Medzinárodný tím výskumných pracovníkov v oblasti zdravia prvýkrát opísal, ako genetické defekty ovplyvňujú spektrum vývoja zraku a spôsobujú problémy pri vývoji očí detí.
Vedci z University of Leicester viedli medzinárodné úsilie pozostávajúce z 20 odborných centier v najväčšej štúdii svojho druhu doteraz a skúmali gény spojené so zatknutým vývojom FoveA.
Fovea je súčasťou sietnice na zadnej strane ľudského oka a je štruktúrou zodpovednou za ostré centrálne videnie. Zatknutý vývoj fovea alebo foveálnej hypoplázie je zriedkavý a je často spôsobený genetickými zmenami. Tento celoživotný stav môže mať vážne následky a môže ovplyvniť schopnosť jednotlivca čítať, riadiť a dokončiť ďalšie denné úlohy.
V súčasnosti pre tento stav nie je k dispozícii žiadne ošetrenia. Najčastejšie počas detstva je jedným z prvých viditeľných príznakov foveálneho problému „vlnité oči“. Toto sa často vyskytuje v prvých šiestich mesiacoch života. V našich vedomostiach sú veľké medzery o tom, ktoré gény kontrolujú vývoj fovea a v akých časových bodoch počas vývoja sa to vyskytuje.
Teraz, v štúdii uverejnenej v časopise Ophtalmológia kombinujúca údaje z viac ako 900 prípadov na celom svete, vedci dokázali identifikovať spektrum genetických zmien za týmito foveálnymi defektmi a - zásadne - v tom okamihu, keď sa vyskytujú pri vývoji nenarodeného dieťaťa.
Helen Kuht je výskumná ortoptistka a Wellcome Trust Post-Doctoral Fellow v rámci jednotky Ulverscroft Eye na University of Leicester a prvým autorom štúdie. Povedala:
'Tento výskum skutočne pomohol vyriešiť hádanku, prečo niektoré deti s týmito genetickými zmenami sú prítomné s rôznou závažnosťou foveálnej hypoplázie. A tak nám umožňuje diagnostikovať, predpovedať budúce víziu a pomáhať uprednostňovať genetické testovanie, následné poradenstvo a podporu. '
Dr. Mervyn Thomas je akademickým lektorom NIHR v oftalmológii a genomickom lekárstve na University of Leicester a univerzitných nemocniciach Leicester NHS Trust. Predtým priekopníkom a Celosvetový štandard na klasifikáciu závažnosti foveálnej hypoplázie nazývanej systém klasifikácie Leicester. Dr Thomas, hlavný autor tejto štúdie, dodal:
„Väčšina predchádzajúcich štúdií v tejto oblasti bola obmedzená na jedno alebo dve centrá, čo sťažuje vyvodenie zmysluplných záverov pri zriedkavých poruchách, ako je foveálna hypoplázia. S touto štúdiou sme boli schopní kombinovať súbory údajov z veľkých centier spolupráce po celom svete.
'Sme veľmi vďační všetkým našim spolupracovníkom, ktorí sa prihlásili na podporu tohto úsilia, a donorom v každej krajine, ktorá to umožnila. To pomohlo pochopiť, ako tieto gény ovplyvňujú rozvoj foveal a do akej miery je vývoj foveal zatknutý na základe genetickej defektu. '
Zatknutý vývoj fovea sa deteguje pomocou špeciálnej kamery nazývanej optická koherenčná tomografia (OCT), ktorá dokáže naskenovať zadnú časť oka. Vedci použili skenovanie OCT na identifikáciu umiestnenia fovea, malej jamy s priemerom približne 2 mm.
Tieto skenovanie sa potom analyzovali, aby sa kategorizovala závažnosť každého jednotlivého prípadu pomocou systému klasifikácie Leicester a porovnala s genetickými markermi, aby sa identifikovali gény spojené s rôznymi závažnosťami stavu.
Identifikácia týchto vzťahov medzi genetickými defektmi a stupňom zatknutého rozvoja fovealu je prvým krokom pri budovaní možných budúcich ošetrení u jednotlivcov s foveálnou hypopláziou.
Spoločnosť Leicester založila v roku 2020 skupinu vyšetrovateľov foveal rozvoja (FDIG), ktorá spájala odborné znalosti v oblasti foveálneho vývoja, ktorý pokrýva 11 krajín. Patria sem centrá vo Veľkej Británii, Južnej Kórei, Dánsku, Holandsku, USA, Číne, Francúzsku, Austrálii, Nemecku, Brazílii a Indii.
Dr. Brian Brooks je vedúcim vyšetrovateľom Národného inštitútu Eye Institute v USA, vedúcim pobočky pre oftalmickú genetiku a vizuálnu funkciu a spoluautorom tejto štúdie. Dodal:
'Dr. Kuht a Dr Thomas zostavili najväčšie konzorcium vyšetrovateľov na svete, ktoré sa zaujímajú o príčiny foveálnej hypoplázie. Ich práca predstavuje najlepšie prierezové údaje, ktoré máme o genetike tejto podmienky doteraz. '
'Genotypické a fenotypové spektrum foveálnej hypoplázie: Multicentrová štúdia “je publikovaná v oftalmológii.
Štúdia bola financovaná Radou pre lekársky výskum Spojeného kráľovstva, Fight For Sight, Nystagmus Network, Nadácia Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Kórejské centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb, Národná výskumná nadácia Kórea.
Helen Kuht je podporovaná štipendiom Wellcome Trust a Dr. Mervyn Thomas je podporovaný Národným inštitútom pre výskum zdravia (NIHR). Obaja sú konzultantmi pre Microsystems Leica.
O University of Leicester a jej oslavách sté výročie
University of Leicester vedie spoločnosť Discovery and Innovation - Medzinárodné centrum pre excelentnosť známe pre výskum, výučbu a rozšírenie prístupu k vysokoškolskému vzdelávaniu. Patrí medzi 25 najlepších univerzít v rebríčku Power Energy Research Power Research, pričom 75% výskumu sa rozhodlo byť medzinárodne vynikajúcim s rozsiahlym vplyvom na spoločnosť, zdravie, kultúru a životné prostredie. Univerzita je domovom vyše 20 000 študentov a približne 4 000 zamestnancom.
Vysoko známa ako University College for Leicester, Leicestershire a Rutland, University College sa v prvej svetovej vojne považovala za „živý pamätník obetí miestnych obyvateľov. Habeant univerzitného motta UT vitam („aby mohol mať život“) je trvalá pripomienka na každú publikáciu a certifikát titulu vydaného od tej doby. Sme jedinou európskou univerzitou založenou ako pamätník prvej svetovej vojny a jednou z iba dvoch kdekoľvek na svete.
