Międzynarodowy zespół badaczy zdrowia po raz pierwszy opisał, w jaki sposób wady genetyczne wpływają na spektrum rozwoju wizji i powodują problemy w rozwoju oczu dzieci.
Naukowcy z University of Leicester poprowadzili międzynarodowe wysiłki składające się z 20 centrów ekspertów w największym dotychczasowym badaniu, badając geny związane z aresztowanym rozwojem Fovea.
Fovea jest częścią siatkówki z tyłu ludzkiego oka i jest strukturą odpowiedzialną za ostre, centralne widzenie. Zatrzymany rozwój dołkowej lub hipoplazji do foveal jest rzadki i jest często spowodowany zmianami genetycznymi. Ten stan na całe życie może mieć poważne konsekwencje i może wpływać na zdolność jednostki do czytania, prowadzenia i wykonywania innych codziennych zadań.
Obecnie nie ma dostępnych zabiegów dla tego stanu. Najczęściej, w okresie niemowlęcym, jednym z pierwszych widocznych oznak problemu bolewnego są „chwiejne oczy”. Jest to często widoczne w pierwszych sześciu miesiącach życia. W naszej wiedzy o tym, które geny kontrolują rozwój dołek i w jakim czasie podczas rozwoju występują duże luki.
Teraz, w badaniu opublikowanym w czasopiśmie O Ophthalmology łączące dane z ponad 900 przypadków na całym świecie, naukowcy byli w stanie zidentyfikować spektrum zmian genetycznych leżących u podstaw tych wad do owoców i - co najważniejsze - w którym to momencie występują w rozwoju nienarodzonego dziecka.
Dr Helen Kuht jest ortoptistą badawczą i Wellcome Trust Fellow w ramach Ulverscroft Eye na University of Leicester i pierwszym autorem badania. Powiedziała:
„Te badania naprawdę pomogły rozwiązać zagadkę tego, dlaczego niektóre dzieci z tymi zmianami genetycznymi występują z różnym nasileniem hipoplazji do bolewii. Umożliwiając w ten sposób zdiagnozowanie, przewidywanie przyszłego widzenia i pomocy w priorytecie testów genetycznych, późniejszej poradnictwa i wsparcia. ”
Dr Mervyn Thomas jest wykładowcą klinicznym NIHR w dziedzinie okulistyki i medycyny genomowej na University of Leicester i University Hospitals of Leicester NHS Trust. Wcześniej był pionierem Światowy standard oceniania nasilenia hipoplazji foveal zwany systemem oceniania Leicester. Dr Thomas, główny autor tego badania, dodał:
„Większość poprzednich badań w tym obszarze była ograniczona do jednego lub dwóch centrów, które utrudniają wyciągnięcie znaczących wniosków w rzadkich zaburzeniach, takich jak hipoplazja do dożyny. W tym badaniu byliśmy w stanie połączyć zestawy danych z dużych centrów współpracy na całym świecie.
„Jesteśmy niezmiernie wdzięczni wszystkim naszym współpracownikom, którzy zgłosili się w celu poparcia tego wysiłku, i podmiotom finansującym w każdym kraju, który to umożliwił. Pomogło to zrozumieć, w jaki sposób geny te wpływają na rozwój Foveal i w jakim stopniu rozwój dołkowy jest aresztowany na podstawie wady genetycznej. ”
Aresztowany rozwój FOVEA jest wykrywany za pomocą specjalnego aparatu, zwanego optyczną tomografią koherencyjną (OCT), która może skanować tył oka. Naukowcy wykorzystali skany OCT do zidentyfikowania lokalizacji fovea, małego dołu o średnicy około 2 mm.
Te skany zostały następnie przeanalizowane w celu kategoryzacji nasilenia każdego indywidualnego przypadku za pomocą systemu oceniania Leicester i porównania z markerami genetycznymi w celu zidentyfikowania genów związanych z różnymi ciężarami tego stanu.
Zidentyfikowanie tych związków między defektami genetycznymi i stopniem zatrzymanego rozwoju dołkowego jest pierwszym krokiem w budowaniu możliwych przyszłych metod leczenia osób z hipoplazją z dołu.
Leicester założył grupę badaczy rozwoju Foveal (FDIG) w 2020 r., Składając wiedzę specjalistyczną w zakresie badań rozwojowych z udziałem 11 krajów. Należą do nich centra w Wielkiej Brytanii, Korei Południowej, Danii, Holandii, USA, Chinach, Francji, Australii, Niemczech, Brazylii i Indiach.
Dr Brian Brooks jest starszym śledczym w National Eye Institute w USA, szef oddziału ds. Genetyki i funkcji wizualnej oraz współautor tego badania. Dodał:
„Dr Kuht i Dr Thomas zgromadzili największe na świecie konsorcjum śledczych zainteresowanych przyczynami hipoplazji foveal. Ich praca reprezentuje najlepsze dane przekrojowe, jakie do tej pory mamy na temat genetyki tego stanu. ”
'Genotypowe i fenotypowe spektrum hipoplazji do dołkowej: badanie wieloośrodkowe ”jest opublikowane w okulistyce.
Badanie zostało sfinansowane przez brytyjską Radę ds. Badań Medycznych, Fight for Sight, Nytagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers for Diseases Control and Prevention, National Research Foundation of Korea.
Dr Helen Kuht jest wspierany przez Wellcome Trust Fellowship, a dr Mervyn Thomas jest wspierany przez National Institute for Health Research (NIHR). Obaj są konsultantami dla Leica Microsystems.
O University of Leicester i jego stuleci
University of Leicester jest prowadzony przez Discovery and Innovation - międzynarodowe centrum doskonałości znane z badań, nauczania i poszerzenia dostępu do szkolnictwa wyższego. Jest to jedna z 25 najlepszych uniwersytetów w Rankingach Power Research Rankings Times Education REF, a 75% badań uznało się za doskonałe na całym świecie z szerokim wpływem na społeczeństwo, zdrowie, kulturę i środowisko. Uniwersytet jest domem dla nieco ponad 20 000 studentów i około 4000 pracowników.
Wówczas znany jako University College w Leicester, Leicestershire i Rutland, University College został przewidziany jako „żywy pomnik poświęcenia miejscowej ludności w pierwszej wojnie światowej. Uniwersytecki motto Habeant („aby mogli mieć życie”) stanowi stałe przypomnienie każdej wydawanej publikacji i certyfikatu stopnia. Jesteśmy jedynym europejskim uniwersytetem założonym jako pomnik pierwszej wojny światowej i jednym z dwóch w dowolnym miejscu na świecie.
