複数の遺伝子が視覚発達にどのような影響を与えるかを研究者が特定

国際的な健康研究者チームは、遺伝的欠陥が視覚発達の範囲にどのような影響を与え、赤ちゃんの目の発達に問題を引き起こすかを初めて説明した。

レスター大学の研究者らは、中心窩の発達の停止に関連する遺伝子を調べる、この種の研究としてはこれまでで最大規模の研究で20の専門家センターからなる国際的な取り組みを主導した。

中心窩は人間の目の奥にある網膜の一部であり、鮮明な中心視覚を担う構造です。中心窩の発達の停止、または中心窩形成不全はまれで、多くの場合、遺伝的変化によって引き起こされます。この生涯続く状態は深刻な結果をもたらす可能性があり、個人の読書、運転、その他の日常業務を完了する能力に影響を与える可能性があります。

現在、この症状に利用できる治療法はありません。ほとんどの場合、乳児期に中心窩の問題の最初に目に見える兆候の 1 つは「目がぐらつく」です。これは生後6か月までによく見られます。どの遺伝子が中心窩の発達を制御するのか、また、中心窩の発達がどの時点で起こるのかについて、私たちの知識には大きなギャップがあります。

今回、誌に掲載された世界中の900例以上のデータを組み合わせた研究で 眼科 、研究者らはこれらの中心窩欠損の背後にある遺伝的変化のスペクトルを特定することができ、そして、極めて重要なことに、それらが眼窩の発達のどの時点で起こるのかを特定することができた。生まれてくる赤ちゃん。

ヘレン・カート博士は、レスター大学ウルバースクロフト眼科ユニットの研究視能訓練士でウェルカム・トラスト博士研究員であり、この研究の筆頭著者でもあります。彼女は言いました：

「この研究は、なぜこれらの遺伝的変化を持つ一部の赤ちゃんがさまざまな重症度の中心窩低形成を呈するのかという謎を解くのに非常に役立ちました。これにより、将来のビジョンを診断、予測し、遺伝子検査、その後のカウンセリング、サポートの優先順位付けを支援できるようになりました。」

マーヴィン・トーマス博士は、レスター大学およびレスターNHSトラスト大学病院で眼科およびゲノム医学のNIHR学術臨床講師を務めています。彼は以前に、 中心窩発育不全の重症度をグレーディングするための世界標準です。 レスターグレーディングシステムと呼ばれる、この研究の筆頭著者であるトーマス博士は次のように付け加えました。

「この分野に関するこれまでの研究のほとんどは 1 つまたは 2 つの施設に限定されており、中心窩形成不全のような稀な疾患について有意義な結論を導くことが困難でした。この研究により、世界中の大規模な共同センターからのデータセットを組み合わせることができました。

「私たちは、この取り組みを支援するために名乗り出たすべての協力者と、これを可能にしてくれた各国の資金提供者に非常に感謝しています。これは、これらの遺伝子が中心窩の発達にどのような影響を与えるのか、また、遺伝的欠陥に基づいて中心窩の発達がどの程度阻止されるのかを理解するのに役立ちました。」

中心窩の発達の抑制は、眼の奥をスキャンできる光干渉断層撮影法 (OCT) と呼ばれる特殊なカメラを使用して検出されます。研究者らはOCTスキャンを使用して、直径約2mmの小さな穴である中心窩の位置を特定した。

次に、これらのスキャンを分析して、Leicester Grading System を使用して個々の症例の重症度を分類し、遺伝子マーカーと比較して、さまざまな症状の重症度に関連する遺伝子を特定しました。

遺伝的欠陥と中心窩の発達停止の程度との間の関係を特定することは、中心窩低形成症患者に対する将来の治療法を構築するための第一歩となります。

レスターは 2020 年に中心窩発達研究グループ (FDIG) を設立し、11 か国にわたる中心窩発達研究の専門知識を結集しました。これらには、英国、韓国、デンマーク、オランダ、米国、中国、フランス、オーストラリア、ドイツ、ブラジル、インドのセンターが含まれます。

ブライアン・ブルックス博士は米国国立眼科研究所の上級研究員であり、眼科遺伝学と視覚機能の支部長であり、この研究の共著者でもあります。彼が追加した：

「カート博士とトーマス博士は、中心窩低形成の原因に関心を持つ世界最大の研究者コンソーシアムを結成しました。彼らの研究は、この症状の遺伝学に関してこれまでに私たちが得た最良の断面データを表しています。」

'中心窩低形成症の遺伝子型および表現型スペクトル: 多施設研究」がに掲載されました Ophysical 誌.

この研究は、英国医学研究評議会、ファイト・フォー・サイト、眼振ネットワーク、ウルバースクロフト財団、ウェルカム・トラスト、韓国疾病管理予防センター、韓国国立研究財団から資金提供を受けた。

ヘレン・カート博士はウェルカム・トラスト・フェローシップの支援を受けており、マーヴィン・トーマス博士は国立衛生研究所（NIHR）の支援を受けています。二人ともライカ マイクロシステムズのコンサルタントです。

レスター大学とその 100 周年記念式典について

レスター大学は 発見と革新を主導しており、研究、教育、高等教育へのアクセスの拡大で知られる国際的な卓越性の拠点です。タイムズ・ハイヤー・エデュケーションのREF研究力ランキングでは上位25大学の1つであり、研究の75％が社会、健康、文化、環境に幅広い影響を及ぼし、国際的に優れていると評価されています。大学には 20,000 人強の学生と約 4,000 人の職員がいます。

当時、レスター、レスターシャー、ラトランド大学として知られていたこの大学は、「第一次世界大戦における地元住民の犠牲に対する生きた記念碑」として構想されました。大学のモットーである Ut vitam habeant (「彼らが命を得ることができるように」) は、それ以来発行されたすべての出版物と学位証明書に永久に記されています。私たちは、第一次世界大戦の記念碑として設立されたヨーロッパで唯一の大学であり、世界中で 2 つしかない大学のうちの 1 つです。