Výskumníci zistili, ako viaceré gény ovplyvňujú vývoj zraku

Medzinárodný tím zdravotníckych výskumníkov po prvýkrát opísal, ako genetické defekty ovplyvňujú spektrum vývoja zraku a spôsobujú problémy vo vývoji očí detí.

Výskumníci z University of Leicester viedli medzinárodné úsilie pozostávajúce z 20 odborných centier v doteraz najväčšej štúdii svojho druhu, ktorá skúmala gény spojené so zastaveným vývojom fovey.

Fovea je súčasťou sietnice v zadnej časti ľudského oka a je to štruktúra zodpovedná za ostré centrálne videnie.Zastavený vývoj fovey alebo foveálnej hypoplázie je zriedkavý a je často spôsobený genetickými zmenami.Tento celoživotný stav môže mať vážne následky a môže ovplyvniť schopnosť jednotlivca čítať, riadiť a vykonávať iné každodenné úlohy.

V súčasnosti nie sú k dispozícii žiadne liečby tohto stavu.Najčastejšie, počas detstva, jedným z prvých viditeľných príznakov foveálneho problému sú „rozkolísané oči“.Toto sa často pozoruje v prvých šiestich mesiacoch života.Existujú veľké medzery v našich vedomostiach o tom, ktoré gény riadia vývoj fovey a v ktorých časových bodoch počas vývoja k tomu dochádza.

Teraz, v štúdii publikovanej v časopise Ophthalmology , ktorá kombinuje údaje z viac ako 900 prípadov z celého sveta, vedci dokázali identifikovať spektrum genetických zmien za týmito foveálnymi defektmi a – čo je najdôležitejšie – v ktorom bode sa vyskytujú vo vývoji nenarodené dieťa.

Dr Helen Kuht je výskumná ortoptička a postdoktorandka Wellcome Trust v rámci Ulverscroft Eye Unit na Univerzite v Leicesteri a je prvou autorkou štúdie.Povedala:

'Tento výskum skutočne pomohol vyriešiť hádanku, prečo sa u niektorých detí s týmito genetickými zmenami prejavuje rôzna závažnosť foveálnej hypoplázie. To nám umožňuje diagnostikovať, predpovedať budúcu víziu a pomôcť uprednostniť genetické testovanie, následné poradenstvo a podporu.'

Dr Mervyn Thomas je akademickým klinickým lektorom oftalmológie a genomickej medicíny NIHR na Univerzite v Leicestri a Univerzitných nemocniciach Leicester NHS Trust.Predtým bol priekopníkom a celosvetový štandard pre klasifikáciu závažnosti foveálnej hypoplázie nazývaný Leicester Grading System.Dr Thomas, hlavný autor tejto štúdie, dodal:

'Väčšina predchádzajúcich štúdií v tejto oblasti bola obmedzená na jedno alebo dve centrá, čo sťažilo vyvodenie zmysluplných záverov pri zriedkavých poruchách, ako je foveálna hypoplázia. Pomocou tejto štúdie sme boli schopní skombinovať súbory údajov z veľkých spolupracujúcich centier po celom svete.'

'Sme nesmierne vďační všetkým našim spolupracovníkom, ktorí sa prihlásili, aby podporili toto úsilie, a sponzorom v rámci každej krajiny, ktorí to umožnili. Pomohlo nám to pochopiť, ako tieto gény ovplyvňujú vývoj fovey a do akej miery je vývoj fovey zastavený. na genetický defekt.'

Zastavený vývoj fovey sa zisťuje pomocou špeciálnej kamery, nazývanej optická koherentná tomografia (OCT), ktorá dokáže skenovať zadnú časť oka.Výskumníci použili OCT skeny na identifikáciu polohy fovey, malej jamky s priemerom približne 2 mm.

Tieto skeny sa potom analyzovali, aby sa kategorizovala závažnosť každého jednotlivého prípadu pomocou systému Leicester Grading System a porovnali sa s genetickými markermi, aby sa identifikovali gény spojené s rôznymi závažnosťami stavu.

Identifikácia týchto vzťahov medzi genetickými defektmi a stupňom zastaveného vývoja fovey je prvým krokom pri budovaní možnej budúcej liečby pre jedincov s hypopláziou fovey.

Leicester založil Foveal Development Investigators Group (FDIG) v roku 2020, ktorá spája odborné znalosti vo výskume vývoja foveal v 11 krajinách.Patria sem centrá vo Veľkej Británii, Južnej Kórei, Dánsku, Holandsku, USA, Číne, Francúzsku, Austrálii, Nemecku, Brazílii a Indii.

Dr Brian Brooks je hlavný výskumník v National Eye Institute v USA, vedúci pobočky pre očnú genetiku a zrakové funkcie a je spoluautorom tejto štúdie.Pridal:

'Dr Kuht a Dr Thomas zhromaždili najväčšie svetové konzorcium vyšetrovateľov, ktorí sa zaujímajú o príčiny foveálnej hypoplázie. Ich práca predstavuje doteraz najlepšie prierezové údaje, ktoré máme o genetike tohto stavu.'

'Genotypové a fenotypové spektrum foveálnej hypoplázie: Multicentrická štúdia je publikovaná v Oftalmológii.

Štúdiu financovali Britská rada pre lekársky výskum, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Kórejské centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb, Národná výskumná nadácia Kórey.

Dr. Helen Kuht podporuje štipendium Wellcome Trust Fellowship a Dr Mervyn Thomas podporuje Národný inštitút pre výskum zdravia (NIHR).Obaja sú konzultantmi spoločnosti Leica Microsystems.

O univerzite v Leicesteri a oslavách jej stého výročia

Univerzita v Leicesteri je vedená objavmi a inováciami – medzinárodným centrom excelentnosti presláveným výskumom, výučbou a rozšírením prístupu k vysokoškolskému vzdelávaniu.Patrí medzi 25 najlepších univerzít v rebríčku Times Higher Education REF Research Power, pričom 75 % výskumu je hodnotených ako medzinárodne vynikajúci so širokým dosahom na spoločnosť, zdravie, kultúru a životné prostredie.Univerzita je domovom niečo vyše 20 000 študentov a približne 4 000 zamestnancov.

Univerzitná vysoká škola, vtedy známa ako Univerzitná vysoká škola pre Leicester, Leicestershire a Rutland, bola považovaná za „živý pamätník obetiam miestnych ľudí v prvej svetovej vojne“.Univerzitné motto Ut vitam habeant („aby mali život“) je trvalou pripomienkou na každej publikácii a diplome, ktoré boli odvtedy vydané.Sme jediná európska univerzita založená ako pamätník prvej svetovej vojny a jedna z dvoch na svete.