A kutatók azonosítják, hogy több gén hogyan befolyásolja a látás fejlődését

Egy nemzetközi egészségügyi kutatócsoport először írta le, hogy a genetikai hibák hogyan befolyásolják a látásfejlődés spektrumát, és problémákat okoznak a babák szemének fejlődésében.

A Leicesteri Egyetem kutatói 20 szakértői központból álló nemzetközi erőfeszítést vezettek az eddigi legnagyobb ilyen jellegű tanulmányban, amely a fovea letartóztatott fejlődéséhez kapcsolódó géneket vizsgálta.

A fovea a retina része az emberi szem hátsó részén, és az éles, központi látásért felelős szerkezet.A fovea vagy a fovealis hypoplasia leállása ritka, és gyakran genetikai változások okozzák.Ez az egész életen át tartó állapot súlyos következményekkel járhat, és befolyásolhatja az egyén olvasási, vezetési és egyéb napi feladatok elvégzését.

Jelenleg nem állnak rendelkezésre kezelések erre az állapotra.Leggyakrabban csecsemőkorban a fovealis probléma egyik első látható jele a „remegő szemek”.Ez gyakran megfigyelhető az élet első hat hónapjában.Nagy hiányosságok vannak az ismereteinkben arról, hogy mely gének szabályozzák a fovea fejlődését, és ez a fejlődés mely időpontjaiban fordul elő.

Az folyóiratban megjelent tanulmányban, amely Ophthalmology a világ több mint 900 esetének adatait egyesítette, a kutatóknak sikerült azonosítaniuk az e fovealis defektusok mögött meghúzódó genetikai változások spektrumát, és – döntően –, hogy ezek mikor következnek be a kórkép kialakulásában. meg nem született baba.

Dr. Helen Kuht kutató ortoptusz és a Wellcome Trust posztdoktori munkatársa a Leicesteri Egyetem Ulverscroft Eye Unitjában, és a tanulmány első szerzője.Azt mondta:

'Ez a kutatás valóban segített megfejteni azt a rejtvényt, hogy egyes ilyen genetikai változásokkal rendelkező csecsemők miért jelentkeznek különböző súlyosságú fovealis hypoplasia esetén. Így lehetővé válik számunkra a diagnózis, a jövőkép előrejelzése, valamint a genetikai vizsgálatok, az azt követő tanácsadás és támogatás fontossági sorrendjének meghatározása.'

Dr. Mervyn Thomas a NIHR akadémiai klinikai oktatója a Leicesteri Egyetemen és a Leicesteri Egyetemi Kórházakban, az NHS Trust szemészeti és genomiális orvostudomány területén.Korábban úttörő volt a a fovealis hypoplasia súlyosságának osztályozására vonatkozó világszabvány, az úgynevezett Leicester Grading System.Dr. Thomas, a tanulmány vezető szerzője hozzátette:

'A legtöbb korábbi tanulmány ezen a területen egy vagy két központra korlátozódott, ami megnehezítette értelmes következtetések levonását olyan ritka betegségekben, mint a fovealis hypoplasia. Ezzel a vizsgálattal sikerült egyesíteni a világ nagy együttműködési központjaiból származó adatkészleteket.

'Rendkívül hálásak vagyunk minden együttműködőnknek, akik támogatták ezt az erőfeszítést, és az egyes országok finanszírozóinak, akik ezt lehetővé tették. Ez segített megérteni, hogy ezek a gének hogyan befolyásolják a fovealis fejlődést, és milyen mértékben tartóztatják le a fovealis fejlődést. a genetikai hibáról.'

A fovea megtorpant fejlődését egy speciális kamera, az úgynevezett optikai koherencia-tomográfia (OCT) észleli, amely képes a szem hátsó részét letapogatni.A kutatók OCT-vizsgálatokat használtak a fovea, egy körülbelül 2 mm átmérőjű kis gödör helyének azonosítására.

Ezeket a felvételeket azután elemezték, hogy a Leicester Grading System segítségével kategorizálják az egyes esetek súlyosságát, és genetikai markerekkel hasonlították össze, hogy azonosítsák a különböző súlyosságú állapotokhoz kapcsolódó géneket.

A genetikai hibák és a leállított fovealis fejlődés mértéke közötti összefüggések azonosítása az első lépés a fovealis hypoplasiában szenvedő egyének lehetséges jövőbeli kezelési módjainak kialakításában.

A Leicester 2020-ban hozta létre a Foveal Development Investigators Group-ot (FDIG), amely 11 országra kiterjedően egyesíti a foveális fejlesztési kutatások szakértelmét.Ezek közé tartoznak az Egyesült Királyságban, Dél-Koreában, Dániában, Hollandiában, az Egyesült Államokban, Kínában, Franciaországban, Ausztráliában, Németországban, Brazíliában és Indiában található központok.

Dr. Brian Brooks az egyesült államokbeli National Eye Institute vezető kutatója, a szemészeti genetikai és vizuális funkciókkal foglalkozó részleg vezetője, valamint a tanulmány társszerzője.Hozzátette:

'Dr. Kuht és Dr. Thomas összeállította a világ legnagyobb nyomozói konzorciumot, akik a fovealis hypoplasia okai iránt érdeklődnek. Munkájuk az eddigi legjobb keresztmetszeti adatot képviseli ennek az állapotnak a genetikájáról.'

'A foveális hipoplázia genotípusos és fenotípusos spektruma: többközpontú vizsgálat ” folyóiratban jelent meg az Ophthalmology .

A tanulmányt az Egyesült Királyság Orvosi Kutatási Tanácsa, a Fight for Sight, a Nystagmus Network, az Ulverscroft Alapítvány, a Wellcome Trust, a Korea Centers for Diseases Control and Prevention, valamint a Koreai Nemzeti Kutatási Alapítvány finanszírozta.

Dr. Helen Kuhtot a Wellcome Trust ösztöndíj, Dr. Mervyn Thomast pedig a Nemzeti Egészségügyi Kutatóintézet (NIHR) támogatja.Mindketten a Leica Microsystems tanácsadói.

A Leicesteri Egyetemről és annak centenáriumi ünnepségeiről

A Leicesteri Egyetemet a felfedezés és az innováció vezeti – a kutatásról, oktatásról és a felsőoktatáshoz való hozzáférés szélesítéséről híres nemzetközi kiválósági központ.A Times Higher Education REF Research Power rangsorában a legjobb 25 egyetem között van, a kutatások 75%-át nemzetközileg kiválónak minősítették, és széleskörű hatással vannak a társadalomra, az egészségre, a kultúrára és a környezetre.Az egyetem valamivel több mint 20 000 hallgatónak és körülbelül 4 000 alkalmazottnak ad otthont.

A University College for Leicester, Leicestershire és Rutland akkoriban a University College for Leicester, Leicestershire és Rutland neve volt, és a University College-t a helyi emberek első világháborús áldozatainak élő emlékműveként képzelték el.Az egyetem mottója: Ut vitam habeant („hogy életük legyen”) minden azóta kiadott publikáción és oklevélen állandóan emlékeztetőül áll.Mi vagyunk az egyetlen európai egyetem, amelyet az első világháború emlékére alapítottak, és egyike annak a kettőnek a világon.