الباحثون يحددون كيف تؤثر الجينات المتعددة على تطوير الرؤية

وصف فريق دولي من الباحثين في مجال الصحة، لأول مرة، كيف تؤثر العيوب الوراثية على نطاق تطور الرؤية وتسبب مشاكل في نمو عيون الأطفال.

قاد باحثون من جامعة ليستر جهدًا دوليًا يتكون من 20 مركزًا متخصصًا في أكبر دراسة من نوعها حتى الآن، لفحص الجينات المرتبطة بالتطور المتوقف للنقرة.

النقرة هي جزء من شبكية العين الموجودة في الجزء الخلفي من العين البشرية، وهي البنية المسؤولة عن الرؤية المركزية الحادة.يعد توقف تطور النقرة، أو نقص تنسج النقرة، أمرًا نادرًا وغالبًا ما يحدث بسبب التغيرات الجينية.يمكن أن يكون لهذه الحالة مدى الحياة عواقب وخيمة ويمكن أن تؤثر على قدرة الفرد على القراءة والقيادة وإكمال المهام اليومية الأخرى.

لا يوجد حاليا أي علاجات متاحة لهذه الحالة.في أغلب الأحيان، أثناء مرحلة الطفولة، تكون إحدى أولى العلامات الواضحة لمشكلة النقرة هي 'العيون المتذبذبة'.غالبًا ما يُرى هذا في الأشهر الستة الأولى من الحياة.هناك فجوات كبيرة في معرفتنا حول الجينات التي تتحكم في تطور النقرة وفي أي وقت يحدث أثناء التطور.

الآن، في دراسة نشرت في مجلة طب العيون تجمع بيانات من أكثر من 900 حالة في جميع أنحاء العالم، تمكن الباحثون من تحديد نطاق التغيرات الجينية وراء هذه العيوب النقرية، والأهم من ذلك، عند النقطة التي تحدث فيها في تطور المرض. الطفل الذي لم يولد بعد.

الدكتورة هيلين كوهت هي باحثة في مجال تقويم العظام وزميلة ما بعد الدكتوراه في مؤسسة Wellcome Trust في وحدة Ulverscroft للعيون في جامعة ليستر، والمؤلفة الأولى للدراسة.قالت:

'لقد ساعد هذا البحث حقًا في حل اللغز حول سبب إصابة بعض الأطفال الذين يعانون من هذه التغيرات الجينية بدرجات متفاوتة من نقص تنسج النقرة. مما يسمح لنا بالتشخيص والتنبؤ بالرؤية المستقبلية والمساعدة في إعطاء الأولوية للاختبارات الجينية والاستشارة اللاحقة والدعم.'

الدكتور ميرفين توماس هو محاضر سريري أكاديمي في المعهد الوطني للبحوث الصحية في طب العيون والطب الجينومي في جامعة ليستر ومستشفيات جامعة ليستر التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية.وقد سبق له أن كان رائدا في المعيار العالمي لتصنيف شدة نقص تنسج النقرة يسمى نظام تصنيف ليستر.وأضاف الدكتور توماس، المؤلف الرئيسي لهذه الدراسة:

'لقد اقتصرت معظم الدراسات السابقة في هذا المجال على مركز واحد أو مركزين، مما يجعل من الصعب استخلاص استنتاجات ذات معنى في الاضطرابات النادرة مثل نقص تنسج النقرة. ومن خلال هذه الدراسة تمكنا من الجمع بين مجموعات البيانات من مراكز تعاونية كبيرة في جميع أنحاء العالم.

'نحن ممتنون للغاية لجميع المتعاونين معنا الذين تقدموا لدعم هذا الجهد والممولين داخل كل بلد الذين جعلوا هذا ممكنًا. وقد ساعد هذا في فهم كيفية تأثير هذه الجينات على نمو النقرة وإلى أي مدى يتم إيقاف تطور النقرة بناءً على على الخلل الوراثي.'

يتم الكشف عن توقف تطور النقرة باستخدام كاميرا خاصة، تسمى التصوير المقطعي التوافقي البصري (OCT)، والتي يمكنها مسح الجزء الخلفي من العين.استخدم الباحثون فحوصات OCT لتحديد موقع النقرة، وهي حفرة صغيرة يبلغ قطرها حوالي 2 مم.

تم بعد ذلك تحليل عمليات المسح هذه لتصنيف مدى خطورة كل حالة على حدة باستخدام نظام تصنيف ليستر ومقارنتها بالعلامات الجينية لتحديد الجينات المرتبطة بدرجات خطورة متفاوتة للحالة.

إن تحديد هذه العلاقات بين العيوب الوراثية ودرجة توقف نمو النقرة هو الخطوة الأولى في بناء علاجات مستقبلية محتملة للأفراد الذين يعانون من نقص تنسج النقري.

أنشأت ليستر مجموعة الباحثين في تنمية النقرة (FDIG) في عام 2020، والتي تجمع بين الخبرات في أبحاث تطوير النقرة التي تغطي 11 دولة.وتشمل هذه المراكز مراكز في المملكة المتحدة وكوريا الجنوبية والدنمارك وهولندا والولايات المتحدة الأمريكية والصين وفرنسا وأستراليا وألمانيا والبرازيل والهند.

الدكتور بريان بروكس هو باحث أول في المعهد الوطني للعيون في الولايات المتحدة الأمريكية، ورئيس فرع علم وراثة العيون والوظيفة البصرية، والمؤلف المشارك لهذه الدراسة.أضاف:

'لقد قام الدكتور كوهت والدكتور توماس بتجميع أكبر اتحاد في العالم من الباحثين المهتمين بأسباب نقص تنسج النقرة. ويمثل عملهم أفضل البيانات المقطعية المتوفرة لدينا حول علم الوراثة لهذه الحالة حتى الآن.'

'الطيف الوراثي والمظهري لنقص تنسج النقرة: دراسة متعددة المراكز 'منشورة في طب العيون.

تم تمويل الدراسة من قبل مجلس البحوث الطبية في المملكة المتحدة، ومنظمة Fight for Sight، وشبكة Nystagmus، ومؤسسة Ulverscroft، وWellcome Trust، والمراكز الكورية لمكافحة الأمراض والوقاية منها، ومؤسسة الأبحاث الوطنية الكورية.

يتم دعم الدكتورة هيلين كوهت من خلال زمالة Wellcome Trust، ويتم دعم الدكتور ميرفين توماس من قبل المعهد الوطني للأبحاث الصحية (NIHR).كلاهما مستشاران لشركة Leica Microsystems.

نبذة عن جامعة ليستر واحتفالاتها بالذكرى المئوية لتأسيسها

جامعة ليستر الاكتشاف والابتكار - وهو مركز دولي للتميز يشتهر بالبحث والتدريس وتوسيع نطاق الوصول إلى التعليم العالي. يقود إنها من بين أفضل 25 جامعة في تصنيفات Times Higher Education REF Research Power، حيث تم تصنيف 75٪ من الأبحاث على أنها ممتازة دوليًا ولها تأثيرات واسعة النطاق على المجتمع والصحة والثقافة والبيئة.تضم الجامعة ما يزيد قليلاً عن 20000 طالب وحوالي 4000 موظف.

كانت الكلية الجامعية، التي كانت تُعرف آنذاك باسم الكلية الجامعية في ليستر وليسترشاير وروتلاند، بمثابة 'نصب تذكاري حي لتضحيات السكان المحليين في الحرب العالمية الأولى'.شعار الجامعة Ut vitam habeant ('لكي تكون لهم الحياة') يقف بمثابة تذكير دائم لكل منشور وشهادة درجة صدرت منذ ذلك الحين.نحن الجامعة الأوروبية الوحيدة التي تأسست كنصب تذكاري للحرب العالمية الأولى، وواحدة من اثنتين فقط في العالم.