Зерттеушілер көптеген гендердің көру қабілетінің дамуына қалай әсер ететінін анықтайды

Денсаулық сақтау саласындағы зерттеушілердің халықаралық тобы алғаш рет генетикалық ақаулардың көру қабілетінің даму спектріне қалай әсер ететінін және нәрестелердің көздерін дамытуда қиындықтар тудыратынын сипаттады.

Лестер университетінің зерттеушілері 20 сарапшылық орталықтардан тұратын халықаралық күш-жігерді басқарды, осы уақытқа дейін осындай ең үлкен зерттеу жүргізді, фованың тоқтатылған дамуымен байланысты гендерді зерттеді.

Фовеа адам көзінің артқы жағындағы торлы қабықтың бөлігі болып табылады және өткір, орталық көру үшін жауап беретін құрылым болып табылады.Фовеаның тоқтатылған дамуы немесе фовеальды гипоплазия сирек кездеседі және көбінесе генетикалық өзгерістерден туындайды.Бұл өмірлік жағдай ауыр зардаптарға әкелуі мүмкін және адамның оқу, көлік жүргізу және басқа күнделікті тапсырмаларды орындау қабілетіне әсер етуі мүмкін.

Қазіргі уақытта бұл жағдайды емдеу мүмкін емес.Көбінесе, нәрестелік шақта фовеальды ақаудың алғашқы көрінетін белгілерінің бірі - «көздердің дірілдегені».Бұл өмірдің алғашқы алты айында жиі байқалады.Фовеаның дамуын қандай гендер бақылайтыны және дамудың қай уақытта пайда болатыны туралы біздің білімімізде үлкен олқылықтар бар.

Қазір, дүние жүзіндегі 900-ден астам жағдайдың деректерін біріктіретін журналында жарияланған зерттеуде Офтальмология зерттеушілер осы фовеальды ақаулардың артындағы генетикалық өзгерістер спектрін анықтай алды және ең бастысы - олар дамуда пайда болады. туылмаған нәресте.

Д-р Хелен Кухт - зерттеуші ортопт және Wellcome Trust-тің Лестер университетіндегі Ульверскрофт көз бөлімшесінің докторантурасының қызметкері және зерттеудің бірінші авторы.Ол айтты:

'Бұл зерттеу осы генетикалық өзгерістері бар кейбір сәбилердің неліктен фовеальды гипоплазияның әртүрлі ауырлық дәрежесіне ие болатыны туралы жұмбақ шешуге көмектесті. Осылайша диагностика жасауға, болашақ көруді болжауға және генетикалық тестілеуге, кейінгі кеңес пен қолдауға басымдық беруге көмектесуге мүмкіндік береді.'

Доктор Мервин Томас - NIHR академиялық клиникалық оқытушысы, офтальмология және геномдық медицина бойынша Лестер университетінде және Лестер NHS Trust университетінің ауруханаларында.Ол бұрын пионер болып қызмет еткен фовеальды гипоплазияның ауырлық дәрежесін бағалаудың әлемдік стандарты . Leicester бағалау жүйесі деп аталатын Доктор Томас, осы зерттеудің жетекші авторы:

'Осы саладағы алдыңғы зерттеулердің көпшілігі бір немесе екі орталықпен шектелді, бұл фовеальды гипоплазия сияқты сирек кездесетін бұзылулар бойынша маңызды қорытынды жасауды қиындатады. Осы зерттеу арқылы біз дүние жүзіндегі ірі бірлескен орталықтардың деректер жиынын біріктіре алдық.

'Біз осы күш-жігерді қолдауға келген барлық әріптестерімізге және бұған мүмкіндік берген әр елдегі қаржыландырушыларға шексіз алғысымызды білдіреміз. Бұл осы гендердің төлдің дамуына қалай әсер ететінін және оның негізінде төлдің дамуы қаншалықты тоқтатылғанын түсінуге көмектесті. генетикалық ақау туралы.

Көздің артқы жағын сканерлей алатын оптикалық когерентті томография (ОКТ) деп аталатын арнайы камераның көмегімен фовеаның тоқтатылған дамуы анықталады.Зерттеушілер диаметрі шамамен 2 мм болатын шағын шұңқырдың орнын анықтау үшін OCT сканерлеуін қолданды.

Содан кейін бұл сканерлеулер әрбір жеке жағдайдың ауырлық дәрежесін Leicester Grading System көмегімен санаттау үшін талданды және жағдайдың әртүрлі ауырлық дәрежесімен байланысты гендерді анықтау үшін генетикалық маркерлермен салыстырылды.

Генетикалық ақаулар мен тоқтатылған фовеальды даму дәрежесі арасындағы осы қатынастарды анықтау фовеальды гипоплазиясы бар адамдар үшін болашақ емдеу әдістерін құрудың алғашқы қадамы болып табылады.

Лестер 2020 жылы 11 елде фовеальды дамыту зерттеулеріндегі тәжірибені біріктіретін Foveal Development Investigators Group (FDIG) құрды.Оларға Ұлыбритания, Оңтүстік Корея, Дания, Нидерланды, АҚШ, Қытай, Франция, Австралия, Германия, Бразилия және Үндістандағы орталықтар кіреді.

Доктор Брайан Брукс – АҚШ-тағы Ұлттық көз институтының аға зерттеушісі, офтальмологиялық генетика және визуалды функция бөлімшесінің басшысы және осы зерттеудің бірлескен авторы.Ол былай деп қосты:

'Доктор Кухт пен доктор Томас фовеаль гипоплазиясының себептеріне қызығушылық танытатын әлемдегі ең үлкен зерттеушілер консорциумын жинады. Олардың жұмысы осы жағдайдың генетикасы бойынша бүгінгі күнге дейін бізде бар ең жақсы көлденең қима деректерін көрсетеді.'

'Фовеальды гипоплазияның генотиптік және фенотиптік спектрі: көп орталықты зерттеу ' жарияланған. Офтальмологияда .

Зерттеуді Ұлыбританияның медициналық зерттеулер кеңесі, Fight for Sight, Nistagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Кореяның ауруларды бақылау және алдын алу орталықтары, Кореяның Ұлттық зерттеу қоры қаржыландырды.

Доктор Хелен Кухтқа Wellcome Trust Fellowship қолдау көрсетеді, ал доктор Мервин Томасқа Ұлттық денсаулықты зерттеу институты (NIHR) қолдау көрсетеді.Екеуі де Leica Microsystems кеңесшілері.

Лестер университеті және оның жүз жылдық мерекелері туралы

Лестер университетін ашу мен инновация басқарады – ғылыми-зерттеу, оқыту және жоғары білімге қолжетімділікті кеңейтумен танымал халықаралық жетілу орталығы.Ол Times Higher Education REF Research Power рейтингіндегі ең жақсы 25 университеттің қатарына кіреді, зерттеулердің 75% қоғамға, денсаулыққа, мәдениетке және қоршаған ортаға кең ауқымды әсер ететін халықаралық деңгейде тамаша деп бағаланады.Университетте 20 000-нан астам студент және шамамен 4 000 қызметкер бар.

Содан кейін Лестер, Лестершир және Ратленд университеттік колледжі ретінде белгілі болған университет колледжі «Бірінші дүниежүзілік соғыстағы жергілікті халықтың құрбандықтарына арналған тірі мемориал» ретінде қарастырылды.Университеттің Ut vitam habeant ұраны («олар өмірге ие болуы үшін») содан бері шығарылған әрбір жарияланымда және диплом туралы куәлікте тұрақты еске салу болып табылады.Біз Бірінші дүниежүзілік соғыстың ескерткіші ретінде құрылған жалғыз еуропалық университетпіз және әлемнің кез келген жеріндегі екі университеттің бірі.