Một nhóm các nhà nghiên cứu y tế quốc tế lần đầu tiên mô tả các khiếm khuyết di truyền ảnh hưởng đến phổ phát triển thị lực và gây ra các vấn đề trong việc phát triển mắt của trẻ.
Các nhà nghiên cứu từ Đại học Leicester đã dẫn đầu một nỗ lực quốc tế bao gồm 20 trung tâm chuyên gia trong nghiên cứu lớn nhất cho đến nay, kiểm tra các gen liên quan đến sự phát triển của cuộc fovea.
Fovea là một phần của võng mạc ở phía sau mắt người, và là cấu trúc chịu trách nhiệm cho tầm nhìn trung tâm, sắc nét. Bị bắt giữ sự phát triển của hố mắt, hoặc hypoplasia foveal, là rất hiếm và thường được gây ra bởi những thay đổi di truyền. Tình trạng suốt đời này có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng và có thể ảnh hưởng đến khả năng đọc, lái xe của cá nhân và hoàn thành các công việc hàng ngày khác.
Hiện tại không có phương pháp điều trị nào cho tình trạng này. Thông thường, trong giai đoạn trứng nước, một trong những dấu hiệu có thể nhìn thấy đầu tiên của vấn đề foveal là 'đôi mắt chao đảo'. Điều này thường được nhìn thấy trong sáu tháng đầu đời. Có những khoảng trống lớn trong kiến thức của chúng tôi về việc gen nào kiểm soát sự phát triển của hố mắt và tại thời điểm nào trong quá trình phát triển, điều này xảy ra.
Bây giờ, trong một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nhãn khoa kết hợp dữ liệu từ hơn 900 trường hợp trên toàn thế giới, các nhà nghiên cứu đã có thể xác định phổ của những thay đổi di truyền đằng sau các khiếm khuyết này và - chủ yếu - tại thời điểm đó chúng xảy ra trong sự phát triển của em bé chưa sinh.
Tiến sĩ Helen Kuht là một bác sĩ chỉnh hình nghiên cứu và người đồng nghiệp sau tiến sĩ tin cậy trong đơn vị mắt Ulverscroft tại Đại học Leicester, và là tác giả đầu tiên của nghiên cứu. Cô ấy nói:
'Nghiên cứu này đã thực sự giúp giải quyết câu đố lý do tại sao một số em bé với những thay đổi di truyền này có mức độ nghiêm trọng khác nhau của giảm âm.
Bác sĩ Mervyn Thomas là một giảng viên lâm sàng học thuật NIHR về nhãn khoa và y học genom tại Đại học Leicester và các bệnh viện của Đại học Leicester NHS Trust. Trước đây anh ấy đã tiên phong Tiêu chuẩn trên toàn thế giới để phân loại mức độ nghiêm trọng của giảm âm foveal được gọi là hệ thống phân loại Leicester. Tiến sĩ Thomas, tác giả chính cho nghiên cứu này, nói thêm:
'Hầu hết các nghiên cứu trước đây trong lĩnh vực này đã được giới hạn ở một hoặc hai trung tâm gây khó khăn cho việc đưa ra các kết luận có ý nghĩa trong các rối loạn hiếm gặp như giảm âm.
'Chúng tôi vô cùng biết ơn tất cả các cộng tác viên của chúng tôi đã tiến lên để hỗ trợ nỗ lực này và các nhà tài trợ trong mỗi quốc gia đã tạo ra điều này.
Sự phát triển của hố mắt được phát hiện bằng cách sử dụng máy ảnh đặc biệt, được gọi là Chụp cắt lớp kết hợp quang học (OCT), có thể quét mặt sau của mắt. Các nhà nghiên cứu đã sử dụng quét OCT để xác định vị trí của hố mắt, một hố nhỏ có đường kính khoảng 2 mm.
Các lần quét này sau đó được phân tích để phân loại mức độ nghiêm trọng của từng trường hợp riêng lẻ bằng hệ thống phân loại Leicester và so sánh với các dấu hiệu di truyền để xác định các gen liên quan đến mức độ nghiêm trọng khác nhau của tình trạng.
Xác định các mối quan hệ này giữa các khiếm khuyết di truyền và mức độ phát triển foveal bị bắt giữ là bước đầu tiên trong việc xây dựng các phương pháp điều trị trong tương lai có thể cho các cá nhân bị hạ huyết áp.
Leicester đã thành lập Tập đoàn điều tra phát triển Foveal (FDIG) vào năm 2020, tập hợp chuyên môn về nghiên cứu phát triển của Foveal kéo dài 11 quốc gia. Chúng bao gồm các trung tâm ở Anh, Hàn Quốc, Đan Mạch, Hà Lan, Hoa Kỳ, Trung Quốc, Pháp, Úc, Đức, Brazil và Ấn Độ.
Tiến sĩ Brian Brooks là một nhà điều tra cao cấp tại Viện mắt quốc gia ở Hoa Kỳ, giám đốc chi nhánh về di truyền học và chức năng thị giác, và đồng tác giả cho nghiên cứu này. Anh ấy nói thêm:
'Tiến sĩ Kuht và Tiến sĩ Thomas đã tập hợp các tập đoàn điều tra lớn nhất thế giới quan tâm đến các nguyên nhân gây ra chứng giảm âm.
'Phổ kiểu gen và kiểu hình của hypoplasia foveal: Một nghiên cứu đa trung tâm 'được công bố trong nhãn khoa.
Nghiên cứu được tài trợ bởi Hội đồng nghiên cứu y tế Vương quốc Anh, Fight for Thị giác, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Hàn Quốc về kiểm soát và phòng ngừa bệnh tật, Quỹ nghiên cứu quốc gia của Hàn Quốc.
Tiến sĩ Helen Kuht được hỗ trợ bởi một học bổng Wellcome Trust, và Tiến sĩ Mervyn Thomas được hỗ trợ bởi Viện nghiên cứu y tế quốc gia (NIHR). Cả hai đều là chuyên gia tư vấn cho Leica microsystems.
Về Đại học Leicester và lễ kỷ niệm trăm năm của nó
Đại học Leicester được dẫn dắt bởi khám phá và đổi mới - một trung tâm quốc tế về sự xuất sắc nổi tiếng về nghiên cứu, giảng dạy và mở rộng khả năng tiếp cận giáo dục đại học. Đây là một trong số 25 trường đại học hàng đầu trong bảng xếp hạng sức mạnh nghiên cứu của Thời báo Đại học Ref với 75% nghiên cứu được xét xử là xuất sắc quốc tế với các tác động trên phạm vi rộng lớn đối với xã hội, y tế, văn hóa và môi trường. Trường đại học là nơi chỉ có hơn 20.000 sinh viên và khoảng 4.000 nhân viên.
Sau đó, được gọi là Đại học cho Leicester, Hà Nội và Rutland, trường đại học được dự tính là một 'đài tưởng niệm sống cho sự hy sinh của người dân địa phương trong Thế chiến thứ nhất. Phương châm của trường đại học ut vitam habant ('để họ có thể có cuộc sống') là một lời nhắc nhở vĩnh viễn trên mọi chứng chỉ và chứng chỉ cấp bằng được cấp kể từ đó. Chúng tôi là trường đại học châu Âu duy nhất được thành lập như một đài tưởng niệm chiến tranh thế giới thứ nhất, và là một trong hai ở bất cứ đâu trên thế giới.
