Հետազոտողները նշում են, թե ինչպես են բազմաթիվ գեների ազդեցության տեսողության զարգացմանը

Առողջապահության միջազգային թիմը առաջին անգամ նկարագրեց, թե ինչպես են գենետիկ թերությունները ազդում տեսողության զարգացման սպեկտրի վրա եւ խնդիրներ են առաջացնում նորածինների աչքերի զարգացման գործում:

Լեյսֆերի համալսարանի հետազոտողները ղեկավարում էին միջազգային ջանքերը, որոնք բաղկացած են 20 փորձագիտական ​​կենտրոններից `իր տեսակի օրվանից ամենամեծ ուսումնասիրությամբ, ուսումնասիրելով ֆովիայի ձերբակալված զարգացման հետ կապված գեները:

Fovea- ն ցանցաթաղանթի մի մասն է մարդու աչքի հետեւի մասում եւ կառուցվածքն է, որը պատասխանատու է սուր, կենտրոնական տեսլականի համար: Fovea- ի ձերբակալված զարգացումը կամ FoVeal հիպոպլասիան հազվադեպ է եւ հաճախ առաջացել է գենետիկ փոփոխություններով: Այս ցմահ վիճակը կարող է ունենալ լուրջ հետեւանքներ եւ կարող է ազդել անհատի կարդալու, քշելու եւ լրացնելու այլ ամենօրյա առաջադրանքներ:

Ներկայումս այս պայմանի համար մատչելի բուժում չկա: Ամենից հաճախ, մանկության տարիներին, ֆովսելի խնդրի առաջին տեսանելի նշաններից մեկը «մռայլ աչքերն է»: Դա հաճախ երեւում է կյանքի առաջին վեց ամիսների ընթացքում: Մեր գիտելիքների մեծ բացեր կան, որոնց մասին գեները վերահսկում են Fovea- ի զարգացումը եւ որ ժամային կետերում զարգացման ընթացքում դա տեղի է ունենում:

Այժմ, հրապարակված ուսումնասիրության մեջ, ամսագրում որը համադրվում է աշխարհի ավելի քան 900 դեպք տվյալները, հետազոտողները կարողացել են ճանաչել այս ֆոչի թերությունների եւ ջրհեղեղի մեջ գտնվող գենետիկ փոփոխությունների սպեկտրը:

Դոկտոր Հելեն Կուհտը հետազոտական ​​օրթոպերտ եւ հաճելի վստահության հետբուհական ընկերոջը Լեյսթեր համալսարանի Ուլռիչսի աչքի ստորաբաժանումում եւ ուսումնասիրության առաջին հեղինակը: Նա ասաց.

'Այս հետազոտությունն իսկապես օգնեց լուծել այն հանելուկը, թե ինչու են որոշ նորածիններ այս գենետիկ փոփոխություններով ներկա այս գենետիկական փոփոխություններով` տարբեր ծանրության հիպոպլասիայի տարբեր ծանրության հետ:

Դոկտոր Մյվին Թոմասը NIHR- ի ակադեմիական կլինիկական դասախոս է ակնաբուժության եւ գենոմիկ բժշկության մեջ, Լեյսթեր Ա NHS TRUST- ի համալսարանի համալսարանի համալսարանում եւ համալսարանական հիվանդանոցներում: Նա նախկինում ռահվիրայություն է կատարել Աշխարհի ստանդարտը FOVEAL հիպոպլասիայի ծանրությունը գնահատելու համար, որը կոչվում է Լեսեստերի դասակարգման համակարգ: Dr Thomas, Head հեղինակ այս ուսումնասիրության համար, ավելացրեց.

Այս ոլորտում նախորդ ուսումնասիրությունների մեծ մասը սահմանափակվել է մեկ կամ երկու կենտրոններով, ինչը դժվարացնում է իմաստալից եզրակացություններ անել հազվագյուտ խանգարումների մեջ, ինչպիսիք են FoVeal հիպոպլասիան:

«Մենք չափազանց երախտապարտ ենք մեր բոլոր համագործակցություններին, որոնք առաջ են եկել սատարել այս ջանքերը եւ յուրաքանչյուր երկրի սահմաններում այդ հնարավորությունը: Դա օգնեց հասկանալ, թե ինչպես են այս գեները ձերբակալվում գենետիկական արատների հիման վրա: '

Fovea- ի ձերբակալված զարգացումը հայտնաբերվում է հատուկ տեսախցիկի միջոցով, որը կոչվում է օպտիկական համախմբման տոմոգրաֆիա (հոկտեմբեր), որը կարող է սկանավորել աչքի հետեւը: Հետազոտողները օգտագործել են OCT Scans, Fovea- ի գտնվելու վայրը հայտնաբերելու համար, մի փոքր փոս, որը չափվում է մոտավորապես 2 մմ տրամագծով:

Այս սկաներն այնուհետեւ վերլուծվել են `յուրաքանչյուր անհատական ​​գործի ծանրությունը դասակարգելու համար` օգտագործելով Leicester դասակարգման համակարգը եւ համեմատվել գենետիկական մարկերների հետ `պայմանի տարբեր ծանրությունների հետ կապված գենետները որոշելու համար:

Գենետիկ թերությունների եւ ձերբակալված FOVEAL- ի զարգացման աստիճանի այս հարաբերությունները եւ ձերբակալված FOVEAL զարգացման աստիճանի հայտնաբերումը առաջին քայլն է `FOVEAL հիպոպլասան ունեցող անձանց համար հնարավոր ապագա բուժումները կառուցելու համար:

Լինեստերը 2020 թվականին ստեղծեց FOVEAL Development Investigators Group (FDIG), համախմբելով փորձաքննություն `11 երկրների համար FOVEAL զարգացման հետազոտությունների ոլորտում: Դրանք ներառում են Կենտրոններ Մեծ Բրիտանիայում, Հարավային Կորեայում, Դանիայում, Նիդեռլանդներում, ԱՄՆ-ում, Չինաստանում, Ֆրանսիայում, Ավստրալիայում, Գերմանիայում, Բրազիլիայում եւ Հնդկաստանում:

Դոկտոր Բրայս Բրուքսը ավագ քննիչ է ԱՄՆ-ի Աչքի ազգային ինստիտուտում, ակնաբուժական գենետիկայի եւ տեսողական գործառույթի մասնաճյուղի մասնաճյուղ եւ համահեղինակ այս ուսումնասիրության համար: Նա ավելացրեց.

'Դոկտոր Կուհթը եւ Դոկտոր Թոմասը հավաքեցին աշխարհի ամենամեծ քննիչների կոնսորցիումը, որը հետաքրքրված է ֆովոլային հիպոպլասիայի պատճառներով: Նրանց աշխատանքը ներկայացնում է լավագույն խաչմերուկային տվյալները, որոնք մենք ունենք այս պայմանի գենետիկայի վերաբերյալ: '

ԹեFoVeal Hypoplasia- ի Genotypic and Phenotypic Spectrum. Բազմաֆունկցիոնալ ուսումնասիրությունը լույս է տեսել ակնաբուժություն.

Ուսումնասիրությունը ֆինանսավորվել է Մեծ Բրիտանիայի բժշկական հետազոտությունների խորհրդի կողմից, պայքարելու համար, նիստագմուսային ցանցի, Ուլստորսի հիմնադրամի, Ուելսի վստահության, Կորեայի կենտրոններ, Կորեայի ազգային հետազոտական ​​հիմնադրամը:

Դոկտոր Հելեն Կուհթը աջակցում է հաճելի վստահության ընկերակցությամբ, եւ բժիշկ Մերվին Թոմասը աջակցում է Առողջապահության ազգային ինստիտուտի (NIHR): Երկուսն էլ խորհրդատուն են Leica Microsystems- ի համար:

Լեյսերի համալսարանի եւ նրա հարյուրամյակի տոնակատարությունների մասին

Լեյչի համալսարանը ղեկավարվում է հայտնագործության եւ նորարարության միջոցով. Գերազանցության միջազգային կենտրոն, որը հայտնի է բարձրագույն կրթության հետազոտման, ուսուցման եւ մեծացման համար: Այն ժամանակների լավագույն 25 համալսարանների շարքում է բարձրագույն կրթություն Ref Հետազոտության ոլորտի վարկանիշային աղյուսակը `75% հետազոտության համար, որոնք պետք է ունենան միջազգային մակարդակով գերազանց, հասարակության, առողջության, մշակույթի եւ շրջակա միջավայրի վրա: Համալսարանը տուն է ավելի քան 20,000 ուսանողների եւ մոտավորապես 4000 աշխատողների:

Այնուհետեւ հայտնի է որպես Լեսեստի համալսարանական քոլեջ, համալսարանական քոլեջը որպես «առաջին համաշխարհային պատերազմում տեղի զոհերի զոհաբերություններ» որպես «կենդանի հուշահամալիր»: Համալսարանական նշանաբանը , որը Վիտամ Հանգեն («այնպես, որ նրանք ունենան կյանք») կանգնած են որպես մշտական ​​հիշեցում, քանի որ տրվել է այդ օրվանից տրված յուրաքանչյուր հրապարակման եւ աստիճանի վկայականի վերաբերյալ: Մենք միակ եվրոպական համալսարանը հիմնադրվել ենք որպես Առաջին համաշխարհային պատերազմի հուշահամալիր, եւ աշխարհի ընդամենը երկու երկուսից մեկը: