'N Internasionale span gesondheidsnavorsers het vir die eerste keer beskryf hoe genetiese defekte die spektrum van visie -ontwikkeling beïnvloed en probleme veroorsaak met die ontwikkeling van babas se oë.
Navorsers van die Universiteit van Leicester het 'n internasionale poging gelei wat bestaan uit 20 kundige sentrums in die grootste studie in sy soort tot op hede, wat die gene wat verband hou met die gearresteerde ontwikkeling van die FOVEA ondersoek.
Die fovea is deel van die retina aan die agterkant van die menslike oog, en is die struktuur wat verantwoordelik is vir skerp, sentrale visie. In hegtenis geneem die ontwikkeling van die fovea, of foveale hipoplasie, is skaars en word dikwels veroorsaak deur genetiese veranderinge. Hierdie lewenslange toestand kan ernstige gevolge hê en kan die individu se vermoë om ander daaglikse take te lees, te dryf en te voltooi, beïnvloed.
Daar is tans geen behandelings beskikbaar vir hierdie toestand nie. Dikwels, gedurende die kinderskoene, is een van die eerste sigbare tekens van 'n foveale probleem 'wankelrige oë'. Dit word gereeld in die eerste ses maande van die lewe gesien. Daar is groot leemtes in ons kennis oor watter gene die ontwikkeling van die Fovea beheer en op watter tydstip tydens ontwikkeling, dit gebeur.
Nou, in 'n studie wat in die vaktydskrif Ophthalmology gepubliseer is wat gegewens uit meer as 900 gevalle regoor die wêreld kombineer, kon navorsers die spektrum van genetiese veranderinge agter hierdie foveale defekte identifiseer en - wat baie belangrik is - op welke punt in die ontwikkeling van die ongebore baba plaasvind.
Dr Helen Kuht is 'n navorsings-ortoptistiese en Wellcome Trust-post-doktorale genoot in die Ulverscroft Eye Unit aan die Universiteit van Leicester, en eerste skrywer vir die studie. Sy het gesê:
'Hierdie navorsing het regtig daartoe bygedra om die legkaart op te los waarom sommige babas met hierdie genetiese veranderinge teenwoordig is met wisselende erns van foveale hipoplasie. Dus het ons dit toegelaat om toekomstige visie te diagnoseer, te voorspel en te help om genetiese toetsing, daaropvolgende berading en ondersteuning te prioritiseer.'
Dr Mervyn Thomas is 'n NIHR -akademiese kliniese dosent in oogheelkunde en genomiese medisyne aan die Universiteit van Leicester en Universiteitshospitale van Leicester NHS Trust. Hy het voorheen 'n baanbrekerswerk gehad Wêreldwye standaard vir die gradering van die erns van foveale hipoplasie wat die Leicester -graderingstelsel genoem word. Dr Thomas, hoofskrywer vir hierdie studie, het bygevoeg:
'Die meeste vorige studies op hierdie gebied is beperk tot een of twee sentrums wat dit moeilik gemaak het om betekenisvolle gevolgtrekkings te maak by seldsame afwykings soos foveal hipoplasie. Met hierdie studie kon ons datastelle van groot samewerkingsentrums oor die hele wêreld kombineer.
'Ons is baie dankbaar vir al ons medewerkers wat na vore gekom het om hierdie poging te ondersteun en die befondsers in elke land wat dit moontlik gemaak het. Dit het gehelp om te verstaan hoe hierdie gene foveale ontwikkeling beïnvloed en in watter mate die foveale ontwikkeling gearresteer word op grond van die genetiese defek. '
In hegtenis geneem ontwikkeling van die FOVEA word opgespoor met behulp van 'n spesiale kamera, genaamd Optical Coherence Tomography (OCT), wat die agterkant van die oog kan skandeer. Navorsers het OCT -skanderings gebruik om die ligging van die fovea te identifiseer, 'n klein put van ongeveer 2 mm in deursnee.
Hierdie skanderings is daarna geanaliseer om die erns van elke individuele geval te kategoriseer met behulp van die Leicester -graderingstelsel en vergelyk met genetiese merkers om die gene wat verband hou met verskillende erns van die toestand te identifiseer.
Die identifisering van hierdie verwantskappe tussen genetiese defekte en die mate van gearresteerde foveale ontwikkeling is die eerste stap om moontlike toekomstige behandelings vir individue met foveale hipoplasie te bou.
Leicester het in 2020 die Foveal Development Investigators Group (FDIG) opgerig, wat kundigheid in foveale ontwikkelingsnavorsing oor 11 lande bymekaar gebring het. Dit sluit in sentrums in die Verenigde Koninkryk, Suid -Korea, Denemarke, Nederland, die VSA, China, Frankryk, Australië, Duitsland, Brasilië en Indië.
Dr Brian Brooks is 'n senior ondersoeker by die National Eye Institute in die VSA, takhoof vir oogheelkundige genetika en visuele funksie, en mede-outeur van hierdie studie. Hy het bygevoeg:
'Dr Kuht en Dr Thomas het die wêreld se grootste konsortium van ondersoekers saamgestel wat belangstel in oorsake van foveale hipoplasie. Hul werk is die beste deursnee-gegewens wat ons tot dusver het oor die genetika van hierdie toestand. '
'Genotipiese en fenotipiese spektrum van foveale hipoplasie: 'n multi-sentrumstudie 'word in Oftalmologie gepubliseer.
Die studie is befonds deur die UK Medical Research Council, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers for Siektesbeheer en -voorkoming, die National Research Foundation of Korea.
Dr Helen Kuht word ondersteun deur 'n Wellcome Trust Fellowship, en dr Mervyn Thomas word ondersteun deur die National Institute for Health Research (NIHR). Albei is konsultante vir Leica Microsystems.
Oor die Universiteit van Leicester en sy eeufeesvieringe
Die Universiteit van Leicester word gelei deur Discovery and Innovation - 'n Internasionale Sentrum vir Uitnemendheid wat bekend is vir navorsing, onderrig en die uitbreiding van toegang tot hoër onderwys. Dit is een van die top 25 universiteite in die Times Higher Education Ref Research Power Rankings met 75% van die navorsing wat beoordeel word om internasionaal uitstekend te wees met 'n wye gevolge vir die samelewing, gesondheid, kultuur en die omgewing. Die universiteit is die tuiste van net meer as 20.000 studente en ongeveer 4000 personeellede.
Toe bekend as die University College for Leicester, Leicestershire en Rutland, is die Universiteitskollege in die Eerste Wêreldoorlog 'n 'lewende gedenkteken vir die offers van plaaslike bevolking beoog. Die University Motto Ut Vitam Habeant ('sodat hulle die lewe kan hê') staan as 'n permanente herinnering aan elke publikasie en graadsertifikaat wat sedertdien uitgereik is. Ons is die enigste Europese universiteit wat gestig is as 'n gedenkteken vir die Eerste Wêreldoorlog, en een van slegs twee oral in die wêreld.
