Cercetătorii identifică modul în care mai multe gene influențează dezvoltarea vederii

O echipă internațională de cercetători în domeniul sănătății a descris, pentru prima dată, modul în care defectele genetice influențează spectrul dezvoltării vederii și cauzează probleme în dezvoltarea ochilor bebelușilor.

Cercetătorii de la Universitatea din Leicester au condus un efort internațional format din 20 de centre de experți în cel mai mare studiu de acest gen de până acum, examinând genele asociate cu dezvoltarea oprită a foveei.

Fovea este o parte a retinei din spatele ochiului uman și este structura responsabilă pentru vederea centrală ascuțită.Dezvoltarea oprită a foveei sau hipoplazia foveală este rară și este adesea cauzată de modificări genetice.Această condiție pe tot parcursul vieții poate avea consecințe grave și poate afecta capacitatea individului de a citi, de a conduce și de a îndeplini alte sarcini zilnice.

În prezent, nu există tratamente disponibile pentru această afecțiune.Cel mai adesea, în timpul copilăriei, unul dintre primele semne vizibile ale unei probleme foveale este „ochii clătinați”.Acest lucru este adesea observat în primele șase luni de viață.Există lacune mari în cunoștințele noastre despre genele care controlează dezvoltarea foveei și în ce momente în timpul dezvoltării, acest lucru se întâmplă.

Acum, într-un studiu publicat în revista Ophthalmology, care combină date din peste 900 de cazuri din întreaga lume, cercetătorii au reușit să identifice spectrul modificărilor genetice din spatele acestor defecte foveale și, în mod esențial, în ce moment apar ele în dezvoltarea copil nenăscut.

Dr. Helen Kuht este un ortoptist de cercetare și un bursier post-doctoral Wellcome Trust în cadrul Unității de ochi Ulverscroft de la Universitatea din Leicester și primul autor al studiului.Ea a spus:

„Această cercetare a ajutat cu adevărat la rezolvarea puzzle-ului de ce unii bebeluși cu aceste modificări genetice prezintă o severitate diferită a hipoplaziei foveale. Astfel, permițându-ne să diagnosticăm, să prezicăm viziunea viitoare și să acordăm prioritate testării genetice, consilierii ulterioare și sprijinului.”

Dr. Mervyn Thomas este lector clinic academic NIHR în oftalmologie și medicină genomică la Universitatea din Leicester și Spitalele universitare din Leicester NHS Trust.Anterior a fost pionier în a standard mondial pentru gradarea severității hipoplaziei foveale numit Leicester Grading System.Dr. Thomas, autorul principal al acestui studiu, a adăugat:

„Majoritatea studiilor anterioare din acest domeniu s-au limitat la unul sau două centre, ceea ce face dificilă tragerea de concluzii semnificative în tulburările rare, cum ar fi hipoplazia foveală. Cu acest studiu am reușit să combinăm seturi de date de la centre mari de colaborare de pe tot globul.

„Suntem extrem de recunoscători tuturor colaboratorilor noștri care au venit să susțină acest efort și finanțatorilor din fiecare țară care au făcut acest lucru posibil. Acest lucru a ajutat la înțelegerea modului în care aceste gene influențează dezvoltarea foveală și în ce măsură dezvoltarea foveală este oprită pe baza asupra defectului genetic.'

Dezvoltarea oprită a foveei este detectată folosind o cameră specială, numită tomografie cu coerență optică (OCT), care poate scana partea din spate a ochiului.Cercetătorii au folosit scanări OCT pentru a identifica locația foveei, o groapă mică care măsoară aproximativ 2 mm în diametru.

Aceste scanări au fost apoi analizate pentru a clasifica severitatea fiecărui caz în parte folosind sistemul de clasificare Leicester și comparate cu markerii genetici pentru a identifica genele asociate cu diferite severități ale afecțiunii.

Identificarea acestor relații între defectele genetice și gradul de dezvoltare foveală oprită este primul pas în construirea posibilelor tratamente viitoare pentru persoanele cu hipoplazie foveală.

Leicester a înființat Foveal Development Investigators Group (FDIG) în 2020, reunind expertiza în cercetarea dezvoltării foveale din 11 țări.Acestea includ centre din Marea Britanie, Coreea de Sud, Danemarca, Țările de Jos, SUA, China, Franța, Australia, Germania, Brazilia și India.

Dr. Brian Brooks este cercetător principal la Institutul Național de Ochi din SUA, șef de ramură pentru genetică oftalmică și funcție vizuală și coautor al acestui studiu.El a adăugat:

„Dr. Kuht și Dr. Thomas au reunit cel mai mare consorțiu de investigatori din lume interesați de cauzele hipoplaziei foveale. Lucrările lor reprezintă cele mai bune date transversale pe care le avem până în prezent despre genetica acestei afecțiuni.”

'Spectrul genotipic și fenotipic al hipoplaziei foveale: un studiu multicentric ” este publicat în Ophthalmology.

Studiul a fost finanțat de Consiliul de Cercetare Medicală din Marea Britanie, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers for Diseases Control and Prevention, National Research Foundation of Korea.

Dr Helen Kuht este susținută de o bursă Wellcome Trust, iar Dr. Mervyn Thomas este susținută de Institutul Național pentru Cercetare în Sănătate (NIHR).Ambii sunt consultanți pentru Leica Microsystems.

Despre Universitatea din Leicester și sărbătorile sale Centenar

Universitatea din Leicester este condusă de descoperire și inovare – un centru internațional de excelență renumit pentru cercetare, predare și extinderea accesului la învățământul superior.Este printre primele 25 de universități din clasamentul Times Higher Education REF Research Power, 75% din cercetare fiind considerată excelentă la nivel internațional, cu impacturi ample asupra societății, sănătății, culturii și mediului.Universitatea găzduiește puțin peste 20.000 de studenți și aproximativ 4.000 de angajați.

Cunoscut pe atunci sub numele de Colegiul Universitar pentru Leicester, Leicestershire și Rutland, Colegiul Universitar a fost gândit ca un „memorial viu al sacrificiilor populației locale în Primul Război Mondial.Motto-ul Universității Ut vitam habeant („pentru ca ei să aibă viață”) este un memento permanent pe fiecare publicație și certificat de diplomă eliberat de atunci.Suntem singura universitate europeană fondată ca un memorial al Primului Război Mondial și una dintre cele două universități din lume.