Uluslararası bir sağlık araştırmacıları ekibi, ilk kez genetik kusurların görme gelişimi spektrumunu nasıl etkilediğini ve bebeklerin gözlerini geliştirmede sorunlara neden olduğunu açıkladı.
Leicester Üniversitesi'nden araştırmacılar, fovea'nın tutuklanmış gelişimi ile ilişkili genleri inceleyerek, bugüne kadarki türünün en büyük çalışmasında 20 uzman merkezden oluşan uluslararası bir çabaya öncülük ettiler.
Fovea, insan gözünün arkasındaki retinanın bir parçasıdır ve keskin, merkezi görüşten sorumlu yapıdır. Fovea veya foveal hipoplazinin tutuklanmış gelişimi nadirdir ve genellikle genetik değişikliklerden kaynaklanır. Bu yaşam boyu durum ciddi sonuçlara sahip olabilir ve bireyin diğer günlük görevleri okuma, sürme ve tamamlama yeteneğini etkileyebilir.
Şu anda bu durum için hiçbir tedavi yok. Çoğu zaman, bebeklik döneminde, foveal problemin ilk görünür belirtilerinden biri 'titrek gözler' dir. Bu genellikle yaşamın ilk altı ayında görülür. Bilgimizde hangi genlerin fovea gelişimini kontrol ettiği ve gelişim sırasında hangi zaman noktaları hakkında büyük boşluklar vardır.
Şimdi, dergisinde yayınlanan bir çalışmada, oftalmoloji dünya çapında 900'den fazla vakadan verileri birleştiren araştırmacılar, bu foveal kusurların arkasındaki genetik değişikliklerin spektrumunu ve - çok önemli - bu noktada doğmamış bebeğin gelişiminde ortaya çıkabilmiştir.
Dr Helen Kuht, Leicester Üniversitesi'ndeki Ulverscroft Göz Birimi'ndeki Doktora Sonrası Araştırma Ortoptist ve Wellcome Trust sonrası bir araştırma ve çalışmanın ilk yazarıdır. Dedi ki:
'Bu araştırma, bu genetik değişikliklere sahip bazı bebeklerin neden foveal hipoplazi şiddeti ile ortaya çıkmanın bulmacasını çözmeye gerçekten yardımcı oldu. Böylece gelecekteki vizyonu teşhis etmemize, öngörmemize ve genetik testlere, sonraki danışmanlığa ve desteğe öncelik vermemize izin vermemize izin veriyor. '
Dr. Mervyn Thomas, Leicester Üniversitesi ve Leicester NHS Trust Üniversitesi Hastaneleri'nde Oftalmoloji ve Genomik Tıp alanında NIHR Akademik Klinik Öğretim Görevlisidir. Daha önce bir foveal hipoplazinin şiddetini derecelendirmek için dünya çapında standart . Leicester derecelendirme sistemi adı verilen Bu çalışmanın baş yazarı Dr Thomas ekledi:
'Bu alandaki önceki çalışmaların çoğu, bir veya iki merkezle sınırlıdır, bu da foveal hipoplazi gibi nadir bozukluklarda anlamlı sonuçlar çıkarmayı zorlaştırmıştır. Bu çalışma ile dünyanın dört bir yanındaki büyük işbirlikçi merkezlerden veri kümelerini birleştirebildik.
'Bu çabayı desteklemek için öne çıkan tüm işbirlikçilerimize ve bunu mümkün kılan fon sağlayıcılarına son derece minnettarız. Bu, bu genlerin foveal gelişimini nasıl etkilediğini ve foveal gelişiminin genetik kusura göre ne ölçüde tutuklandığını anlamaya yardımcı oldu. '
Fovea'nın tutuklanan gelişimi, gözün arkasını tarayabilen optik koherens tomografisi (OCT) adı verilen özel bir kamera kullanılarak tespit edilir. Araştırmacılar, yaklaşık 2 mm çapında ölçülen küçük bir çukur olan fovea'nın yerini tanımlamak için OCT taramalarını kullandılar.
Bu taramalar daha sonra Leicester derecelendirme sistemi kullanılarak her bir vakanın şiddetini kategorize etmek için analiz edildi ve durumun değişen ciddiyetleri ile ilişkili genleri tanımlamak için genetik belirteçlerle karşılaştırıldı.
Genetik kusurlar ve tutuklanan foveal gelişim derecesi arasındaki bu ilişkilerin belirlenmesi, foveal hipoplazisi olan bireyler için gelecekteki olası tedavilerin oluşturulmasında ilk adımdır.
Leicester, 2020'de Foveal Geliştirme Araştırmacıları Grubu'nu (FDIG) kurdu ve 11 ülkeyi kapsayan Foveal gelişimsel araştırmalarda uzmanlığı bir araya getirdi. Bunlar arasında İngiltere, Güney Kore, Danimarka, Hollanda, ABD, Çin, Fransa, Avustralya, Almanya, Brezilya ve Hindistan'daki merkezler bulunmaktadır.
Dr Brian Brooks, ABD'deki Ulusal Göz Enstitüsü'nde kıdemli araştırmacı, oftalmik genetik ve görsel işlev şube şefi ve bu çalışma için ortak yazardır. Ekledi:
'Dr Kuht ve Dr Thomas, foveal hipoplazinin nedenleriyle ilgilenen dünyanın en büyük araştırmacı konsorsiyumunu bir araya getirdiler. Çalışmaları bugüne kadar bu durumun genetiği üzerindeki en iyi kesitsel verileri temsil ediyor. '
'Foveal hipoplazinin genotipik ve fenotipik spektrumu: çok merkezli bir çalışma ' yayınlanmıştır Oftalmolojide .
Çalışma İngiltere Tıbbi Araştırma Konseyi, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Vakfı, Wellcome Trust, Kore Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri, Kore Ulusal Araştırma Vakfı tarafından finanse edildi.
Dr Helen Kuht, Wellcome Trust Bursu tarafından desteklenmektedir ve Dr. Mervyn Thomas Ulusal Sağlık Araştırmaları Enstitüsü (NIHR) tarafından desteklenmektedir. Her ikisi de Leica Microsystems danışmanıdır.
Leicester Üniversitesi ve yüzüncü yıl kutlamaları hakkında
Leicester Üniversitesi, araştırma, öğretim ve yüksek öğrenime erişimi genişletmek için ünlü uluslararası bir Mükemmellik Merkezi olan Discovery and Innovation tarafından yönetilmektedir. Times Yükseköğretim Ref araştırma güç sıralamasında ilk 25 üniversite arasında yer alıyor ve araştırmanın% 75'i toplum, sağlık, kültür ve çevre üzerindeki geniş kapsamlı etkilerle uluslararası olarak mükemmel. Üniversite, 20.000'den fazla öğrenciye ve yaklaşık 4.000 personele ev sahipliği yapmaktadır.
Daha sonra Leicester Üniversite Koleji, Leicestershire ve Rutland olarak bilinen Üniversite Koleji, Birinci Dünya Savaşı'nda yerel halkın fedakarlıklarına canlı bir anıt olarak öngörüldü. Üniversite sloganı UT vitam habeant ('hayata sahip olabilirler') o zamandan beri yayınlanan her yayın ve derece sertifikasında kalıcı bir hatırlatma olarak duruyor. Birinci Dünya Savaşı'nın anıtı olarak kurulan tek Avrupa üniversitesiyiz ve dünyanın herhangi bir yerinden sadece biri.
