Mednarodna skupina zdravstvenih raziskovalcev je prvič opisala, kako genetske napake vplivajo na spekter razvoja vida in povzročajo težave pri razvoju dojenčkov.
Raziskovalci z univerze v Leicesterju so vodili mednarodna prizadevanja, ki jih je sestavljalo 20 strokovnih centrov v največji tovrstni študiji do zdaj, in preučevali gene, povezane z aretiranim razvojem Fovea.
Fovea je del mrežnice na zadnji strani človeškega očesa in je struktura, ki je odgovorna za oster, osrednji vid. Aretirani razvoj foveje ali fovealne hipoplazije je redek in ga pogosto povzročajo genetske spremembe. To vseživljenjsko stanje ima lahko resne posledice in lahko vpliva na sposobnost posameznika za branje, vožnjo in dokončanje drugih dnevnih nalog.
Trenutno ni na voljo tretmajev za to stanje. Najpogosteje je v povojih eden prvih vidnih znakov fovealnega problema 'zvijalne oči'. To se pogosto vidi v prvih šestih mesecih življenja. V našem vedenju obstajajo velike vrzeli o tem, kateri geni nadzorujejo razvoj foveje in v kakšnih časovnih točkah med razvojem se to zgodi.
Zdaj, v študiji, objavljeni v reviji Ophthalmology, ki združuje podatke iz več kot 900 primerov po vsem svetu, so raziskovalci lahko prepoznali spekter genetskih sprememb, ki stojijo za temi fovealnimi okvarami in - ključno - na tem mestu se pojavijo pri razvoju nerojenega otroka.
Dr Helen Kuht je raziskovalni ortoptist in podoktorski sodelavec Wellcome Trust znotraj Ulverscroft Eye enote na Univerzi v Leicesterju in prvi avtorica za študijo. Rekla je:
'Ta raziskava je resnično pomagala rešiti uganko, zakaj nekateri dojenčki s temi genetskimi spremembami prisotnijo z različno resnostjo fovealne hipoplazije. Tako nam omogočajo diagnosticiranje, napovedovanje prihodnje vizije in pomoč pri določanju prednosti genetskega testiranja, kasnejšemu svetovanju in podpori. '
Dr Mervyn Thomas je Akademski klinični predavatelj NIHR iz oftalmologije in genomske medicine na Univerzi v Leicesterju in Univerzitetnih bolnišnicah Leicester NHS Trust. Prej je pioniral a Svetovni standard za razvrščanje resnosti fovealne hipoplazije, imenovane sistem ocenjevanja Leicester. Dr Thomas, glavni avtor te študije, je dodal:
'Večina prejšnjih študij na tem področju je bila omejena na eno ali dva centra, ki otežujeta smiselne zaključke pri redkih motnjah, kot je Fovealna hipoplazija. S to raziskavo smo lahko združili nabore podatkov iz velikih skupnih centrov po vsem svetu.
'Izjemno smo hvaležni vsem našim sodelavcem, ki so se podprli s tem prizadevanjem, in financerjev v vsaki državi, ki so to omogočili. To je pomagalo razumeti, kako ti geni vplivajo na fovealni razvoj in v kolikšni meri je fovealni razvoj aretiran na podlagi genetske napake. '
Aretirani razvoj fovee se odkrije s posebno kamero, imenovano optična koherenčna tomografija (OCT), ki lahko skenira hrbet očesa. Raziskovalci so uporabili OCT preglede za identifikacijo lokacije fovee, majhne jame, ki meri premera približno 2 mm.
Nato smo analizirali te preglede, da bi kategorizirali resnost vsakega posameznega primera z uporabo sistema ocenjevanja Leicester in primerjali z genetskimi markerji, da bi identificirali gene, povezane z različnimi resnostmi stanja.
Prepoznavanje teh razmerij med genetskimi napakami in stopnjo aretiranega fovealnega razvoja je prvi korak pri gradnji možnih prihodnjih načinov zdravljenja za posameznike z fovealno hipoplazijo.
Leicester je leta 2020 ustanovil skupino Foveal Development Interceators (FDIG), ki je združila strokovno znanje na področju fovealnih razvojnih raziskav, ki segajo v 11 držav. Sem spadajo centri v Veliki Britaniji, Južni Koreji, na Danskem, na Nizozemskem, v ZDA, na Kitajskem, v Franciji, Avstraliji, Nemčiji, Braziliji in Indiji.
Dr Brian Brooks je višji preiskovalec na Nacionalnem inštitutu za oči v ZDA, vodja podružnice za oftalmično genetiko in vizualno funkcijo ter soavtor za to študijo. Dodal je:
'Dr Kuht in dr. Thomas sta sestavila največji svetovni konzorcij preiskovalcev, ki jih zanimajo vzroki fovealne hipoplazije. Njihovo delo predstavlja najboljše podatke o preseku, ki jih imamo o genetiki tega stanja do danes. '
'Genotipski in fenotipski spekter fovealne hipoplazije: večcentrična študija 'je objavljena v oftalmologiji.
Študijo je financiral Združeno kraljestvo Medical Research, Fight for Eight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Koreji centri za nadzor in preprečevanje bolezni, Nacionalna raziskovalna fundacija v Koreji.
Dr Helen Kuht podpira štipendijo Wellcome Trust, dr. Mervyn Thomas pa podpira Nacionalni inštitut za zdravstvene raziskave (NIHR). Oba sta svetovalca za Leica Microsystems.
O univerzi v Leicesterju in njegovih stoletnicah
Univerzo v Leicesterju vodita Discovery and Innovation - Mednarodni center za odličnost, ki je znano za raziskave, poučevanje in širitev dostopa do visokega šolstva. Je med 25 najboljših univerzami na Times High Education Ref Research Research Power, pri čemer 75% raziskav ocenjuje, da so mednarodno odlični z obsežnimi vplivi na družbo, zdravje, kulturo in okolje. Na univerzi je nekaj več kot 20.000 študentov in približno 4.000 osebja.
Takrat znan kot University College za Leicester, Leicestershire in Rutland, University College je bil predviden kot 'živi spomin na žrtve lokalnih prebivalcev v prvi svetovni vojni. University Motto Ut vitamsko značaje ('tako, da bodo morda imeli življenje') stoji kot stalni opomnik pri vsaki objavi in diplomiranem potrdilu. Smo edina evropska univerza, ki je bila ustanovljena kot spomin na prvo svetovno vojno in ena od samo dveh kjerkoli na svetu.
