Visualizzazioni: 0 Autore: Daniel Feldman Orario di pubblicazione: 2022-05-10 Origine: IL GIORNALE OTTICO
Un team internazionale di ricercatori sanitari ha, per la prima volta, descritto come i difetti genetici influenzano lo spettro dello sviluppo della vista e causano problemi nello sviluppo degli occhi dei bambini.
I ricercatori dell’Università di Leicester hanno condotto uno sforzo internazionale composto da 20 centri esperti nel più grande studio di questo genere mai realizzato fino ad oggi, esaminando i geni associati all’arresto dello sviluppo della fovea.
La fovea fa parte della retina nella parte posteriore dell'occhio umano ed è la struttura responsabile della visione centrale e nitida.Lo sviluppo arrestato della fovea, o ipoplasia foveale, è raro ed è spesso causato da cambiamenti genetici.Questa condizione permanente può avere conseguenze gravi e può influenzare la capacità dell'individuo di leggere, guidare e completare altre attività quotidiane.
Al momento non sono disponibili trattamenti per questa condizione.Molto spesso, durante l'infanzia, uno dei primi segni visibili di un problema alla fovea sono gli 'occhi tremolanti'.Questo è spesso visto nei primi sei mesi di vita.Ci sono grandi lacune nella nostra conoscenza su quali geni controllano lo sviluppo della fovea e in quali momenti durante lo sviluppo ciò avviene.
Ora, in uno studio pubblicato sulla rivista Ophthalmology che combina dati provenienti da più di 900 casi in tutto il mondo, i ricercatori sono stati in grado di identificare lo spettro di cambiamenti genetici dietro questi difetti foveali e, soprattutto, a che punto si verificano nello sviluppo della fovea. bambino non ancora nato.
La dottoressa Helen Kuht è una ricercatrice ortottista e ricercatrice post-dottorato del Wellcome Trust presso l'Ulverscroft Eye Unit dell'Università di Leicester, nonché prima autrice dello studio.Lei disse:
'Questa ricerca ha davvero contribuito a risolvere il puzzle del perché alcuni bambini con questi cambiamenti genetici presentano ipoplasia foveale di diversa gravità. Permettendoci così di diagnosticare, prevedere la visione futura e aiutare a dare priorità ai test genetici, alla successiva consulenza e al supporto.'
Il dottor Mervyn Thomas è docente clinico accademico del NIHR in oftalmologia e medicina genomica presso l'Università di Leicester e gli ospedali universitari del Leicester NHS Trust.In precedenza è stato pioniere di a standard mondiale per la classificazione della gravità dell’ipoplasia foveale chiamato Leicester Grading System.Il dottor Thomas, autore principale di questo studio, ha aggiunto:
'La maggior parte degli studi precedenti in quest'area erano limitati a uno o due centri, rendendo difficile trarre conclusioni significative su disturbi rari come l'ipoplasia foveale. Con questo studio siamo stati in grado di combinare set di dati provenienti da grandi centri collaborativi in tutto il mondo.
'Siamo estremamente grati a tutti i nostri collaboratori che si sono fatti avanti per sostenere questo sforzo e ai finanziatori di ogni paese che lo hanno reso possibile. Ciò ha aiutato a capire come questi geni influenzano lo sviluppo della fovee e in che misura lo sviluppo della fovea viene arrestato in base sul difetto genetico.'
Lo sviluppo arrestato della fovea viene rilevato utilizzando una speciale fotocamera, chiamata tomografia a coerenza ottica (OCT), in grado di eseguire la scansione della parte posteriore dell'occhio.I ricercatori hanno utilizzato le scansioni OCT per identificare la posizione della fovea, una piccola fossa che misura circa 2 mm di diametro.
Queste scansioni sono state poi analizzate per classificare la gravità di ogni singolo caso utilizzando il sistema di classificazione Leicester e confrontate con marcatori genetici per identificare i geni associati alla diversa gravità della condizione.
Identificare queste relazioni tra difetti genetici e il grado di arresto dello sviluppo foveale è il primo passo nella costruzione di possibili trattamenti futuri per gli individui con ipoplasia foveale.
Leicester ha istituito il Foveal Development Investigators Group (FDIG) nel 2020, riunendo competenze nella ricerca sullo sviluppo foveale in 11 paesi.Questi includono centri nel Regno Unito, Corea del Sud, Danimarca, Paesi Bassi, Stati Uniti, Cina, Francia, Australia, Germania, Brasile e India.
Il dottor Brian Brooks è un ricercatore senior presso il National Eye Institute negli Stati Uniti, capo del dipartimento di genetica oftalmica e funzione visiva e coautore di questo studio.Ha aggiunto:
'Il dottor Kuht e il dottor Thomas hanno riunito il più grande consorzio mondiale di ricercatori interessati alle cause dell'ipoplasia foveale. Il loro lavoro rappresenta i migliori dati trasversali di cui disponiamo fino ad oggi sulla genetica di questa condizione.'
'Spettro genotipico e fenotipico dell'ipoplasia foveale: uno studio multicentrico ' è pubblicato su Ophthalmology.
Lo studio è stato finanziato dal Medical Research Council del Regno Unito, da Fight for Sight, da Nystagmus Network, dalla Ulverscroft Foundation, dal Wellcome Trust, dai Korea Centers for Diseases Control and Prevention e dalla National Research Foundation of Korea.
La dott.ssa Helen Kuht è supportata da una Wellcome Trust Fellowship e la dott.ssa Mervyn Thomas è supportata dal National Institute for Health Research (NIHR).Entrambi sono consulenti per Leica Microsystems.
Informazioni sull'Università di Leicester e sulle celebrazioni del Centenario
L'Università di Leicester è guidata dalla scoperta e dall'innovazione: un centro internazionale di eccellenza rinomato per la ricerca, l'insegnamento e l'ampliamento dell'accesso all'istruzione superiore.È tra le prime 25 università nelle classifiche REF Research Power del Times Higher Education con il 75% della ricerca giudicata eccellente a livello internazionale con impatti ad ampio raggio sulla società, la salute, la cultura e l'ambiente.L'Università ospita poco più di 20.000 studenti e circa 4.000 dipendenti.
Allora noto come University College per Leicester, Leicestershire e Rutland, l'University College era concepito come un 'memoriale vivente ai sacrifici della popolazione locale durante la prima guerra mondiale'.Il motto dell'Università Ut vitam habeant (“affinché abbiano la vita”) è un ricordo permanente su ogni pubblicazione e certificato di laurea rilasciato da allora.Siamo l'unica università europea fondata in memoria della Prima Guerra Mondiale e una delle uniche due al mondo.
