Un team internazionale di ricercatori sanitari ha, per la prima volta, ha descritto come i difetti genetici influenzano lo spettro dello sviluppo della visione e causano problemi nello sviluppo degli occhi dei bambini.
I ricercatori dell'Università di Leicester hanno guidato uno sforzo internazionale composto da 20 centri di esperti nel più grande studio fino ad oggi, esaminando i geni associati allo sviluppo arrestato della fovea.
La fovea fa parte della retina sul retro dell'occhio umano ed è la struttura responsabile della visione acuta e centrale. Lo sviluppo arrestato della fovea, o ipoplasia foveale, è raro ed è spesso causato da cambiamenti genetici. Questa condizione permanente può avere gravi conseguenze e può influire sulla capacità dell'individuo di leggere, guidare e completare altre attività giornaliere.
Al momento non ci sono trattamenti disponibili per questa condizione. Molto spesso, durante l'infanzia, uno dei primi segni visibili di un problema foveale è 'occhi traballante'. Questo è spesso visto nei primi sei mesi di vita. Ci sono grandi lacune nella nostra conoscenza su quali geni controllano lo sviluppo della fovea e in quanto tempo durante lo sviluppo, ciò si verifica.
Ora, in uno studio pubblicato sulla rivista Ophthalmology che combina i dati di oltre 900 casi in tutto il mondo, i ricercatori sono stati in grado di identificare lo spettro dei cambiamenti genetici dietro questi difetti foveali e - soprattutto - a quel punto si verificano nello sviluppo del bambino non ancora nato.
La dott.ssa Helen Kuht è un orto-dottorato di ricerca e Wellcome Post-dottoral Fellow all'interno dell'Unità Eye Ulverscroft presso l'Università di Leicester e il primo autore per lo studio. Ha detto:
'Questa ricerca ha davvero contribuito a risolvere il puzzle del motivo per cui alcuni bambini con questi cambiamenti genetici si presentano con una gravità variabile di ipoplasia foveal.
Il dott. Mervyn Thomas è docente clinico accademico NIHR in oftalmologia e medicina genomica presso l'Università di Leicester e gli ospedali universitari di Leicester NHS Trust. Ha precedentemente aperto la strada a un Standard in tutto il mondo per la classificazione della gravità dell'ipoplasia foveale chiamata Leicester Seding System. Il dott. Thomas, autore principale per questo studio, ha aggiunto:
'La maggior parte degli studi precedenti in quest'area è stato limitato a uno o due centri rendendo difficile trarre conclusioni significative in disturbi rari come l'ipoplasia foveale. Con questo studio siamo stati in grado di combinare set di dati di grandi centri collaborativi in tutto il mondo.
'Siamo estremamente grati a tutti i nostri collaboratori che si sono fatti avanti per sostenere questo sforzo e i finanziatori all'interno di ciascun paese che lo hanno reso possibile. Ciò ha contribuito a capire come questi geni influenzano lo sviluppo foveale e in che misura lo sviluppo foveale viene arrestato in base al difetto genetico. '
Lo sviluppo arrestato della fovea viene rilevato utilizzando una fotocamera speciale, chiamata tomografia a coerenza ottica (OCT), che può scansionare la parte posteriore dell'occhio. I ricercatori hanno utilizzato scansioni OCT per identificare la posizione della fovea, una piccola fossa che misurava circa 2 mm di diametro.
Queste scansioni sono state quindi analizzate per classificare la gravità di ogni singolo caso utilizzando il sistema di classificazione Leicester e confrontate con i marcatori genetici per identificare i geni associati a diverse gravità della condizione.
Identificare queste relazioni tra difetti genetici e il grado di sviluppo foveale arrestato è il primo passo nella costruzione di possibili trattamenti futuri per le persone con ipoplasia foveale.
Leicester ha istituito il FOVEAL Development Investment Group (FDIG) nel 2020, riunendo competenze nella ricerca sullo sviluppo foveale che abbraccia 11 paesi. Questi includono centri nel Regno Unito, Corea del Sud, Danimarca, Paesi Bassi, USA, Cina, Francia, Australia, Germania, Brasile e India.
Il dott. Brian Brooks è un investigatore senior presso il National Eye Institute negli Stati Uniti, capo della filiale per la genetica oftalmica e la funzione visiva e coautore di questo studio. Ha aggiunto:
'Il dott. Kuht e il dott. Thomas hanno assemblato il più grande consorzio di investigatori al mondo interessato a cause di ipoplasia foveale. Il loro lavoro rappresenta i migliori dati trasversali che abbiamo sulla genetica di questa condizione fino ad oggi. '
'Spettro genotipico e fenotipico dell'ipoplasia foveale: uno studio multicentre 'è pubblicato in oftalmologia.
Lo studio è stato finanziato dal Regno Unito Medical Research Council, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Corea Centers for Diseases Control and Prevention, The National Research Foundation in Corea.
La dott.ssa Helen Kuht è supportata da una Fellowship Wellcome Trust e la dott.ssa Mervyn Thomas è supportata dal National Institute for Health Research (NIHR). Entrambi sono consulenti per Leica Microsystems.
Informazioni sull'Università di Leicester e le sue celebrazioni del centenario
L'Università di Leicester è guidata da Discovery and Innovation, un centro internazionale per l'eccellenza rinomata per la ricerca, l'insegnamento e l'ampliamento dell'accesso all'istruzione superiore. È tra le prime 25 università delle classifiche di potenza di ricerca dell'istruzione superiore dell'istruzione superiore con il 75% delle ricerche giudicate per essere eccellenti a livello internazionale con impatti ad ampio raggio su società, salute, cultura e ambiente. L'università ospita poco più di 20.000 studenti e circa 4.000 dipendenti.
Quindi noto come University College per Leicester, Leicestershire e Rutland, l'Università College è stato previsto come un 'memoriale vivente per i sacrifici della popolazione locale nella prima guerra mondiale. L'Università Motto Ut Vitam Habeant ('in modo che possano avere la vita') rappresentano un promemoria permanente su ogni pubblicazione e certificato di laurea emesso da allora. Siamo l'unica università europea fondata come memoriale della prima guerra mondiale e una delle sole due in qualsiasi parte del mondo.
