Судлаачид олон генүүд алсын харааны хөгжилд хэрхэн нөлөөлдөг болохыг тогтоожээ

Олон улсын эрүүл мэндийн судлаачдын баг анх удаа генетикийн согог нь харааны хөгжилд хэрхэн нөлөөлж, хүүхдийн нүдийг хөгжүүлэхэд хүндрэл учруулдаг талаар тайлбарлав.

Лестерийн их сургуулийн судлаачид 20 шинжээчийн төвөөс бүрдсэн олон улсын хүчин чармайлтыг удирдаж, өнөөг хүртэл ийм төрлийн хамгийн том судалгаа хийж, ховдолын саатал үүсэхтэй холбоотой генийг судалжээ.

Fovea нь хүний ​​нүдний арын хэсэгт байрлах торлог бүрхэвчийн нэг хэсэг бөгөөд хурц, төв харааг хариуцдаг бүтэц юм.Fovea-ийн саатсан хөгжил буюу foveal hypoplasia нь ховор тохиолддог бөгөөд ихэвчлэн генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг.Энэхүү насан туршийн байдал нь ноцтой үр дагаварт хүргэж болзошгүй бөгөөд тухайн хүний ​​унших, жолоодох, өдөр тутмын бусад ажлыг гүйцэтгэх чадварт сөргөөр нөлөөлдөг.

Одоогоор энэ өвчнийг эмчлэх ямар ч арга байхгүй.Ихэнхдээ нялх насандаа хонгилын өвчний анхны харагдах шинж тэмдгүүдийн нэг нь 'нүд эргэлддэг' юм.Энэ нь ихэвчлэн амьдралын эхний зургаан сард ажиглагддаг.Ямар генүүд хонхорхойн хөгжлийг хянадаг, хөгжлийн явцад ямар үед тохиолддог талаар бидний мэдлэгт том цоорхой байдаг.

Одоо дэлхий даяар 900 гаруй тохиолдлын мэдээллийг нэгтгэсэн ' сэтгүүлд нийтлэгдсэн судалгаагаар 'Ophthalmology судлаачид эдгээр фонеаль гажигуудын цаадах генетикийн өөрчлөлтүүдийн спектрийг тодорхойлж, хамгийн чухал нь эдгээр нь гажиг үүсэх үед тохиолддог болохыг тогтоожээ. төрөөгүй хүүхэд.

Доктор Хелен Кухт бол Лестерийн Их Сургуулийн Улверскрофтийн нүдний тасгийн судалгааны ортопист, Wellcome Trust-ийн докторын дараах ажилтан бөгөөд судалгааны анхны зохиогч юм.Тэр хэлсэн:

'Энэ судалгаа нь удамшлын өөрчлөлттэй зарим нялх хүүхдүүд яагаад янз бүрийн зэрэглэлийн булчирхайн гипоплазитай байдаг вэ гэсэн тааврыг тайлахад үнэхээр тусалсан. Ингэснээр бид оношлох, ирээдүйн алсын харааг урьдчилан таамаглах, генетикийн шинжилгээ, дараагийн зөвлөгөө, дэмжлэгийг эрэмбэлэх боломжийг олгож байна.'

Доктор Мервин Томас нь Лестерийн их сургууль болон Лестерийн их сургуулийн эмнэлгүүдийн NHS Trust-ийн нүд судлал, геномын анагаах ухааны NIHR-ийн академич юм.Тэрээр өмнө нь анхдагч байсан a Фовеаль гипоплазийн хүндийн зэрэглэл тогтоох дэлхийн стандартыг Лестерийн зэрэглэлийн систем гэж нэрлэдэг.Энэ судалгааны ахлах зохиолч, доктор Томас нэмж хэлэв:

'Энэ чиглэлээр хийсэн өмнөх ихэнх судалгаанууд нь нэг юмуу хоёр төвөөр хязгаарлагдаж байсан нь фовеаль гипоплази гэх мэт ховор эмгэгийн талаар утга учиртай дүгнэлт хийхэд хүндрэлтэй байсан. Энэхүү судалгаагаар бид дэлхийн өнцөг булан бүрээс томоохон хамтын ажиллагааны төвүүдийн мэдээллийн багцыг нэгтгэж чадсан.

'Бид энэхүү хүчин чармайлтыг дэмжихээр ирсэн бүх хамтран ажиллагсаддаа болон үүнийг боломжтой болгосон улс орон бүрийн санхүүжүүлэгч нарт маш их талархаж байна. Энэ нь эдгээр генүүд нь хөхний булчирхайн хөгжилд хэрхэн нөлөөлдөгийг ойлгоход тусалсан бөгөөд үүний үндсэн дээр хөхний хөгжил нь хэр хэмжээгээр саатдаг болохыг ойлгоход тусалсан юм. удамшлын гажиг дээр.'

Нүдний арын хэсгийг сканнердах боломжтой оптик когерент томографи (OCT) гэж нэрлэгддэг тусгай камер ашиглан фовеа үүсэхийг илрүүлдэг.Судлаачид 2 мм диаметртэй жижиг нүхний байршлыг тогтоохын тулд OCT сканнер ашигласан.

Дараа нь эдгээр сканнеруудыг Лестерийн үнэлгээний системийг ашиглан тохиолдол бүрийн хүндийн зэрэглэлийг ангилж, янз бүрийн хүндийн зэрэгтэй холбоотой генийг тодорхойлохын тулд генетикийн маркеруудтай харьцуулсан.

Удамшлын гажиг болон баривчлагдсан фовеаль хөгжлийн зэрэг хоорондын эдгээр хамаарлыг тодорхойлох нь фовеаль гипоплазитай хүмүүст ирээдүйн эмчилгээг бий болгох эхний алхам юм.

Лестер 2020 онд Foveal Development Investigators Group (FDIG)-ийг байгуулж, 11 орныг хамарсан foveal хөгжлийн судалгааны мэргэжилтнүүдийг нэгтгэсэн.Үүнд Их Британи, Өмнөд Солонгос, Дани, Нидерланд, АНУ, Хятад, Франц, Австрали, Герман, Бразил, Энэтхэгийн төвүүд орно.

Доктор Брайн Брукс нь АНУ-ын Үндэсний Нүдний Хүрээлэнгийн ахлах судлаач, нүдний генетик, харааны функцийн салбарын эрхлэгч бөгөөд энэхүү судалгааны хамтран зохиогч юм.Тэр нэмсэн:

'Доктор Кухт, Доктор Томас нар ховдолын гипоплази үүсэх шалтгааныг сонирхож буй дэлхийн хамгийн том судлаачдын консорциумыг цуглуулсан. Тэдний ажил нь энэ өвчний генетикийн талаар өнөөг хүртэл бидэнд байгаа хамгийн сайн хөндлөн огтлолын өгөгдөл юм.'

'Foveal Hypoplasia-ийн генотип ба фенотип спектр: Олон төвт судалгаа ' нь хэвлэгджээ. Офтальмологид .

Судалгааг Их Британийн Анагаах ухааны судалгааны зөвлөл, Fight for Sight, Nstagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Солонгосын Өвчний хяналт, урьдчилан сэргийлэх төв, Солонгосын үндэсний судалгааны сангаас санхүүжүүлсэн.

Доктор Хелен Кухтыг 'Welcome Trust Fellowship' тэтгэлэг, доктор Мервин Томасыг Эрүүл мэндийн судалгааны үндэсний хүрээлэн (NIHR) дэмждэг.Хоёулаа Leica Microsystems компанийн зөвлөхүүд.

Лестерийн их сургууль болон түүний 100 жилийн ойн тухай

Лестерийн их сургууль нь нээлт, инновациар тэргүүлдэг - судалгаа, заах, дээд боловсролын хүртээмжийг өргөжүүлэх чиглэлээр алдартай олон улсын шилдэг төв юм.Тус сургууль нь Times Higher Education REF Research Power зэрэглэлийн шилдэг 25 их сургуулийн тоонд багтдаг бөгөөд судалгааны 75% нь нийгэм, эрүүл мэнд, соёл, байгаль орчинд өргөн хүрээтэй нөлөө үзүүлдэг олон улсын хэмжээнд маш сайн гэж дүгнэжээ.Тус их сургууль нь ердөө 20,000 гаруй оюутан, 4,000 орчим ажилтантай.

Дараа нь Лестер, Лестершир, Рутландын их сургуулийн коллеж гэж нэрлэгддэг их сургуулийн коллеж нь 'Дэлхийн нэгдүгээр дайны үед нутгийн ард түмний золиослолын амьд дурсгал' гэж төлөвлөж байжээ.Их сургуулийн уриа Ut vitam habeant ('тэд амьтай байхын тулд') нь түүнээс хойш гарсан хэвлэл, дипломын гэрчилгээ болгонд байнгын сануулга болдог.Бид дэлхийн нэгдүгээр дайны дурсгалд зориулан байгуулагдсан Европын цорын ганц их сургууль бөгөөд дэлхийн хаана ч байсан хоёрхон сургуулийн нэг юм.