Kyke: 0 Skrywer: Daniel Feldman Publiseertyd: 2022-05-10 Oorsprong: DIE OPTIESE JOERNAAL
’n Internasionale span gesondheidsnavorsers het vir die eerste keer beskryf hoe genetiese defekte die spektrum van sigontwikkeling beïnvloed en probleme veroorsaak met die ontwikkeling van babas se oë.
Navorsers van die Universiteit van Leicester het 'n internasionale poging gelei wat uit 20 kundige sentrums bestaan het in die grootste studie van sy soort tot nog toe, wat die gene ondersoek wat verband hou met die vasgestelde ontwikkeling van die fovea.
Die fovea is deel van die retina aan die agterkant van die menslike oog, en is die struktuur wat verantwoordelik is vir skerp, sentrale visie.Gestopte ontwikkeling van die fovea, of foveale hipoplasie, is skaars en word dikwels deur genetiese veranderinge veroorsaak.Hierdie lewenslange toestand kan ernstige gevolge hê en kan die individu se vermoë om te lees, bestuur en ander daaglikse take te voltooi, beïnvloed.
Daar is tans geen behandelings beskikbaar vir hierdie toestand nie.Dikwels, tydens babajare, is een van die eerste sigbare tekens van 'n foveale probleem 'wankelrige oë'.Dit word dikwels in die eerste ses maande van die lewe gesien.Daar is groot leemtes in ons kennis oor watter gene die ontwikkeling van die fovea beheer en op watter tydstip tydens ontwikkeling dit plaasvind.
Nou, in 'n studie gepubliseer in die joernaal Ophthalmology wat data van meer as 900 gevalle regoor die wêreld kombineer, kon navorsers die spektrum van genetiese veranderinge agter hierdie foveale defekte identifiseer en - uiters belangrik - op watter stadium hulle in die ontwikkeling van die ongebore baba.
Dr Helen Kuht is 'n navorsingsortoptis en Wellcome Trust post-doktorale genoot binne die Ulverscroft Eye Unit aan die Universiteit van Leicester, en eerste skrywer vir die studie.Sy het gese:
'Hierdie navorsing het werklik gehelp om die raaisel op te los waarom sommige babas met hierdie genetiese veranderinge met verskillende erns van foveale hipoplasie voorkom. Dit stel ons dus in staat om te diagnoseer, toekomsvisie te voorspel en te help om genetiese toetsing, daaropvolgende berading en ondersteuning te prioritiseer.'
Dr Mervyn Thomas is 'n NIHR Akademiese Kliniese Dosent in Oftalmologie en Genomiese Geneeskunde aan die Universiteit van Leicester en Universiteitshospitale van Leicester NHS Trust.Hy het voorheen baanbrekerswerk gedoen as a wêreldwye standaard vir die gradering van die erns van foveale hipoplasie genoem die Leicester Grading System.Dr Thomas, hoofskrywer vir hierdie studie, het bygevoeg:
'Die meeste vorige studies in hierdie area is beperk tot een of twee sentrums wat dit moeilik maak om betekenisvolle gevolgtrekkings te maak in seldsame afwykings soos foveale hipoplasie. Met hierdie studie kon ons datastelle van groot samewerkende sentrums regoor die wêreld kombineer.
'Ons is uiters dankbaar vir al ons medewerkers wat na vore gekom het om hierdie poging te ondersteun en die befondsers binne elke land wat dit moontlik gemaak het. Dit het gehelp om te verstaan hoe hierdie gene vee-ontwikkeling beïnvloed en tot watter mate die vee-ontwikkeling in hegtenis geneem word op grond van op die genetiese defek.'
Gestopte ontwikkeling van die fovea word opgespoor met behulp van 'n spesiale kamera, genaamd optiese koherensie-tomografie (OKT), wat die agterkant van die oog kan skandeer.Navorsers het OKT-skanderings gebruik om die ligging van die fovea, 'n klein put met 'n deursnee van ongeveer 2 mm, te identifiseer.
Hierdie skanderings is dan ontleed om die erns van elke individuele geval te kategoriseer deur gebruik te maak van die Leicester Gradering System en vergelyk met genetiese merkers om die gene te identifiseer wat met verskillende erns van die toestand geassosieer word.
Die identifisering van hierdie verwantskappe tussen genetiese defekte en die graad van gestopte foveale ontwikkeling is die eerste stap in die bou van moontlike toekomstige behandelings vir individue met foveale hipoplasie.
Leicester het die Foveal Development Investigators Group (FDIG) in 2020 gestig, wat kundigheid in foveale ontwikkelingsnavorsing byeenbring wat oor 11 lande strek.Dit sluit in sentrums in die VK, Suid-Korea, Denemarke, Nederland, die VSA, China, Frankryk, Australië, Duitsland, Brasilië en Indië.
Dr Brian Brooks is 'n Senior Ondersoeker by die National Eye Institute in die VSA, takhoof vir oftalmiese genetika en visuele funksie, en mede-outeur van hierdie studie.Hy het bygevoeg:
'Dr Kuht en dr Thomas het die wêreld se grootste konsortium van ondersoekers saamgestel wat belangstel in oorsake van foveale hipoplasie. Hulle werk verteenwoordig die beste deursneedata wat ons tot dusver oor die genetika van hierdie toestand het.'
'Genotipiese en fenotipiese spektrum van foveale hipoplasie: 'n multi-sentrumstudie ' word gepubliseer in Ophthalmology.
Die studie is befonds deur die Britse Mediese Navorsingsraad, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers for Diseases Control and Prevention, die Nasionale Navorsingstigting van Korea.
Dr Helen Kuht word ondersteun deur 'n Wellcome Trust Fellowship, en dr Mervyn Thomas word ondersteun deur die Nasionale Instituut vir Gesondheidsnavorsing (NIHR).Albei is konsultante vir Leica Microsystems.
Oor die Universiteit van Leicester en sy Eeufeesvieringe
Die Universiteit van Leicester word gelei deur ontdekking en innovasie - 'n internasionale sentrum vir uitnemendheid wat bekend is vir navorsing, onderrig en die verbreding van toegang tot hoër onderwys.Dit is onder die top 25 universiteite in die Times Higher Education REF Research Power-ranglys, met 75% van navorsing wat as internasionaal uitstekend beoordeel is met wye impak op die samelewing, gesondheid, kultuur en die omgewing.Die Universiteit is die tuiste van net meer as 20 000 studente en ongeveer 4 000 personeellede.
Toe bekend as die Universiteitskollege vir Leicester, Leicestershire en Rutland, is die Universiteitskollege in die vooruitsig gestel as 'n 'lewende gedenkteken vir die opofferings van plaaslike mense in die Eerste Wêreldoorlog.Die Universiteit se leuse Ut vitam habeant ('sodat hulle lewe kan hê') staan as 'n permanente herinnering op elke publikasie en graadsertifikaat wat sedertdien uitgereik is.Ons is die enigste Europese universiteit wat gestig is as 'n gedenkteken vir die Eerste Wêreldoorlog, en een van slegs twee oral in die wêreld.
