Watafiti Wanatambua Jinsi Jeni Nyingi Zinavyoathiri Maendeleo ya Maono

Timu ya kimataifa ya watafiti wa afya, kwa mara ya kwanza, imeeleza jinsi kasoro za kijeni huathiri wigo wa ukuaji wa maono na kusababisha matatizo katika kukua kwa macho ya watoto.

Watafiti kutoka Chuo Kikuu cha Leicester waliongoza juhudi za kimataifa zinazojumuisha vituo 20 vya wataalam katika uchunguzi mkubwa zaidi wa aina yake hadi sasa, kuchunguza jeni zinazohusiana na maendeleo yaliyokamatwa ya fovea.

Fovea ni sehemu ya retina iliyo nyuma ya jicho la mwanadamu, na ni muundo unaowajibika kwa uoni mkali na wa kati.Ukuaji wa kukamatwa kwa fovea, au hypoplasia ya foveal, ni nadra na mara nyingi husababishwa na mabadiliko ya maumbile.Hali hii ya maisha inaweza kuwa na madhara makubwa na inaweza kuathiri uwezo wa mtu kusoma, kuendesha gari na kukamilisha kazi nyingine za kila siku.

Kwa sasa hakuna matibabu yanayopatikana kwa hali hii.Mara nyingi, wakati wa utoto, moja ya ishara za kwanza zinazoonekana za tatizo la foveal ni 'macho ya kutetemeka'.Mara nyingi hii inaonekana katika miezi sita ya kwanza ya maisha.Kuna mapungufu makubwa katika ufahamu wetu kuhusu ni jeni gani zinazodhibiti ukuaji wa fovea na kwa wakati gani wakati wa ukuzaji, hii hufanyika.

Sasa, katika utafiti uliochapishwa katika jarida la Ophthalmology linalochanganya data kutoka kwa kesi zaidi ya 900 ulimwenguni kote, watafiti wameweza kubaini wigo wa mabadiliko ya kijeni nyuma ya kasoro hizi za foveal na - muhimu sana - wakati ambapo hutokea katika maendeleo ya mtoto ambaye hajazaliwa.

Dk Helen Kuht ni daktari wa mifupa na Wellcome Trust baada ya udaktari mwenzake ndani ya Kitengo cha Macho cha Ulverscroft katika Chuo Kikuu cha Leicester, na mwandishi wa kwanza wa utafiti huo.Alisema:

'Utafiti huu umesaidia sana kutatua kitendawili cha kwa nini baadhi ya watoto walio na mabadiliko haya ya kijeni huwa na ukali tofauti wa hypoplasia ya foveal. Kwa hivyo kuturuhusu kutambua, kutabiri maono ya siku zijazo na kusaidia kuweka kipaumbele kwa upimaji wa kijeni, ushauri nasaha unaofuata, na usaidizi.'

Dr Mervyn Thomas ni Mhadhiri wa Kliniki ya Kiakademia wa NIHR katika Ophthalmology na Tiba ya Jenasi katika Chuo Kikuu cha Leicester na Hospitali za Chuo Kikuu cha Leicester NHS Trust.Hapo awali amefanya upainia a kiwango cha dunia nzima cha kukadiria ukali wa hypoplasia ya foveal inayoitwa Leicester Grading System.Dk Thomas, mwandishi mkuu wa utafiti huu, aliongeza:

'Tafiti nyingi za awali katika eneo hili zimezuiliwa kwa kituo kimoja au viwili vinavyofanya iwe vigumu kufikia hitimisho la maana katika matatizo nadra kama vile hypoplasia ya foveal. Kwa utafiti huu tuliweza kuchanganya seti za data kutoka vituo vikubwa shirikishi kote ulimwenguni.

'Tunawashukuru sana washirika wetu wote ambao wamejitokeza kuunga mkono juhudi hii na wafadhili ndani ya kila nchi ambao wamefanikisha hili. Hii imesaidia kuelewa jinsi jeni hizi zinavyoathiri maendeleo ya watoto na ni kwa kiwango gani maendeleo yanakamatwa kwa msingi.' juu ya kasoro ya maumbile.'

Ukuaji uliokamatwa wa fovea hugunduliwa kwa kutumia kamera maalum, inayoitwa optical coherence tomografia (OCT), ambayo inaweza kutambaza sehemu ya nyuma ya jicho.Watafiti walitumia vipimo vya OCT kutambua eneo la fovea, shimo dogo lenye kipenyo cha takriban 2mm.

Michanganuo hii ilichanganuliwa ili kuainisha ukali wa kila kesi ya mtu binafsi kwa kutumia Mfumo wa Kukadiria wa Leicester na ikilinganishwa na alama za kijeni ili kutambua jeni zinazohusishwa na ukali tofauti wa hali hiyo.

Kutambua uhusiano huu kati ya kasoro za kijeni na kiwango cha ukuaji wa foveal uliokamatwa ni hatua ya kwanza katika kujenga uwezekano wa matibabu ya baadaye kwa watu walio na hypoplasia ya foveal.

Leicester ilianzisha Kikundi cha Wachunguzi wa Maendeleo ya Foveal (FDIG) mnamo 2020, ikileta pamoja utaalam katika utafiti wa kimaendeleo unaohusisha nchi 11.Hizi ni pamoja na vituo vya Uingereza, Korea Kusini, Denmark, Uholanzi, Marekani, Uchina, Ufaransa, Australia, Ujerumani, Brazili na India.

Dkt Brian Brooks ni Mpelelezi Mkuu katika Taasisi ya Kitaifa ya Macho nchini Marekani, mkuu wa tawi la jenetiki ya macho na utendaji kazi wa kuona, na mwandishi mwenza wa utafiti huu.Aliongeza:

'Daktari Kuht na Dk Thomas wamekusanya muungano mkubwa zaidi wa wachunguzi duniani wanaotaka kujua sababu za hypoplasia ya foveal. Kazi yao inawakilisha data bora zaidi ya sehemu mbalimbali tuliyo nayo kuhusu jenetiki ya hali hii hadi sasa.'

'Genotypic na Phenotypic Spectrum ya Foveal Hypoplasia: Utafiti wa Vituo vingi ' imechapishwa katika Ophthalmology..

Utafiti huo ulifadhiliwa na Baraza la Utafiti wa Matibabu la Uingereza, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Vituo vya Korea vya Kudhibiti na Kuzuia Magonjwa, Taasisi ya Kitaifa ya Utafiti ya Korea.

Dk Helen Kuht anaungwa mkono na Ushirika wa Wellcome Trust, na Dk Mervyn Thomas anaungwa mkono na Taasisi ya Kitaifa ya Utafiti wa Afya (NIHR).Wote ni washauri wa Leica Microsystems.

Kuhusu Chuo Kikuu cha Leicester na sherehe zake za Miaka mia moja

Chuo Kikuu cha Leicester kinaongozwa na uvumbuzi na uvumbuzi - kituo cha kimataifa cha ubora kinachojulikana kwa utafiti, ufundishaji, na kupanua ufikiaji wa elimu ya juu.Ni kati ya vyuo vikuu 25 vya juu katika viwango vya Nguvu vya Utafiti vya Elimu ya Juu vya Times na 75% ya utafiti ulioamuliwa kuwa bora kimataifa na athari kubwa kwa jamii, afya, utamaduni na mazingira.Chuo kikuu ni nyumbani kwa zaidi ya wanafunzi 20,000 na takriban wafanyikazi 4,000.

Kisha kikijulikana kama Chuo Kikuu cha Leicester, Leicestershire na Rutland, Chuo Kikuu cha Chuo Kikuu kilipendekezwa kama 'ukumbusho hai wa dhabihu za watu wa ndani katika Vita vya Kwanza vya Dunia.Kauli mbiu ya Chuo Kikuu Ut vitam habeant ('ili wawe na uzima') inasimama kama kikumbusho cha kudumu kwa kila chapisho na cheti cha digrii iliyotolewa tangu wakati huo.Sisi ndio chuo kikuu pekee cha Uropa kilichoanzishwa kama ukumbusho wa Vita vya Kwanza vya Kidunia, na moja kati ya viwili tu popote ulimwenguni.