นักวิจัยระบุว่ายีนหลายตัวส่งผลต่อการพัฒนาการมองเห็นอย่างไร

เป็นครั้งแรกที่ทีมนักวิจัยด้านสุขภาพระดับนานาชาติได้บรรยายถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อพัฒนาการด้านการมองเห็นและก่อให้เกิดปัญหาในการพัฒนาดวงตาของทารก

นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยเลสเตอร์นำความพยายามระดับนานาชาติซึ่งประกอบด้วยศูนย์ผู้เชี่ยวชาญ 20 แห่งในการศึกษาประเภทนี้ที่ใหญ่ที่สุดจนถึงปัจจุบัน โดยตรวจสอบยีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของรอยบุ๋มจอตาที่หยุดชะงัก

รอยบุ๋มเป็นส่วนหนึ่งของเรตินาที่อยู่ด้านหลังของดวงตามนุษย์ และเป็นโครงสร้างที่รับผิดชอบในการมองเห็นที่คมชัดจากส่วนกลางการพัฒนาของรอยบุ๋มหรือรอยบุ๋มใต้ตาที่หยุดชะงักนั้นเกิดขึ้นได้ยากและมักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอาการดังกล่าวตลอดชีวิตอาจส่งผลร้ายแรง และอาจส่งผลต่อความสามารถในการอ่าน ขับรถ และทำงานอื่นๆ ในแต่ละวันให้เสร็จสิ้นได้

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาสำหรับภาวะนี้บ่อยครั้งในช่วงวัยทารก สัญญาณแรกที่มองเห็นได้ชัดเจนของปัญหาถุงใต้ตาคือ 'ดวงตาสั่นคลอน'มักพบเห็นในช่วงหกเดือนแรกของชีวิตมีช่องว่างขนาดใหญ่ในความรู้ของเราเกี่ยวกับยีนที่ควบคุมการพัฒนาของรอยบุ๋มจอตา และสิ่งนี้จะเกิดขึ้นที่ช่วงเวลาใดในระหว่างการพัฒนา

ขณะนี้ ในการศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร Ophthalmology ซึ่งรวมข้อมูลจากผู้ป่วยมากกว่า 900 รายทั่วโลก นักวิจัยสามารถระบุสเปกตรัมของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่อยู่เบื้องหลังข้อบกพร่องของรอยบุ๋มเหล่านี้ และที่สำคัญคือ ณ จุดที่สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นในการพัฒนาของ ทารกในครรภ์

ดร. Helen Kuht เป็นนักศัลยกรรมกระดูกด้านการวิจัยและนักวิจัยหลังปริญญาเอกของ Wellcome Trust ใน Ulverscroft Eye Unit ที่มหาวิทยาลัยเลสเตอร์ และเป็นผู้เขียนคนแรกของการศึกษานี้เธอพูด:

'งานวิจัยนี้ได้ช่วยไขปริศนาว่าทำไมทารกบางคนที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจึงมีความรุนแรงของภาวะ hypoplasia foveal ที่แตกต่างกันได้ ซึ่งช่วยให้เราสามารถวินิจฉัย ทำนายการมองเห็นในอนาคต และช่วยจัดลำดับความสำคัญของการทดสอบทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาในภายหลัง และการสนับสนุน'

ดร. Mervyn Thomas เป็นอาจารย์ประจำคลินิก NIHR ในด้านจักษุวิทยาและเวชศาสตร์จีโนมที่มหาวิทยาลัย Leicester และ University Hospitals of Leicester NHS Trustเขาเคยเป็นผู้บุกเบิกมาก่อน มาตรฐานสากลสำหรับการให้คะแนนความรุนแรงของภาวะ foveal hypoplasia ที่เรียกว่า Leicester Grading Systemดร. โทมัส ผู้เขียนหลักของการศึกษาครั้งนี้ กล่าวเพิ่มเติมว่า:

'การศึกษาก่อนหน้านี้ส่วนใหญ่ในสาขานี้จำกัดอยู่เพียงศูนย์หนึ่งหรือสองแห่ง ซึ่งทำให้ยากต่อการสรุปผลที่มีความหมายเกี่ยวกับความผิดปกติที่พบไม่บ่อย เช่น ภาวะต่อมใต้สมองผิดปกติ (foveal hypoplasia) การศึกษาครั้งนี้ทำให้เราสามารถรวมชุดข้อมูลจากศูนย์ความร่วมมือขนาดใหญ่ทั่วโลก

'เรารู้สึกขอบคุณอย่างยิ่งต่อผู้ทำงานร่วมกันทุกคนที่มาสนับสนุนความพยายามนี้และผู้ให้ทุนในแต่ละประเทศที่ทำให้สิ่งนี้เป็นไปได้ สิ่งนี้ช่วยให้เข้าใจว่ายีนเหล่านี้มีอิทธิพลต่อการพัฒนาของ foveal อย่างไร และการพัฒนาของ foveal นั้นถูกจับกุมมากน้อยเพียงใด เกี่ยวกับความบกพร่องทางพันธุกรรม'

ตรวจพบพัฒนาการของรอยบุ๋มจอตาที่ถูกจับโดยใช้กล้องพิเศษที่เรียกว่าการตรวจเอกซเรย์เชื่อมโยงกันด้วยแสง (OCT) ซึ่งสามารถสแกนด้านหลังของดวงตาได้นักวิจัยใช้การสแกน OCT เพื่อระบุตำแหน่งของรอยบุ๋มจอตา ซึ่งเป็นหลุมขนาดเล็กที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางประมาณ 2 มม.

จากนั้น การสแกนเหล่านี้ได้รับการวิเคราะห์เพื่อจัดหมวดหมู่ความรุนแรงของแต่ละกรณีโดยใช้ระบบการให้เกรดของเลสเตอร์ และเปรียบเทียบกับเครื่องหมายทางพันธุกรรมเพื่อระบุยีนที่เกี่ยวข้องกับความรุนแรงของอาการที่แตกต่างกัน

การระบุความสัมพันธ์เหล่านี้ระหว่างความบกพร่องทางพันธุกรรมและระดับของการพัฒนาของรอยบุ๋มของ Foveal ที่ถูกจับเป็นขั้นตอนแรกในการสร้างวิธีการรักษาที่เป็นไปได้ในอนาคตสำหรับบุคคลที่มีภาวะ Foveal Hypoplasia

เลสเตอร์ได้ก่อตั้ง Foveal Development Investigators Group (FDIG) ในปี 2020 โดยรวบรวมความเชี่ยวชาญด้านการวิจัยเพื่อการพัฒนา foveal จาก 11 ประเทศซึ่งรวมถึงศูนย์ในสหราชอาณาจักร เกาหลีใต้ เดนมาร์ก เนเธอร์แลนด์ สหรัฐอเมริกา จีน ฝรั่งเศส ออสเตรเลีย เยอรมนี บราซิล และอินเดีย

ดร. ไบรอัน บรูคส์เป็นนักวิจัยอาวุโสของสถาบันตาแห่งชาติในสหรัฐอเมริกา เป็นหัวหน้าสาขาพันธุศาสตร์เกี่ยวกับจักษุและการทำงานของการมองเห็น และเป็นผู้เขียนร่วมสำหรับการศึกษาครั้งนี้เขาเพิ่ม:

'ดร.คุห์ตและดร.โธมัสได้รวบรวมกลุ่มนักวิจัยที่ใหญ่ที่สุดในโลกที่สนใจสาเหตุของภาวะภาวะฟอล์ยของผิวหนังบริเวณใต้ตา งานของพวกเขาแสดงถึงข้อมูลภาคตัดขวางที่ดีที่สุดที่เรามีเกี่ยวกับพันธุกรรมของภาวะนี้จนถึงปัจจุบัน'

-สเปกตรัมทางพันธุกรรมและฟีโนไทป์ของ Foveal Hypoplasia: การศึกษาแบบหลายศูนย์ ' ได้รับการตีพิมพ์ใน จักษุวิทยา.

การศึกษาได้รับทุนจาก UK Medical Research Council, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centres for Diseases Control and Prevention, the National Research Foundation of Korea

ดร.เฮเลน คูห์ตได้รับการสนับสนุนจาก Wellcome Trust Fellowship และดร.เมอร์วิน โธมัส ได้รับการสนับสนุนจากสถาบันวิจัยสุขภาพแห่งชาติ (NIHR)ทั้งสองเป็นที่ปรึกษาของ Leica Microsystems

เกี่ยวกับมหาวิทยาลัยเลสเตอร์และการเฉลิมฉลองครบรอบหนึ่งร้อยปี

มหาวิทยาลัย Leicester นำโดยการค้นพบและนวัตกรรม ซึ่งเป็นศูนย์กลางระดับนานาชาติเพื่อความเป็นเลิศที่มีชื่อเสียงในด้านการวิจัย การสอน และการขยายการเข้าถึงการศึกษาระดับอุดมศึกษาเป็นหนึ่งในมหาวิทยาลัยชั้นนำ 25 แห่งในการจัดอันดับอำนาจการวิจัย REF ของ Times Higher Education โดย 75% ของการวิจัยได้รับการตัดสินว่ามีความเป็นเลิศในระดับสากลโดยมีผลกระทบในวงกว้างต่อสังคม สุขภาพ วัฒนธรรม และสิ่งแวดล้อมมหาวิทยาลัยมีนักศึกษาเพียง 20,000 คนและเจ้าหน้าที่ประมาณ 4,000 คน

ต่อมารู้จักกันในชื่อ University College for Leicester, Leicestershire และ Rutland, University College ถูกมองว่าเป็น 'อนุสรณ์สถานที่มีชีวิตต่อการเสียสละของคนในท้องถิ่นในสงครามโลกครั้งที่หนึ่งคำขวัญของมหาวิทยาลัย Ut vitam habeant ('เพื่อที่พวกเขาจะได้มีชีวิต') ถือเป็นเครื่องเตือนใจถาวรสำหรับสิ่งพิมพ์และประกาศนียบัตรทุกฉบับที่ออกตั้งแต่นั้นเป็นต้นมาเราเป็นมหาวิทยาลัยแห่งเดียวในยุโรปที่ก่อตั้งขึ้นเพื่อเป็นอนุสรณ์แก่สงครามโลกครั้งที่หนึ่ง และเป็นหนึ่งในสองมหาวิทยาลัยแห่งเดียวในโลก