Mezinárodní tým vědců v oblasti zdravotnictví poprvé popsal, jak genetické defekty ovlivňují spektrum vývoje vidění a způsobují problémy při rozvoji očí dětí.
Vědci z University of Leicester vedli mezinárodní úsilí sestávající z 20 odborných center v největší studii svého druhu dosud a zkoumali geny spojené s zatčeným vývojem fovea.
Fovea je součástí sítnice v zadní části lidského oka a je strukturou odpovědnou za ostré centrální vidění. Zatčený vývoj fovea nebo foveální hypoplasie je vzácný a je často způsoben genetickými změnami. Tento celoživotní stav může mít vážné důsledky a může ovlivnit schopnost jednotlivce číst, řídit a plnit další denní úkoly.
Pro tuto podmínku v současné době nejsou k dispozici žádné ošetření. Nejčastěji, během dětství, jedním z prvních viditelných příznaků foveálního problému je „kolísavé oči“. To je často vidět v prvních šesti měsících života. V našich znalostech existují velké mezery o tom, které geny řídí vývoj fovea a v jakých časových bodech během vývoje k tomu dochází.
Nyní, ve studii zveřejněné v časopise Oftalmologie kombinující data z více než 900 případů po celém světě, byli vědci schopni identifikovat spektrum genetických změn za těmito foveálními vadami a - zásadně - v tom okamžiku, kdy se vyskytují při vývoji neurn.
Dr. Helen Kuht je výzkumná ortoptista a Wellcome Trust Post-Doctoral Fellow v Ulverscroft Eye Unit na University of Leicester a prvním autorem studie. Řekla:
'Tento výzkum skutečně pomohl vyřešit hádanku o tom, proč některé děti s těmito genetickými změnami vycházejí z různých závažnosti foveální hypoplázie. Umožňující nám tak diagnostikovat, předpovídat budoucí vidění a pomoci upřednostňovat genetické testování, následné poradenství a podporu.' '
Dr. Mervyn Thomas je akademickým klinickým lektorem NIHR v oftalmologii a genomické medicíně na University of Leicester a University Hospital of Leicester NHS Trust. Dříve propagoval a Celosvětový standard pro hodnocení závažnosti foveální hypoplasie nazýval systém třídění Leicester. Dr. Thomas, hlavní autor této studie, dodal:
„Většina předchozích studií v této oblasti byla omezena na jedno nebo dvě centra, což ztěžuje vyvození smysluplných závěrů u vzácných poruch, jako je foveální hypoplasie. S touto studií jsme byli schopni kombinovat datové sady z velkých center pro spolupráci po celém světě.
'Jsme nesmírně vděční všem našim spolupracovníkům, kteří se přihlásili na podporu tohoto úsilí, a financům v každé zemi, která to umožnila. To pomohlo pochopit, jak tyto geny ovlivňují vývoj foveal a do jaké míry je vývoj foveal zatčen na základě genetické vady.' '
Zatčený vývoj fovea je detekován pomocí speciální kamery, nazvanou optická koherenční tomografie (OCT), která může skenovat zadní část oka. Vědci použili skenování OCT k identifikaci umístění fovea, malé jámy o průměru přibližně 2 mm.
Tyto skenování byly poté analyzovány, aby se kategorizovaly závažnost každého jednotlivého případu pomocí Leicesterova třídicího systému a porovnávaly se s genetickými markery pro identifikaci genů spojených s různou závažností stavu.
Identifikace těchto vztahů mezi genetickými defekty a stupněm zatčeného vývoje foveal je prvním krokem při vytváření možných budoucích ošetření pro jednotlivce s hypoplasií foveální.
Leicester založil skupinu vyšetřovatelů foveal rozvoje (FDIG) v roce 2020, čímž spojil odborné znalosti ve vývojovém výzkumu foveal zahrnující 11 zemí. Patří sem centra ve Velké Británii, Jižní Koreji, Dánsku, Nizozemsku, USA, Číně, Francii, Austrálii, Německu, Brazílii a Indii.
Dr. Brian Brooks je vedoucím vyšetřovatelem Národního očního institutu v USA, šéf pobočky pro oftalmickou genetiku a vizuální funkci a spoluautor této studie. Dodal:
'Dr. Kuht a Dr. Thomas shromáždili největší konsorcium vyšetřovatelů na světě, kteří se zajímali o příčiny foveální hypoplasie. Jejich práce představuje nejlepší průřezová data, která máme k dnešní genetice tohoto stavu. '
'Genotypové a fenotypové spektrum foveální hypoplasie: multicentrická studie „je publikována v oftalmologii v oftalmologii.
Studie byla financována britskou radou pro lékařský výzkum, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers pro kontrolu a prevenci nemocí, National Research Foundation v Koreji.
Dr. Helen Kuht je podporována společenstvím Wellcome Trust a Dr. Mervyn Thomas je podporován Národním institutem pro výzkum zdraví (NIHR). Oba jsou konzultanti pro Leica Microsystems.
O University of Leicester a jejích sté výročích
University of Leicester je vedena Discovery and Innovation - Mezinárodním centrem pro dokonalost proslulé pro výzkum, výuku a rozšíření přístupu k vysokoškolskému vzdělávání. Patří mezi 25 nejlepších univerzit v žebříčku výzkumu Ref Ref Ref Ref Refen, přičemž 75% výzkumu bylo rozhodnuto být mezinárodně vynikajícími s rozsáhlými dopady na společnost, zdraví, kulturu a životní prostředí. Univerzita je domovem pro více než 20 000 studentů a přibližně 4 000 zaměstnanců.
University College, která byla známá jako University College for Leicester, Leicestershire a Rutland, byla v první světové válce předpokládána jako „živý památník obětí místních lidí. University Motto UT Vitam Habeant („Aby mohli mít život“), stojí za trvalou připomínku při každé publikaci a stupni vydaném od té doby. Jsme jediná evropská univerzita založená jako památník první světové války a jedna z pouhých dvou kdekoli na světě.
