Rahvusvaheline terviseuurijate meeskond on esimest korda kirjeldanud, kuidas geneetilised defektid mõjutavad nägemise arengu spektrit ja põhjustavad probleeme imikute silmade arendamisel.
Leicesteri ülikooli teadlased juhtisid rahvusvahelisi jõupingutusi, mis koosnesid 20 ekspertkeskusest seni suurimas uuringus, uurides Fovea arreteeritud arenguga seotud geene.
Fovea on osa võrkkestast inimsilma taga ja on terava ja keskse nägemise eest vastutav struktuur. Fovea ehk foveaal hüpoplaasia areng on haruldane ja selle põhjuseks on sageli geneetilised muutused. Sellel elukestval seisundil võib olla tõsiseid tagajärgi ja see võib mõjutada inimese võimet muid igapäevaseid ülesandeid lugeda, juhtida ja täita.
Praegu pole selle seisundi jaoks ravimeetodeid saadaval. Kõige sagedamini on imikueas üks esimesi nähtavaid märke foveaalse probleemi kohta 'kõhulised silmad'. Seda nähakse sageli esimese kuue elukuu jooksul. Meie teadmistes on suuri lünki selle kohta, millised geenid kontrollivad fovea arengut ja mis ajahetkel arengu ajal see toimub.
Nüüd, ajakirjas avaldatud uuringus, Ophthalmology mis ühendab enam kui 900 juhtumi andmeid kogu maailmas, on teadlased suutnud tuvastada nende foveaalsete defektide taga olevate geneetiliste muutuste spektri ja - mis on ülioluline -, kus nad esinevad sündimata beebi arendamisel.
Dr Helen Kuht on teadusuuringute ortoptistide ja Wellcome Trusti järeldoktoraat Leicesteri ülikooli Ulverscroft silmaüksuses ja uuringu esimene autor. Ta ütles:
'See uurimistöö on tõesti aidanud lahendada mõistatust, miks mõned sellised geneetiliste muutustega imikud esinevad foveaalse hüpoplaasia erineva raskusastmega. Võimaldades meil diagnoosida, ennustada tulevast nägemist ja aidata tähtsustada geneetilist testimist, järgnevat nõustamist ja tuge. '
Dr Mervyn Thomas on NIHR -i akadeemiline kliiniline õppejõud Leicesteri ülikooli ja Leicesteri NHS Trusti ülikoolihaiglate oftalmoloogia ja genoomse meditsiini alal. Ta on varem olnud a Foveaalse hüpoplaasia raskuse liigitamise ülemaailmne standard, mida nimetatakse Leicesteri klassifitseerimissüsteemiks. Selle uuringu juhtiv autor dr Thomas lisas:
'Enamik selle valdkonna varasemaid uuringuid on piirdunud ühe või kahe keskusega, mis raskendab haruldaste häirete puhul, näiteks foveal hüpoplaasiaga, tähenduslike järelduste tegemist. Selle uuringuga saime ühendada andmekogumid suurtest koostöökeskustest kogu maailmas.
'Oleme äärmiselt tänulikud kõigile oma kaastöötajatele, kes on tulnud toetama seda jõupingutust, ja iga riigi rahastajatele, kes on selle võimalikuks teinud. See on aidanud mõista, kuidas need geenid mõjutavad foveaalset arengut ja mil määral arreteeritakse foveareng geneetilise defekti põhjal. '
FOVEA arreteeritud arendamine tuvastatakse spetsiaalse kaameraga, mida nimetatakse optiliseks sidususe tomograafiaks (OCT), mis võib silma tagumist skannida. Teadlased kasutasid FOVEA asukoha tuvastamiseks OUC -skaneeringuid, mis oli läbimõõduga umbes 2 mm.
Seejärel analüüsiti neid skaneeringuid, et liigitada iga juhtumi raskusastet, kasutades Leicesteri liigitussüsteemi ja võrreldi geneetiliste markeritega, et tuvastada haigusseisundi erineva raskusastmega seotud geenid.
Nende seoste tuvastamine geneetiliste defektide ja arreteeritud foveaalse arengu astme vahel on esimene samm foveaalse hüpoplaasiaga inimeste võimalike tulevaste ravimeetodite loomisel.
Leicester asutas 2020. aastal Foveali arengu uurijate grupi (FDIG), tuues kokku 11 riiki hõlmavate foveaalsete arenguuuringute teadmisi. Nende hulka kuuluvad Ühendkuningriigi, Lõuna -Koreas, Taani, Hollandi, USA, Hiina, Prantsusmaa, Austraalia, Saksamaa, Brasiilia ja India keskused.
Dr Brian Brooks on USA riikliku silmainstituudi vanem uurija, oftalmoloogilise geneetika ja visuaalse funktsiooni filiaali juhataja ning selle uuringu kaasautor. Ta lisas:
'Dr Kuht ja dr Thomas on kokku pannud maailma suurima uurijate konsortsiumi, kes on huvitatud foveaalse hüpoplaasia põhjustest. Nende töö kujutab endast parimaid läbilõike andmeid, mis meil praeguse seisundi geneetika kohta on. '
'Foveaalse hüpoplaasia genotüüpiline ja fenotüüpne spekter: mitmekeskne uuring on avaldatud oftalmoloogias.
Uuringut rahastas Ühendkuningriigi meditsiiniuuringute nõukogu, Fight for Sywing, Nystagmus Network, Ulververscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Korea riikliku teadusfondi haiguste kontrolli ja ennetamise keskused.
Dr Helen Kuhtit toetab Wellcome Trusti stipendium ja dr Mervyn Thomast toetab Riiklik Terviseuuringute Instituut (NIHR). Mõlemad on Leica Microsystemsi konsultandid.
Leicesteri ülikooli ja selle sajanda aastapäeva pidustuste kohta
Leicesteri ülikooli juhib avastus ja innovatsioon - rahvusvaheline tipptaseme keskus, mis on tuntud teadusuuringute, õpetamise ja kõrghariduse juurdepääsu laiendamise poolest. See kuulub Timesi kõrghariduse ref uurimisvõimsuse edetabeli 25 parima ülikooli hulka. 75% teadusuuringutest on rahvusvaheliselt suurepärane, millel on laiaulatuslik mõju ühiskonnale, tervisele, kultuurile ja keskkonnale. Ülikoolis elab veidi üle 20 000 tudengi ja umbes 4000 töötajat.
Seejärel tuntakse Leicesteri, Leicestershire'i ja Rutlandi ülikooli kolledžina. Ülikooli kolledž kavandati Esimeses maailmasõjas kohalike inimeste ohverdusteks elavaks mälestusmärgiks. Ülikooli moto TÜ vitaami habeant ('nii et neil võib olla elu') on püsiv meeldetuletus igast pärast välja antud väljaannet ja kraadiõppe sertifikaati. Oleme ainus Euroopa ülikool, mis on asutatud Esimese maailmasõja mälestusmärgina ja üks ainult kahest kuskil maailmas.
