Aithníonn Taighdeoirí Mar a Tionchar Forbairt Físe Ilghéineacha

Tá cur síos déanta ag foireann idirnáisiúnta taighdeoirí sláinte, don chéad uair, ar an gcaoi a mbíonn tionchar ag lochtanna géiniteacha ar an speictream forbartha radhairc agus a chruthaíonn fadhbanna i bhforbairt súl leanaí.

Bhí taighdeoirí ó Ollscoil Leicester i gceannas ar iarracht idirnáisiúnta comhdhéanta de 20 ionad saineolaithe sa staidéar is mó dá leithéid go dtí seo, ag scrúdú na géinte a bhaineann le forbairt gafa an fovea.

Tá an fovea mar chuid den reitine ar chúl an tsúil dhaonna, agus is é an struchtúr atá freagrach as fís lárnach, géar.Is annamh a bhíonn forbairt gafa ar an fovea, nó hypoplasia foveal, agus is minic a tharlaíonn athruithe géiniteacha.D’fhéadfadh iarmhairtí tromchúiseacha a bheith ag an riocht fadsaoil seo agus féadfaidh sé cur isteach ar chumas an duine aonair tascanna laethúla eile a léamh, a thiomáint agus a chur i gcrích.

Níl aon chóireálacha ar fáil don riocht seo faoi láthair.Is minic, le linn na hóige, ceann de na chéad chomharthaí infheicthe d’fhadhb foveal ná ‘súile wobbly’.Is minic a fheictear é seo sa chéad sé mhí den saol.Tá bearnaí móra inár n-eolas faoi na géinte a rialaíonn forbairt an fovea agus ag na pointí ama le linn na forbartha, tarlaíonn sé seo.

Anois, i staidéar a foilsíodh san iris Ophthalmology a chomhcheanglaíonn sonraí ó níos mó ná 900 cás ar fud an domhain, bhí taighdeoirí in ann speictream na n-athruithe géiniteacha taobh thiar de na lochtanna foveal seo a aithint agus - go ríthábhachtach - ag an bpointe a dtarlaíonn siad i bhforbairt an ghalair. leanbh gan bhreith.

Ortaptaí taighde is ea an Dr Helen Kuht agus comhalta iardhochtúireachta Wellcome Trust laistigh d’Aonad Súl Ulverscroft in Ollscoil Leicester, agus í an chéad údar don staidéar.Dúirt sí:

'Chabhraigh an taighde seo go mór le réiteach a fháil ar an bhfáth a dtagann leanaí áirithe leis na hathruithe géiniteacha seo i láthair le déine éagsúil de hipoplasia fofheal. Ar an gcaoi sin ligeann dúinn diagnóis a dhéanamh, fís a thuar amach anseo agus cabhrú le tosaíocht a thabhairt do thástáil ghéiniteach, do chomhairleoireacht ina dhiaidh sin agus do thacaíocht.'

Is Léachtóir Acadúil Cliniciúil de chuid an NIHR é an Dr Mervyn Thomas in Oftailmeolaíocht agus Leigheas Géanómaíoch in Iontaobhas SNS Ollscoil Leicester agus Ospidéil Ollscoile Leicester.Tá ceannródaíocht déanta aige roimhe seo a caighdeán domhanda le haghaidh grádú a dhéanamh ar dhéine na hipearpláis foveal ar a dtugtar Córas Grádaithe Leicester.Dúirt an Dr Thomas, príomhúdar an staidéir seo:

'Tá an chuid is mó de na staidéir roimhe seo sa réimse seo teoranta d'ionad amháin nó dhó, rud a fhágann go bhfuil sé deacair conclúidí brí a bhaint as neamhoird neamhchoitianta cosúil le hipoplasia foveal. Leis an staidéar seo bhíomar in ann tacair shonraí ó ionaid chomhoibríocha mhóra ar fud na cruinne a chomhcheangal.

'Táimid thar a bheith buíoch dár gcomhoibritheoirí ar fad a tháinig chun cinn chun tacú leis an iarracht seo agus leis na maoinitheoirí laistigh de gach tír a d'éirigh leis seo a dhéanamh. Chabhraigh sé seo le tuiscint a fháil ar an tionchar a bhíonn ag na géinte seo ar fhorbairt foveal agus cé chomh mór agus a gabhadh forbairt an fhoveal bunaithe. ar an locht géiniteach.'

Braitear forbairt gafa an fovea trí úsáid a bhaint as ceamara speisialta, ar a dtugtar tomagrafaíocht comhleanúnachais optúil (OCT), a fhéadfaidh cúl na súl a scanadh.Bhain taighdeoirí úsáid as scananna OCT chun suíomh an fhovea a aithint, poll beag a bhfuil trastomhas thart ar 2mm air.

Rinneadh anailís ar na scananna seo ansin chun déine gach cáis ar leith a chatagóiriú ag baint úsáide as Córas Grádaithe Leicester agus cuireadh i gcomparáid iad le marcóirí géiniteacha chun na géinte a bhaineann le déine éagsúla an choinníll a shainaithint.

Is é aithint na gcaidrimh seo idir lochtanna géiniteacha agus an méid forbartha foveal gafa an chéad chéim chun cóireálacha féideartha sa todhchaí a thógáil do dhaoine aonair a bhfuil hipoplasia foveal orthu.

Bhunaigh Leicester Grúpa Imscrúdaitheoirí Forbartha Foveal (FDIG) in 2020, ag tabhairt le chéile saineolas i dtaighde forbraíochta Foveal thar 11 thír.Áirítear orthu seo ionaid sa RA, sa Chóiré Theas, sa Danmhairg, san Ísiltír, sna Stáit Aontaithe, sa tSín, sa Fhrainc, san Astráil, sa Ghearmáin, sa Bhrasaíl, agus san India.

Is Imscrúdaitheoir Sinsearach é an Dr Brian Brooks ag an National Eye Institute i SAM, príomhfheidhmeannach brainse do ghéineolaíocht oftalmach agus feidhm amhairc, agus comhúdar don staidéar seo.Chuir sé leis:

'Chruinnigh an Dr Kuht agus an Dr Thomas an cuibhreannas imscrúdaitheoirí is mó ar domhan a bhfuil suim acu i gcúiseanna na hipearpláis foveal. Léiríonn a gcuid oibre na sonraí trasghearrtha is fearr atá againn ar ghéineolaíocht an choinníll seo go dtí seo.'

'Speictream Géinitíopach agus Feinitíopach Hypoplasia Foveal: Staidéar Ilionaid in Foilsítear Ophthalmology.

Maoiníodh an staidéar ag Comhairle Taighde Leighis na RA, Fight for Sight, Líonra Nystagmus, Fondúireacht Ulverscroft, Wellcome Trust, Lárionaid na Cóiré um Rialú agus Cosc ar Ghalair, Fondúireacht Náisiúnta Taighde na Cóiré.

Faigheann an Dr Helen Kuht tacaíocht ó Chomhaltacht Wellcome Trust, agus faigheann an Dr Mervyn Thomas tacaíocht ón Institiúid Náisiúnta um Thaighde Sláinte (NIHR).Is comhairleoirí iad an bheirt le haghaidh Leica Microsystems.

Faoi Ollscoil Leicester agus a cheiliúradh Céad Bliain....

Tá an fhionnachtain agus an nuálaíocht i gceannas ar Ollscoil Leicester - ionad idirnáisiúnta sármhaitheasa a bhfuil cáil air as taighde, teagasc agus rochtain ar ardoideachas a leathnú.Tá sé ar cheann de na 25 ollscoil is fearr i rátálacha Cumhachta Taighde REF an Times Higher Education agus meastar go bhfuil 75% den taighde sármhaith go hidirnáisiúnta le tionchair leathana ar an tsochaí, ar shláinte, ar chultúr agus ar an gcomhshaol.Tá beagán os cionn 20,000 mac léinn agus thart ar 4,000 ball foirne san Ollscoil.

Ar a dtugtaí an Coláiste Ollscoile do Leicester, Leicestershire agus Rutland ag an am, samhlaíodh an Coláiste Ollscoile mar ‘chuimhneachán beo ar íobairtí mhuintir na háite sa Chéad Chogadh Domhanda.Seasann mana na hOllscoile, Ut vitam habeant (‘ionas go mbeidh an saol acu’) mar mheabhrúchán buan ar gach foilseachán agus teastas céime a eisíodh ó shin.Is sinne an t-aon ollscoil Eorpach a bunaíodh mar chuimhneachán ar an gCéad Chogadh Domhanda, agus tá sí ar cheann de dhá cheann áit ar bith ar domhan.