Просмотры: 0 Автор: Дэниел Фельдман Время публикации: 10 мая 2022 г. Происхождение: ОПТИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ
Международная группа исследователей в области здравоохранения впервые описала, как генетические дефекты влияют на спектр развития зрения и вызывают проблемы в развитии глаз младенцев.
Исследователи из Университета Лестера возглавили международные усилия, состоящие из 20 экспертных центров, в крупнейшем на сегодняшний день исследовании такого рода, изучающем гены, связанные с задержкой развития ямки.
Ямка является частью сетчатки в задней части человеческого глаза и является структурой, отвечающей за острое центральное зрение.Задержка развития ямки, или фовеальная гипоплазия, встречается редко и часто обусловлена генетическими изменениями.Это пожизненное состояние может иметь серьезные последствия и влиять на способность человека читать, водить машину и выполнять другие повседневные задачи.
В настоящее время не существует методов лечения этого заболевания.Чаще всего в младенчестве одним из первых видимых признаков фовеальной проблемы является «шатание глаз».Это часто наблюдается в первые шесть месяцев жизни.В наших знаниях о том, какие гены контролируют развитие ямки и в какие моменты развития это происходит, существуют большие пробелы.
Теперь в исследовании, опубликованном в журнале «Офтальмология» , объединяющем данные более чем 900 случаев по всему миру, исследователи смогли определить спектр генетических изменений, лежащих в основе этих фовеальных дефектов, и, что особенно важно, в какой момент они происходят в развитии фовеального дефекта. нерожденный ребенок.
Доктор Хелен Кухт — ортоптик-исследователь и научный сотрудник Wellcome Trust в офтальмологическом отделении Ulverscroft Университета Лестера, а также первый автор исследования.Она сказала:
«Это исследование действительно помогло решить загадку того, почему у некоторых детей с этими генетическими изменениями наблюдается разная степень тяжести гипоплазии фовеала. Это позволяет нам диагностировать, прогнозировать будущее зрение и помогать расставлять приоритеты генетического тестирования, последующего консультирования и поддержки».
Доктор Мервин Томас — академический клинический лектор NIHR по офтальмологии и геномной медицине в Университете Лестера и университетских больницах Лестера NHS Trust.Ранее он был пионером мировой стандарт оценки тяжести фовеальной гипоплазии, называемый Лестерской системой оценок.Доктор Томас, ведущий автор этого исследования, добавил:
«Большинство предыдущих исследований в этой области были ограничены одним или двумя центрами, что затрудняет получение значимых выводов в отношении редких заболеваний, таких как фовеальная гипоплазия. С помощью этого исследования мы смогли объединить наборы данных из крупных совместных центров по всему миру.
«Мы чрезвычайно благодарны всем нашим сотрудникам, которые поддержали эти усилия, и спонсорам в каждой стране, которые сделали это возможным. Это помогло понять, как эти гены влияют на развитие фовеалы и в какой степени развитие фовеалы задерживается на основании о генетическом дефекте».
Задержку развития ямки выявляют с помощью специальной камеры, называемой оптической когерентной томографией (ОКТ), которая может сканировать заднюю часть глаза.Исследователи использовали ОКТ-сканирование, чтобы определить расположение ямки — небольшой ямки диаметром примерно 2 мм.
Затем эти снимки были проанализированы для классификации тяжести каждого отдельного случая с использованием Лестерской системы оценок и сравнены с генетическими маркерами для идентификации генов, связанных с различной степенью тяжести состояния.
Выявление этих взаимосвязей между генетическими дефектами и степенью задержки фовеального развития является первым шагом в разработке возможных будущих методов лечения людей с фовеальной гипоплазией.
В 2020 году Лестер основал Группу исследователей фовеального развития (FDIG), объединившую опыт исследований фовеального развития из 11 стран.В их число входят центры в Великобритании, Южной Корее, Дании, Нидерландах, США, Китае, Франции, Австралии, Германии, Бразилии и Индии.
Доктор Брайан Брукс — старший исследователь Национального института глаз в США, руководитель отделения офтальмологической генетики и зрительных функций и соавтор этого исследования.Добавил он:
«Доктор Кухт и доктор Томас собрали крупнейший в мире консорциум исследователей, интересующихся причинами гипоплазии фовеала. Их работа представляет собой лучшие перекрестные данные, которые мы имеем на сегодняшний день о генетике этого заболевания».
'Генотипический и фенотипический спектр фовеальной гипоплазии: многоцентровое исследование » опубликовано в журнале «Офтальмология»..
Исследование финансировалось Советом медицинских исследований Великобритании, организацией Fight for Sight, Nystagmus Network, Фондом Ulverscroft, Wellcome Trust, Корейскими центрами по контролю и профилактике заболеваний, Национальным исследовательским фондом Кореи.
Доктор Хелен Кухт поддерживается стипендией Wellcome Trust, а доктор Мервин Томас — Национальным институтом медицинских исследований (NIHR).Оба являются консультантами Leica Microsystems.
О Лестерском университете и праздновании его столетия
Университет Лестера возглавляет открытия и инновации – международный центр передового опыта, известный своими исследованиями, преподаванием и расширением доступа к высшему образованию.Он входит в число 25 лучших университетов в рейтинге исследовательской мощности Times Higher Education REF, при этом 75% исследований признаны превосходными на международном уровне и оказывают широкомасштабное воздействие на общество, здоровье, культуру и окружающую среду.В университете обучается чуть более 20 000 студентов и около 4000 сотрудников.
Университетский колледж, известный тогда как Университетский колледж Лестера, Лестершира и Ратленда, задумывался как «живой памятник жертвам местного населения в Первой мировой войне».Девиз университета Ut vitam habeant («чтобы у них была жизнь») служит постоянным напоминанием о каждой публикации и дипломе, выпущенном с тех пор.Мы единственный европейский университет, основанный как памятник Первой мировой войне, и один из двух в мире.
