보기 : 0 저자 : Daniel Feldman Publish Time : 2022-05-10 원산지 : 광학 저널
국제 보건 연구원 팀은 처음으로 유전자 결함이 시력 발달의 스펙트럼에 어떤 영향을 미치는지 설명하고 아기의 눈을 개발하는 데 문제를 일으키는 방법을 설명했습니다.
레스터 대학 (University of Leicester)의 연구원들은 현재까지 가장 큰 연구에서 20 개의 전문가 센터로 구성된 국제 노력을 이끌었고, FOVEA의 체포 된 발달과 관련된 유전자를 조사했습니다.
Fovea는 인간의 눈 뒤의 망막의 일부이며 날카 롭고 중심적인 비전을 담당하는 구조입니다. FOVEA 또는 Foveal 저염성의 체포 된 발달은 드물며 종종 유전 적 변화에 의해 발생합니다. 이 평생 상태는 심각한 결과를 초래할 수 있으며 개인의 다른 일상 업무를 읽고 운전하고 완료하는 능력에 영향을 줄 수 있습니다.
현재이 조건에 사용할 수있는 치료법은 없습니다. 대부분의 경우, 유아기 동안, 오토발 문제의 첫 번째 가시 징후 중 하나는 '흔들리는 눈'입니다. 이것은 종종 생후 첫 6 개월 동안 보입니다. 어떤 유전자가 FOVEA의 발달을 제어하는지에 대한 우리의 지식과 발달시 어느 시점에서 어떤 유전자가 발생하는지에 대한 큰 차이가 있습니다.
이제 전 세계 900 건 이상의 사례의 데이터를 결합한 에 발표 된 연구에서 Ophthalmology 연구원들은 이러한 foveal 결함 뒤에있는 유전 적 변화의 스펙트럼을 식별 할 수 있었고, 그 시점에서 태어나지 않은 아기의 발달에서 발생합니다.
Helen Kuht 박사는 Leicester University의 Ulverscroft Eye Unit의 연구 Orthoptist and Wellcome Trust 박사후 연구원이며 연구의 첫 번째 저자입니다. 그녀는 말했다 :
'이 연구는 이러한 유전자 변화를 가진 일부 아기가 다양한 저형성 성 저형성의 중증도를 가진 왜 퍼즐을 해결하는 데 도움이되었습니다. 따라서 우리는 진단, 미래 비전을 예측하며 유전자 검사, 후속 상담 및 지원을 우선 순위를 정하는 데 도움이됩니다.'
Mervyn Thomas 박사는 레스터 대학교 레스터 NHS Trust의 대학 병원의 안과 및 게놈 의학의 NIHR 학업 임상 강사입니다. 그는 이전에 개척했다 Foveal 저혈압의 심각성을 채점하기위한 전세계 표준 . 레스터 그레이딩 시스템이라고 불리는 이 연구의 저자 인 Thomas 박사는 다음과 같이 덧붙였습니다.
'이 분야의 대부분의 이전 연구는 하나 또는 두 개의 센터로 제한되어 Foveal 저혈류와 같은 희귀 장애에서 의미있는 결론을 도출하기가 어렵습니다.이 연구를 통해 우리는 전 세계의 대형 협업 센터의 데이터 세트를 결합 할 수있었습니다.
'우리는이 노력을 지원하기 위해 나오는 모든 공동 작업자들과이를 가능하게 한 각 국가의 자금 지원자들에게 매우 감사합니다. 이것은 이러한 유전자가 어떻게 foveal 발달에 영향을 미치는지, 유전 적 결함에 따라 Foveal 개발이 어느 정도 체포되는지 이해하는 데 도움이되었습니다.'
FOVEA의 체포 된 발달은 눈의 뒤를 스캔 할 수있는 광학 일관성 단층 촬영 (OCT)이라는 특수 카메라를 사용하여 감지됩니다. 연구원들은 OCT 스캔을 사용하여 직경이 약 2mm 인 작은 구덩이 인 FOVEA의 위치를 식별했습니다.
이어서, 이들 스캔을 분석하여 레스터 등급 시스템을 사용하여 각 개별 사례의 심각도를 분류하고 유전자 마커와 비교하여 조건의 다양한 심각도와 관련된 유전자를 확인 하였다.
유전 적 결함과 체포 된 Foveal 발달 정도 사이의 이러한 관계를 식별하는 것은 Foveal 저혈구 환자를위한 미래 치료법을 구축하는 첫 번째 단계입니다.
레스터는 2020 년 FDIG (Foveal Development Investigators Group)를 설립하여 11 개국에 걸친 Foveal Developmental Research에 대한 전문 지식을 모았습니다. 여기에는 영국, 한국, 덴마크, 네덜란드, 미국, 중국, 프랑스, 호주, 독일, 브라질 및 인도의 센터가 포함됩니다.
Brian Brooks 박사는 미국의 National Eye Institute의 선임 수사관, 안과 유전학 및 시각 기능의 지부 책임자 이며이 연구의 공동 저자입니다. 그는 덧붙였다 :
'Kuht 박사와 Thomas 박사는 Foveal Hypoplasia의 원인에 관심이있는 세계 최대의 수사관 컨소시엄을 모았습니다. 그들의 작업은 현재 까지이 상태의 유전학에 대한 최고의 단면 데이터를 나타냅니다. '.
이 연구는 영국 의료 연구위원회 (Uk Medical Research Council), 시력을위한 싸움, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellverscroft Foundation, 한국의 질병 통제 및 예방 센터, 국립 연구 재단 (National Research Foundation)에서 자금을 지원했습니다.
Helen Kuht 박사는 Wellcome Trust Fellowship의 지원을 받고 있으며 Mervyn Thomas 박사는 NIHR (National Institute for Health Research)의 지원을받습니다. 둘 다 Leica Microsystems의 컨설턴트입니다.
레스터 대학교와 100 주년 기념 행사에 대해
레스터 대학교 (University of Leicester) 는 연구, 교육 및 고등 교육에 대한 접근성을 넓히는 것으로 유명한 국제 우수 센터 인 Discovery and Innovation으로 이끌고 있습니다. Times Higher Education Ref Research Power Rankings의 상위 25 개 대학 중 하나이며, 연구의 75%가 사회, 건강, 문화 및 환경에 대한 광범위한 영향으로 국제적으로 우수한 것으로 판명되었습니다. 이 대학에는 20,000 명 이상의 학생과 약 4,000 명의 교직원이 있습니다.
당시 Leicester, Leicestershire 및 Rutland의 University College로 알려진 University College는 1 차 세계 대전에서 현지 사람들의 희생에 대한 살아있는 기념관으로 구상되었습니다. University Motto Ut Vitam Habeant ( '생명을 가질 수 있도록')는 이후 발행 된 모든 출판물 및 학위 증명서에 대한 영구적 인 알림으로 나타납니다. 우리는 제 1 차 세계 대전에 대한 기념관으로 설립 된 유일한 유럽 대학교이며, 세계 어디에서나 단지 2 개 중 하나입니다.
