Ogledi: 0 Avtor: Daniel Feldman Čas objave: 2022-05-10 Izvor: OPTIČNI DNEVNIK
Mednarodna skupina zdravstvenih raziskovalcev je prvič opisala, kako genetske okvare vplivajo na spekter razvoja vida in povzročajo težave pri razvoju oči dojenčkov.
Raziskovalci z Univerze v Leicestru so vodili mednarodno prizadevanje, ki ga je sestavljalo 20 strokovnih centrov v največji študiji te vrste doslej, ki je preučevala gene, povezane z zaustavljenim razvojem fovee.
Fovea je del mrežnice na zadnji strani človeškega očesa in je struktura, odgovorna za oster, osrednji vid.Zastoj v razvoju fovee ali fovealna hipoplazija je redka in je pogosto posledica genetskih sprememb.To vseživljenjsko stanje ima lahko resne posledice in lahko vpliva na posameznikovo sposobnost branja, vožnje in opravljanja drugih dnevnih nalog.
Za to stanje trenutno ni na voljo nobenega zdravljenja.Najpogosteje so v otroštvu eden prvih vidnih znakov fovealne težave 'majajoče oči'.To se pogosto opazi v prvih šestih mesecih življenja.Obstajajo velike vrzeli v našem znanju o tem, kateri geni nadzorujejo razvoj fovee in v katerih časovnih točkah med razvojem se to zgodi.
Zdaj, v študiji, objavljeni v reviji Ophthalmology, ki združuje podatke iz več kot 900 primerov po vsem svetu, so raziskovalci lahko identificirali spekter genetskih sprememb za temi fovealnimi okvarami in – kar je ključno – na kateri točki se pojavijo v razvoju nerojenega otroka.
Dr. Helen Kuht je ortopistka raziskovalka in podoktorska sodelavka Wellcome Trust v očesni enoti Ulverscroft na Univerzi v Leicestru ter prva avtorica študije.Rekla je:
'Ta raziskava je res pomagala rešiti uganko, zakaj imajo nekateri dojenčki s temi genetskimi spremembami različno resno fovealno hipoplazijo. Tako nam omogoča diagnosticiranje, predvidevanje prihodnjega vida in pomoč pri določanju prednosti genetskega testiranja, poznejšega svetovanja in podpore.'
Dr. Mervyn Thomas je akademski klinični predavatelj oftalmologije in genomske medicine NIHR na Univerzi v Leicestru in Univerzitetnih bolnišnicah Leicester NHS Trust.Pred tem je bil pionir a svetovni standard za ocenjevanje resnosti fovealne hipoplazije, imenovan Leicester Grading System.Dr Thomas, glavni avtor te študije, je dodal:
'Večina prejšnjih študij na tem področju je bila omejena na enega ali dva centra, zaradi česar je težko potegniti pomembne zaključke o redkih motnjah, kot je fovealna hipoplazija. S to študijo smo lahko združili nabore podatkov iz velikih centrov za sodelovanje po vsem svetu.
'Izjemno smo hvaležni vsem našim sodelavcem, ki so se javili in podprli to prizadevanje, in financerjem v vsaki državi, ki so to omogočili. To je pomagalo razumeti, kako ti geni vplivajo na razvoj fovee in v kolikšni meri je razvoj fovee ustavljen na podlagi o genetski napaki.'
Zaustavljen razvoj fovee se odkrije s posebno kamero, imenovano optična koherentna tomografija (OCT), ki lahko skenira zadnji del očesa.Raziskovalci so uporabili skeniranje OCT, da bi ugotovili lokacijo fovee, majhne jamice s premerom približno 2 mm.
Ti pregledi so bili nato analizirani za kategorizacijo resnosti vsakega posameznega primera z uporabo Leicester Grading System in primerjani z genetskimi markerji za identifikacijo genov, povezanih z različnimi resnostmi stanja.
Identifikacija teh odnosov med genetskimi okvarami in stopnjo ustavljenega fovealnega razvoja je prvi korak pri izgradnji možnih prihodnjih zdravljenj za posameznike s fovealno hipoplazijo.
Leicester je leta 2020 ustanovil Foveal Development Investigators Group (FDIG), ki združuje strokovno znanje in izkušnje na področju raziskav fovealnega razvoja v 11 državah.Sem spadajo centri v Veliki Britaniji, Južni Koreji, na Danskem, Nizozemskem, v ZDA, na Kitajskem, v Franciji, Avstraliji, Nemčiji, Braziliji in Indiji.
Brian Brooks je višji raziskovalec na Nacionalnem očesnem inštitutu v ZDA, vodja podružnice za oftalmološko genetiko in vidno funkcijo ter soavtor te študije.Dodal je:
'Dr. Kuht in dr. Thomas sta zbrala največji svetovni konzorcij raziskovalcev, ki jih zanimajo vzroki fovealne hipoplazije. Njuno delo predstavlja najboljše presečne podatke, ki jih imamo o genetiki tega stanja do danes.'
'Genotipski in fenotipski spekter fovealne hipoplazije: multicentrična študija ' je objavljen v Ophthalmology.
Študijo so financirali Svet za medicinske raziskave Združenega kraljestva, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korejski centri za nadzor in preprečevanje bolezni, Nacionalna raziskovalna fundacija Koreje.
Dr. Helen Kuht podpira štipendija Wellcome Trust Fellowship, dr. Mervyna Thomasa pa podpira Nacionalni inštitut za zdravstvene raziskave (NIHR).Oba sta svetovalca za Leica Microsystems.
O Univerzi v Leicestru in praznovanju njene stoletnice
Univerzo v Leicestru vodijo odkritja in inovacije – mednarodno središče odličnosti, ki slovi po raziskavah, poučevanju in širitvi dostopa do visokošolskega izobraževanja.Je med 25 najboljšimi univerzami na lestvici Times Higher Education REF Research Power, pri čemer je 75 % raziskav ocenjenih kot mednarodno odličnih z obsežnimi vplivi na družbo, zdravje, kulturo in okolje.Univerza je dom nekaj več kot 20.000 študentov in približno 4.000 zaposlenih.
Takrat znan kot University College za Leicester, Leicestershire in Rutland, je bil University College predviden kot 'živi spomenik žrtvam lokalnega prebivalstva v prvi svetovni vojni'.Univerzitetni moto Ut vitam habeant ('da bi imeli življenje') stoji kot stalni opomin na vsaki izdani publikaciji in diplomi od takrat.Smo edina evropska univerza, ustanovljena kot spomin na prvo svetovno vojno, in ena od le dveh univerz na svetu.
