Et internationalt team af sundhedsforskere har for første gang beskrevet, hvordan genetiske defekter påvirker spektret af synsudvikling og forårsager problemer med at udvikle babyers øjne.
Forskere fra University of Leicester førte en international indsats bestående af 20 ekspertcentre i den største undersøgelse af sin art til dato og undersøgte generne, der var forbundet med arresteret udvikling af Fovea.
Fovea er en del af nethinden på bagsiden af det menneskelige øje og er strukturen ansvarlig for skarp, central vision. Arresteret udvikling af fovea eller foveal hypoplasi er sjælden og er ofte forårsaget af genetiske ændringer. Denne livslange tilstand kan have alvorlige konsekvenser og kan påvirke den enkeltes evne til at læse, drive og udføre andre daglige opgaver.
Der er i øjeblikket ingen behandlinger til rådighed for denne tilstand. Oftest er et af de første synlige tegn på et foveal problem under spædbarnet et af de første synlige tegn på et foveal problem. Dette ses ofte i de første seks måneder af livet. Der er store huller i vores viden om, hvilke gener der kontrollerer udviklingen af fovea, og på hvilke tidspunkter under udviklingen, forekommer dette.
I en undersøgelse, der blev offentliggjort i tidsskriftet Ophthalmology, der kombinerer data fra mere end 900 tilfælde over hele verden, har forskere været i stand til at identificere spektret af genetiske ændringer bag disse foveale defekter og - afgørende - på hvilket tidspunkt de forekommer i udviklingen af den ufødte baby.
Dr. Helen Kuht er en forskningsortoptist og Wellcome Trust Post-Doctoral Fellow inden for Ulverscroft Eye Unit på University of Leicester og første forfatter til undersøgelsen. Hun sagde:
'Denne forskning har virkelig bidraget til at løse puslespillet om, hvorfor nogle babyer med disse genetiske ændringer til stede med varierende sværhedsgrad af foveal hypoplasi. Dermed giver vi os mulighed for at diagnosticere, forudsige fremtidig vision og hjælpe med at prioritere genetisk test, efterfølgende rådgivning og støtte. '
Dr. Mervyn Thomas er en NIHR -akademisk klinisk lektor i oftalmologi og genomisk medicin ved University of Leicester og University Hospitaler i Leicester NHS Trust. Han har tidligere været banebrydende for en Verdensomspændende standard til klassificering af sværhedsgraden af foveal hypoplasi kaldet Leicester -klassificeringssystemet. Dr. Thomas, hovedforfatter til denne undersøgelse, tilføjede:
'De fleste tidligere undersøgelser på dette område har været begrænset til et eller to centre, hvilket gør det vanskeligt at drage meningsfulde konklusioner i sjældne lidelser som foveal hypoplasi. Med denne undersøgelse var vi i stand til at kombinere datasæt fra store samarbejdscentre over hele kloden.
'Vi er ekstremt taknemmelige for alle vores samarbejdspartnere, der er kommet frem til at støtte denne indsats og de finansierere i hvert land, der har gjort dette muligt. Dette har bidraget til at forstå, hvordan disse gener har indflydelse på foveal udvikling og i hvilken grad den foveale udvikling arresteres på baggrund af den genetiske defekt. '
Arresteret udvikling af fovea påvises ved hjælp af et specielt kamera, kaldet Optical Coherence Tomography (OCT), der kan scanne bagsiden af øjet. Forskere brugte OLT -scanninger til at identificere placeringen af fovea, en lille pit, der målte ca. 2 mm i diameter.
Disse scanninger blev derefter analyseret for at kategorisere sværhedsgraden af hver enkelt sag ved hjælp af Leicester -klassificeringssystemet og sammenlignet med genetiske markører for at identificere de gener, der er forbundet med forskellige alvorligheder af tilstanden.
Identificering af disse forhold mellem genetiske defekter og graden af arresteret foveal udvikling er det første trin i opbygningen af mulige fremtidige behandlinger for personer med foveal hypoplasi.
Leicester etablerede Foveal Development Investigators Group (FDIG) i 2020, hvilket samlede ekspertise inden for Foveal Developmental Research, der spænder over 11 lande. Disse inkluderer centre i Storbritannien, Sydkorea, Danmark, Holland, USA, Kina, Frankrig, Australien, Tyskland, Brasilien og Indien.
Dr. Brian Brooks er seniorundersøger ved National Eye Institute i USA, filialchef for oftalmisk genetik og visuel funktion og medforfatter til denne undersøgelse. Han tilføjede:
'Dr. Kuht og Dr. Thomas har samlet verdens største konsortium af efterforskere, der er interesseret i årsager til foveal hypoplasi. Deres arbejde repræsenterer de bedste tværsnitsdata, vi har om genetikken for denne tilstand til dato. '
'Genotypisk og fænotypisk spektrum af foveal hypoplasi: En multi-centerundersøgelse 'offentliggøres i oftalmologi.
Undersøgelsen blev finansieret af det britiske medicinske forskningsråd, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers for Diseases Control and Prevention, National Research Foundation of Korea.
Dr. Helen Kuht støttes af et Wellcome Trust Fellowship, og Dr. Mervyn Thomas støttes af National Institute for Health Research (NIHR). Begge er konsulenter for Leica Microsystems.
Om University of Leicester og dets hundredeårsfejring
University of Leicester ledes af opdagelse og innovation - et internationalt center for ekspertise kendt for forskning, undervisning og udvidelse af adgangen til videregående uddannelse. Det er blandt de 25 bedste universiteter i Times Higher Education Ref Research Power Rankings med 75% af forskningen, der vurderede til at være internationalt fremragende med omfattende indvirkninger på samfundet, sundhed, kultur og miljø. Universitetet er hjemsted for lidt over 20.000 studerende og cirka 4.000 ansatte.
Derefter kendt som University College for Leicester, Leicestershire og Rutland, blev universitetskollegiet forestillet sig som et 'levende mindesmærke for lokalbefolkningen i den første verdenskrig. University Motto UT Vitam Habeant ('så de kan have liv') står som en permanent påmindelse om hvert publikations- og gradcertifikat, der er udstedt siden. Vi er det eneste europæiske universitet, der blev grundlagt som et mindesmærke for den første verdenskrig, og en af kun to overalt i verden.
