Az egészségügyi kutatók nemzetközi csoportja először ismertette, hogy a genetikai hibák hogyan befolyásolják a látásfejlesztés spektrumát, és problémákat okoznak a csecsemők szemének fejlődésében.
A Leicesteri Egyetem kutatói olyan nemzetközi erőfeszítéseket vezettek, amelyek 20 szakértői központból állnak a mai napig a legnagyobb ilyen típusú tanulmányban, megvizsgálva a fovea letartóztatott fejlesztésével kapcsolatos géneket.
A fovea az emberi szem hátulján lévő retina része, és az éles, központi látásért felelős szerkezet. A fovea vagy a fovealis hypoplasia letartóztatott fejlődése ritka, és gyakran genetikai változások okozzák. Ennek az egész életen át tartó állapotnak súlyos következményei lehetnek, és befolyásolhatják az egyén képességét az olvasás, a vezetés és az egyéb napi feladatok elvégzésére.
Jelenleg nem állnak rendelkezésre kezelések erre a feltételre. Leggyakrabban a csecsemőkorban a foveális probléma egyik első látható jele a „ingatag szem”. Ezt gyakran látják az élet első hat hónapjában. Tudásunkban nagy hiányosságok vannak arról, hogy mely gének szabályozzák a fovea fejlődését, és a fejlődés során mikor történik ez.
Most, az folyóiratban közzétett tanulmányban, amely Ophthalmology a világ több mint 900 esetének adatait ötvözte, a kutatók képesek voltak azonosítani a genetikai változások spektrumát ezen foveális hibák mögött, és - alapvetően -, amikor a nem született csecsemő kialakulásában fordulnak elő.
Dr. Helen Kuht egy kutatási ortoptista és Wellcome Trust posztdoktori ösztöndíja a Leicesteri Egyetem Ulverscroft Eye egységén, valamint a tanulmány első szerzője. Azt mondta:
'' Ez a kutatás valóban hozzájárult annak a rejtvénynek a megoldásához, hogy miért van néhány olyan csecsemő, akiknek a genetikai változásai eltérőek a fovealis hypoplasia.
Dr. Mervyn Thomas az NIHR tudományos klinikai előadója szemészeti és genomikus orvoslás területén a Leicesteri Egyetemen és a Leicester NHS Trust Egyetemi Kórházakban. Korábban úttörője volt a A fovealis hypoplasia súlyosságának osztályozásának világszerte a Leicester osztályozási rendszernek nevezett szabványa. Dr. Thomas, a tanulmány vezető szerzője hozzátette:
'' Az ezen a területen végzett korábbi tanulmányok többsége egy vagy két központra korlátozódott, ami megnehezítette az értelmes következtetések levonását olyan ritka rendellenességekben, mint a foveal hypoplasia. Ezzel a tanulmányral képesek voltunk kombinálni az adatkészleteket az egész világon a nagy együttműködési központokból.
'' Rendkívül hálásak vagyunk minden olyan munkatársunknak, akik előterjesztették ezt az erőfeszítést, és az egyes országok finanszírozóit, amelyek ezt lehetővé tették. Ez segített megérteni, hogy ezek a gének hogyan befolyásolják a foveal fejlődést, és milyen mértékben tartóztatják le a foveális fejlődést a genetikai hiba alapján. '
A fovea letartóztatott fejlesztését egy speciális kamera, az úgynevezett optikai koherencia tomográfia (OCT) segítségével detektálják, amely a szem hátulját beolvashatja. A kutatók OCT -vizsgálatokat használtak a fovea helyének azonosítására, egy kis gödör, amelynek átmérője körülbelül 2 mm.
Ezeket a szkenneléseket ezután elemeztük, hogy az egyes esetek súlyosságát a Leicester osztályozási rendszer alkalmazásával kategorizálják, és összehasonlítottuk a genetikai markerekkel, hogy azonosítsák az állapot változó súlyosságával kapcsolatos géneket.
A genetikai hibák és a letartóztatott foveális fejlődés mértéke közötti kapcsolatok azonosítása az első lépés a fovealis hypoplasia -ban szenvedő egyének esetleges jövőbeli kezelések kialakításában.
A Leicester 2020 -ban létrehozta a Foveal Fejlesztési Vizsgálói Csoportot (FDIG), és összegyűjtötte a 11 országot átfogó fovealis fejlesztési kutatások szakértelmét. Ide tartoznak az Egyesült Királyság, Dél -Korea, Dánia, Hollandia, USA, Kína, Franciaország, Ausztrália, Németország, Brazília és India központjai.
Dr. Brian Brooks az Egyesült Államok Nemzeti Szem Intézetének vezető kutatója, a szemészeti genetika és a vizuális funkció fióktelepének vezetője, valamint a tanulmány társszerzője. Hozzátette:
'' Dr. Kuht és Dr. Thomas összeállították a világ legnagyobb kutatói konzorciumát, amelyet érdekel a fovealis hypoplasia okai.
'A fovealis hypoplasia genotípusos és fenotípusos spektruma: A többcentrikus tanulmányt közzéteszik a szemészetben .
A tanulmányt az Egyesült Királyság Orvosi Kutatási Tanácsa, a Fight for Wate, a Nystagmus Network, az Ulverscroft Foundation, a Wellcome Trust, a Korea Betegségek Ellenőrzési és Megelőzési Központja, a Korea Nemzeti Kutatási Alapítványa.
Dr. Helen Kuht -t egy Wellcome Trust ösztöndíj támogatja, Dr. Mervyn Thomas pedig a Nemzeti Egészségügyi Kutatási Intézet (NIHR) támogatja. Mindkettő a Leica Microsystems tanácsadója.
A Leicesteri Egyetemről és annak százéves ünnepségéről
A Leicesteri Egyetemet a Discovery and Innovation vezeti - a Nemzetközi Kiválósági Központ, amelyen kutatás, oktatás és a felsőoktatáshoz való hozzáférés kibővítése híres. Ez a Times felsőoktatási REF kutatási hatalmi rangsorának 25 legjobb egyeteme közé tartozik, a kutatás 75% -át nemzetközileg kiválóan kezelik, széles körű hatással a társadalomra, az egészségre, a kultúrára és a környezetre. Az egyetemen alig több mint 20 000 hallgató és körülbelül 4000 személyzet ad otthont.
Aztán a Leicester, a Leicestershire és a Rutlandi Egyetemi Főiskola néven ismerték az Egyetemi Főiskolát az első világháborúban a helyi emberek áldozatainak élő emlékműve. Az University Motto Ut Vitam Habeant („hogy életük lehet”) állandó emlékeztetőként szolgál minden azóta kiadott publikációra és diploma tanúsítványra. Mi vagyunk az egyetlen európai egyetem, amely az első világháború emlékműjeként alapul, és a világ bármely pontján csak kettő közül.
