محققین اس بات کی نشاندہی کرتے ہیں کہ ایک سے زیادہ جین کس طرح وژن کی نشوونما کو متاثر کرتے ہیں۔

صحت کے محققین کی ایک بین الاقوامی ٹیم نے پہلی بار بتایا ہے کہ جینیاتی نقائص کس طرح بینائی کی نشوونما کے سپیکٹرم کو متاثر کرتے ہیں اور بچوں کی آنکھوں کی نشوونما میں مسائل پیدا کرتے ہیں۔

لیسٹر یونیورسٹی کے محققین نے ایک بین الاقوامی کوشش کی قیادت کی جس میں 20 ماہر مراکز پر مشتمل اپنی نوعیت کے اب تک کے سب سے بڑے مطالعے میں، فووا کی گرفتار شدہ نشوونما سے وابستہ جینوں کی جانچ کی گئی۔

فووا انسانی آنکھ کے پچھلے حصے میں ریٹینا کا حصہ ہے، اور تیز، مرکزی نقطہ نظر کے لیے ذمہ دار ڈھانچہ ہے۔فوویا کی گرفتار شدہ نشوونما، یا فوول ہائپوپلاسیا، نایاب ہے اور اکثر جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے۔زندگی بھر کی یہ حالت سنگین نتائج کا باعث بن سکتی ہے اور یہ فرد کی پڑھنے، گاڑی چلانے اور دیگر روزمرہ کے کاموں کو مکمل کرنے کی صلاحیت کو متاثر کر سکتی ہے۔

فی الحال اس حالت کا کوئی علاج دستیاب نہیں ہے۔اکثر، بچپن کے دوران، فوول کے مسئلے کی پہلی نظر آنے والی علامات میں سے ایک 'ڈولتی ہوئی آنکھیں' ہے۔یہ اکثر زندگی کے پہلے چھ مہینوں میں دیکھا جاتا ہے۔ہمارے علم میں اس بارے میں بڑے خلاء موجود ہیں کہ کون سے جین فووا کی نشوونما کو کنٹرول کرتے ہیں اور ترقی کے دوران کس وقت یہ واقع ہوتا ہے۔

اب، دنیا بھر کے 900 سے زیادہ کیسز کے ڈیٹا کو یکجا کرتے ہوئے جرنل آفتھلمولوجی میں شائع ہونے والی ایک تحقیق میں ، محققین ان فوول نقائص کے پیچھے جینیاتی تبدیلیوں کے اسپیکٹرم کی نشاندہی کرنے میں کامیاب ہو گئے ہیں اور - اہم طور پر - یہ کس مقام پر ہوتے ہیں جن کی نشوونما ہوتی ہے۔ غیر پیدائشی بچہ.

ڈاکٹر ہیلن کوہٹ یونیورسٹی آف لیسٹر میں الورسکرافٹ آئی یونٹ کے اندر ایک ریسرچ آرتھوپٹسٹ اور ویلکم ٹرسٹ پوسٹ ڈاکٹریٹ فیلو ہیں، اور اس مطالعہ کی پہلی مصنف ہیں۔کہتی تھی:

'اس تحقیق نے واقعی اس پہیلی کو حل کرنے میں مدد کی ہے کہ ان جینیاتی تبدیلیوں کے ساتھ کچھ بچے فوول ہائپوپلاسیا کی مختلف شدت کے ساتھ کیوں پیش آتے ہیں۔ اس طرح ہمیں تشخیص کرنے، مستقبل کے نقطہ نظر کی پیش گوئی کرنے اور جینیاتی جانچ، بعد میں مشاورت، اور مدد کو ترجیح دینے میں مدد ملتی ہے۔'

ڈاکٹر مروین تھامس یونیورسٹی آف لیسٹر اور لیسٹر این ایچ ایس ٹرسٹ کے یونیورسٹی ہاسپٹلز میں اوتھتھلمولوجی اور جینومک میڈیسن میں NIHR اکیڈمک کلینیکل لیکچرر ہیں۔اس نے پہلے پہل کی ہے a فوول ہائپوپلاسیا کی شدت کی درجہ بندی کے لیے عالمی معیار جسے لیسٹر گریڈنگ سسٹم کہا جاتا ہے۔اس مطالعہ کے لیڈ مصنف ڈاکٹر تھامس نے مزید کہا:

'اس علاقے میں زیادہ تر پچھلے مطالعات ایک یا دو مراکز تک محدود رہے ہیں جس کی وجہ سے فوول ہائپوپلاسیا جیسے نایاب عوارض میں بامعنی نتائج اخذ کرنا مشکل ہے۔ اس مطالعہ کے ساتھ ہم دنیا بھر کے بڑے تعاونی مراکز کے ڈیٹاسیٹس کو یکجا کرنے میں کامیاب ہوئے۔

'ہم اپنے تمام ساتھیوں کے بے حد مشکور ہیں جو اس کوشش کی حمایت کے لیے آگے آئے ہیں اور ہر ایک ملک کے اندر موجود فنڈرز جنہوں نے یہ ممکن بنایا ہے۔ اس سے یہ سمجھنے میں مدد ملی ہے کہ یہ جینز فوول کی نشوونما پر کس طرح اثر انداز ہوتے ہیں اور کس حد تک فوول کی نشوونما کو روکا جاتا ہے۔ جینیاتی خرابی پر۔'

فووا کی گرفتاری کی نشوونما کا پتہ ایک خاص کیمرے کے ذریعے لگایا جاتا ہے، جسے آپٹیکل کوہرنس ٹوموگرافی (OCT) کہا جاتا ہے، جو آنکھ کے پچھلے حصے کو اسکین کر سکتا ہے۔محققین نے فووا کے مقام کی شناخت کے لیے او سی ٹی اسکین کا استعمال کیا، ایک چھوٹا سا گڑھا جس کا قطر تقریباً 2 ملی میٹر ہے۔

اس کے بعد ان اسکینوں کا تجزیہ کیا گیا تاکہ لیسٹر گریڈنگ سسٹم کا استعمال کرتے ہوئے ہر انفرادی کیس کی شدت کو درجہ بندی کیا جا سکے اور جینیاتی مارکروں کے ساتھ موازنہ کیا جائے تاکہ حالت کی مختلف شدتوں سے وابستہ جینوں کی شناخت کی جا سکے۔

جینیاتی نقائص اور گرفتار شدہ فوول ڈیولپمنٹ کی ڈگری کے مابین ان تعلقات کی نشاندہی کرنا فوول ہائپوپلاسیا والے افراد کے مستقبل کے ممکنہ علاج کی تعمیر کا پہلا قدم ہے۔

لیسٹر نے 2020 میں فوول ڈویلپمنٹ انویسٹی گیٹرز گروپ (FDIG) قائم کیا، جس نے 11 ممالک پر پھیلی فوول ڈویلپمنٹ ریسرچ میں مہارت کو اکٹھا کیا۔ان میں برطانیہ، جنوبی کوریا، ڈنمارک، نیدرلینڈ، امریکہ، چین، فرانس، آسٹریلیا، جرمنی، برازیل اور ہندوستان کے مراکز شامل ہیں۔

ڈاکٹر برائن بروکس امریکہ میں نیشنل آئی انسٹی ٹیوٹ میں ایک سینئر تفتیش کار، چشم جینیات اور بصری فنکشن کے برانچ چیف، اور اس مطالعہ کے شریک مصنف ہیں۔اس نے شامل کیا:

'ڈاکٹر کوہٹ اور ڈاکٹر تھامس نے فوول ہائپوپلاسیا کی وجوہات میں دلچسپی رکھنے والے تفتیش کاروں کے دنیا کے سب سے بڑے کنسورشیم کو جمع کیا ہے۔ ان کا کام آج تک اس حالت کے جینیات پر ہمارے پاس موجود بہترین کراس سیکشنل ڈیٹا کی نمائندگی کرتا ہے۔'

'فوول ہائپوپلاسیا کا جینوٹائپک اور فینوٹائپک سپیکٹرم: ایک ملٹی سینٹر اسٹڈی ' میں شائع ہوا ہے۔ اوپتھلمولوجی .

اس مطالعہ کو یوکے میڈیکل ریسرچ کونسل، فائٹ فار سائیٹ، نسٹگمس نیٹ ورک، الورسکرافٹ فاؤنڈیشن، ویلکم ٹرسٹ، کوریا سینٹرز فار ڈیزیزز کنٹرول اینڈ پریونشن، نیشنل ریسرچ فاؤنڈیشن آف کوریا نے مالی اعانت فراہم کی۔

ڈاکٹر ہیلن کوہٹ کو ویلکم ٹرسٹ فیلوشپ کی حمایت حاصل ہے، اور ڈاکٹر مروین تھامس کو نیشنل انسٹی ٹیوٹ فار ہیلتھ ریسرچ (NIHR) کی حمایت حاصل ہے۔دونوں لائیکا مائیکرو سسٹم کے مشیر ہیں۔

لیسٹر یونیورسٹی اور اس کی صد سالہ تقریبات کے بارے میں

لیسٹر یونیورسٹی کی قیادت دریافت اور جدت طرازی کرتی ہے – ایک بین الاقوامی مرکز برائے فضیلت جو تحقیق، تدریس، اور اعلیٰ تعلیم تک رسائی کو وسیع کرنے کے لیے مشہور ہے۔یہ ٹائمز ہائر ایجوکیشن REF ریسرچ پاور رینکنگ میں سرفہرست 25 یونیورسٹیوں میں شامل ہے جس میں 75% تحقیق کو معاشرے، صحت، ثقافت اور ماحول پر وسیع اثرات کے ساتھ بین الاقوامی سطح پر بہترین قرار دیا گیا ہے۔یونیورسٹی صرف 20,000 طلباء اور تقریباً 4,000 عملے کا گھر ہے۔

اس کے بعد یونیورسٹی کالج برائے لیسٹر، لیسٹر شائر اور رٹ لینڈ کے نام سے جانا جاتا ہے، یونیورسٹی کالج کو پہلی جنگ عظیم میں مقامی لوگوں کی قربانیوں کی زندہ یادگار کے طور پر تصور کیا گیا تھا۔یونیورسٹی کا نعرہ Ut vitam habeant ('تاکہ وہ زندگی حاصل کریں') اس کے بعد سے جاری ہونے والی ہر اشاعت اور ڈگری سرٹیفکیٹ پر ایک مستقل یاد دہانی کے طور پر کھڑا ہے۔ہم واحد یورپی یونیورسٹی ہیں جو پہلی جنگ عظیم کی یادگار کے طور پر قائم کی گئی ہے، اور دنیا میں کہیں بھی صرف دو میں سے ایک ہے۔