Հետազոտողները պարզել են, թե ինչպես են բազմաթիվ գեներ ազդում տեսողության զարգացման վրա

Առողջապահության հետազոտողների միջազգային թիմն առաջին անգամ նկարագրել է, թե ինչպես են գենետիկական արատներն ազդում տեսողության զարգացման սպեկտրի վրա և խնդիրներ առաջացնում երեխաների աչքերի զարգացման մեջ:

Լեսթերի համալսարանի հետազոտողները ղեկավարել են 20 փորձագիտական ​​կենտրոններից բաղկացած միջազգային ջանքերը՝ մինչ օրս իր տեսակի մեջ ամենամեծ ուսումնասիրությունը կատարելով, ուսումնասիրելով գեները, որոնք կապված են ոսկորների կասեցված զարգացման հետ:

Fovea-ն մարդու աչքի հետևի մասում գտնվող ցանցաթաղանթի մի մասն է և այն կառուցվածքն է, որը պատասխանատու է սուր, կենտրոնական տեսողության համար:Fovea-ի կամ foveal hypoplasia-ի կասեցված զարգացումը հազվադեպ է և հաճախ պայմանավորված է գենետիկ փոփոխություններով:Այս ցմահ վիճակը կարող է լուրջ հետևանքներ ունենալ և կարող է ազդել անհատի՝ կարդալու, մեքենա վարելու և առօրյա այլ առաջադրանքներ կատարելու ունակության վրա:

Ներկայումս այս վիճակի համար մատչելի բուժում չկա:Ամենից հաճախ, մանկության ժամանակ, երեսպատման խնդրի առաջին տեսանելի նշաններից մեկը «երողացող աչքերն» են:Սա հաճախ նկատվում է կյանքի առաջին վեց ամիսներին:Մեր գիտելիքներում մեծ բացեր կան այն մասին, թե որ գեներն են վերահսկում փորոտիքի զարգացումը և զարգացման որ ժամանակահատվածում դա տեղի է ունենում:

Այժմ, ամսագրում հրապարակված ուսումնասիրության մեջ, Ophthalmology որը միավորում է ավելի քան 900 դեպքերի տվյալները ամբողջ աշխարհում, հետազոտողները կարողացել են բացահայտել գենետիկական փոփոխությունների սպեկտրը, որոնք ետևում են այս ողնաշարի արատներին և, ամենակարևորը, այն պահին, երբ դրանք տեղի են ունենում հիվանդության զարգացման մեջ: չծնված երեխա.

Բժիշկ Հելեն Կուտը հետազոտող օրթոպտիստ է և Wellcome Trust-ի հետդոկտորանտը Լեսթերի համալսարանի Ուլվերսկրոֆթի ակնաբուժական բաժանմունքում և հետազոտության առաջին հեղինակը:Նա ասաց:

«Այս հետազոտությունն իսկապես օգնեց լուծել գլուխկոտրուկը, թե ինչու են այս գենետիկական փոփոխություններով որոշ երեխաներ ունենում տարբեր աստիճանի ֆոնային հիպոպլազիա: Այսպիսով, մեզ թույլ է տալիս ախտորոշել, կանխատեսել ապագա տեսլականը և օգնել առաջնահերթություն տալ գենետիկական թեստավորմանը, հետագա խորհրդատվությանը և աջակցությանը»:

Դոկտոր Մերվին Թոմասը NIHR ակադեմիական կլինիկական դասախոս է ակնաբուժության և գենոմային բժշկության ոլորտում Լեսթերի համալսարանում և Լեսթերի NHS Trust-ի համալսարանական հիվանդանոցներում:Նա նախկինում պիոներ է եղել ա Համաշխարհային չափորոշիչ՝ լեյսթերի հիպոպլազիայի ծանրության գնահատման համար, որը կոչվում է Leicester Grading System:Դոկտոր Թոմասը, այս հետազոտության առաջատար հեղինակը, ավելացրեց.

«Այս ոլորտում նախորդ ուսումնասիրությունների մեծ մասը սահմանափակվել է մեկ կամ երկու կենտրոնով, ինչը դժվարացնում է բովանդակալից եզրակացություններ անել հազվագյուտ խանգարումների դեպքում, ինչպիսին է ոսկորների հիպոպլազիան:

«Մենք անչափ երախտապարտ ենք մեր բոլոր գործընկերներին, ովքեր հանդես են եկել աջակցելու այս ջանքերին և յուրաքանչյուր երկրի ֆինանսավորողներին, որոնք դա հնարավոր դարձրել են: Սա օգնել է հասկանալ, թե ինչպես են այս գեները ազդում ողնաշարի զարգացման վրա և որքանով է արգելակվում ողնաշարի զարգացումը: գենետիկ թերության վրա».

Fovea-ի կալանված զարգացումը հայտնաբերվում է հատուկ տեսախցիկի միջոցով, որը կոչվում է օպտիկական համակցված տոմոգրաֆիա (OCT), որը կարող է սկանավորել աչքի հետևը:Հետազոտողները օգտագործել են OCT սկանավորումներ՝ պարզելու համար 2 մմ տրամագծով փոքրիկ փոսը, որտեղ գտնվում է fovea-ն:

Այս սկանավորումներն այնուհետև վերլուծվել են՝ դասակարգելու յուրաքանչյուր առանձին դեպքի ծանրությունը՝ օգտագործելով Leicester Grading System-ը և համեմատվել գենետիկական մարկերների հետ՝ բացահայտելու պայմանի տարբեր ծանրության հետ կապված գեները:

Գենետիկական արատների և արգանդի արգանդի զարգացման աստիճանի միջև այս փոխհարաբերությունների հայտնաբերումը առաջին քայլն է ապագայում հնարավոր բուժումներ կառուցելու համար, ովքեր ունեն ոսկորների հիպոպլազիա ունեցող անհատների համար:

Լեսթերը հիմնադրել է Foveal Development Investigators Group-ը (FDIG) 2020 թվականին՝ համախմբելով 11 երկրներում ընդգրկող foveal-ի զարգացման հետազոտությունների փորձը:Դրանք ներառում են կենտրոններ Մեծ Բրիտանիայում, Հարավային Կորեայում, Դանիայում, Նիդեռլանդներում, ԱՄՆ-ում, Չինաստանում, Ֆրանսիայում, Ավստրալիայում, Գերմանիայում, Բրազիլիայում և Հնդկաստանում:

Դոկտոր Բրայան Բրուքսը ԱՄՆ-ի Աչքի ազգային ինստիտուտի ավագ քննիչ է, ակնաբուժական գենետիկայի և տեսողական ֆունկցիայի մասնաճյուղի ղեկավար և այս հետազոտության համահեղինակ:Նա ավելացրեց:

«Բժիշկ Կուտը և դոկտոր Թոմասը հավաքել են հետազոտողների աշխարհի ամենամեծ կոնսորցիումը, որոնք հետաքրքրված են ոսկորների հիպոպլազիայի պատճառներով: Նրանց աշխատանքը ներկայացնում է մինչ օրս այս վիճակի գենետիկայի վերաբերյալ մեր ունեցած լավագույն խաչմերուկային տվյալները»:

'Foveal Hypoplasia-ի գենոտիպային և ֆենոտիպային սպեկտրը. բազմակենտրոն հետազոտություն » հրապարակված է Ophthalmology- ում.

Հետազոտությունը ֆինանսավորվել է Մեծ Բրիտանիայի բժշկական հետազոտությունների խորհրդի, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Կորեայի հիվանդությունների վերահսկման և կանխարգելման կենտրոնների, Կորեայի ազգային հետազոտական ​​հիմնադրամի կողմից:

Բժիշկ Հելեն Կուխտին աջակցում է Wellcome Trust Fellowship-ը, իսկ դոկտոր Մերվին Թոմասին աջակցում է Առողջապահության հետազոտությունների ազգային ինստիտուտը (NIHR):Երկուսն էլ Leica Microsystems-ի խորհրդատուներ են:

Լեսթերի համալսարանի և նրա հարյուրամյակի տոնակատարությունների մասին

Լեսթերի համալսարանը առաջնորդվում է բացահայտումներով և նորարարություններով՝ գերազանցության միջազգային կենտրոն, որը հայտնի է հետազոտություններով, ուսուցմամբ և բարձրագույն կրթության հասանելիության ընդլայնմամբ:Այն Times Higher Education REF Research Power վարկանիշային աղյուսակի լավագույն 25 համալսարանների շարքում է, որի հետազոտությունների 75%-ը համարվում է միջազգային մակարդակով գերազանց՝ հասարակության, առողջության, մշակույթի և շրջակա միջավայրի վրա լայն ազդեցություն ունենալով:Համալսարանն ունի ավելի քան 20,000 ուսանող և մոտավորապես 4,000 աշխատակից:

Այն ժամանակ, որը հայտնի էր որպես Լեսթերի, Լեսթերշիրի և Ռաթլենդի Համալսարանական քոլեջ, Համալսարանական քոլեջը նախատեսված էր որպես «Առաջին համաշխարհային պատերազմի ժամանակ տեղի բնակիչների զոհաբերությունների կենդանի հուշահամալիր»:Համալսարանի կարգախոսը Ut vitam habeant («որպեսզի նրանք կյանք ունենան») կանգնած է որպես մշտական ​​հիշեցում յուրաքանչյուր հրապարակման և աստիճանի վկայականի վրա, որը տրվել է այդ ժամանակվանից:Մենք միակ եվրոպական համալսարանն ենք, որը հիմնադրվել է որպես Առաջին համաշխարհային պատերազմի հուշահամալիր և աշխարհի երկուսից մեկն է: