研究者は、複数の遺伝子が視力発達にどのように影響するかを特定します

健康研究者の国際チームは、遺伝的欠陥が視力発達のスペクトルにどのように影響し、赤ちゃんの目を育成するのに問題を引き起こすかを初めて説明しました。

レスター大学の研究者は、その種の最大の研究における20の専門家センターで構成される国際的な取り組みを主導し、中心窩の逮捕された発達に関連する遺伝子を調べました。

中心窩は、人間の目の後ろにある網膜の一部であり、シャープで中央の視力の原因となっています。中心窩の逮捕された発達、または中心窩下皮症はまれであり、しばしば遺伝的変化によって引き起こされます。この生涯にわたる状態は、深刻な結果をもたらす可能性があり、他の毎日のタスクを読み、運転し、完了する個人の能力に影響を与える可能性があります。

現在、この状態に利用できる治療法はありません。ほとんどの場合、幼児期には、中心窩の問題の最初の目に見える兆候の1つは「ぐらつきの目」です。これは、人生の最初の6か月でよく見られます。どの遺伝子が中心窩の発達を制御するか、そして発達中の時点でこれが起こるという知識には大きなギャップがあります。

現在、に掲載された研究では、研究者はこれらの中心窩欠損の背後にある遺伝的変化のスペクトルを特定することができました。 Ophthalmology 世界中の900を超える症例からのデータを組み合わせたジャーナル

Helen Kuht博士は、レスター大学のUlverscroft Eyeユニット内の研究整組統治者およびWellcome Trust Postdoctoral Fellowであり、この研究の最初の著者です。彼女は言った：

「この研究は、これらの遺伝的変化を伴う何人かの赤ちゃんが中心窩形状症の重症度が異なる理由のパズルを解決するのに本当に役立ちました。したがって、将来の視力を診断し、予測し、遺伝子検査、その後のカウンセリング、サポートを優先するのに役立ちます。」

Mervyn Thomas博士は、レスター大学およびレスターNHSトラストの大学病院の眼科およびゲノム医学のNIHR学術臨床講師です。彼は以前に開拓した 中心窩形状症の重症度を評価するための世界的な基準。 レスターグレーディングシステムと呼ばれるこの研究の主著者であるトーマス博士は、次のように付け加えました。

「この分野での以前の研究のほとんどは、1つまたは2つのセンターに限定されており、中心窩下皮症などのまれな障害で意味のある結論を導き出すことを困難にしています。この研究では、世界中の大規模な共同センターからのデータセットを組み合わせることができました。

「私たちは、この努力を支援するために前進したすべての協力者と、これを可能にした各国の資金提供者に非常に感謝しています。これは、これらの遺伝子が中心窩の発達にどのように影響するか、そして中心窩の発達が遺伝的欠陥に基づいてどの程度逮捕されるかを理解するのに役立ちました。」

中心窩の逮捕された発達は、眼の後ろをスキャンできる光学コヒーレンス断層撮影（OCT）と呼ばれる特別なカメラを使用して検出されます。研究者はOCTスキャンを使用して、直径約2mmの小さなピットである中心窩の位置を特定しました。

次に、これらのスキャンを分析して、レスターグレーディングシステムを使用して個々の症例の重症度を分類し、遺伝子マーカーと比較して、状態のさまざまな重症度に関連する遺伝子を特定しました。

遺伝的欠陥と逮捕された中心窩発達の程度との間のこれらの関係を特定することは、中心窩下皮症の個人の将来の治療の可能性を構築するための最初のステップです。

レスターは2020年に中心の開発研究者グループ（FDIG）を設立し、11か国に及ぶ中心の発達研究の専門知識を集めました。これらには、英国、韓国、デンマーク、オランダ、米国、中国、フランス、オーストラリア、ドイツ、ブラジル、インドのセンターが含まれます。

ブライアン・ブルックス博士は、米国の国立眼科研究所の上級捜査官、眼科遺伝学と視覚機能の支部チーフ、およびこの研究の共著者です。彼は付け加えた：

「Kuht博士とトーマス博士は、中心窩形状症の原因に関心のある調査員の世界最大のコンソーシアムを集めました。彼らの研究は、これまでのこの状態の遺伝学に関する最高の横断的データを表しています。」

'中心窩下皮症の遺伝子型および表現型スペクトル：マルチセンター研究」はに掲載されています 眼科.

この研究は、英国医学研究評議会、Fight for Sight、Nystagmus Network、Ulverscroft Foundation、Wellcome Trust、Korea Centers for Diseas Control and Prevention、National Research Foundation for of Koreaによって資金提供されました。

Helen Kuht博士はWellcome Trust Fellowshipの支援を受けており、Mervyn Thomas博士は国立健康研究所（NIHR）によってサポートされています。どちらもライカマイクロシステムのコンサルタントです。

レスター大学とその100周年のお祝いについて

レスター大学は、 研究、教育、高等教育へのアクセスの拡大で有名な国際的な卓越性センターであるディスカバリーとイノベーションが率いています。タイムズ高等教育の上位25の大学の1つであり、研究の75％が国際的に優れていると判断され、社会、健康、文化、環境に幅広い影響を与えていると判断されました。大学には、20,000人を超える学生と約4,000人のスタッフが住んでいます。

その後、レスター、レスターシャー、ラトランドのユニバーシティカレッジとして知られていたユニバーシティカレッジは、第一次世界大戦の地元の人々の犠牲の生きた記念碑として想定されていました。 University Motto UT Vitam Habeant （「彼らが生命を持っている可能性がある」）は、それ以降発行されたすべての出版物および学位証明書を恒久的なリマインダーとして表しています。私たちは第一次世界大戦の記念碑として設立された唯一のヨーロッパの大学であり、世界のどこでも2つしかありません。