Teadlased tuvastavad, kuidas mitmed geenid mõjutavad nägemise arengut

Rahvusvaheline terviseteadlaste meeskond on esimest korda kirjeldanud, kuidas geneetilised defektid mõjutavad nägemise arengu spektrit ja põhjustavad probleeme beebide silmade arengus.

Leicesteri ülikooli teadlased juhtisid 20 ekspertkeskusest koosnevaid rahvusvahelisi jõupingutusi seni suurimas sedalaadi uuringus, milles uuriti fovea peatatud arenguga seotud geene.

Fovea on osa inimsilma tagaosas asuvast võrkkestast ja see on struktuur, mis vastutab terava ja keskse nägemise eest.Fovea peatatud areng ehk foveaalne hüpoplaasia on haruldane ja on sageli põhjustatud geneetilistest muutustest.Sellel elukestval seisundil võivad olla tõsised tagajärjed ja see võib mõjutada inimese lugemis-, autojuhtimis- ja muude igapäevaste toimingute tegemise võimet.

Praegu ei ole selle seisundi raviks saadaval ühtegi ravi.Kõige sagedamini on imikueas üks esimesi nähtavaid märke foveaalsest probleemist 'võnkuvad silmad'.Seda täheldatakse sageli esimesel kuuel elukuul.Meie teadmistes on suured lüngad selle kohta, millised geenid kontrollivad fovea arengut ja millistel arenguhetkedel see juhtub.

Ajakirjas avaldatud uuringus, Ophthalmology mis ühendab andmeid enam kui 900 juhtumist üle kogu maailma, on teadlastel õnnestunud tuvastada nende foveaaldefektide taga olevate geneetiliste muutuste spekter ja – mis on ülioluline –, millal need esinevad sündimata beebi.

Dr Helen Kuht on Leicesteri ülikooli Ulverscrofti silmaosakonna teadurortopt ja Wellcome Trusti järeldoktor ning uuringu esimene autor.Ta ütles:

'See uurimus on tõesti aidanud lahendada mõistatuse, miks mõnedel nende geneetiliste muutustega beebidel esineb erineva raskusastmega foveaalhüpoplaasia. See võimaldab meil diagnoosida, ennustada tulevikunägemust ja seada prioriteediks geenitestid, sellele järgnev nõustamine ja tugi.'

Dr Mervyn Thomas on NIHRi oftalmoloogia ja genoomimeditsiini akadeemiline kliiniline lektor Leicesteri ülikoolis ja Leicesteri ülikoolihaiglates NHS Trust.Varem on ta olnud pioneer a ülemaailmne standard foveaalse hüpoplaasia raskusastme hindamiseks, mida nimetatakse Leicesteri hindamissüsteemiks.Selle uuringu juhtiv autor dr Thomas lisas:

'Enamik varasemaid selle valdkonna uuringuid on piirdunud ühe või kahe keskusega, mistõttu on raske teha sisukaid järeldusi harvaesinevate häirete, nagu foveaalne hüpoplaasia, puhul. Selle uuringuga saime kombineerida üle maailma suurte koostöökeskuste andmekogusid.

'Oleme ülimalt tänulikud kõigile oma koostööpartneritele, kes on seda pingutust toetanud, ja rahastajatele igas riigis, kes selle võimalikuks on teinud. See on aidanud mõista, kuidas need geenid mõjutavad foveaalset arengut ja mil määral fovealne areng on peatatud. geneetilise defekti kohta.'

Fovea peatatud areng tuvastatakse spetsiaalse kaameraga, mida nimetatakse optiliseks koherentstomograafiaks (OCT), mis suudab skaneerida silma tagaosa.Teadlased kasutasid OCT-skaneeringuid, et tuvastada fovea asukoht, väike süvend, mille läbimõõt on umbes 2 mm.

Seejärel analüüsiti neid skaneeringuid, et kategoriseerida iga üksikjuhtumi raskusastet, kasutades Leicesteri hindamissüsteemi, ja võrreldi geneetiliste markeritega, et tuvastada haigusseisundi erineva raskusastmega seotud geene.

Nende seoste tuvastamine geneetiliste defektide ja peatatud foveaalse arengu astme vahel on esimene samm foveaalse hüpoplaasiaga inimeste võimalike tulevaste ravimeetodite väljatöötamisel.

Leicester asutas 2020. aastal Foveal Development Investigators Group (FDIG), mis koondab 11 riiki hõlmavaid foveaalse arengu uuringute ekspertteadmisi.Nende hulka kuuluvad keskused Ühendkuningriigis, Lõuna-Koreas, Taanis, Hollandis, USA-s, Hiinas, Prantsusmaal, Austraalias, Saksamaal, Brasiilias ja Indias.

Dr Brian Brooks on USA riikliku silmainstituudi vanemteadur, oftalmoloogilise geneetika ja visuaalse funktsiooni osakonna juhataja ning selle uuringu kaasautor.Ta lisas:

'Dr Kuht ja dr Thomas on kokku pannud maailma suurima konsortsiumi foveaalse hüpoplaasia põhjustest huvitatud uurijatest. Nende töö esindab parimaid ristlõikeandmeid, mis meil selle seisundi geneetika kohta siiani on.'

'Foveaalse hüpoplaasia genotüübiline ja fenotüübiline spekter: mitmekeskuseline uuring avaldatakse ajakirjas Ophthalmology.

Uuringut rahastasid Ühendkuningriigi meditsiiniuuringute nõukogu, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea haiguste tõrje ja ennetamise keskused, Korea riiklik uurimisfond.

Dr Helen Kuhti toetab Wellcome Trust Fellowship ja dr Mervyn Thomast riiklik terviseuuringute instituut (NIHR).Mõlemad on Leica Microsystemsi konsultandid.

Leicesteri ülikooli ja selle sajanda juubeli tähistamise kohta

Leicesteri ülikooli juhib avastus ja innovatsioon – rahvusvaheline tippkeskus, mis on tuntud uurimistöö, õpetamise ja kõrgharidusele juurdepääsu laiendamise poolest.See on Times Higher Education REF Research Poweri edetabelis 25 parima ülikooli hulgas, kus 75% teadusuuringutest on hinnatud rahvusvaheliselt suurepäraseks, avaldades laiaulatuslikku mõju ühiskonnale, tervisele, kultuurile ja keskkonnale.Ülikoolis elab veidi üle 20 000 üliõpilase ja ligikaudu 4000 töötajat.

Toona tuntud Leicesteri, Leicestershire'i ja Rutlandi ülikooli kolledž oli ette nähtud 'elava mälestusmärgina kohalike elanike ohvritele Esimeses maailmasõjas'.Ülikooli moto Ut vitam habeant ('et neil oleks elu') on püsiva meeldetuletusena igal alates väljaantud väljaandel ja kraaditunnistusel.Oleme ainuke Euroopa ülikool, mis asutati Esimese maailmasõja mälestusmärgina ja üks kahest maailmas.