Ang isang internasyonal na koponan ng mga mananaliksik sa kalusugan ay, sa kauna -unahang pagkakataon, inilarawan kung paano naiimpluwensyahan ng mga depekto sa genetic ang spectrum ng pag -unlad ng paningin at nagiging sanhi ng mga problema sa pagbuo ng mga mata ng mga sanggol.
Pinangunahan ng mga mananaliksik mula sa University of Leicester ang isang pang -internasyonal na pagsisikap na binubuo ng 20 mga dalubhasang sentro sa pinakamalaking pag -aaral ng uri nito hanggang ngayon, sinusuri ang mga gene na nauugnay sa naaresto na pag -unlad ng fovea.
Ang fovea ay bahagi ng retina sa likuran ng mata ng tao, at ang istraktura na responsable para sa matalim, gitnang pangitain. Ang naaresto na pag -unlad ng fovea, o foveal hypoplasia, ay bihirang at madalas na sanhi ng mga pagbabago sa genetic. Ang habambuhay na kondisyon na ito ay maaaring magkaroon ng malubhang kahihinatnan at maaaring makaapekto sa kakayahan ng indibidwal na magbasa, magmaneho at makumpleto ang iba pang mga pang -araw -araw na gawain.
Sa kasalukuyan ay walang magagamit na paggamot para sa kondisyong ito. Kadalasan, sa panahon ng pagkabata, ang isa sa mga unang nakikitang mga palatandaan ng isang problema sa foveal ay 'wobbly eyes'. Madalas itong nakikita sa unang anim na buwan ng buhay. Mayroong malaking gaps sa aming kaalaman tungkol sa kung aling mga gene ang kumokontrol sa pag -unlad ng fovea at sa kung anong mga puntos ng oras sa panahon ng pag -unlad, nangyayari ito.
Ngayon, sa isang pag -aaral na inilathala sa journal Ophthalmology na pinagsasama ang data mula sa higit sa 900 mga kaso sa buong mundo, natukoy ng mga mananaliksik ang spectrum ng mga pagbabago sa genetic sa likod ng mga depekto na ito at - sa krus - sa puntong ito ay nangyayari sa pag -unlad ng hindi pa isinisilang sanggol.
Si Dr Helen Kuht ay isang Orthoptist ng Pananaliksik at Wellcome Trust Post-Doctoral Fellow sa loob ng Ulverscroft Eye Unit sa University of Leicester, at unang may-akda para sa pag-aaral. Sinabi niya:
'Ang pananaliksik na ito ay talagang nakatulong upang malutas ang palaisipan kung bakit ang ilang mga sanggol na may mga pagbabagong genetic na naroroon na may iba't ibang kalubhaan ng foveal hypoplasia. Sa gayon pinapayagan kaming mag -diagnose, mahulaan ang hinaharap na pangitain at makakatulong na unahin ang genetic na pagsubok, kasunod na pagpapayo, at suporta. '
Si Dr Mervyn Thomas ay isang NIHR Academic Clinical Lecturer sa Ophthalmology at Genomic Medicine sa University of Leicester at University Hospitals ng Leicester NHS Trust. Nauna siyang nagpayunir a Ang pamantayan sa buong mundo para sa grading ng kalubhaan ng foveal hypoplasia na tinatawag na Leicester grading system. Si Dr Thomas, nangungunang may -akda para sa pag -aaral na ito, idinagdag:
'Karamihan sa mga nakaraang pag -aaral sa lugar na ito ay limitado sa isa o dalawang mga sentro na nagpapahirap na gumuhit ng mga makabuluhang konklusyon sa mga bihirang karamdaman tulad ng foveal hypoplasia. Sa pag -aaral na ito nagawa naming pagsamahin ang mga datasets mula sa mga malalaking sentro ng pakikipagtulungan sa buong mundo.
'Kami ay lubos na nagpapasalamat sa lahat ng aming mga nakikipagtulungan na sumulong upang suportahan ang pagsisikap na ito at ang mga pondo sa loob ng bawat bansa na nagawang posible. Ito ay nakatulong na maunawaan kung paano naiimpluwensyahan ng mga gen na ito ang pag -unlad ng foveal at kung anong saklaw ng pag -unlad ng foveal batay sa genetic defect. '
Ang naaresto na pag -unlad ng fovea ay napansin gamit ang isang espesyal na camera, na tinatawag na optical coherence tomography (OCT), na maaaring mai -scan ang likod ng mata. Ginamit ng mga mananaliksik ang mga pag -scan ng OCT upang makilala ang lokasyon ng fovea, isang maliit na hukay na sumusukat ng humigit -kumulang na 2mm ang lapad.
Ang mga pag -scan ay pagkatapos ay nasuri upang maiuri ang kalubhaan ng bawat indibidwal na kaso gamit ang Leicester grading system at inihambing sa mga genetic marker upang makilala ang mga gene na nauugnay sa iba't ibang mga kalubhaan ng kondisyon.
Ang pagkilala sa mga ugnayang ito sa pagitan ng mga depekto sa genetic at ang antas ng naaresto na pag -unlad ng foveal ay ang unang hakbang sa pagbuo ng mga posibleng paggamot sa hinaharap para sa mga indibidwal na may foveal hypoplasia.
Itinatag ni Leicester ang Foveal Development Investigator Group (FDIG) noong 2020, na pinagsama ang kadalubhasaan sa foveal developmental research na sumasaklaw sa 11 mga bansa. Kasama dito ang mga sentro sa UK, South Korea, Denmark, Netherlands, USA, China, France, Australia, Germany, Brazil, at India.
Si Dr Brian Brooks ay isang senior investigator sa National Eye Institute sa USA, punong sangay para sa ophthalmic genetics at visual function, at co-may-akda para sa pag-aaral na ito. Dagdag pa niya:
'Dr Kuht at Dr Thomas ay nagtipon ng pinakamalaking consortium ng mundo ng mga investigator na interesado sa mga sanhi ng foveal hypoplasia. Ang kanilang trabaho ay kumakatawan sa pinakamahusay na data ng cross-sectional na mayroon tayo sa genetika ng kundisyong ito hanggang ngayon. '
'Genotypic at phenotypic spectrum ng foveal hypoplasia: isang multi-center na pag-aaral 'ay nai-publish sa ophthalmology.
Ang pag -aaral ay pinondohan ng UK Medical Research Council, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Center for Diseases Control and Prevention, ang National Research Foundation ng Korea.
Si Dr Helen Kuht ay suportado ng isang Wellcome Trust Fellowship, at si Dr Mervyn Thomas ay suportado ng National Institute for Health Research (NIHR). Parehong mga consultant para sa Leica Microsystems.
Tungkol sa Unibersidad ng Leicester at ang pagdiriwang ng sentenaryo nito
Ang Unibersidad ng Leicester ay pinamunuan ng Discovery and Innovation - isang International Center for Excellence na kilalang pananaliksik, pagtuturo, at pagpapalawak ng pag -access sa mas mataas na edukasyon. Ito ay kabilang sa mga nangungunang 25 unibersidad sa Times Higher Education Ref Research Power Ranggo na may 75% ng pananaliksik na hinuhusgahan na maging mahusay sa buong mundo na may malawak na epekto sa lipunan, kalusugan, kultura, at kapaligiran. Ang unibersidad ay tahanan ng higit sa 20,000 mga mag -aaral at humigit -kumulang 4,000 kawani.
Pagkatapos ay kilala bilang University College para sa Leicester, Leicestershire at Rutland, ang University College ay inilarawan bilang isang 'buhay na alaala sa mga sakripisyo ng mga lokal na tao sa Unang Digmaang Pandaigdig. Ang University Motto UT Vitam Habeant ('upang magkaroon sila ng buhay') ay nakatayo bilang isang permanenteng paalala sa bawat sertipiko ng publication at degree na inilabas mula pa. Kami lamang ang European University na itinatag bilang isang alaala sa Unang Digmaang Pandaigdig, at isa lamang sa dalawa saanman sa mundo.
