शोधकर्ता पहचानते हैं कि एकाधिक जीन दृष्टि विकास को कैसे प्रभावित करते हैं

स्वास्थ्य शोधकर्ताओं की एक अंतरराष्ट्रीय टीम ने पहली बार बताया है कि कैसे आनुवंशिक दोष दृष्टि विकास के स्पेक्ट्रम को प्रभावित करते हैं और बच्चों की आंखों के विकास में समस्याएं पैदा करते हैं।

लीसेस्टर विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने अपनी तरह के अब तक के सबसे बड़े अध्ययन में 20 विशेषज्ञ केंद्रों से मिलकर एक अंतरराष्ट्रीय प्रयास का नेतृत्व किया, जिसमें फोविया के अवरुद्ध विकास से जुड़े जीन की जांच की गई।

फोविया मानव आंख के पीछे रेटिना का हिस्सा है, और यह तेज, केंद्रीय दृष्टि के लिए जिम्मेदार संरचना है।फोविया, या फोवियल हाइपोप्लेसिया का रुका हुआ विकास दुर्लभ है और अक्सर आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होता है।इस आजीवन स्थिति के गंभीर परिणाम हो सकते हैं और व्यक्ति की पढ़ने, गाड़ी चलाने और अन्य दैनिक कार्यों को पूरा करने की क्षमता प्रभावित हो सकती है।

इस स्थिति के लिए वर्तमान में कोई उपचार उपलब्ध नहीं है।अक्सर, शैशवावस्था के दौरान, फोवियल समस्या का पहला दिखाई देने वाला लक्षण 'आंखों का डगमगाना' होता है।यह अक्सर जीवन के पहले छह महीनों में देखा जाता है।इस बारे में हमारे ज्ञान में बड़े अंतर हैं कि कौन से जीन फोविया के विकास को नियंत्रित करते हैं और विकास के दौरान किस समय बिंदु पर ऐसा होता है।

अब, दुनिया भर के 900 से अधिक मामलों के डेटा को मिलाकर जर्नल में प्रकाशित एक अध्ययन में ऑप्थैल्मोलॉजी , शोधकर्ता इन फोवियल दोषों के पीछे आनुवंशिक परिवर्तनों के स्पेक्ट्रम की पहचान करने में सक्षम हुए हैं और - महत्वपूर्ण रूप से - वे किस बिंदु पर विकास में होते हैं अजन्मा शिशु।

डॉ हेलेन कुहट लीसेस्टर विश्वविद्यालय में उल्वर्सक्रॉफ्ट आई यूनिट के भीतर एक शोध ऑर्थोप्टिस्ट और वेलकम ट्रस्ट पोस्ट-डॉक्टरल फेलो हैं, और अध्ययन के पहले लेखक हैं।उसने कहा:

'इस शोध ने वास्तव में इस पहेली को सुलझाने में मदद की है कि इन आनुवंशिक परिवर्तनों वाले कुछ शिशुओं में फोवियल हाइपोप्लासिया की गंभीरता अलग-अलग क्यों होती है। इस प्रकार हमें निदान करने, भविष्य की दृष्टि की भविष्यवाणी करने और आनुवंशिक परीक्षण, बाद में परामर्श और सहायता को प्राथमिकता देने में मदद मिलती है।'

डॉ. मर्विन थॉमस लीसेस्टर विश्वविद्यालय और लीसेस्टर एनएचएस ट्रस्ट के विश्वविद्यालय अस्पतालों में नेत्र विज्ञान और जीनोमिक मेडिसिन में एनआईएचआर अकादमिक क्लिनिकल व्याख्याता हैं।वह पहले भी अग्रणी रह चुके हैं फोवियल हाइपोप्लासिया की गंभीरता की ग्रेडिंग के लिए विश्वव्यापी मानक जिसे लीसेस्टर ग्रेडिंग सिस्टम कहा जाता है।इस अध्ययन के प्रमुख लेखक डॉ. थॉमस ने कहा:

'इस क्षेत्र में अधिकांश पिछले अध्ययन एक या दो केंद्रों तक ही सीमित रहे हैं, जिससे फोवियल हाइपोप्लेसिया जैसे दुर्लभ विकारों में सार्थक निष्कर्ष निकालना मुश्किल हो गया है। इस अध्ययन के साथ हम दुनिया भर के बड़े सहयोगी केंद्रों से डेटासेट को संयोजित करने में सक्षम थे।

'हम अपने सभी सहयोगियों के बेहद आभारी हैं जो इस प्रयास का समर्थन करने के लिए आगे आए हैं और प्रत्येक देश के फंडर्स ने इसे संभव बनाया है। इससे यह समझने में मदद मिली है कि ये जीन फोवियल विकास को कैसे प्रभावित करते हैं और किस हद तक फोवियल विकास को रोका जाता है। आनुवंशिक दोष पर.'

फोविया के बाधित विकास का पता एक विशेष कैमरे का उपयोग करके लगाया जाता है, जिसे ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (ओसीटी) कहा जाता है, जो आंख के पिछले हिस्से को स्कैन कर सकता है।शोधकर्ताओं ने फोविया के स्थान की पहचान करने के लिए ओसीटी स्कैन का उपयोग किया, एक छोटा सा गड्ढा जिसका व्यास लगभग 2 मिमी है।

लीसेस्टर ग्रेडिंग सिस्टम का उपयोग करके प्रत्येक व्यक्तिगत मामले की गंभीरता को वर्गीकृत करने के लिए इन स्कैन का विश्लेषण किया गया और स्थिति की अलग-अलग गंभीरता से जुड़े जीन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक मार्करों के साथ तुलना की गई।

आनुवांशिक दोषों और रुके हुए फोवियल विकास की डिग्री के बीच इन संबंधों की पहचान करना, फोवियल हाइपोप्लासिया वाले व्यक्तियों के लिए संभावित भविष्य के उपचार के निर्माण में पहला कदम है।

लीसेस्टर ने 2020 में फोवियल डेवलपमेंट इन्वेस्टिगेटर्स ग्रुप (FDIG) की स्थापना की, जिसमें 11 देशों में फैले फोवियल डेवलपमेंटल रिसर्च में विशेषज्ञता को एक साथ लाया गया।इनमें यूके, दक्षिण कोरिया, डेनमार्क, नीदरलैंड, अमेरिका, चीन, फ्रांस, ऑस्ट्रेलिया, जर्मनी, ब्राजील और भारत के केंद्र शामिल हैं।

डॉ. ब्रायन ब्रूक्स संयुक्त राज्य अमेरिका में नेशनल आई इंस्टीट्यूट में एक वरिष्ठ अन्वेषक, नेत्र आनुवंशिकी और दृश्य कार्य के शाखा प्रमुख और इस अध्ययन के सह-लेखक हैं।उसने जोड़ा:

'डॉ. कुहट और डॉ. थॉमस ने फोवियल हाइपोप्लेसिया के कारणों में रुचि रखने वाले जांचकर्ताओं के दुनिया के सबसे बड़े संघ को इकट्ठा किया है। उनका काम आज तक इस स्थिति के आनुवंशिकी पर हमारे पास मौजूद सबसे अच्छे क्रॉस-सेक्शनल डेटा का प्रतिनिधित्व करता है।'

'फोवियल हाइपोप्लासिया का जीनोटाइपिक और फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम: एक बहु-केंद्र अध्ययन ' में प्रकाशित हुआ है नेत्र विज्ञान .

अध्ययन को यूके मेडिकल रिसर्च काउंसिल, फाइट फॉर साइट, निस्टागमस नेटवर्क, उल्वर्सक्रॉफ्ट फाउंडेशन, वेलकम ट्रस्ट, कोरिया सेंटर फॉर डिजीज कंट्रोल एंड प्रिवेंशन, नेशनल रिसर्च फाउंडेशन ऑफ कोरिया द्वारा वित्त पोषित किया गया था।

डॉ. हेलेन कुहट को वेलकम ट्रस्ट फ़ेलोशिप द्वारा समर्थित किया जाता है, और डॉ. मर्विन थॉमस को राष्ट्रीय स्वास्थ्य अनुसंधान संस्थान (एनआईएचआर) द्वारा समर्थित किया जाता है।दोनों लीका माइक्रोसिस्टम्स के सलाहकार हैं।

लीसेस्टर विश्वविद्यालय और उसके शताब्दी समारोह के बारे में

लीसेस्टर विश्वविद्यालय खोज और नवाचार के नेतृत्व में है - अनुसंधान, शिक्षण और उच्च शिक्षा तक पहुंच को व्यापक बनाने के लिए प्रसिद्ध उत्कृष्टता का एक अंतरराष्ट्रीय केंद्र।यह टाइम्स हायर एजुकेशन आरईएफ रिसर्च पावर रैंकिंग में शीर्ष 25 विश्वविद्यालयों में से एक है, जिसमें 75% शोध को समाज, स्वास्थ्य, संस्कृति और पर्यावरण पर व्यापक प्रभावों के साथ अंतरराष्ट्रीय स्तर पर उत्कृष्ट माना गया है।विश्वविद्यालय 20,000 से अधिक छात्रों और लगभग 4,000 कर्मचारियों का घर है।

तब लीसेस्टर, लीसेस्टरशायर और रटलैंड के लिए यूनिवर्सिटी कॉलेज के रूप में जाना जाता था, यूनिवर्सिटी कॉलेज की परिकल्पना 'प्रथम विश्व युद्ध में स्थानीय लोगों के बलिदान के लिए एक जीवित स्मारक' के रूप में की गई थी।विश्वविद्यालय का आदर्श वाक्य उत् वितम हबीन्त ('ताकि उन्हें जीवन मिल सके') तब से जारी किए गए प्रत्येक प्रकाशन और डिग्री प्रमाणपत्र पर एक स्थायी अनुस्मारक के रूप में मौजूद है।हम प्रथम विश्व युद्ध के स्मारक के रूप में स्थापित एकमात्र यूरोपीय विश्वविद्यालय हैं, और दुनिया में केवल दो में से एक हैं।