Výzkumníci zjišťují, jak mnoho genů ovlivňuje vývoj zraku

Mezinárodní tým zdravotnických výzkumníků poprvé popsal, jak genetické vady ovlivňují spektrum vývoje zraku a způsobují problémy ve vývoji očí dětí.

Výzkumníci z University of Leicester vedli mezinárodní úsilí složené z 20 expertních center v dosud největší studii svého druhu, která zkoumala geny spojené se zastaveným vývojem fovey.

Fovea je součástí sítnice v zadní části lidského oka a je to struktura zodpovědná za ostré centrální vidění.Zastavení vývoje fovey neboli foveální hypoplazie je vzácné a je často způsobeno genetickými změnami.Tento celoživotní stav může mít vážné následky a může ovlivnit schopnost jedince číst, řídit a plnit další každodenní úkoly.

V současné době není k dispozici žádná léčba tohoto stavu.Nejčastěji během kojeneckého věku jsou jedním z prvních viditelných příznaků foveálního problému „roztřesené oči“.To je často vidět v prvních šesti měsících života.V našich znalostech o tom, které geny řídí vývoj fovey a ve kterých časových bodech během vývoje k tomu dochází, jsou velké mezery.

Nyní, ve studii publikované v časopise Ophthalmology, která kombinuje data z více než 900 případů z celého světa, byli vědci schopni identifikovat spektrum genetických změn za těmito foveálními defekty a – což je zásadní – v jakém bodě k nim dochází ve vývoji nenarozené dítě.

Dr. Helen Kuht je výzkumná ortoptistka a postdoktorandka Wellcome Trust v rámci Ulverscroft Eye Unit na Univerzitě v Leicesteru a první autorkou studie.Ona řekla:

'Tento výzkum skutečně pomohl vyřešit hádanku, proč některá miminka s těmito genetickými změnami vykazují různou závažnost foveální hypoplazie. Umožňuje nám tak diagnostikovat, předvídat budoucí vize a pomáhat upřednostňovat genetické testování, následné poradenství a podporu.'

Dr Mervyn Thomas je akademickým klinickým lektorem oftalmologie a genomické medicíny NIHR na Univerzitě v Leicesteru a univerzitních nemocnicích Leicester NHS Trust.Již dříve byl průkopníkem a celosvětový standard pro klasifikaci závažnosti foveální hypoplazie nazývaný Leicester Grading System.Dr Thomas, hlavní autor této studie, dodal:

'Většina předchozích studií v této oblasti byla omezena na jedno nebo dvě centra, což ztěžuje vyvozování smysluplných závěrů u vzácných poruch, jako je foveální hypoplazie. Díky této studii jsme byli schopni zkombinovat soubory dat z velkých spolupracujících center po celém světě.'

'Jsme nesmírně vděční všem našim spolupracovníkům, kteří přišli podpořit toto úsilí, a sponzorům v každé zemi, kteří to umožnili. To nám pomohlo pochopit, jak tyto geny ovlivňují vývoj fovey a do jaké míry je vývoj fovey zastaven na základě na genetickou vadu.'

Zastavení vývoje fovey je detekováno pomocí speciální kamery, zvané optická koherentní tomografie (OCT), která dokáže skenovat zadní část oka.Výzkumníci použili OCT skeny k identifikaci umístění fovey, malé jámy o průměru přibližně 2 mm.

Tyto skeny byly poté analyzovány za účelem kategorizace závažnosti každého jednotlivého případu pomocí systému Leicester Grading System a porovnány s genetickými markery pro identifikaci genů spojených s různou závažností stavu.

Identifikace těchto vztahů mezi genetickými defekty a stupněm zástavy foveálního vývoje je prvním krokem při budování možné budoucí léčby pro jedince s foveální hypoplazií.

Leicester založil Foveal Development Investigators Group (FDIG) v roce 2020, sdružující odborné znalosti v oblasti foveálního vývoje v 11 zemích.Patří mezi ně centra ve Velké Británii, Jižní Koreji, Dánsku, Nizozemsku, USA, Číně, Francii, Austrálii, Německu, Brazílii a Indii.

Dr Brian Brooks je vedoucím výzkumného pracovníka v National Eye Institute v USA, vedoucím pobočky pro oční genetiku a zrakové funkce a spoluautorem této studie.Přidal:

'Dr. Kuht a dr. Thomas sestavili největší světové konsorcium vyšetřovatelů, kteří se zajímají o příčiny foveální hypoplazie. Jejich práce představuje nejlepší průřezová data, která k dnešnímu dni máme o genetice tohoto stavu.'

'Genotypové a fenotypové spektrum foveální hypoplazie: Multicentrická studie ' je publikována v Ophthalmology.

Studie byla financována Radou pro lékařský výzkum Spojeného království, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers for Diseases Control and Prevention, National Research Foundation of Korea.

Dr. Helen Kuht podporuje stipendium Wellcome Trust Fellowship a Dr. Mervyn Thomas podporuje Národní institut pro výzkum zdraví (NIHR).Oba jsou konzultanty společnosti Leica Microsystems.

O univerzitě v Leicesteru a jejích oslavách stého výročí

Univerzita v Leicesteru je vedena objevy a inovacemi – mezinárodním centrem excelence proslulým výzkumem, výukou a rozšiřováním přístupu k vysokoškolskému vzdělání.Patří mezi 25 nejlepších univerzit v žebříčku Times Higher Education REF Research Power, přičemž 75 % výzkumu je posouzeno jako mezinárodně vynikající s rozsáhlými dopady na společnost, zdraví, kulturu a životní prostředí.Univerzita je domovem něco málo přes 20 000 studentů a přibližně 4 000 zaměstnanců.

Univerzitní vysoká škola, tehdy známá jako University College pro Leicester, Leicestershire a Rutland, byla zamýšlena jako „živý památník obětí místních lidí v první světové válce.Univerzitní motto Ut vitam habeant („aby měli život“) stojí jako trvalá připomínka na každé publikaci a certifikátu o udělení titulu vydaného od té doby.Jsme jedinou evropskou univerzitou založenou jako památník první světové války a jednou ze dvou na světě.