Международная команда исследователей здравоохранения впервые рассказала, как генетические дефекты влияют на спектр развития зрения и вызывают проблемы при развитии глаз детей.
Исследователи из Университета Лестера возглавляли международные усилия, состоящие из 20 экспертных центров в крупнейшем в своем роде на сегодняшний день, изучая гены, связанные с арестованным развитием фовеа.
Фовеа является частью сетчатки в задней части человеческого глаза и является структурой, ответственной за острое, центральное зрение. Арестованное развитие фовеи или фовеальной гипоплазии редко и часто вызвано генетическими изменениями. Это состояние на протяжении всей жизни может иметь серьезные последствия и может повлиять на способность человека читать, управлять и выполнять другие ежедневные задачи.
В настоящее время для этого условия не доступно. Чаще всего, в младенчестве, одним из первых видимых признаков фовеальной проблемы являются «шаткие глаза». Это часто можно увидеть в первые шесть месяцев жизни. В наших знаниях есть большие пробелы о том, какие гены контролируют развитие фовеа, и в какое время во время развития это происходит.
Теперь, в исследовании, опубликованном в журнале офтальмологии, объединяющей данные из более чем 900 случаев по всему миру, исследователи смогли идентифицировать спектр генетических изменений, стоящих за этими дефектами, и, что в основном, в этот момент они происходят в развитии нерожденного ребенка.
Доктор Хелен Кухт-это исследовательский ортоптист и постдокторский научный сотрудник Wellcome Trust в отделении Elverscroft Eye в Университете Лестера и первым автором исследования. Она сказала:
'Это исследование действительно помогло решить загадку того, почему некоторые дети с этими генетическими изменениями, присутствующими с различной тяжестью фовеальной гипоплазии. Таким образом, позволяя нам диагностировать, предсказывать будущее зрение и помочь определить приоритетное генетическое тестирование, последующее консультирование и поддержку. \
Доктор Мервин Томас является академическим клиническим лектором NIHR по офтальмологии и геномной медицине в Университете Лестерского и университетских больниц Лестерского NHS Trust. Ранее он впервые Мировой стандарт для оценки тяжести фовеальной гипоплазии, называемой системой оценки Лестера. Доктор Томас, ведущий автор этого исследования, добавил:
«Большинство предыдущих исследований в этой области были ограничены одним или двумя центрами, что затрудняет делать значимые выводы при редких расстройствах, таких как фовеальная гипоплазия. С этим исследованием мы смогли объединить наборы данных из крупных совместных центров по всему миру.
'Мы чрезвычайно благодарны всем нашим сотрудникам, которые выступили, чтобы поддержать эти усилия и спонсоров в каждой стране, которые сделали это возможным. Это помогло понять, как эти гены влияют на развитие фовеального развития и в какой степени фовеальное развитие арестовано на основе генетического дефекта. \
Арестованная разработка фовеа обнаруживается с использованием специальной камеры, называемой оптической когерентной томографией (ОКТ), которая может сканировать заднюю часть глаза. Исследователи использовали Scans OCT для определения местоположения фовеа, небольшой ямы диаметром приблизительно 2 мм.
Затем эти сканы были проанализированы, чтобы классифицировать тяжесть каждого отдельного случая с использованием системы оценки Лестера и сравнивать с генетическими маркерами для идентификации генов, связанных с различной тяжестью состояния.
Выявление этих отношений между генетическими дефектами и степенью арестованного развития фовеального развития является первым шагом в создании возможных будущих методов лечения для людей с фовеальной гипоплазией.
Лестер создал группу исследователей в области развития (FDIG) в 2020 году, объединив экспертизу в исследованиях в области развития, охватывающих 11 стран. К ним относятся центры в Великобритании, Южной Корее, Дании, Нидерландах, США, Китае, Франции, Австралии, Германии, Бразилии и Индии.
Доктор Брайан Брукс-старший следователь Национального института глаз в США, руководитель отделения офтальмологической генетики и визуальной функции, а также соавтор этого исследования. Он добавил:
'Доктор Кухт и доктор Томас собрали крупнейший в мире консорциум исследователей, заинтересованных в причинах фовеальной гипоплазии. Их работа представляет собой лучшие данные поперечного сечения, которые мы имеем по генетике этого условия на сегодняшний день. '
'Генотипический и фенотипический спектр фовеальной гипоплазии: многоцентровое исследование «опубликовано в офтальмологии.
Исследование было профинансировано Великобританием медицинского исследовательского совета, «Фонд' Фонд 'Фонд Ульверскрофта' Фонд Ульверскрофта, «Wellcome Trust», Корейские центры по контролю и профилактике заболеваний, Национальный исследовательский фонд Кореи.
Доктор Хелен Кухт поддерживается стипендией Wellcome Trust, а д -р Мервин Томас поддерживается Национальным институтом исследований в области здравоохранения (NIHR). Оба являются консультантами для Leica Microsystems.
О Университете Лестера и праздновании столетия
Университет Лестера возглавляет Discovery and Innovation - Международный центр совершенства, известный для исследований, преподавания и расширения доступа к высшему образованию. Это входит в число 25 лучших университетов в рейтинге «Рейтинга REFER Ref Research Times», причем 75% исследований считают, что они являются международными превосходными с широким влиянием на общество, здоровье, культуру и окружающую среду. Университет является домом для чуть более 20 000 студентов и около 4000 сотрудников.
Затем Университетский колледж, тогда известный как Университетский колледж Лестера, Лестершира и Ратленда, был предусмотрен в качестве «живого мемориала жертв местных жителей в первой мировой войне». Университетский девиз UT Vitam Habeant («чтобы они могли иметь жизнь») является постоянным напоминанием о каждом издании и получении получения степени, выпущенного с тех пор. Мы - единственный европейский университет, основанный как мемориал Первой мировой войны, и один из двух в любом месте мира.
