Tinutukoy ng mga Mananaliksik Kung Paano Nakakaapekto ang Maramihang Mga Gene sa Pag-unlad ng Paningin

Inilarawan ng isang internasyonal na pangkat ng mga mananaliksik sa kalusugan, sa unang pagkakataon, kung paano naiimpluwensyahan ng mga genetic defect ang spectrum ng pag-unlad ng paningin at nagiging sanhi ng mga problema sa pagbuo ng mga mata ng mga sanggol.

Ang mga mananaliksik mula sa Unibersidad ng Leicester ay nanguna sa isang internasyonal na pagsisikap na binubuo ng 20 ekspertong sentro sa pinakamalaking pag-aaral ng uri nito hanggang sa kasalukuyan, na sinusuri ang mga gene na nauugnay sa naarestong pag-unlad ng fovea.

Ang fovea ay bahagi ng retina sa likod ng mata ng tao, at ang istraktura na responsable para sa matalas, gitnang paningin.Ang naarestong pag-unlad ng fovea, o foveal hypoplasia, ay bihira at kadalasang sanhi ng mga pagbabago sa genetiko.Ang panghabambuhay na kondisyong ito ay maaaring magkaroon ng malubhang kahihinatnan at maaaring makaapekto sa kakayahan ng indibidwal na magbasa, magmaneho at magkumpleto ng iba pang pang-araw-araw na gawain.

Sa kasalukuyan ay walang magagamit na mga paggamot para sa kundisyong ito.Kadalasan, sa panahon ng kamusmusan, isa sa mga unang nakikitang senyales ng problema sa foveal ay 'wobbly eyes'.Madalas itong nakikita sa unang anim na buwan ng buhay.Mayroong malaking gaps sa aming kaalaman tungkol sa kung aling mga gene ang kumokontrol sa pag-unlad ng fovea at kung anong oras ang mga punto sa panahon ng pag-unlad, ito ay nangyayari.

Ngayon, sa isang pag-aaral na inilathala sa journal Ophthalmology na pinagsasama-sama ang data mula sa higit sa 900 mga kaso sa buong mundo, natukoy ng mga mananaliksik ang spectrum ng mga pagbabagong genetic sa likod ng mga foveal defect na ito at - mahalaga - kung saan nangyayari ang mga ito sa pagbuo ng hindi pa isinisilang na sanggol.

Si Dr Helen Kuht ay isang research orthoptist at Wellcome Trust post-doctoral fellow sa loob ng Ulverscroft Eye Unit sa University of Leicester, at unang may-akda para sa pag-aaral.Sabi niya:

'Nakatulong talaga ang pananaliksik na ito upang malutas ang palaisipan kung bakit ang ilang mga sanggol na may ganitong mga pagbabago sa genetic ay may iba't ibang kalubhaan ng foveal hypoplasia. Sa gayon ay nagbibigay-daan sa amin na mag-diagnose, mahulaan ang hinaharap na pangitain at tumulong na unahin ang genetic testing, kasunod na pagpapayo, at suporta.'

Si Dr Mervyn Thomas ay isang NIHR Academic Clinical Lecturer sa Ophthalmology at Genomic Medicine sa University of Leicester at University Hospitals ng Leicester NHS Trust.Siya ay dati nang nagpayunir a pandaigdigang pamantayan para sa pagmamarka sa kalubhaan ng foveal hypoplasia na tinatawag na Leicester Grading System.Idinagdag ni Dr Thomas, nangungunang may-akda para sa pag-aaral na ito:

'Karamihan sa mga nakaraang pag-aaral sa lugar na ito ay limitado sa isa o dalawang sentro na nagpapahirap sa paggawa ng mga makabuluhang konklusyon sa mga bihirang sakit tulad ng foveal hypoplasia. Sa pag-aaral na ito nagawa naming pagsamahin ang mga dataset mula sa malalaking collaborative center sa buong mundo.

'Lubos kaming nagpapasalamat sa lahat ng aming mga collaborator na sumuporta sa pagsisikap na ito at sa mga nagpopondo sa loob ng bawat bansa na naging posible. Nakatulong ito na maunawaan kung paano naiimpluwensyahan ng mga gene na ito ang pag-unlad ng foveal at kung hanggang saan ang pag-unlad ng foveal ay naaresto batay sa genetic defect.'

Ang naarestong pag-unlad ng fovea ay nakita gamit ang isang espesyal na kamera, na tinatawag na optical coherence tomography (OCT), na maaaring mag-scan sa likod ng mata.Gumamit ang mga mananaliksik ng OCT scan upang matukoy ang lokasyon ng fovea, isang maliit na hukay na may sukat na humigit-kumulang 2mm ang lapad.

Ang mga pag-scan na ito ay sinuri pagkatapos upang maikategorya ang kalubhaan ng bawat indibidwal na kaso gamit ang Leicester Grading System at inihambing sa mga genetic marker upang matukoy ang mga gene na nauugnay sa iba't ibang kalubhaan ng kondisyon.

Ang pagtukoy sa mga ugnayang ito sa pagitan ng mga genetic na depekto at ang antas ng naarestong pag-unlad ng foveal ay ang unang hakbang sa pagbuo ng mga posibleng paggamot sa hinaharap para sa mga indibidwal na may foveal hypoplasia.

Itinatag ni Leicester ang Foveal Development Investigators Group (FDIG) noong 2020, na pinagsasama-sama ang kadalubhasaan sa foveal developmental research na sumasaklaw sa 11 bansa.Kabilang dito ang mga sentro sa UK, South Korea, Denmark, Netherlands, USA, China, France, Australia, Germany, Brazil, at India.

Si Dr Brian Brooks ay isang Senior Investigator sa National Eye Institute sa USA, branch chief para sa ophthalmic genetics at visual function, at co-author para sa pag-aaral na ito.Idinagdag niya:

'Si Dr Kuht at Dr Thomas ay nagtipon ng pinakamalaking consortium ng mga investigator sa mundo na interesado sa mga sanhi ng foveal hypoplasia. Kinakatawan ng kanilang trabaho ang pinakamahusay na cross-sectional na data na mayroon kami sa genetics ng kundisyong ito hanggang sa kasalukuyan.'

'Genotypic at Phenotypic Spectrum ng Foveal Hypoplasia: Isang Multi-centre Study ' ay inilathala sa Ophthalmology.

Ang pag-aaral ay pinondohan ng UK Medical Research Council, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers for Diseases Control and Prevention, ang National Research Foundation ng Korea.

Si Dr Helen Kuht ay sinusuportahan ng isang Wellcome Trust Fellowship, at si Dr Mervyn Thomas ay sinusuportahan ng National Institute for Health Research (NIHR).Parehong mga consultant para sa Leica Microsystems.

Tungkol sa Unibersidad ng Leicester at sa mga pagdiriwang ng Sentenaryo nito

Ang Unibersidad ng Leicester ay pinamumunuan ng pagtuklas at pagbabago - isang internasyonal na sentro para sa kahusayan na kilala sa pananaliksik, pagtuturo, at pagpapalawak ng access sa mas mataas na edukasyon.Ito ay kabilang sa nangungunang 25 na unibersidad sa Times Higher Education REF Research Power na ranggo na may 75% ng pananaliksik na hinuhusgahan bilang mahusay sa buong mundo na may malawak na epekto sa lipunan, kalusugan, kultura, at kapaligiran.Ang Unibersidad ay tahanan ng mahigit 20,000 estudyante at humigit-kumulang 4,000 kawani.

Noon ay kilala bilang University College para sa Leicester, Leicestershire at Rutland, ang University College ay naisip bilang isang 'buhay na alaala sa mga sakripisyo ng mga lokal na tao sa Unang Digmaang Pandaigdig.Ang motto ng Unibersidad na Ut vitam habeant ('upang magkaroon sila ng buhay') ay tumatayo bilang isang permanenteng paalala sa bawat publikasyon at sertipiko ng degree na inisyu mula noon.Kami ang tanging unibersidad sa Europa na itinatag bilang isang alaala sa Unang Digmaang Pandaigdig, at isa sa dalawa lamang saanman sa mundo.