นักวิจัยระบุว่ายีนหลายตัวส่งผลกระทบต่อการพัฒนาวิสัยทัศน์

ทีมนักวิจัยด้านสุขภาพระหว่างประเทศเป็นครั้งแรกที่อธิบายว่าข้อบกพร่องทางพันธุกรรมมีอิทธิพลต่อสเปกตรัมของการพัฒนาวิสัยทัศน์และทำให้เกิดปัญหาในการพัฒนาดวงตาของทารก

นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยเลสเตอร์นำความพยายามระดับนานาชาติประกอบด้วยศูนย์ผู้เชี่ยวชาญ 20 แห่งในการศึกษาที่ใหญ่ที่สุดในปัจจุบันตรวจสอบยีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาที่ถูกจับของ Fovea

Fovea เป็นส่วนหนึ่งของเรตินาที่ด้านหลังของดวงตามนุษย์และเป็นโครงสร้างที่รับผิดชอบในการมองเห็นที่คมชัด การพัฒนาที่ถูกจับของ fovea หรือ hypoplasia foveal นั้นหายากและมักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม เงื่อนไขตลอดชีวิตนี้อาจมีผลกระทบร้ายแรงและอาจส่งผลกระทบต่อความสามารถของแต่ละบุคคลในการอ่านขับรถและทำงานประจำวันอื่น ๆ ให้เสร็จสมบูรณ์

ขณะนี้ไม่มีการรักษาสำหรับเงื่อนไขนี้ บ่อยครั้งที่ในช่วงวัยเด็กหนึ่งในสัญญาณแรกที่มองเห็นได้ของปัญหา foveal คือ 'ดวงตาสั่นคลอน' สิ่งนี้มักจะเห็นได้ในช่วงหกเดือนแรกของชีวิต มีช่องว่างขนาดใหญ่ในความรู้ของเราเกี่ยวกับยีนที่ควบคุมการพัฒนาของ fovea และในช่วงเวลาใดในระหว่างการพัฒนาสิ่งนี้เกิดขึ้น

ตอนนี้ในการศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร จักษุวิทยา รวมข้อมูลจากผู้ป่วยมากกว่า 900 รายทั่วโลกนักวิจัยสามารถระบุสเปกตรัมของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่อยู่เบื้องหลังข้อบกพร่อง foveal เหล่านี้และ - สำคัญ - จุดที่เกิดขึ้นในการพัฒนาของทารกในครรภ์

ดร. เฮเลนคูปท์เป็นงานวิจัยและเวลล์โครตที่เชื่อถือได้หลังปริญญาเอกภายในหน่วยตา Ulverscroft ที่ University of Leicester และผู้เขียนคนแรกสำหรับการศึกษา เธอพูดว่า:

'งานวิจัยนี้ช่วยแก้ปริศนาว่าทำไมทารกบางคนที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้มีความรุนแรงที่แตกต่างกันของ hypoplasia foveal ดังนั้นจึงช่วยให้เราสามารถวินิจฉัยคาดการณ์วิสัยทัศน์ในอนาคตและช่วยจัดลำดับความสำคัญการทดสอบทางพันธุกรรมการให้คำปรึกษาที่ตามมาและการสนับสนุน '

ดร. เมอร์วินโธมัสเป็นอาจารย์ทางคลินิกทางวิชาการของ NIHR ในด้านจักษุวิทยาและจีโนมเวชศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยเลสเตอร์และโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยของเลสเตอร์พลุกพล่าน ก่อนหน้านี้เขาเป็นผู้บุกเบิกก มาตรฐานทั่วโลกสำหรับการให้คะแนนความรุนแรงของ hypoplasia foveal ที่เรียกว่าระบบการให้เกรดเลสเตอร์ ดร. โธมัสผู้เขียนนำสำหรับการศึกษานี้กล่าวเสริม:

'การศึกษาก่อนหน้านี้ส่วนใหญ่ในพื้นที่นี้ถูก จำกัด ไว้ที่หนึ่งหรือสองศูนย์ทำให้ยากที่จะสรุปข้อสรุปที่มีความหมายในความผิดปกติที่หายากเช่น foveal hypoplasia ด้วยการศึกษานี้เราสามารถรวมชุดข้อมูลจากศูนย์ความร่วมมือขนาดใหญ่ทั่วโลก

'เรารู้สึกขอบคุณอย่างยิ่งกับผู้ทำงานร่วมกันทุกคนที่ได้รับการสนับสนุนความพยายามนี้และผู้ให้ทุนภายในแต่ละประเทศที่ทำให้สิ่งนี้เป็นไปได้สิ่งนี้ช่วยให้เข้าใจว่ายีนเหล่านี้มีอิทธิพลต่อการพัฒนา foveal และการพัฒนา foveal นั้นถูกจับขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องทางพันธุกรรม '

การพัฒนาที่ถูกจับของ fovea นั้นถูกตรวจพบโดยใช้กล้องพิเศษที่เรียกว่า Optical Coherence Tomography (OCT) ซึ่งสามารถสแกนด้านหลังของดวงตา นักวิจัยใช้การสแกน OCT เพื่อระบุตำแหน่งของ fovea ซึ่งเป็นหลุมขนาดเล็กที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางประมาณ 2 มม.

การสแกนเหล่านี้จะถูกวิเคราะห์เพื่อจัดหมวดหมู่ความรุนแรงของแต่ละกรณีโดยใช้ระบบการให้เกรดเลสเตอร์และเปรียบเทียบกับเครื่องหมายทางพันธุกรรมเพื่อระบุยีนที่เกี่ยวข้องกับความรุนแรงที่แตกต่างกันของเงื่อนไข

การระบุความสัมพันธ์เหล่านี้ระหว่างข้อบกพร่องทางพันธุกรรมและระดับของการพัฒนา foveal ที่ถูกจับเป็นขั้นตอนแรกในการสร้างการรักษาในอนาคตที่เป็นไปได้สำหรับบุคคลที่มีภาวะ hypoplasia foveal

เลสเตอร์ได้จัดตั้งกลุ่มนักวิจัยการพัฒนา Foveal (FDIG) ในปี 2563 รวบรวมความเชี่ยวชาญในการวิจัยการพัฒนา Foveal ซึ่งประกอบไปด้วย 11 ประเทศ เหล่านี้รวมถึงศูนย์ในสหราชอาณาจักร, เกาหลีใต้, เดนมาร์ก, เนเธอร์แลนด์, สหรัฐอเมริกา, จีน, ฝรั่งเศส, ออสเตรเลีย, เยอรมนี, บราซิลและอินเดีย

Dr Brian Brooks เป็นนักวิจัยอาวุโสที่ National Eye Institute ในสหรัฐอเมริกาหัวหน้าสาขาของพันธุศาสตร์จักษุและฟังก์ชั่นการมองเห็นและผู้เขียนร่วมสำหรับการศึกษานี้ เขาเพิ่ม:

'Dr Kuht และ Dr Thomas ได้รวบรวมกลุ่มนักวิจัยที่ใหญ่ที่สุดในโลกที่สนใจสาเหตุของ foveal hypoplasia งานของพวกเขาแสดงถึงข้อมูลข้ามส่วนที่ดีที่สุดที่เรามีเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของเงื่อนไขนี้จนถึงปัจจุบัน '

-สเปกตรัมจีโนไทป์และฟีโนไทป์ของ foveal hypoplasia: การศึกษาหลายศูนย์ 'ถูกตีพิมพ์ใน จักษุวิทยา.

การศึกษาได้รับทุนจากสภาวิจัยการแพทย์สหราชอาณาจักร Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคเกาหลี, มูลนิธิวิจัยแห่งชาติของเกาหลี

ดร. เฮเลนคูปท์ได้รับการสนับสนุนจาก Wellcome Trust Fellowship และ Dr Mervyn Thomas ได้รับการสนับสนุนจากสถาบันวิจัยสุขภาพแห่งชาติ (NIHR) ทั้งสองเป็นที่ปรึกษาของ Leica Microsystems

เกี่ยวกับมหาวิทยาลัยเลสเตอร์และการเฉลิมฉลองครบรอบหนึ่งร้อยปี

มหาวิทยาลัยเลสเตอร์ นำโดยการค้นพบและนวัตกรรม - ศูนย์ระหว่างประเทศเพื่อความเป็นเลิศที่มีชื่อเสียงด้านการวิจัยการสอนและการขยายการเข้าถึงการศึกษาระดับอุดมศึกษา มันเป็นหนึ่งใน 25 มหาวิทยาลัยชั้นนำในการจัดอันดับการวิจัยระดับสูงของ Times Education REF โดยมี 75% ของการวิจัยที่ถูกตัดสินว่ายอดเยี่ยมในระดับสากลโดยมีผลกระทบอย่างกว้างขวางต่อสังคมสุขภาพวัฒนธรรมและสิ่งแวดล้อม มหาวิทยาลัยเป็นที่ตั้งของนักศึกษากว่า 20,000 คนและมีพนักงานประมาณ 4,000 คน

จากนั้นเป็นที่รู้จักในฐานะวิทยาลัยมหาวิทยาลัยเลสเตอร์เลสเตอร์ไชร์และรัตแลนด์วิทยาลัยมหาวิทยาลัยถูกมองว่าเป็น 'อนุสรณ์สถานเพื่อการเสียสละของคนในท้องถิ่นในสงครามโลกครั้งที่หนึ่ง คติประจำใจของมหาวิทยาลัย UT Vitam HaBeant ('เพื่อให้พวกเขามีชีวิต') เป็นเครื่องเตือนใจถาวรเกี่ยวกับการตีพิมพ์และใบรับรองการศึกษาระดับปริญญาที่ออกมาตั้งแต่ เราเป็นมหาวิทยาลัยแห่งเดียวในยุโรปที่ก่อตั้งขึ้นเพื่อเป็นอนุสรณ์สถานสงครามโลกครั้งที่หนึ่งและเป็นหนึ่งในสองที่ใดก็ได้ในโลก