Kansainvälinen terveystutkijoiden ryhmä on ensimmäistä kertaa kuvaillut, kuinka geneettiset viat vaikuttavat näkökyvyn kehityksen spektriin ja aiheuttavat ongelmia vauvojen silmien kehittämisessä.
Leicesterin yliopiston tutkijat johtivat kansainvälistä ponnistelua, joka koostui 20 asiantuntijakeskuksesta tähän mennessä suurimmassa laatuaan tutkittaessa Fovean pidätettyyn kehitykseen liittyviä geenejä.
Fovea on osa verkkokalvoa ihmisen silmän takana, ja se on rakenne, joka vastaa terävästä, keskeisestä visiosta. Fovean tai foveaalisen hypoplasian pidätetty kehitys on harvinaista ja johtuu usein geneettisistä muutoksista. Tällä elinikäisellä tilassa voi olla vakavia seurauksia ja se voi vaikuttaa yksilön kykyyn lukea, ajaa ja suorittaa muita päivittäisiä tehtäviä.
Tätä ehtoa ei tällä hetkellä ole käytettävissä. Useimmiten lapsenkengissä yksi ensimmäisistä näkyvistä merkkejä foveaalisesta ongelmasta on 'hämärtävät silmät'. Tämä nähdään usein kuuden ensimmäisen elämän kuukauden aikana. Tietossamme on suuria aukkoja siitä, mitkä geenit hallitsevat fovean kehitystä ja mihin ajankohtaan kehityksen aikana tämä tapahtuu.
Nyt -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa, Ophthalmology joka yhdistää yli 900 tapauksen tiedot ympäri maailmaa, tutkijat ovat kyenneet tunnistamaan näiden foveaalisten vikojen taustalla olevien geneettisten muutosten spektrin ja - silloin, kun ne tapahtuvat syntymättömän vauvan kehityksessä.
Tohtori Helen Kuht on tutkimuksen ortoptisisti ja Wellcome Trust -tutkinnon suorittanut tutkija Ulverscroft Eye -yksikön sisällä Leicesterin yliopistossa ja ensimmäinen kirjoittaja tutkimukselle. Hän sanoi:
'Tämä tutkimus on todella auttanut ratkaisemaan palapelin siitä, miksi jotkut vauvat näillä geneettisillä muutoksilla esiintyy foveaalisen hypoplasian vaihtelevalla vakavuudella. Siksi sallitaan diagnosoida, ennustaa tulevaisuuden visiota ja auttaa priorisoimaan geenitestausta, myöhempää neuvontaa ja tukea.'
Tohtori Mervyn Thomas on NIHR: n akateeminen kliininen lehtori oftalmologia ja genomilääketiede Leicesterin yliopistossa ja Leicester NHS Trustin yliopisto -sairaaloissa. Hän on aikaisemmin ollut edelläkävijä a Maailmanlaajuinen standardi Foveal -hypoplasian vakavuuden luokittelemiseksi, jota kutsutaan Leicester -luokitusjärjestelmäksi. Tämän tutkimuksen johtava kirjoittaja tohtori Thomas lisäsi:
'Suurin osa tämän alueen aikaisemmista tutkimuksista on rajoitettu yhteen tai kahteen keskukseen, mikä vaikeuttaa merkityksellisten johtopäätösten tekemistä harvinaisissa häiriöissä, kuten foveal hypoplasiassa. Tämän tutkimuksen avulla pystyimme yhdistämään tietoaineistot suurista yhteistyökeskuksista ympäri maailmaa.
'Olemme erittäin kiitollisia kaikille yhteistyökumppaneillemme, jotka ovat ilmoittaneet tukevan tätä pyrkimystä ja jokaisessa maassa oleville rahoittajille, jotka ovat tehneet tämän mahdollisen. Tämä on auttanut ymmärtämään, kuinka nämä geenit vaikuttavat foveaalisen kehitykseen ja missä määrin foveal -kehitys pidätetään geneettisen vian perusteella.'
Fovean pidätetty kehitys havaitaan käyttämällä erityistä kameraa, nimeltään optisen koherenssitomografia (OCT), joka voi skannata silmän takaosan. Tutkijat käyttivät OCT -skannauksia Fovean sijainnin tunnistamiseen, pienen kuopan, jonka halkaisija oli noin 2 mm.
Nämä skannaukset analysoitiin sitten kunkin yksittäisen tapauksen vakavuuden luokittelemiseksi Leicester -luokitusjärjestelmää käyttämällä ja verrattiin geneettisiin markkereihin tunnistaakseen geenit, jotka liittyvät tilan vaihteleviin vakavuuteen.
Näiden geneettisten vikojen ja pidätetyn foveaalisen kehityksen välisten suhteiden tunnistaminen on ensimmäinen askel foveaalisen hypoplasian mahdollisten tulevien hoitojen rakentamisessa.
Leicester perusti vuonna 2020 Foveal Development Investicors -konsernin (FDIG), joka kokosi asiantuntemuksen 11 maata kattavan foveal -kehitystutkimuksen. Näihin kuuluvat Yhdistyneen kuningaskunnan, Etelä -Korean, Tanskan, Alankomaiden, Yhdysvaltojen, Kiinan, Ranskan, Australian, Saksan, Brasilian ja Intian keskukset.
Tohtori Brian Brooks on vanhempi tutkija Yhdysvaltojen National Eye Institute -yrityksessä, oftalmisen genetiikan ja visuaalisen toiminnan haarapäällikkö sekä tämän tutkimuksen yhteiskirjailija. Hän lisäsi:
'Tohtori Kuht ja tohtori Thomas ovat koonneet maailman suurimman tutkijoiden konsortion, joka on kiinnostunut foveaalisen hypoplasian syistä. Niiden työ edustaa parasta poikkileikkaustietoa, joka meillä on tähän mennessä tämän tilan genetiikkaan.'
''Foveal-hypoplasian genotyyppinen ja fenotyyppinen spektri: monikeskustutkimus 'julkaistaan oftalmologiassa.
Tutkimusta rahoitti Yhdistyneen kuningaskunnan lääketieteellinen tutkimusneuvosto, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft -säätiö, Wellcome Trust, Korean sairauksien hallinta- ja ehkäisykeskukset, Korean kansallinen tutkimussäätiö.
Tohtori Helen Kuhtia tukee Wellcome Trust -apuraha, ja tohtori Mervyn Thomasia tukee kansallinen terveystutkimusinstituutti (NIHR). Molemmat ovat Leica Microsystemsin konsultteja.
Tietoja Leicesterin yliopistosta ja sen satavuotisjuhlista
Leicesterin yliopistoa johtaa Discovery and Innovation - kansainvälinen huippuosaamiskeskus, joka on tunnettu tutkimuksesta, opettamisesta ja korkeakoulutuksen saatavuudesta. Se on Times-korkeakoulututkinnon suorittaneiden 25 parhaan yliopiston joukossa, ja 75 prosentilla tutkimuksesta, jonka todettiin olevan kansainvälisesti erinomainen, ja sillä on laaja vaikutuksia yhteiskuntaan, terveyteen, kulttuuriin ja ympäristöön. Yliopistossa asuu hieman yli 20 000 opiskelijaa ja noin 4000 työntekijää.
Sitten tunnetaan Leicesterin, Leicestershiren ja Rutlandin yliopiston korkeakouluksi, yliopiston korkeakoulu oli 'elävänä muistomerkkinä paikallisten ihmisten uhrauksille ensimmäisessä maailmansodassa. Yliopisto Motto UT Vitam Habeant ('niin, että heillä voi olla elämää') on pysyvä muistutus jokaisesta julkaisu- ja tutkintotodistuksesta. Olemme ainoa eurooppalainen yliopisto, joka on perustettu muistoksi ensimmäiselle maailmansotalle ja yksi vain kahdesta kaikkialla maailmassa.
