Naukowcy identyfikują, jak wiele genów wpływa na rozwój wzroku

Międzynarodowy zespół badaczy zajmujących się zdrowiem po raz pierwszy opisał, w jaki sposób defekty genetyczne wpływają na spektrum rozwoju wzroku i powodują problemy w rozwoju oczu u dzieci.

Naukowcy z Uniwersytetu w Leicester poprowadzili międzynarodowy wysiłek obejmujący 20 ośrodków eksperckich w największym jak dotąd badaniu tego typu, badającym geny związane z zatrzymaniem rozwoju dołka dolnego.

Dołek jest częścią siatkówki znajdującą się z tyłu ludzkiego oka i jest strukturą odpowiedzialną za ostre, centralne widzenie.Zatrzymanie rozwoju dołka, czyli hipoplazja dołka, zdarza się rzadko i często jest spowodowane zmianami genetycznymi.Ta utrzymująca się przez całe życie choroba może mieć poważne konsekwencje i wpływać na zdolność czytania, prowadzenia pojazdów i wykonywania innych codziennych zadań.

Obecnie nie ma dostępnych metod leczenia tego schorzenia.Najczęściej w okresie niemowlęcym jedną z pierwszych widocznych oznak problemów z dołkami są „chwiejne oczy”.Często można to zaobserwować w pierwszych sześciu miesiącach życia.Istnieją duże luki w naszej wiedzy na temat tego, które geny kontrolują rozwój dołka dolnego i w jakich momentach rozwoju to następuje.

Teraz, w badaniu opublikowanym w czasopiśmie Ophtalmology, łączącym dane z ponad 900 przypadków na całym świecie, badaczom udało się zidentyfikować spektrum zmian genetycznych stojących za tymi defektami dołka oraz – co najważniejsze – w którym momencie one występują w rozwoju wady dołkowej. nienarodzone dziecko.

Dr Helen Kuht jest ortoptystką i stażystką podoktorską Wellcome Trust w Ulverscroft Eye Unit na Uniwersytecie w Leicester oraz pierwszą autorką badania.Powiedziała:

„To badanie naprawdę pomogło rozwiązać zagadkę, dlaczego u niektórych dzieci z tymi zmianami genetycznymi występuje hipoplazja dołka o różnym nasileniu. Dzięki temu możemy diagnozować, przewidywać przyszłą wizję i pomóc w ustaleniu priorytetu badań genetycznych, późniejszego doradztwa i wsparcia”.

Dr Mervyn Thomas jest akademickim wykładowcą klinicznym NIHR w zakresie okulistyki i medycyny genomowej na Uniwersytecie w Leicester oraz w szpitalach uniwersyteckich Leicester NHS Trust.Wcześniej był pionierem m.in światowy standard oceny nasilenia niedorozwoju dołka oka zwany Leicester Grading System.Dr Thomas, główny autor tego badania, dodał:

„Większość wcześniejszych badań w tej dziedzinie ograniczała się do jednego lub dwóch ośrodków, co utrudniało wyciągnięcie znaczących wniosków w przypadku rzadkich chorób, takich jak hipoplazja dołka. Dzięki temu badaniu udało nam się połączyć zbiory danych z dużych ośrodków współpracy na całym świecie.

„Jesteśmy niezwykle wdzięczni wszystkim naszym współpracownikom, którzy zgłosili się, aby wesprzeć ten wysiłek, oraz fundatorom w każdym kraju, dzięki którym było to możliwe. Pomogło nam to zrozumieć, w jaki sposób te geny wpływają na rozwój dołków i w jakim stopniu rozwój dołków jest zatrzymywany na podstawie na defekt genetyczny.”

Zatrzymanie rozwoju dołka oka wykrywa się za pomocą specjalnej kamery zwanej optyczną tomografią koherentną (OCT), która może skanować tylną część oka.Naukowcy wykorzystali skany OCT do zidentyfikowania lokalizacji dołka, czyli małego zagłębienia o średnicy około 2 mm.

Skany te następnie przeanalizowano w celu sklasyfikowania ciężkości każdego indywidualnego przypadku przy użyciu systemu stopniowania Leicester i porównano z markerami genetycznymi w celu zidentyfikowania genów związanych z różnym stopniem ciężkości stanu.

Identyfikacja tych powiązań między defektami genetycznymi a stopniem zahamowania rozwoju dołka jest pierwszym krokiem w opracowywaniu możliwych przyszłych metod leczenia osób z hipoplazją dołka.

W 2020 roku Leicester utworzyło Foveal Development Investigators Group (FDIG), gromadząc wiedzę specjalistyczną w zakresie badań nad rozwojem ogniskowym w 11 krajach.Należą do nich centra w Wielkiej Brytanii, Korei Południowej, Danii, Holandii, USA, Chinach, Francji, Australii, Niemczech, Brazylii i Indiach.

Dr Brian Brooks jest starszym badaczem w National Eye Institute w USA, szefem oddziału genetyki okulistycznej i funkcji wzroku oraz współautorem tego badania.On dodał:

„Dr Kuht i dr Thomas utworzyli największe na świecie konsorcjum badaczy zainteresowanych przyczynami hipoplazji dołka. Ich praca stanowi najlepsze, jakie posiadamy, przekrojowe dane na temat genetyki tej choroby.”

'Genotypowe i fenotypowe spektrum hipoplazji dołków dołkowych: badanie wieloośrodkowe ” opublikowano w czasopiśmie „Okulistyka”.

Badanie zostało sfinansowane przez Brytyjską Radę ds. Badań Medycznych, Fight for Sight, Nystagmus Network, Fundację Ulverscroft, Wellcome Trust, Koreańskie Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom, Koreańską Narodową Fundację Badawczą.

Doktor Helen Kuht korzysta ze wsparcia Wellcome Trust Fellowship, a dr Mervyn Thomas ze środków Narodowego Instytutu Badań nad Zdrowiem (NIHR).Obaj są konsultantami Leica Microsystems.

O Uniwersytecie w Leicester i jego obchodach stulecia

Uniwersytet w Leicester kieruje się odkryciami i innowacjami – międzynarodowym centrum doskonałości znanym z badań, nauczania i poszerzania dostępu do szkolnictwa wyższego.Znajduje się na liście 25 najlepszych uniwersytetów w rankingach Times Higher Education REF Research Power, a 75% badań uznano za doskonałe w skali międzynarodowej i mające szeroki wpływ na społeczeństwo, zdrowie, kulturę i środowisko.Na uniwersytecie studiuje nieco ponad 20 000 studentów i około 4000 pracowników.

Znany wówczas jako University College for Leicester, Leicestershire i Rutland, University College miał być „żywym pomnikiem poświęceń miejscowej ludności podczas pierwszej wojny światowej”.Motto Uniwersytetu Ut vitam habeant („aby mieli życie”) jest stałym przypomnieniem w każdej publikacji i wydanym od tego czasu świadectwie ukończenia studiów.Jesteśmy jedyną europejską uczelnią założoną jako pomnik I wojny światowej i jedną z zaledwie dwóch na świecie.