Pasukan penyelidik kesihatan antarabangsa telah, buat kali pertama, menggambarkan bagaimana kecacatan genetik mempengaruhi spektrum pembangunan penglihatan dan menyebabkan masalah dalam membangunkan mata bayi.
Penyelidik dari University of Leicester mengetuai usaha antarabangsa yang terdiri daripada 20 pusat pakar dalam kajian terbesar seumpamanya sehingga kini, memeriksa gen yang berkaitan dengan perkembangan Fovea yang ditangkap.
Fovea adalah sebahagian daripada retina di belakang mata manusia, dan merupakan struktur yang bertanggungjawab untuk penglihatan yang tajam, pusat. Penangkapan perkembangan fovea, atau hypoplasia foveal, jarang berlaku dan sering disebabkan oleh perubahan genetik. Keadaan sepanjang hayat ini boleh membawa kesan yang serius dan boleh menjejaskan keupayaan individu untuk membaca, memandu dan menyelesaikan tugas harian yang lain.
Pada masa ini tiada rawatan yang tersedia untuk keadaan ini. Selalunya, semasa kanak -kanak, salah satu tanda pertama yang kelihatan dari masalah foveal adalah 'mata goyah'. Ini sering dilihat dalam enam bulan pertama kehidupan. Terdapat jurang yang besar dalam pengetahuan kita tentang gen yang mengawal perkembangan fovea dan pada masa yang berlaku semasa pembangunan, ini berlaku.
Sekarang, dalam satu kajian yang diterbitkan dalam jurnal Ophthalmology menggabungkan data dari lebih daripada 900 kes di seluruh dunia, para penyelidik telah dapat mengenal pasti spektrum perubahan genetik di belakang kecacatan foveal ini dan - penting - di mana ia berlaku dalam perkembangan bayi yang belum lahir.
Dr Helen Kuht adalah ahli ortoptis penyelidikan dan Wellcome Trust pasca kedoktoran dalam Unit Mata Ulverscroft di University of Leicester, dan pengarang pertama untuk kajian itu. Dia berkata:
'Penyelidikan ini benar -benar membantu menyelesaikan teka -teki mengapa beberapa bayi dengan perubahan genetik ini hadir dengan keparahan hipoplasia yang berbeza -beza.
Dr Mervyn Thomas adalah pensyarah klinikal akademik NIHR dalam bidang ophthalmology dan genomik di University of Leicester dan Hospital Universiti Leicester NHS Trust. Dia pernah mempelopori a Standard di seluruh dunia untuk menggredkan keterukan hipoplasia foveal yang dipanggil Sistem Penggredan Leicester. Dr Thomas, pengarang utama untuk kajian ini, tambah:
'Kebanyakan kajian terdahulu di kawasan ini telah terhad kepada satu atau dua pusat yang menjadikannya sukar untuk membuat kesimpulan yang bermakna dalam gangguan yang jarang berlaku seperti hipoplasia foveal. Dengan kajian ini, kami dapat menggabungkan dataset dari pusat kolaboratif besar di seluruh dunia.
'Kami sangat berterima kasih kepada semua kolaborator kami yang telah datang ke hadapan untuk menyokong usaha ini dan para pembiaya di setiap negara yang telah membuat ini mungkin. Ini telah membantu memahami bagaimana gen -gen ini mempengaruhi pembangunan foveal dan sejauh mana pembangunan foveal ditangkap berdasarkan kecacatan genetik.
Pembangunan Fovea yang ditangkap dikesan menggunakan kamera khas, yang dipanggil Tomography Coherence Optical (OCT), yang boleh mengimbas belakang mata. Penyelidik menggunakan imbasan OCT untuk mengenal pasti lokasi fovea, lubang kecil yang berukuran kira -kira 2mm diameter.
Imbasan ini kemudian dianalisis untuk mengkategorikan keterukan setiap kes individu menggunakan sistem penggredan Leicester dan dibandingkan dengan penanda genetik untuk mengenal pasti gen yang berkaitan dengan keparahan yang berbeza -beza keadaan.
Mengenal pasti hubungan ini antara kecacatan genetik dan tahap perkembangan foveal yang ditangkap adalah langkah pertama dalam membina kemungkinan rawatan masa depan untuk individu yang mempunyai hipoplasia foveal.
Leicester menubuhkan Kumpulan Penyiasat Pembangunan Foveal (FDIG) pada tahun 2020, menyatukan kepakaran dalam penyelidikan pembangunan foveal yang merangkumi 11 negara. Ini termasuk pusat di UK, Korea Selatan, Denmark, Belanda, Amerika Syarikat, China, Perancis, Australia, Jerman, Brazil, dan India.
Dr Brian Brooks adalah penyiasat kanan di Institut Mata Nasional di Amerika Syarikat, Ketua Cawangan untuk Oftalmik Genetik dan Fungsi Visual, dan pengarang bersama untuk kajian ini. Beliau menambah:
'Dr Kuht dan Dr Thomas telah mengumpulkan konsortium penyiasat terbesar di dunia yang berminat dengan penyebab hipoplasia foveal. Kerja mereka mewakili data keratan rentas terbaik yang kita ada pada genetik keadaan ini sehingga kini.
'Spektrum genotip dan fenotip hipoplasia foveal: kajian berbilang pusat 'diterbitkan dalam ophthalmology.
Kajian ini dibiayai oleh Majlis Penyelidikan Perubatan UK, Fight for Sight, Nystagmus Network, Yayasan Ulverscroft, Wellcome Trust, Korea Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit, Yayasan Penyelidikan Kebangsaan Korea.
Dr Helen Kuht disokong oleh Fellowship Wellcome Trust, dan Dr Mervyn Thomas disokong oleh Institut Penyelidikan Kesihatan Nasional (NIHR). Kedua -duanya adalah perunding untuk Leica Microsystems.
Mengenai Universiti Leicester dan perayaan centenarynya
Universiti Leicester diketuai oleh Penemuan dan Inovasi - Pusat Kecemerlangan Antarabangsa yang terkenal untuk penyelidikan, pengajaran, dan memperluaskan akses kepada pendidikan tinggi. Ia adalah antara 25 universiti teratas di peringkat Ref Research Power Research Reflice dengan 75% penyelidikan yang diadili untuk menjadi sangat baik di peringkat antarabangsa dengan kesan yang luas terhadap masyarakat, kesihatan, budaya, dan alam sekitar. Universiti ini adalah rumah kepada lebih daripada 20,000 pelajar dan kira -kira 4,000 kakitangan.
Kemudian dikenali sebagai Kolej Universiti Leicester, Leicestershire dan Rutland, Kolej Universiti telah dijangkakan sebagai 'peringatan hidup kepada pengorbanan penduduk tempatan dalam Perang Dunia Pertama. Universiti Motto UT Vitamin Habeant ('supaya mereka mempunyai kehidupan') berdiri sebagai peringatan tetap pada setiap sijil penerbitan dan ijazah yang dikeluarkan sejak itu. Kami adalah satu -satunya universiti Eropah yang diasaskan sebagai peringatan kepada Perang Dunia Pertama, dan satu daripada hanya dua di mana sahaja di dunia.
