O echipă internațională de cercetători în sănătate a descris, pentru prima dată, modul în care defectele genetice influențează spectrul dezvoltării vederii și a cauzat probleme în dezvoltarea ochilor bebelușilor.
Cercetătorii de la Universitatea din Leicester au condus un efort internațional format din 20 de centre de experți în cel mai mare studiu de acest fel până în prezent, examinând genele asociate cu dezvoltarea arestată a Fovea.
Fovea face parte din retină din spatele ochiului uman și este structura responsabilă pentru viziunea centrală ascuțită. Dezvoltarea arestată a Fovea, sau hipoplazia foveală, este rară și este adesea cauzată de modificări genetice. Această condiție de -a lungul vieții poate avea consecințe grave și poate afecta capacitatea individului de a citi, de a conduce și de a finaliza alte sarcini zilnice.
În prezent, nu există tratamente disponibile pentru această afecțiune. Cel mai adesea, în perioada fragedă, unul dintre primele semne vizibile ale unei probleme foveale este „ochi vrăjitoare”. Acest lucru este adesea văzut în primele șase luni de viață. Există lacune mari în cunoștința noastră despre care gene controlează dezvoltarea fovea și la ce momente de timp în timpul dezvoltării, acest lucru se întâmplă.
Acum, într -un studiu publicat în revista Ophtalmology care combină date din mai mult de 900 de cazuri din întreaga lume, cercetătorii au reușit să identifice spectrul de modificări genetice din spatele acestor defecte foveale și - crucial - moment în care apar în dezvoltarea copilului nenăscut.
Dr. Helen Kuht este un Orthoptist de cercetare și Wellcome Trust Post-Doctoral Fellow în cadrul Ulverscroft Eye Unit de la Universitatea din Leicester și primul autor al studiului. Ea a spus:
'Această cercetare a ajutat cu adevărat la rezolvarea puzzle -ului de ce unii bebeluși cu aceste schimbări genetice sunt prezentate cu o severitate variabilă a hipoplaziei foveale.
Dr. Mervyn Thomas este un lector clinic academic NIHR în oftalmologie și medicină genomică la Universitatea din Leicester și Spitalele Universitare din Leicester NHS Trust. El a fost anterior pionier pe un Standard la nivel mondial pentru clasificarea severității hipoplaziei foveale numită sistemul de clasificare Leicester. Dr. Thomas, autorul principal pentru acest studiu, a adăugat:
'Majoritatea studiilor anterioare din acest domeniu s -au limitat la unul sau două centre, ceea ce face dificilă tragerea unor concluzii semnificative în tulburări rare, cum ar fi hipoplazia foveală. Cu acest studiu am putut combina seturi de date din mari centre de colaborare de pe glob.
'Suntem extrem de recunoscători tuturor colaboratorilor noștri care s -au prezentat pentru a sprijini acest efort și finanțatorii din fiecare țară care a făcut acest lucru posibil. Acest lucru a ajutat la înțelegerea modului în care aceste gene influențează dezvoltarea foveală și în ce măsură dezvoltarea foveală este arestată pe baza defectului genetic.'
Dezvoltarea arestată a Fovea este detectată folosind o cameră specială, numită tomografie de coerență optică (OCT), care poate scana spatele ochiului. Cercetătorii au folosit scanări OCT pentru a identifica locația Fovea, o mică groapă care măsoară aproximativ 2 mm în diametru.
Aceste scanări au fost apoi analizate pentru a clasifica severitatea fiecărui caz individual folosind sistemul de clasificare Leicester și comparate cu markerii genetici pentru a identifica genele asociate cu severități variate ale afecțiunii.
Identificarea acestor relații între defectele genetice și gradul de dezvoltare foveală arestată este primul pas în construirea posibilelor tratamente viitoare pentru persoanele cu hipoplazie foveală.
Leicester a înființat Foveal Development Investigator Group (FDIG) în 2020, reunind expertiză în cercetarea de dezvoltare foveală care se întinde pe 11 țări. Acestea includ centre din Marea Britanie, Coreea de Sud, Danemarca, Olanda, SUA, China, Franța, Australia, Germania, Brazilia și India.
Dr. Brian Brooks este un investigator senior la National Eye Institute din SUA, șeful filialei pentru genetica oftalmică și funcția vizuală și coautor pentru acest studiu. A adăugat:
'Dr. Kuht și Dr. Thomas au asamblat cel mai mare consorțiu din lume de investigatori interesați de cauzele hipoplaziei foveale. Lucrarea lor reprezintă cele mai bune date transversale pe care le avem cu privire la genetica acestei afecțiuni până în prezent.'
-Spectrul genotipic și fenotipic al hipoplaziei foveale: un studiu multi-centru 'este publicat în oftalmologie.
Studiul a fost finanțat de Consiliul de Cercetări Medicale din Marea Britanie, Fight for Sight, Nystagmus Network, Fundația Ulverscroft, Wellcome Trust, Coreea Centre for Boll Control and Prevention, Fundația Națională de Cercetare a Coreei.
Dr. Helen Kuht este susținut de o bursă Wellcome Trust, iar dr. Mervyn Thomas este susținut de Institutul Național pentru Cercetări în Sănătate (NIHR). Ambii sunt consultanți pentru Leica Microsystems.
Despre Universitatea din Leicester și sărbătorile sale centenare
Universitatea din Leicester este condusă de descoperire și inovație - un centru internațional de excelență renumit pentru cercetare, predare și lărgire a accesului la învățământul superior. Se numără printre primele 25 de universități din Times Higher Education Ref Ref Cercetare Clasament, cu 75% din cercetările adjudecate pentru a fi excelente la nivel internațional, cu impacturi largi asupra societății, sănătății, culturii și mediului. Universitatea găzduiește puțin peste 20.000 de studenți și aproximativ 4.000 de angajați.
Apoi, cunoscut sub numele de Colegiul Universitar pentru Leicester, Leicestershire și Rutland, Colegiul Universitar a fost prevăzut ca un memorial de viață al sacrificiilor localnicilor din primul război mondial. Motto -ul universitar UT Vitam Habeant („pentru ca aceștia să aibă viață”) reprezintă un memento permanent la fiecare publicație și certificat de diplomă emisă de atunci. Suntem singura universitate europeană fondată ca memorial al Primului Război Mondial și una dintre doar două oriunde în lume.
