Araştırmacılar Çoklu Genlerin Görme Gelişimini Nasıl Etkilediğini Belirledi

Sağlık araştırmacılarından oluşan uluslararası bir ekip, ilk kez genetik kusurların görme gelişimi spektrumunu nasıl etkilediğini ve bebeklerin göz gelişiminde sorunlara neden olduğunu açıkladı.

Leicester Üniversitesi'nden araştırmacılar, fovea gelişiminin durdurulmasıyla ilişkili genleri inceleyen, türünün bugüne kadarki en büyük araştırmasında 20 uzman merkezden oluşan uluslararası bir çalışmaya öncülük etti.

Fovea, insan gözünün arkasındaki retinanın bir parçasıdır ve keskin, merkezi görüşten sorumlu yapıdır.Foveanın veya foveal hipoplazinin gelişiminin durması nadirdir ve sıklıkla genetik değişikliklerden kaynaklanır.Yaşam boyu süren bu durumun ciddi sonuçları olabilir ve kişinin okuma, araba kullanma ve diğer günlük görevleri tamamlama yeteneğini etkileyebilir.

Şu anda bu duruma yönelik herhangi bir tedavi mevcut değildir.Çoğu zaman, bebeklik döneminde foveal problemin ilk gözle görülür belirtilerinden biri 'titrek gözler'dir.Bu genellikle yaşamın ilk altı ayında görülür.Fovea gelişimini hangi genlerin kontrol ettiği ve bunun gelişim sırasında hangi zaman noktalarında meydana geldiği konusunda bilgimizde büyük boşluklar vardır.

Artık, dünya çapında 900'den fazla vakadan elde edilen verileri birleştiren, dergisinde yayınlanan bir çalışmada Oftalmoloji , araştırmacılar, bu fovea kusurlarının ardındaki genetik değişikliklerin spektrumunu ve - daha da önemlisi - foveal kusurların gelişiminde hangi noktada ortaya çıktıklarını belirleyebildiler. doğmamış bebek.

Dr Helen Kuht, Leicester Üniversitesi Ulverscroft Göz Ünitesi'nde araştırma ortopsisti ve Wellcome Trust doktora sonrası araştırmacısıdır ve çalışmanın ilk yazarıdır.Dedi ki:

'Bu araştırma, bu genetik değişikliklere sahip bazı bebeklerin neden değişen şiddette foveal hipoplaziye sahip olduğu bilmecesinin çözülmesine gerçekten yardımcı oldu. Böylece teşhis koymamıza, gelecekteki görmeyi tahmin etmemize ve genetik testlere, sonraki danışmanlığa ve desteğe öncelik vermemize yardımcı oldu.'

Dr Mervyn Thomas, Leicester Üniversitesi ve Leicester NHS Trust Üniversite Hastanelerinde Oftalmoloji ve Genomik Tıp alanında NIHR Akademik Klinik Öğretim Görevlisidir.Daha önce bir öncülük yapmıştı foveal hipoplazinin şiddetini derecelendiren dünya çapındaki standart . Leicester Derecelendirme Sistemi adı verilen, Bu çalışmanın başyazarı Dr. Thomas şunları ekledi:

'Bu alanda daha önce yapılan çalışmaların çoğu bir veya iki merkezle sınırlıydı, bu da foveal hipoplazi gibi nadir görülen bozukluklarda anlamlı sonuçlara varmayı zorlaştırıyordu. Bu çalışmayla dünya genelinde ortak çalışmaya dayalı büyük merkezlerden gelen veri setlerini birleştirmeyi başardık.

'Bu çabayı desteklemek için öne çıkan tüm işbirlikçilerimize ve her ülkedeki bunu mümkün kılan fon sağlayıcılara son derece minnettarız. Bu, bu genlerin fovea gelişimini nasıl etkilediğini ve fovea gelişiminin ne ölçüde durdurulduğunu anlamamıza yardımcı oldu. genetik bozuklukla ilgili.'

Foveanın durdurulan gelişimi, optik koherens tomografi (OCT) adı verilen ve gözün arkasını tarayabilen özel bir kamera kullanılarak tespit edilir.Araştırmacılar, yaklaşık 2 mm çapında küçük bir çukur olan foveanın yerini belirlemek için OCT taramalarını kullandı.

Bu taramalar daha sonra Leicester Derecelendirme Sistemi kullanılarak her bir vakanın ciddiyetini kategorize etmek için analiz edildi ve durumun değişen ciddiyetiyle ilişkili genleri tanımlamak için genetik belirteçlerle karşılaştırıldı.

Genetik kusurlar ile foveal gelişimin durdurulmasının derecesi arasındaki bu ilişkilerin belirlenmesi, foveal hipoplazisi olan bireyler için gelecekteki olası tedavilerin oluşturulmasında ilk adımdır.

Leicester, 11 ülkeyi kapsayan foveal gelişim araştırmalarındaki uzmanlığı bir araya getirerek 2020 yılında Foveal Gelişim Araştırmacıları Grubunu (FDIG) kurdu.Bunlar arasında Birleşik Krallık, Güney Kore, Danimarka, Hollanda, ABD, Çin, Fransa, Avustralya, Almanya, Brezilya ve Hindistan'daki merkezler bulunmaktadır.

Dr Brian Brooks, ABD'deki Ulusal Göz Enstitüsü'nde Kıdemli Araştırmacı, oftalmik genetik ve görme fonksiyonu şube şefi ve bu çalışmanın ortak yazarıdır.Ekledi:

'Dr Kuht ve Dr Thomas, foveal hipoplazinin nedenleri ile ilgilenen dünyanın en büyük araştırmacı konsorsiyumunu bir araya getirdi. Onların çalışmaları, bu durumun genetiği hakkında bugüne kadar sahip olduğumuz en iyi kesitsel verileri temsil ediyor.'

'Foveal Hipoplazinin Genotipik ve Fenotipik Spektrumu: Çok Merkezli Bir Çalışma ' yayınlandı Oftalmoloji'de .

Çalışma Birleşik Krallık Tıbbi Araştırma Konseyi, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Vakfı, Wellcome Trust, Kore Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri ve Kore Ulusal Araştırma Vakfı tarafından finanse edildi.

Dr Helen Kuht, Wellcome Trust Bursu tarafından desteklenmektedir ve Dr Mervyn Thomas, Ulusal Sağlık Araştırmaları Enstitüsü (NIHR) tarafından desteklenmektedir.Her ikisi de Leica Microsystems'in danışmanıdır.

Leicester Üniversitesi ve Yüzüncü Yıl kutlamaları hakkında

Leicester Üniversitesi, araştırma, öğretim ve yüksek öğrenime erişimin genişletilmesiyle tanınan uluslararası bir mükemmeliyet merkezi olan keşif ve yenilikçilik tarafından yönetilmektedir.Times Higher Education REF Araştırma Gücü sıralamasında en iyi 25 üniversite arasındadır ve araştırmaların %75'inin toplum, sağlık, kültür ve çevre üzerinde geniş kapsamlı etkileriyle uluslararası düzeyde mükemmel olduğu kararına varılmıştır.Üniversite 20.000'den fazla öğrenciye ve yaklaşık 4.000 personele ev sahipliği yapmaktadır.

Daha sonra Leicester, Leicestershire ve Rutland Üniversite Koleji olarak bilinen Üniversite Koleji, 'Birinci Dünya Savaşı'nda yerel halkın fedakarlıklarının yaşayan bir anıtı' olarak tasarlandı.Üniversitenin sloganı Ut vitam habeant ('hayata sahip olabilsinler diye'), o zamandan beri yayınlanan her yayında ve derece sertifikasında kalıcı bir hatırlatma olarak yer almaktadır.Biz, Birinci Dünya Savaşı'nın anısına kurulan tek Avrupa üniversitesiyiz ve dünyadaki iki üniversiteden biriyiz.