शोधकर्ता पहचानते हैं कि कई जीन दृष्टि विकास को कैसे प्रभावित करते हैं

स्वास्थ्य शोधकर्ताओं की एक अंतरराष्ट्रीय टीम ने पहली बार वर्णन किया है कि आनुवंशिक दोष दृष्टि विकास के स्पेक्ट्रम को कैसे प्रभावित करते हैं और शिशुओं की आंखों को विकसित करने में समस्याओं का कारण बनते हैं।

लीसेस्टर विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने अपनी तरह के सबसे बड़े अध्ययन में 20 विशेषज्ञ केंद्रों से मिलकर एक अंतरराष्ट्रीय प्रयास का नेतृत्व किया, जो कि फोविया के गिरफ्तार विकास से जुड़े जीनों की जांच करता है।

फोविया मानव आंख के पीछे रेटिना का हिस्सा है, और तेज, केंद्रीय दृष्टि के लिए जिम्मेदार संरचना है। Fovea, या foveal हाइपोप्लेसिया का गिरफ्तार विकास, दुर्लभ है और अक्सर आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होता है। इस आजीवन स्थिति के गंभीर परिणाम हो सकते हैं और यह व्यक्ति की पढ़ने, ड्राइव करने और अन्य दैनिक कार्यों को पूरा करने की क्षमता को प्रभावित कर सकता है।

वर्तमान में इस स्थिति के लिए कोई उपचार उपलब्ध नहीं है। सबसे अधिक बार, शैशवावस्था के दौरान, एक foveal समस्या के पहले दृश्यमान संकेतों में से एक 'wobbly आंखें' है। यह अक्सर जीवन के पहले छह महीनों में देखा जाता है। हमारे ज्ञान में बड़े अंतराल हैं कि कौन से जीन फोविया के विकास को नियंत्रित करते हैं और विकास के दौरान किस समय बिंदु पर होते हैं, यह होता है।

अब, दुनिया भर में 900 से अधिक मामलों के डेटा के संयोजन में, जर्नल में प्रकाशित एक अध्ययन में नेत्र विज्ञान , शोधकर्ता इन फोवियल दोषों के पीछे आनुवंशिक परिवर्तनों के स्पेक्ट्रम की पहचान करने में सक्षम हैं और - महत्वपूर्ण रूप से - जिस बिंदु पर वे अजन्मे बच्चे के विकास में होते हैं।

डॉ। हेलेन कुहट एक शोध ऑर्थोप्टिस्ट और वेलकम ट्रस्ट पोस्ट-डॉक्टोरल फेलो हैं जो लीसेस्टर विश्वविद्यालय में उलवर्सक्रॉफ्ट आई यूनिट के भीतर और अध्ययन के लिए पहले लेखक हैं। उसने कहा:

'इस शोध ने वास्तव में इस बात की पहेली को हल करने में मदद की है कि इन आनुवंशिक परिवर्तनों के साथ कुछ शिशुओं को फव्वारे हाइपोप्लासिया की अलग -अलग गंभीरता के साथ मौजूद क्यों है। इस प्रकार हमें भविष्य की दृष्टि का निदान करने, भविष्यवाणी करने और आनुवंशिक परीक्षण, बाद में परामर्श और समर्थन को प्राथमिकता देने में मदद करता है। _' '

डॉ। मर्विन थॉमस लीसेस्टर विश्वविद्यालय और लीसेस्टर एनएचएस ट्रस्ट के विश्वविद्यालय अस्पतालों में नेत्र विज्ञान और जीनोमिक चिकित्सा में एक एनआईएचआर अकादमिक नैदानिक ​​व्याख्याता हैं। उन्होंने पहले एक का बीड़ा उठाया है फोवियल हाइपोप्लेसिया की गंभीरता को ग्रेड करने के लिए दुनिया भर में मानक । लीसेस्टर ग्रेडिंग सिस्टम नामक इस अध्ययन के लिए प्रमुख लेखक डॉ। थॉमस ने कहा:

'इस क्षेत्र में अधिकांश पिछले अध्ययन एक या दो केंद्रों तक सीमित रहे हैं, जिससे फोवियल हाइपोप्लेसिया जैसे दुर्लभ विकारों में सार्थक निष्कर्ष निकालना मुश्किल हो गया है। इस अध्ययन के साथ हम दुनिया भर में बड़े सहयोगी केंद्रों से डेटासेट को संयोजित करने में सक्षम थे।

'हम अपने सभी सहयोगियों के लिए बेहद आभारी हैं जो इस प्रयास और प्रत्येक देश के भीतर के फंड का समर्थन करने के लिए आगे आए हैं, जिसने इसे संभव बनाया है। इससे यह समझने में मदद मिली है कि ये जीन कैसे फव्वारे के विकास को प्रभावित करते हैं और आनुवंशिक दोष के आधार पर किस हद तक गिरफ्तारी को गिरफ्तार किया जाता है। ' ''

Fovea के गिरफ्तार विकास को एक विशेष कैमरे का उपयोग करके पता लगाया जाता है, जिसे ऑप्टिकल कोरेंस टोमोग्राफी (OCT) कहा जाता है, जो आंख के पीछे को स्कैन कर सकता है। शोधकर्ताओं ने Fovea के स्थान की पहचान करने के लिए OCT स्कैन का उपयोग किया, एक छोटा सा गड्ढा जो लगभग 2 मिमी व्यास को मापता है।

इन स्कैन को तब लीसेस्टर ग्रेडिंग सिस्टम का उपयोग करके प्रत्येक व्यक्तिगत मामले की गंभीरता को वर्गीकृत करने के लिए विश्लेषण किया गया था और हालत की अलग -अलग गंभीरता से जुड़े जीन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक मार्करों के साथ तुलना की गई थी।

आनुवंशिक दोषों और गिरफ्तार किए गए फोवियल डेवलपमेंट की डिग्री के बीच इन संबंधों की पहचान करना फोवियल हाइपोप्लासिया वाले व्यक्तियों के लिए भविष्य के संभावित उपचारों के निर्माण में पहला कदम है।

लीसेस्टर ने 2020 में Foveal डेवलपमेंट इन्वेस्टिगेटर्स ग्रुप (FDIG) की स्थापना की, जिसमें 11 देशों में फैले फोवियल डेवलपमेंटल रिसर्च में विशेषज्ञता मिल गई। इनमें यूके, दक्षिण कोरिया, डेनमार्क, नीदरलैंड, यूएसए, चीन, फ्रांस, ऑस्ट्रेलिया, जर्मनी, ब्राजील और भारत में केंद्र शामिल हैं।

डॉ। ब्रायन ब्रूक्स यूएसए में नेशनल आई इंस्टीट्यूट में एक वरिष्ठ अन्वेषक हैं, जो इस अध्ययन के लिए ऑप्थेल्मिक जेनेटिक्स एंड विजुअल फंक्शन के लिए शाखा प्रमुख हैं, और सह-लेखक हैं। उन्होंने कहा:

_ 'डॉ। कुहट और डॉ। थॉमस ने दुनिया के सबसे बड़े कंसोर्टियम को जांचकर्ताओं के सबसे बड़े कंसोर्टियम को इकट्ठा किया है, जो कि फोवियल हाइपोप्लासिया के कारणों में रुचि रखते हैं। उनका काम इस स्थिति के आनुवंशिकी पर हमारे पास सबसे अच्छा क्रॉस-सेक्शनल डेटा का प्रतिनिधित्व करता है।

'फोवियल हाइपोप्लासिया के जीनोटाइपिक और फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम: एक मल्टी-सेंटर स्टडी ' नेत्र विज्ञान में प्रकाशित किया गया है.

अध्ययन को यूके मेडिकल रिसर्च काउंसिल, फाइट फॉर विज़न, निस्टागमस नेटवर्क, उलवर्सक्रॉफ्ट फाउंडेशन, वेलकम ट्रस्ट, कोरिया सेंटर फॉर डिसीज कंट्रोल एंड प्रिवेंशन, नेशनल रिसर्च फाउंडेशन, कोरिया के नेशनल रिसर्च फाउंडेशन द्वारा वित्त पोषित किया गया था।

डॉ। हेलेन कुहट को वेलकम ट्रस्ट फैलोशिप द्वारा समर्थित किया गया है, और डॉ। मर्विन थॉमस को नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर हेल्थ रिसर्च (NIHR) द्वारा समर्थित किया गया है। दोनों Leica माइक्रोसिस्टम्स के लिए सलाहकार हैं।

लीसेस्टर विश्वविद्यालय और इसके शताब्दी समारोह के बारे में

लीसेस्टर विश्वविद्यालय का नेतृत्व डिस्कवरी एंड इनोवेशन द्वारा किया जाता है - उच्च शिक्षा के लिए अनुसंधान, शिक्षण और व्यापक पहुंच के लिए प्रसिद्ध एक अंतर्राष्ट्रीय केंद्र। यह टाइम्स हायर एजुकेशन रेफरी रिसर्च पावर रैंकिंग में शीर्ष 25 विश्वविद्यालयों में से एक है, जिसमें 75% अनुसंधान के साथ समाज, स्वास्थ्य, संस्कृति और पर्यावरण पर व्यापक प्रभावों के साथ अंतरराष्ट्रीय स्तर पर उत्कृष्ट होने के लिए तैयार किया गया है। विश्वविद्यालय केवल 20,000 से अधिक छात्रों और लगभग 4,000 कर्मचारियों का घर है।

तब लीसेस्टर, लीसेस्टरशायर और रटलैंड के लिए यूनिवर्सिटी कॉलेज के रूप में जाना जाता है, यूनिवर्सिटी कॉलेज को प्रथम विश्व युद्ध में स्थानीय लोगों के बलिदानों के लिए एक 'जीवित स्मारक' के रूप में परिकल्पित किया गया था। विश्वविद्यालय के आदर्श वाक्य यूट विटम हैबेंट ('ताकि उनके पास जीवन हो सकता है') तब से जारी किए गए प्रत्येक प्रकाशन और डिग्री प्रमाणपत्र पर एक स्थायी अनुस्मारक के रूप में खड़ा है। हम एकमात्र यूरोपीय विश्वविद्यालय हैं जो प्रथम विश्व युद्ध के लिए एक स्मारक के रूप में स्थापित हैं, और दुनिया में कहीं भी केवल दो में से एक हैं।