Tutkijat tunnistavat, kuinka useat geenit vaikuttavat näön kehitykseen

Kansainvälinen terveystutkijoiden ryhmä on ensimmäistä kertaa kuvannut, kuinka geneettiset viat vaikuttavat näön kehitykseen ja aiheuttavat ongelmia vauvojen silmien kehittymisessä.

Leicesterin yliopiston tutkijat johtivat 20 asiantuntijakeskuksesta koostuvaa kansainvälistä hanketta lajissaan tähän mennessä suurimmassa tutkimuksessa, jossa tutkittiin fovean pysähtyneeseen kehitykseen liittyviä geenejä.

Fovea on osa verkkokalvoa ihmissilmän takaosassa ja se on rakenne, joka vastaa terävästä, keskeisestä näkemisestä.Fovean pysähtynyt kehittyminen tai foveaalinen hypoplasia on harvinaista ja johtuu usein geneettisistä muutoksista.Tällä elinikäisellä tilalla voi olla vakavia seurauksia ja se voi vaikuttaa yksilön kykyyn lukea, ajaa ja suorittaa muita päivittäisiä tehtäviä.

Tähän sairauteen ei ole tällä hetkellä saatavilla hoitoja.Useimmiten vauvaiässä yksi ensimmäisistä näkyvistä foveal-ongelman oireista on 'heiluvat silmät'.Tämä näkyy usein ensimmäisen kuuden kuukauden aikana.Tiedossamme on suuria aukkoja siitä, mitkä geenit säätelevät fovean kehitystä ja missä vaiheessa kehitystä tämä tapahtuu.

Nyt -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa, jossa Ophthalmology yhdistettiin tietoja yli 900 tapauksesta eri puolilta maailmaa, tutkijat ovat kyenneet tunnistamaan näiden foveal-vaurioiden taustalla olevien geneettisten muutosten kirjon ja – mikä on ratkaisevaa – missä vaiheessa ne esiintyvät syntymätön vauva.

Tohtori Helen Kuht on tutkijaortopti ja Wellcome Trust -tutkija Ulverscroft Eye Unitissa Leicesterin yliopistossa ja tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja.Hän sanoi:

'Tämä tutkimus on todella auttanut ratkaisemaan pulman siitä, miksi joillakin vauvoilla, joilla on nämä geneettiset muutokset, esiintyy vaihtelevaa vaikeusasteista foveal hypoplasiaa. Siten voimme diagnosoida, ennustaa tulevaisuuden näkemyksiä ja auttaa priorisoimaan geneettistä testausta, myöhempää neuvontaa ja tukea.'

Tohtori Mervyn Thomas on NIHR:n akateeminen kliininen oftalmologian ja genomisen lääketieteen lehtori Leicesterin yliopistossa ja Leicesterin yliopistollisissa sairaaloissa NHS Trust.Hän on aiemmin ollut edelläkävijä a maailmanlaajuinen standardi foveaalisen hypoplasian vakavuuden arvioimiseksi, nimeltään Leicester Grading System.Tämän tutkimuksen johtava kirjoittaja tohtori Thomas lisäsi:

'Useimmat aiemmat tutkimukset tällä alalla ovat rajoittuneet yhteen tai kahteen keskukseen, mikä vaikeuttaa mielekkäiden johtopäätösten tekemistä harvinaisista sairauksista, kuten foveaalisen hypoplasiasta. Tämän tutkimuksen avulla pystyimme yhdistämään aineistoja suurista yhteistyökeskuksista ympäri maailmaa.

'Olemme äärimmäisen kiitollisia kaikille yhteistyökumppaneillemme, jotka ovat tulleet tukemaan tätä pyrkimystä, sekä rahoittajille kussakin maassa, joka on mahdollistanut tämän. Tämä on auttanut ymmärtämään, kuinka nämä geenit vaikuttavat foveaalin kehitykseen ja missä määrin foveaalinen kehitys pysähtyy. geenivirheestä.'

Fovean pysähtynyt kehitys havaitaan erityisellä kameralla, jota kutsutaan optiseksi koherenssitomografiaksi (OCT), joka voi skannata silmän takaosaa.Tutkijat käyttivät OCT-skannauksia tunnistaakseen fovean sijainnin, pienen kuopan, jonka halkaisija oli noin 2 mm.

Nämä skannaukset analysoitiin sitten kunkin yksittäisen tapauksen vakavuuden luokittelemiseksi käyttämällä Leicester Grading System -järjestelmää ja verrattiin geneettisiin markkereihin geenien tunnistamiseksi, jotka liittyvät sairauden vaikeusasteisiin.

Näiden geneettisten vikojen ja foveaalin pysähtyneen kehityksen asteen välisten suhteiden tunnistaminen on ensimmäinen askel mahdollisten tulevien hoitojen luomisessa henkilöille, joilla on foveaalisen hypoplasia.

Leicester perusti vuonna 2020 Foveal Development Investigators Groupin (FDIG), joka kokoaa yhteen foveaalisen kehityksen tutkimuksen asiantuntemuksen 11 maasta.Näitä ovat keskukset Isossa-Britanniassa, Etelä-Koreassa, Tanskassa, Alankomaissa, Yhdysvalloissa, Kiinassa, Ranskassa, Australiassa, Saksassa, Brasiliassa ja Intiassa.

Tri Brian Brooks on vanhempi tutkija National Eye Institutessa Yhdysvalloissa, oftalmisten genetiikan ja visuaalisen toiminnan osaston johtaja ja tämän tutkimuksen toinen kirjoittaja.Hän lisäsi:

'Thtori Kuht ja tohtori Thomas ovat koonneet maailman suurimman foveaalisen hypoplasian syistä kiinnostuneiden tutkijoiden yhteenliittymän. Heidän työnsä edustaa parasta tähän mennessä saatua poikkileikkaustietoa tämän sairauden genetiikasta.'

'Foveaalisen hypoplasian genotyyppinen ja fenotyyppinen spektri: monikeskustutkimus on julkaistu Oftalmologiassa.

Tutkimusta rahoitti Yhdistyneen kuningaskunnan lääketieteellinen tutkimusneuvosto, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers for Diseases Control and Prevention, National Research Foundation of Korea.

Tri Helen Kuhtia tukee Wellcome Trust Fellowship ja tohtori Mervyn Thomasia National Institute for Health Research (NIHR).Molemmat ovat Leica Microsystemsin konsultteja.

Tietoja Leicesterin yliopistosta ja sen 100-vuotisjuhlista

Leicesterin yliopistoa johtaa löytö ja innovaatio – kansainvälinen huippuosaamisen keskus, joka tunnetaan tutkimuksestaan, opetuksensa ja korkeakoulutukseen pääsyn laajentamisesta.Se on 25 parhaan yliopiston joukossa Times Higher Education REF Research Power -luokituksessa, ja 75 % tutkimuksesta on kansainvälisesti erinomaista ja sillä on laaja-alaisia ​​vaikutuksia yhteiskuntaan, terveyteen, kulttuuriin ja ympäristöön.Yliopistossa asuu hieman yli 20 000 opiskelijaa ja noin 4 000 työntekijää.

Tuolloin Leicesterin, Leicestershiren ja Rutlandin yliopistokorkeakouluna tunnettu University College oli suunniteltu 'eläväksi muistomerkiksi paikallisten ihmisten uhrauksille ensimmäisessä maailmansodassa'.Yliopiston motto Ut vitam habeant ('et he saisivat elämää') on pysyvä muistutus jokaisesta sen jälkeen julkaistusta julkaisusta ja tutkintotodistuksesta.Olemme ainoa eurooppalainen yliopisto, joka perustettiin ensimmäisen maailmansodan muistomerkiksi, ja yksi kahdesta kahdesta kaikkialla maailmassa.