Pandangan: 0 Pengarang: Daniel Feldman Masa Terbit: 2022-05-10 Asal: JURNAL OPTIK
Pasukan penyelidik kesihatan antarabangsa telah, buat pertama kalinya, menerangkan bagaimana kecacatan genetik mempengaruhi spektrum perkembangan penglihatan dan menyebabkan masalah dalam perkembangan mata bayi.
Penyelidik dari Universiti Leicester mengetuai usaha antarabangsa yang terdiri daripada 20 pusat pakar dalam kajian terbesar seumpamanya setakat ini, meneliti gen yang berkaitan dengan perkembangan fovea yang ditahan.
Fovea adalah sebahagian daripada retina di bahagian belakang mata manusia, dan merupakan struktur yang bertanggungjawab untuk penglihatan pusat yang tajam.Perkembangan fovea yang ditangkap, atau hipoplasia foveal, jarang berlaku dan sering disebabkan oleh perubahan genetik.Keadaan seumur hidup ini boleh membawa akibat yang serius dan boleh menjejaskan keupayaan individu untuk membaca, memandu dan menyelesaikan tugas harian yang lain.
Pada masa ini tiada rawatan tersedia untuk keadaan ini.Selalunya, semasa bayi, salah satu tanda pertama masalah foveal adalah 'mata goyah'.Ini sering dilihat dalam enam bulan pertama kehidupan.Terdapat jurang yang besar dalam pengetahuan kita tentang gen yang mengawal perkembangan fovea dan pada titik masa semasa pembangunan, ini berlaku.
Kini, dalam kajian yang diterbitkan dalam jurnal Ophthalmology yang menggabungkan data daripada lebih 900 kes di seluruh dunia, penyelidik telah dapat mengenal pasti spektrum perubahan genetik di sebalik kecacatan foveal ini dan - yang paling penting - di mana ia berlaku dalam pembangunan bayi yang belum lahir.
Dr Helen Kuht ialah pakar orthoptist penyelidikan dan felo pasca doktoral Wellcome Trust dalam Unit Mata Ulverscroft di Universiti Leicester, dan pengarang pertama untuk kajian itu.Dia berkata:
'Penyelidikan ini benar-benar membantu menyelesaikan teka-teki mengapa sesetengah bayi dengan perubahan genetik ini hadir dengan keterukan hipoplasia foveal yang berbeza-beza. Oleh itu, membolehkan kami mendiagnosis, meramalkan penglihatan masa depan dan membantu mengutamakan ujian genetik, kaunseling seterusnya dan sokongan.'
Dr Mervyn Thomas ialah Pensyarah Klinikal Akademik NIHR dalam Oftalmologi dan Perubatan Genomik di Universiti Leicester dan Hospital Universiti Leicester NHS Trust.Beliau sebelum ini telah merintis a piawaian sedunia untuk menggredkan keterukan hipoplasia foveal yang dipanggil Sistem Penggredan Leicester.Dr Thomas, pengarang utama untuk kajian ini, menambah:
'Kebanyakan kajian terdahulu dalam bidang ini telah dihadkan kepada satu atau dua pusat menjadikannya sukar untuk membuat kesimpulan yang bermakna dalam gangguan yang jarang berlaku seperti foveal hypoplasia. Dengan kajian ini kami dapat menggabungkan set data daripada pusat kerjasama besar di seluruh dunia.
'Kami amat berterima kasih kepada semua kolaborator kami yang telah tampil untuk menyokong usaha ini dan pembiaya dalam setiap negara yang telah membolehkan ini. Ini telah membantu memahami bagaimana gen ini mempengaruhi perkembangan foveal dan sejauh mana pembangunan foveal ditangkap berdasarkan pada kecacatan genetik.'
Perkembangan fovea yang ditangkap dikesan menggunakan kamera khas, dipanggil tomografi koheren optik (OCT), yang boleh mengimbas bahagian belakang mata.Penyelidik menggunakan imbasan OCT untuk mengenal pasti lokasi fovea, lubang kecil berukuran kira-kira 2mm diameter.
Imbasan ini kemudiannya dianalisis untuk mengkategorikan keterukan setiap kes individu menggunakan Sistem Penggredan Leicester dan dibandingkan dengan penanda genetik untuk mengenal pasti gen yang dikaitkan dengan keterukan keadaan yang berbeza-beza.
Mengenal pasti hubungan ini antara kecacatan genetik dan tahap perkembangan foveal yang ditangkap adalah langkah pertama dalam membina kemungkinan rawatan masa depan untuk individu dengan hipoplasia foveal.
Leicester menubuhkan Kumpulan Penyiasat Pembangunan Foveal (FDIG) pada 2020, menghimpunkan kepakaran dalam penyelidikan pembangunan foveal yang merangkumi 11 negara.Ini termasuk pusat di UK, Korea Selatan, Denmark, Belanda, Amerika Syarikat, China, Perancis, Australia, Jerman, Brazil dan India.
Dr Brian Brooks ialah Penyiasat Kanan di Institut Mata Kebangsaan di Amerika Syarikat, ketua cawangan genetik oftalmik dan fungsi visual, dan pengarang bersama untuk kajian ini.Dia menambah:
'Dr Kuht dan Dr Thomas telah mengumpulkan konsortium penyiasat terbesar di dunia yang berminat dengan punca hipoplasia foveal. Hasil kerja mereka mewakili data keratan rentas terbaik yang kami ada mengenai genetik keadaan ini setakat ini.'
'Spektrum Genotip dan Fenotip Hipoplasia Foveal: Kajian Pelbagai Pusat ' diterbitkan dalam Oftalmologi.
Kajian itu dibiayai oleh Majlis Penyelidikan Perubatan UK, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit Korea, Yayasan Penyelidikan Kebangsaan Korea.
Dr Helen Kuht disokong oleh Wellcome Trust Fellowship, dan Dr Mervyn Thomas disokong oleh National Institute for Health Research (NIHR).Kedua-duanya adalah perunding untuk Leica Microsystems.
Mengenai Universiti Leicester dan perayaan Centenarynya
Universiti Leicester diketuai oleh penemuan dan inovasi - pusat kecemerlangan antarabangsa yang terkenal dengan penyelidikan, pengajaran dan meluaskan akses kepada pendidikan tinggi.Ia adalah antara 25 universiti terbaik dalam ranking Kuasa Penyelidikan REF Times Higher Education dengan 75% penyelidikan dinilai sebagai cemerlang di peringkat antarabangsa dengan kesan yang meluas terhadap masyarakat, kesihatan, budaya dan alam sekitar.Universiti ini menempatkan lebih 20,000 pelajar dan kira-kira 4,000 kakitangan.
Kemudian dikenali sebagai Kolej Universiti untuk Leicester, Leicestershire dan Rutland, Kolej Universiti dianggap sebagai 'peringatan hidup kepada pengorbanan penduduk tempatan dalam Perang Dunia Pertama.Moto Universiti Ut vitam habeant ('supaya mereka mempunyai kehidupan') berdiri sebagai peringatan kekal pada setiap penerbitan dan sijil ijazah yang dikeluarkan sejak itu.Kami adalah satu-satunya universiti Eropah yang diasaskan sebagai peringatan kepada Perang Dunia Pertama, dan satu daripada dua universiti di mana-mana sahaja di dunia.
