החוקרים מזהים כיצד גנים מרובים משפיעים על פיתוח הראייה

צוות בינלאומי של חוקרי בריאות תיאר לראשונה כיצד ליקויים גנטיים משפיעים על קשת התפתחות הראייה וגורמים לבעיות בפיתוח עיני התינוקות.

חוקרים מאוניברסיטת לסטר הובילו מאמץ בינלאומי המורכב מ 20 מרכזים מומחים במחקר הגדול ביותר מסוגו עד כה, ובוחנו את הגנים הקשורים להתפתחות נעצרת של ה- FoveA.

ה- Fovea הוא חלק מהרשתית בחלק האחורי של העין האנושית, והוא המבנה האחראי לחזון מרכזי חריף. התפתחות נעצרת של ה- FoVEA, או Hypoplasia foveal, היא נדירה ולעתים קרובות נגרמת כתוצאה משינויים גנטיים. למצב לכל החיים הזה יכולות להיות השלכות חמורות ויכול להשפיע על יכולתו של האדם לקרוא, לנהוג ולהשלים משימות יומיות אחרות.

כרגע אין טיפולים זמינים למצב זה. לרוב, במהלך הינקות, אחד הסימנים הראשונים הגלויים לבעיה של Foveal הוא 'עיניים מתנדנדות'. זה נראה לעתים קרובות בששת החודשים הראשונים לחיים. ישנם פערים גדולים בידע שלנו לגבי אילו גנים שולטים על התפתחות ה- FoVea ובאיזו שעה נקודות במהלך ההתפתחות זה מתרחש.

כעת, במחקר שפורסם בכתב העת Ophthalmology המשלב נתונים של יותר מ- 900 מקרים ברחבי העולם, החוקרים הצליחו לזהות את הספקטרום של שינויים גנטיים מאחורי מומים פובלים אלה, ובאופן חיוני - בשלב זה הם מתרחשים בהתפתחות התינוק שטרם נולד.

ד'ר הלן קוהט הוא עמית אורתופטיסט מחקרי ואמון וולקום פוסט-דוקטורט ביחידת העיניים Ulverscroft באוניברסיטת לסטר, והמחבר הראשון למחקר. היא אמרה:

'מחקר זה באמת עזר לפתור את הפאזל מדוע כמה תינוקות עם שינויים גנטיים אלה מציגים חומרה משתנה של היפופלזיה של Foveal. ובכך מאפשרים לנו לאבחן, לחזות חזון עתידי ולעזור לתעדף בדיקות גנטיות, ייעוץ עוקב ותמיכה. '

ד'ר מרווין תומאס הוא מרצה קליני אקדמי של NIHR לרפואת עיניים ורפואה גנומית באוניברסיטת לסטר ובבתי החולים באוניברסיטה של ​​אמון לסטר NHS. בעבר הוא חלוץ א תקן ברחבי העולם לדירוג חומרת ההיפופלזיה הפובאלית הנקראת מערכת הדירוג לסטר. ד'ר תומאס, המחבר הראשי למחקר זה, הוסיף:

'מרבית המחקרים הקודמים בתחום זה הוגבלו למרכז אחד או שניים המקשים על הסקת מסקנות משמעותיות בהפרעות נדירות כמו היפופלסיה של Foveal. במחקר זה הצלחנו לשלב מערכי נתונים ממרכזים שיתופיים גדולים ברחבי העולם.

'אנו מודים מאוד לכל משתפי הפעולה שלנו שהעלו לתמוך במאמץ זה ובמממנים בתוך כל מדינה שהאפשר זאת. זה עזר להבין כיצד גנים אלה משפיעים על התפתחות הפוביל ובאיזו מידה ההתפתחות הפובאלית נעצרת על סמך הפגם הגנטי. '

פיתוח נעצר של ה- FoVea מתגלה באמצעות מצלמה מיוחדת, הנקראת טומוגרפיה של קוהרנטיות אופטית (OCT), שיכולה לסרוק את גב העין. החוקרים השתמשו בסריקות אוקטובר כדי לזהות את מיקום ה- Fovea, בור קטן בקוטר 2 מ'מ.

לאחר מכן נותחו סריקות אלה כדי לקטלג את חומרתו של כל מקרה פרטני באמצעות מערכת הדירוג לסטר והשוואה לסמנים גנטיים כדי לזהות את הגנים הקשורים לחומרה משתנה של המצב.

זיהוי קשרים אלה בין ליקויים גנטיים לבין מידת התפתחות הפובל שנעצר הוא הצעד הראשון בבניית טיפולים עתידיים אפשריים עבור אנשים עם היפופלזיה של Foveal.

לסטר הקימה את קבוצת חוקרי Foveal Development (FDIG) בשנת 2020, מה שמאגד מומחיות במחקר התפתחותי של Foveal שנמשך 11 מדינות. אלה כוללים מרכזים בבריטניה, דרום קוריאה, דנמרק, הולנד, ארה'ב, סין, צרפת, אוסטרליה, גרמניה, ברזיל והודו.

ד'ר בריאן ברוקס הוא חוקר בכיר במכון העין הלאומי בארצות הברית, ראש הסניף לגנטיקה עיניים ותפקוד חזותי, ומחבר משותף למחקר זה. הוא הוסיף:

'ד'ר קוהט וד'ר תומאס הרכיבו את הקונסורציום הגדול בעולם של חוקרים המעוניינים בגורמים להיפופלזיה של פוביל. עבודתם מייצגת את הנתונים הטובים ביותר שיש לנו על הגנטיקה של מצב זה עד כה. '

'ספקטרום גנוטיפי ופנוטיפי של היפופלזיה של Foveal: מחקר רב-מרכזי 'מתפרסם ברפואת העיניים.

המחקר מומן על ידי המועצה לחקר הרפואה בבריטניה, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, מרכזים לקוריאה לבקרת מחלות ומניעה, קרן המחקר הלאומית של קוריאה.

ד'ר הלן קוהט נתמך על ידי מלגת אמון Wellcome, וד'ר מרווין תומאס נתמך על ידי המכון הלאומי לחקר הבריאות (NIHR). שניהם יועצים עבור Leica Microsystems.

על אוניברסיטת לסטר וחגיגות המאה שלה

אוניברסיטת לסטר מובילה על ידי גילוי וחדשנות - מרכז בינלאומי למצויינות ידועה במחקר, הוראה והרחבת הגישה להשכלה גבוהה. זה בין 25 האוניברסיטאות המובילות ב'טיימס השכלה גבוהה, שופט דירוג כוח מחקרי, כאשר 75% מהמחקר סברו כי הם מצוינים בינלאומית עם השפעות רחבות היקף על החברה, הבריאות, התרבות והסביבה. האוניברסיטה היא ביתם של קצת יותר מ 20,000 סטודנטים וכ -4,000 עובדים.

ואז המכונה המכללה האוניברסיטאית של לסטר, לסטרשייר ורוטלנד, המכללה האוניברסיטאית נחשבה כאנדרטה חיה להקרבת האנשים המקומיים במלחמת העולם הראשונה. המוטו האוניברסיטאי ut vitam habeant ('כך שיהיו להם חיים') עומד כתזכורת קבועה לכל פרסום ותעודת תואר שהונפקו מאז. אנו האוניברסיטה האירופית היחידה שנוסדה כאנדרטה לזכר מלחמת העולם הראשונה, ואחת משניים בלבד בכל מקום בעולם.