይም በሁለት ማዕከሎች ብቻ የተገደቡ ናቸው ፣ ይህም እንደ ፎቪል ሃይፖፕላሲያ ባሉ ያልተለመዱ ችግሮች ላይ ትርጉም ያለው መደምደሚያ ላይ ለመድረስ አስቸጋሪ ያደርገዋል። በዚህ ጥናት በዓለም ዙሪያ ካሉ ትላልቅ የትብብር ማዕከላት የተገኙ መረጃዎችን ማዋሃድ ችለናል።

'ይህን ጥረት ለመደገፍ ለመጡት ተባባሪዎቻችን እና በየሀገሩ ያሉ የገንዘብ ድጋፍ ሰጪዎች ይህ ሊሆን የቻለው እጅግ በጣም እናመሰግናለን። ይህም እነዚህ ጂኖች በ foveal ልማት ላይ እንዴት ተጽዕኖ እንደሚያሳድሩ እና የ foveal ልማት ምን ያህል እንደሚታሰር ለመረዳት ረድቷል ። በጄኔቲክ ጉድለት ላይ።

የተያዘው የ fovea እድገት የዓይንን ጀርባ ሊቃኝ የሚችል ኦፕቲካል ኮኸረንስ ቶሞግራፊ (OCT) ተብሎ የሚጠራ ልዩ ካሜራ በመጠቀም ተገኝቷል።ተመራማሪዎች የ fovea ቦታን ለመለየት የ OCT ስካን ተጠቅመዋል, በዲያሜትር በግምት 2 ሚሊ ሜትር የሆነ ትንሽ ጉድጓድ.

እነዚህ ፍተሻዎች የሌስተር ደረጃ አሰጣጥ ስርዓትን በመጠቀም የእያንዳንዱን ጉዳይ ክብደት ለመለየት እና ከጄኔቲክ ማርከሮች ጋር በማነፃፀር ከተለያዩ የሁኔታዎች ክብደት ጋር የተያያዙ ጂኖችን ለመለየት ተተነተናል።

በጄኔቲክ ጉድለቶች እና በተያዘው foveal እድገት መካከል ያለውን ግንኙነት መለየት foveal hypoplasia ላለባቸው ግለሰቦች የወደፊት ህክምናን ለመገንባት የመጀመሪያው እርምጃ ነው።

ሌስተር እ.ኤ.አ. በ 2020 የ Foveal Development Investigators Group (FDIG) አቋቋመ ፣ በ 11 አገሮች ውስጥ በ foveal developmental research ዕውቀትን በማሰባሰብ።እነዚህም በእንግሊዝ፣ በደቡብ ኮሪያ፣ በዴንማርክ፣ በኔዘርላንድስ፣ በዩኤስኤ፣ በቻይና፣ በፈረንሳይ፣ በአውስትራሊያ፣ በጀርመን፣ በብራዚል እና በህንድ ያሉ ማዕከላትን ያካትታሉ።

ዶ/ር ብሪያን ብሩክስ በዩኤስኤ ውስጥ በብሔራዊ የዓይን ኢንስቲትዩት ከፍተኛ መርማሪ፣ የዓይን ዘረመል እና የእይታ ተግባር ቅርንጫፍ ኃላፊ እና የዚህ ጥናት ተባባሪ ደራሲ ናቸው።አክሎም፡-

'ዶክተር ኩህት እና ዶ/ር ቶማስ የፎቪል ሃይፖፕላሲያ መንስኤዎችን ለማወቅ ፍላጎት ያላቸውን የአለም ትልቁን መርማሪዎች ሰብስበዋል። ስራቸው እስከ ዛሬ በዚህ ሁኔታ ዘረመል ላይ ያለን ምርጡን መረጃ ያሳያል።'

'ጂኖቲፒክ እና ፍኖቲፒክ ስፔክትረም ኦፍ ፎቪል ሃይፖፕላሲያ፡ ባለ ብዙ ማእከል ጥናት በአይን ታትሟል ። ህክምና .

ጥናቱ በዩናይትድ ኪንግደም የሕክምና ምርምር ካውንስል ፣ ፍልሚያ ለእይታ ፣ ኒስታግመስ አውታረ መረብ ፣ ኡልቨርስክሮፍት ፋውንዴሽን ፣ ዌልኮም ትረስት ፣ የኮሪያ የበሽታ መቆጣጠሪያ እና መከላከያ ማእከል ፣ የኮሪያ ብሔራዊ የምርምር ፋውንዴሽን የገንዘብ ድጋፍ አግኝቷል።

ዶ/ር ሄለን ኩህት በ Wellcome Trust Fellowship ይደገፋሉ፣ እና ዶ/ር ሜርቪን ቶማስ በብሔራዊ የጤና ምርምር ተቋም (NIHR) ይደገፋሉ።ሁለቱም የላይካ ማይክሮ ሲስተምስ አማካሪዎች ናቸው።

ስለ ሌስተር ዩኒቨርሲቲ እና የመቶ አመት አከባበሩ

የሌስተር ዩኒቨርሲቲ በግኝቶች እና ፈጠራዎች ይመራል - ለምርምር ፣ ለማስተማር እና የከፍተኛ ትምህርት ተደራሽነትን በማስፋት የታወቀ ዓለም አቀፍ የልህቀት ማዕከል።በ Times Higher Education REF የምርምር ሃይል ደረጃ ከምርጥ 75% ምርጥ 25 ዩኒቨርሲቲዎች መካከል አንዱ ነው በማህበረሰብ፣ ጤና፣ ባህል እና አካባቢ ላይ ሰፊ ተፅዕኖ ያለው።ዩኒቨርሲቲው ከ 20,000 በላይ ተማሪዎች እና ወደ 4,000 የሚጠጉ ሰራተኞች ይገኛሉ።

ከዚያም ለሌስተር፣ ሌስተርሻየር እና ሩትላንድ የዩኒቨርሲቲ ኮሌጅ በመባል የሚታወቀው የዩኒቨርሲቲው ኮሌጅ በአንደኛው የዓለም ጦርነት ወቅት ለአካባቢው ሰዎች ለከፈሉት መስዋዕትነት መታሰቢያ ሆኖ ታሳቢ ተደርጎ ነበር።የዩኒቨርሲቲው መሪ ቃል Ut vitam habeant ('ሕይወት እንዲኖራቸው') ከዚያን ጊዜ ጀምሮ በተሰጠ እያንዳንዱ እትም እና የዲግሪ ሰርተፍኬት ላይ እንደ ቋሚ ማስታወሻ ሆኖ ቆሟል።እኛ ለአንደኛው የዓለም ጦርነት መታሰቢያ ሆኖ የተቋቋመ ብቸኛው የአውሮፓ ዩኒቨርሲቲ ነን ፣ እና በዓለም ላይ ካሉት ከሁለቱ አንዱ ብቻ ነን።