وصف فريق دولي من الباحثين الصحيين ، لأول مرة ، كيف تؤثر العيوب الوراثية على طيف تطور الرؤية وتسبب مشاكل في تنمية أعين الأطفال.
قاد باحثون من جامعة ليستر جهدًا دوليًا يتكون من 20 مركزًا خبيرًا في أكبر دراسة من نوعها حتى الآن ، ودراسة الجينات المرتبطة بتطوير النقرة المعتقلة.
يعد Fovea جزءًا من شبكية العين في الجزء الخلفي من العين البشرية ، وهو الهيكل المسؤول عن الرؤية المركزية الحادة. إن تطور النقش ، أو نقص تنسج النقوب ، أمر نادر الحدوث وغالبًا ما يكون ناتجًا عن التغيرات الوراثية. يمكن أن يكون لهذه الحالة مدى الحياة عواقب وخيمة ويمكن أن تؤثر على قدرة الفرد على القراءة والقيادة واستكمال المهام اليومية الأخرى.
لا توجد حاليًا أي علاجات متاحة لهذا الشرط. في أغلب الأحيان ، أثناء الطفولة ، واحدة من أول علامات واضحة لمشكلة النقود هي 'عيون متذبذبة'. غالبًا ما يظهر هذا في الأشهر الستة الأولى من الحياة. هناك فجوات كبيرة في معرفتنا حول الجينات التي تتحكم في تطور النقرة وفي أي نقاط زمنية أثناء التطوير ، يحدث هذا.
الآن ، في دراسة نشرت في مجلة طب العيون التي تجمع بين البيانات من أكثر من 900 حالة في جميع أنحاء العالم ، تمكن الباحثون من تحديد طيف التغيرات الوراثية وراء هذه العيوب النحوية - وهم يحدثون في هذه النقطة في تطور الطفل الذي لم يولد بعد.
الدكتورة هيلين كوهت هي زميل لجراحة العظام و Wellcome Trust في وحدة العيون Ulverscroft في جامعة ليستر ، والمؤلف الأول للدراسة. قالت:
'لقد ساعد هذا البحث حقًا في حل اللغز لسبب وجود بعض الأطفال الذين يعانون من هذه التغييرات الوراثية مع اختلاف شدة من نقص التغذية المفرطة. وبالتالي السماح لنا بتشخيص الرؤية المستقبلية والتنبؤ بها والمساعدة في تحديد أولويات الاختبارات الجينية ، والاستشارات اللاحقة ، والدعم. '
الدكتور ميرفين توماس هو محاضر سريري أكاديمي NIHR في طب العيون والطب الجيني في جامعة ليستر ومستشفيات جامعة ليستر NHS Trust. سبق له رائدة في المعيار في جميع أنحاء العالم لتصنيف شدة نقص التنسج الناقل يسمى نظام الدرجات ليستر. وأضاف الدكتور توماس ، المؤلف الرئيسي لهذه الدراسة:
'تقتصر معظم الدراسات السابقة في هذا المجال على مركز واحد أو اثنين مما يجعل من الصعب استخلاص استنتاجات ذات مغزى في اضطرابات نادرة مثل نقص التكلفة النارية. مع هذه الدراسة تمكنا من الجمع بين مجموعات البيانات من مراكز تعاونية كبيرة في جميع أنحاء العالم.
'نحن ممتنون للغاية لجميع متعاونينا الذين تقدموا لدعم هذا الجهد والممولين داخل كل بلد جعل ذلك ممكنًا. وقد ساعد ذلك في فهم كيفية تأثير هذه الجينات على تطور النقود وإلى أي مدى يتم القبض على تطور النحى بناءً على العيب الوراثي. '
تم اكتشاف تطوير Fovea باستخدام كاميرا خاصة ، تسمى التصوير المقطعي التماسك البصري (OCT) ، والتي يمكنها مسح الجزء الخلفي من العين. استخدم الباحثون فحوصات OCT لتحديد موقع Fovea ، وهي حفرة صغيرة تبلغ قطرها حوالي 2 مم.
ثم تم تحليل هذه عمليات المسح لتصنيف شدة كل حالة فردية باستخدام نظام الدرجات ليستر ومقارنة مع العلامات الوراثية لتحديد الجينات المرتبطة بخطوات متفاوتة من الحالة.
يعد تحديد هذه العلاقات بين العيوب الوراثية ودرجة تطور النقوب القبض عليه هو الخطوة الأولى في بناء علاجات مستقبلية محتملة للأفراد الذين يعانون من نقص تنسج النقود.
أنشأت ليستر مجموعة محققي التنمية في طراز Foveal (FDIG) في عام 2020 ، وجمع الخبرة في الأبحاث التنموية التي تمتد إلى 11 دولة. وتشمل هذه المراكز في المملكة المتحدة وكوريا الجنوبية والدنمارك وهولندا والولايات المتحدة الأمريكية والصين وفرنسا وأستراليا وألمانيا والبرازيل والهند.
الدكتور براين بروكس هو محقق كبير في المعهد الوطني للعيون بالولايات المتحدة الأمريكية ، ورئيس فرع علم الوراثة العيون والوظيفة البصرية ، والمؤلف المشارك لهذه الدراسة. وأضاف:
قام الدكتور كوهت والدكتور توماس بتجميع أكبر كونسورتيوم من المحققين في العالم المهتمين بأسباب نقص التغذية المفرطة. يمثل عملهم أفضل البيانات المستعرضة التي لدينا على علم الوراثة في هذه الحالة حتى الآن. '
تم تمويل الدراسة من قبل مجلس البحوث الطبية في المملكة المتحدة ، معركة من أجل البصر ، شبكة NYSTAGMUS ، مؤسسة Ulverscroft ، Wellcome Trust ، مراكز كوريا للسيطرة على الأمراض والوقاية منها ، المؤسسة الوطنية للأبحاث في كوريا.
يتم دعم الدكتورة هيلين كوهت من قبل زمالة ويلكوم ترست ، ويتم دعم الدكتور ميرفين توماس من قبل المعهد الوطني للبحوث الصحية (NIHR). كلاهما مستشارون لليكا microsystems.
حول جامعة ليستر واحتفالاتها المئوية
يقود جامعة ليستر من خلال الاكتشاف والابتكار - وهو مركز دولي للتميز المشهور للبحث والتدريس وتوسيع الوصول إلى التعليم العالي. وهي من بين أفضل 25 جامعة في تصنيفات التايمز للتعليم العالي في المرجع ، حيث تم الحكم على 75 ٪ من الأبحاث لتكون ممتازة دوليًا مع تأثيرات واسعة النطاق على المجتمع والصحة والثقافة والبيئة. الجامعة هي موطن لأكثر من 20،000 طالب وحوالي 4000 موظف.
بعد ذلك ، كانت تتصور كلية الجامعة ، التي كانت تُعرف باسم كلية الجامعة في ليستر وليسيسترشاير وروتلاند ، بمثابة 'نصب تذكاري حي لتضحيات السكان المحليين في الحرب العالمية الأولى. إن شعار الجامعة فيتام هابانت ('حتى يكون لديهم حياة') يمثل تذكيرًا دائمًا لكل شهادة منشور وشهادة صادرة منذ ذلك الحين. نحن الجامعة الأوروبية الوحيدة التي تأسست كنصب تذكاري للحرب العالمية الأولى ، وواحدة من اثنين فقط في أي مكان في العالم.
