חוקרים מזהים כיצד גנים מרובים משפיעים על התפתחות הראייה

צוות בינלאומי של חוקרי בריאות תיאר לראשונה כיצד פגמים גנטיים משפיעים על הספקטרום של התפתחות הראייה וגורמים לבעיות בהתפתחות העיניים של תינוקות.

חוקרים מאוניברסיטת לסטר הובילו מאמץ בינלאומי המורכב מ-20 מרכזי מומחים במחקר הגדול ביותר מסוגו עד כה, שבדק את הגנים הקשורים להתפתחות עצור של הפובה.

הפובאה היא חלק מהרשתית בחלק האחורי של העין האנושית, והיא המבנה האחראי לראייה חדה ומרכזית.התפתחות נעצרת של fovea, או foveal hypoplasia, היא נדירה ולעתים קרובות נגרמת על ידי שינויים גנטיים.מצב זה לכל החיים יכול להיות בעל השלכות חמורות ויכול להשפיע על יכולתו של האדם לקרוא, לנהוג ולהשלים משימות יומיומיות אחרות.

כרגע אין טיפולים זמינים למצב זה.לרוב, בתקופת הינקות, אחד הסימנים הראשונים הנראים לעין של בעיית פובי הוא 'עיניים מתנדנדות'.זה נראה לעתים קרובות בששת החודשים הראשונים של החיים.ישנם פערים גדולים בידע שלנו לגבי הגנים השולטים בהתפתחות הפובה ובאילו נקודות זמן במהלך ההתפתחות זה מתרחש.

כעת, במחקר שפורסם בכתב העת Ophthalmology המשלב נתונים מיותר מ-900 מקרים ברחבי העולם, חוקרים הצליחו לזהות את ספקטרום השינויים הגנטיים שמאחורי הפגמים הללו, ובאופן מכריע - באיזה שלב הם מתרחשים בהתפתחות של תינוק שטרם נולד.

ד'ר הלן קוהט היא אורתופטיסטית מחקרית ועמיתת פוסט-דוקטורט של Wellcome Trust ביחידת העיניים של Ulverscroft באוניברסיטת לסטר, ומחברת ראשונה למחקר.היא אמרה:

'מחקר זה באמת עזר לפתור את הפאזל מדוע תינוקות עם שינויים גנטיים אלו מופיעים בחומרה משתנה של היפופלזיה שוקית. ובכך מאפשר לנו לאבחן, לחזות ראייה עתידית ולעזור לתעדף בדיקות גנטיות, ייעוץ ותמיכה לאחר מכן.'

ד'ר מרווין תומאס הוא מרצה קליני אקדמי של NIHR ברפואת עיניים ורפואה גנומית באוניברסיטת לסטר ובבתי החולים האוניברסיטאיים של לסטר NHS Trust.בעבר הוא היה חלוץ א תקן כלל עולמי לדירוג חומרת היפופלזיה של הרגל הנקרא Leicester Grading System.ד'ר תומס, המחבר הראשי של מחקר זה, הוסיף:

'רוב המחקרים הקודמים בתחום זה הוגבלו למרכז אחד או שניים, מה שמקשה על הסקת מסקנות משמעותיות בהפרעות נדירות כמו היפופלזיה של כף הרגל. בעזרת מחקר זה הצלחנו לשלב מערכי נתונים ממרכזים שיתופיים גדולים ברחבי העולם.

'אנו אסירי תודה לכל משתפי הפעולה שלנו שהגיעו לתמוך במאמץ זה ולמממנים בכל מדינה שאפשרו זאת. זה עזר להבין כיצד גנים אלו משפיעים על התפתחות העקב ועד כמה התפתחות העובר נעצרת על בסיס על הפגם הגנטי.'

התפתחות נעצרת של הפובה מזוהה באמצעות מצלמה מיוחדת, הנקראת טומוגרפיה קוהרנטית אופטית (OCT), שיכולה לסרוק את החלק האחורי של העין.החוקרים השתמשו בסריקות OCT כדי לזהות את מיקומה של הפובה, בור קטן בקוטר של כ-2 מ'מ.

סריקות אלו נותחו לאחר מכן כדי לסווג את חומרת כל מקרה בודד באמצעות מערכת הדירוג של לסטר והשוו עם סמנים גנטיים כדי לזהות את הגנים הקשורים לחומרות שונות של המצב.

זיהוי הקשרים הללו בין פגמים גנטיים לבין מידת התפתחות השוק העצור הוא הצעד הראשון בבניית טיפולים עתידיים אפשריים עבור אנשים עם היפופלזיה שוקית.

לסטר הקימה את קבוצת חוקרי הפיתוח של Foveal (FDIG) בשנת 2020, והפגישה מומחיות במחקר התפתחותי פובי המתפרש על פני 11 מדינות.אלה כוללים מרכזים בבריטניה, דרום קוריאה, דנמרק, הולנד, ארה'ב, סין, צרפת, אוסטרליה, גרמניה, ברזיל והודו.

ד'ר בריאן ברוקס הוא חוקר בכיר במכון העין הלאומי בארה'ב, ראש סניף לגנטיקה עיניים ותפקוד ראייה, ומחבר שותף במחקר זה.הוא הוסיף:

'ד'ר קוהט וד'ר תומס הרכיבו את הקונסורציום הגדול בעולם של חוקרים המתעניינים בסיבות להיפופלזיה של שוקית. עבודתם מייצגת את נתוני החתך הטובים ביותר שיש לנו על הגנטיקה של המצב הזה עד כה.'

'ספקטרום גנוטיפי ופנוטיפי של היפופלזיה של פובאלית: מחקר רב-מרכזי ' פורסם ב- Ophthalmology.

המחקר מומן על ידי המועצה למחקר רפואי בבריטניה, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers for Diseases Control and Prevention, קרן המחקר הלאומית של קוריאה.

ד'ר הלן קוהט נתמך על ידי Wellcome Trust Fellowship, וד'ר Mervyn Thomas נתמך על ידי המכון הלאומי לחקר הבריאות (NIHR).שניהם יועצים של Leica Microsystems.

על אוניברסיטת לסטר וחגיגות המאה שלה

אוניברסיטת לסטר מובלת על ידי גילוי וחדשנות - מרכז בינלאומי למצוינות הידוע במחקר, הוראה והרחבת הגישה להשכלה גבוהה.היא בין 25 האוניברסיטאות המובילות בדירוג REF Research Power של Times Higher Education, כאשר 75% מהמחקרים נחשבים למצוינים בינלאומית עם השפעות נרחבות על החברה, הבריאות, התרבות והסביבה.האוניברסיטה היא ביתם של קצת יותר מ-20,000 סטודנטים וכ-4,000 עובדים.

הקולג' האוניברסיטאי, שנודע אז בתור הקולג' האוניברסיטאי ללסטר, לסטרשייר ורוטלנד, נתפס כ'אנדרטת זיכרון חיה לקורבנות של האנשים המקומיים במלחמת העולם הראשונה'.המוטו של האוניברסיטה Ut vitam habeant ('כדי שיהיו להם חיים') עומד כתזכורת קבועה בכל פרסום ותעודת תואר שהונפקו מאז.אנחנו האוניברסיטה האירופית היחידה שנוסדה כאנדרטת זיכרון למלחמת העולם הראשונה, ואחת משתי האוניברסיטה היחידות בכל מקום בעולם.