صحت کے محققین کی ایک بین الاقوامی ٹیم نے ، پہلی بار ، بیان کیا ہے کہ جینیاتی نقائص کس طرح وژن کی نشوونما کے میدان کو متاثر کرتے ہیں اور بچوں کی آنکھوں کو فروغ دینے میں دشواریوں کا سبب بنتے ہیں۔
یونیورسٹی آف لیسٹر کے محققین نے ایک بین الاقوامی کوشش کی جس میں 20 ماہر مراکز پر مشتمل ہے جس میں آج تک کی سب سے بڑی مطالعہ میں ، فووا کی گرفتار شدہ ترقی سے وابستہ جینوں کی جانچ پڑتال کی گئی ہے۔
Fovea انسانی آنکھ کے پچھلے حصے میں ریٹنا کا ایک حصہ ہے ، اور تیز ، مرکزی نقطہ نظر کے لئے ذمہ دار ڈھانچہ ہے۔ فوویا ، یا فووئل ہائپوپلاسیا کی گرفتار ترقی نایاب ہے اور اکثر جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہے۔ زندگی بھر کی اس حالت کے سنگین نتائج برآمد ہوسکتے ہیں اور یہ فرد کی روزانہ کے دیگر کاموں کو پڑھنے ، چلانے اور مکمل کرنے کی صلاحیت کو متاثر کرسکتے ہیں۔
اس حالت کے لئے فی الحال کوئی علاج دستیاب نہیں ہے۔ اکثر ، بچپن کے دوران ، کسی فووئل مسئلے کی پہلی مرئی علامتوں میں سے ایک 'گھماؤ آنکھیں' ہے۔ یہ اکثر زندگی کے پہلے چھ مہینوں میں دیکھا جاتا ہے۔ ہمارے علم میں بڑے فرق موجود ہیں جن کے بارے میں جین Fovea کی ترقی کو کنٹرول کرتے ہیں اور ترقی کے دوران کس وقت کے نکات پر ، ایسا ہوتا ہے۔
اب ، دنیا بھر میں 900 سے زیادہ مقدمات کے اعداد و شمار کو جوڑنے والے جرنل میں شائع ہونے والے ایک مطالعے میں ، محققین ان فووئل نقائص کے پیچھے جینیاتی تبدیلیوں کے میدان کی نشاندہی کرنے میں کامیاب رہے ہیں اور - اہم طور پر - وہ غیر پیدائشی بچے کی نشوونما میں کس مقام پر پائے جاتے ہیں۔
ڈاکٹر ہیلن کوہٹ لیسٹر یونیورسٹی میں الورسکرافٹ آئی یونٹ کے اندر ایک ریسرچ آرتھوپٹسٹ اور ویلکم ٹرسٹ پوسٹ ڈاکٹریٹ فیلو ہیں ، اور مطالعہ کے لئے پہلے مصنف ہیں۔ اس نے کہا:
'اس تحقیق نے واقعی اس پہیلی کو حل کرنے میں مدد کی ہے کہ کیوں ان جینیاتی تبدیلیوں کے ساتھ کچھ بچے فووئل ہائپوپلاسیا کی مختلف شدت کے ساتھ موجود ہیں۔ اس طرح ہمیں تشخیص کرنے ، مستقبل کے وژن کی پیش گوئی کرنے اور جینیاتی جانچ ، اس کے نتیجے میں مشاورت کو ترجیح دینے میں مدد کرنے اور مدد کرنے میں مدد ملتی ہے۔ '
ڈاکٹر میروین تھامس یونیورسٹی آف لیسٹر اور لیسٹر این ایچ ایس ٹرسٹ کے یونیورسٹی ہسپتالوں میں چشم اور جینومک میڈیسن میں این آئی ایچ آر تعلیمی کلینیکل لیکچرر ہیں۔ اس سے قبل اس نے ایک پیش قدمی کی ہے فووئل ہائپوپلاسیا کی شدت کو گریڈ کرنے کے لئے دنیا بھر میں معیار جس کو لیسٹر گریڈنگ سسٹم کہا جاتا ہے۔ اس مطالعے کے مرکزی مصنف ڈاکٹر تھامس نے مزید کہا:
'اس علاقے میں بیشتر پچھلے مطالعات ایک یا دو مراکز تک محدود رہے ہیں جس کی وجہ سے فووئل ہائپوپلاسیا جیسے نایاب عوارض میں معنی خیز نتائج اخذ کرنا مشکل ہے۔ اس مطالعے کے ساتھ ہم پوری دنیا کے بڑے باہمی تعاون کے مراکز سے ڈیٹاسیٹس کو جمع کرنے میں کامیاب ہوگئے تھے۔
'ہم اپنے تمام ساتھیوں کے انتہائی مشکور ہیں جو اس کوشش کی حمایت کرنے کے لئے آگے آئے ہیں اور ہر ملک کے اندر موجود فنڈرز جس نے اسے ممکن بنایا ہے۔ اس سے یہ سمجھنے میں مدد ملی ہے کہ یہ جین کس طرح فووئل ترقی پر اثر انداز ہوتے ہیں اور جینیاتی عیب کی بنیاد پر فووئل ڈویلپمنٹ کو کس حد تک گرفتار کیا جاتا ہے۔ '
فوویہ کی گرفتاری کی ترقی کا پتہ ایک خصوصی کیمرہ کا استعمال کرتے ہوئے کیا گیا ہے ، جسے آپٹیکل کوہرنس ٹوموگرافی (OCT) کہا جاتا ہے ، جو آنکھ کے پچھلے حصے کو اسکین کرسکتا ہے۔ محققین نے فووا کے مقام کی نشاندہی کرنے کے لئے او سی ٹی اسکینوں کا استعمال کیا ، یہ ایک چھوٹا سا گڑھا ہے جس کی پیمائش تقریبا 2 ملی میٹر قطر میں ہے۔
اس کے بعد لیسٹر گریڈنگ سسٹم کا استعمال کرتے ہوئے ہر فرد کے معاملے کی شدت کو درجہ بندی کرنے اور جینیاتی مارکروں کے ساتھ موازنہ کرنے کے لئے ان اسکینوں کا تجزیہ کیا گیا تاکہ اس حالت کی مختلف شدت سے وابستہ جینوں کی نشاندہی کی جاسکے۔
جینیاتی نقائص اور گرفتار شدہ فووئل ترقی کی ڈگری کے مابین ان تعلقات کی نشاندہی کرنا فووئل ہائپوپلاسیا والے افراد کے لئے مستقبل کے ممکنہ علاج کی تعمیر کا پہلا قدم ہے۔
لیسٹر نے 2020 میں فووئل ڈویلپمنٹ انویسٹی گیٹرز گروپ (ایف ڈی آئی جی) قائم کیا ، جس سے 11 ممالک پر پھیلے ہوئے فووئل ڈویلپمنٹ ریسرچ میں مہارت حاصل ہوئی۔ ان میں برطانیہ ، جنوبی کوریا ، ڈنمارک ، نیدرلینڈز ، امریکہ ، چین ، فرانس ، آسٹریلیا ، جرمنی ، برازیل اور ہندوستان کے مراکز شامل ہیں۔
ڈاکٹر برائن بروکس ریاستہائے متحدہ امریکہ میں نیشنل آئی انسٹی ٹیوٹ میں سینئر تفتیش کار ، چشم کشی جینیات اور بصری فنکشن کے لئے برانچ چیف ، اور اس مطالعے کے شریک مصنف ہیں۔ انہوں نے مزید کہا:
dr. ڈاکٹر کوہٹ اور ڈاکٹر تھامس نے فووئل ہائپوپلاسیا کی وجوہات میں دلچسپی رکھنے والے تفتیش کاروں کے دنیا کے سب سے بڑے کنسورشیم کو جمع کیا ہے۔ ان کا کام آج تک اس حالت کے جینیات پر ہمارے پاس موجود بہترین کراس سیکشنل ڈیٹا کی نمائندگی کرتا ہے۔ '
اس مطالعے کو یوکے میڈیکل ریسرچ کونسل ، فائٹ فار سائٹ ، نیسٹاگمس نیٹ ورک ، الورسکرافٹ فاؤنڈیشن ، ویلکم ٹرسٹ ، کوریا کے مراکز برائے بیماریوں کے کنٹرول اور روک تھام ، کوریا کی نیشنل ریسرچ فاؤنڈیشن نے مالی اعانت فراہم کی۔
ڈاکٹر ہیلن کوہٹ کی حمایت ویلکم ٹرسٹ فیلوشپ کے ذریعہ کی گئی ہے ، اور ڈاکٹر میروین تھامس کو نیشنل انسٹی ٹیوٹ برائے ہیلتھ ریسرچ (این آئی ایچ آر) نے تعاون کیا ہے۔ دونوں لائیکا مائکرو سسٹم کے مشیر ہیں۔
لیسٹر یونیورسٹی اور اس کی صد سالہ تقریبات کے بارے میں
یونیورسٹی آف لیسٹر کی قیادت ڈسکوری اینڈ انوویشن کی طرف سے ہے - ایک بین الاقوامی مرکز برائے ایکسلینس برائے ریسرچ ، تدریس ، اور اعلی تعلیم تک رسائی کو وسیع کرنا۔ یہ ٹائمز ہائیر ایجوکیشن ریف ریسرچ پاور رینکنگ میں سرفہرست 25 یونیورسٹیوں میں شامل ہے جس میں 75 فیصد تحقیق معاشرے ، صحت ، ثقافت اور ماحولیات پر وسیع پیمانے پر اثرات کے ساتھ بین الاقوامی سطح پر بہترین ہونے کا فیصلہ کرتی ہے۔ یونیورسٹی میں صرف 20،000 سے زیادہ طلباء اور تقریبا 4،000 عملہ ہے۔
اس کے بعد لیسٹر ، لیسٹر شائر اور رٹلینڈ کے لئے یونیورسٹی کالج کے نام سے جانا جاتا ہے ، یونیورسٹی کالج کو پہلی جنگ عظیم میں مقامی لوگوں کی قربانیوں کے لئے ایک زندہ یادگار کے طور پر تصور کیا گیا تھا۔ اس کے بعد سے جاری کردہ ہر اشاعت اور ڈگری سرٹیفکیٹ پر یونیورسٹی کے مقصد سے وٹام ہیبینٹ ('تاکہ ان کی زندگی ہو') ایک مستقل یاد دہانی کے طور پر کھڑا ہے۔ ہم واحد یورپی یونیورسٹی ہیں جو پہلی جنگ عظیم کی یادگار کے طور پر قائم کی گئی ہیں ، اور دنیا میں کہیں بھی صرف دو میں سے ایک ہے۔
