Међународни тим здравствених истраживача је први пут описао како генетски недостаци утичу на спектар развоја вида и проузрокује проблеме у развоју беба очију.
Истраживачи са Универзитета у Леицестеру довели су на међународни напор који су се састојали од 20 стручних центара у највећем студији такве врсте, испитујући гене повезане са ухапшеним развојем Фовеје.
ФОВЕА је део мрежнице на задњем делу људског ока и је структура одговорна за оштар, централну визију. Ухапшени развој Фовеје или хипоплазије од фовеле, ретко је и често је узрокован генетским променама. Ово доживотно стање може имати озбиљне последице и може утицати на способност појединца да чита, покреће и доврши друге дневне задатке.
Тренутно нема доступних третмана за ово стање. Најчешће, током деце, један од првих видљивих знакова проблема са форумом је 'колебање очи'. То се често види у првих шест месеци живота. Постоје велике празнине у нашем сазнању о којима гени контролирају развој фовеје и у које временске тачке током развоја, то се догађа.
Сада, у студији објављеној у часопису офталмологије које комбинује податке из више од 900 случајева широм света, истраживачи су успели да идентификују спектар генетских промена иза ових фровеалних оштећења и - пресудно - у којем тренутку се појаве у развоју нерођене бебе.
Др Хелен КУХТ је истраживачки ортоптистички ортоптистички и добродошли пост-докторски момак унутар Еие Улверсцрофт на Универзитету у Леицестеру и првом аутору за студију. Рекла је:
'Ово истраживање је заиста помогло да се реши загонетку зашто неке бебе са овим генетским променама представљају различиту тежину фовеал хипоплазије. Тако нам омогућавају дијагнозу, предвиђајући будућу визију и помоћи да приоритет генетско испитивање и подршку. '
Др Мервин Тхомас је Академски клинички предавач НИХР-а у офталмологији и геномској медицини на Универзитету у Леицестеру и универзитетским болницама за поверење Леицестера НХС-а. Претходно је пионирао Светска стандарда за оцењивање тежине фовеалне хипоплазије која се назива систем за оцењивање леицестера. Др Тхомас, главни аутор за ову студију, додато:
'Највише претходних студија у овој области били су ограничени на један или два центра, што отежава уследине закључке у ретким поремећајима попут фовеалне хипоплазије. Уз ову студију, успели смо да комбинирамо скупове података из великих колаборативних центара широм света.
'Изузетно смо захвални свима нашим сарадницима који су се појавили да подржимо овај напор и финансирачи унутар сваке земље који је то омогућило. Ово је помогло да се то разуме како ови гени утичу на развој фовеал-а и у којој мери је ухапшен развој фовеал-а. '
Ухапшени развој Фовеје откривен је коришћењем посебне камере, која се зове оптичка кохерентна томографија (окт), која може скенирати стражњи део ока. Истраживачи су користили ОЦТ скенирање да идентификују локацију Фовеје, малу јаму пречника приближно 2 мм.
Ови скенирање су затим анализирани да категоризују тежину сваког појединачног случаја користећи систем за оцењивање леицестера и у поређењу са генетским маркерима да идентификују гене повезане са различитим озбиљностима стања.
Препознавање ових односа између генетских оштећења и степен ухапшеног развоја фовеала је први корак у изградњи могућих будућих третмана за појединце са фовеал хипоплазијом.
Леицестер је основао истражитеље у развоју ФОВЕАЛ-а (ФДИГ) 2020. године, окупљање стручности у свјетлу у вођством у развоју у развоју у износу од 11 земаља. Они укључују центре у Великој Британији, Јужној Кореји, Данској, Холандији, САД, Кини, Француској, Аустралији, Немачкој, Бразилу и Индији.
Др Бриан Броокс је виши истражитељ у Институту за националне очи у САД-у, шеф филијала за офталмичку генетику и визуелну функцију и коаутор за ову студију. Додао је:
'Др Кухт и др Тхомас окупили су највећи светски конзорцијум истражитеља заинтересованих за узроке фовеалне хипоплазије. Њихов рад представља најбоље попречне податке који имамо на генетику овог стања до данас. '
'Генотипски и фенотипски спектар фовеалне хипоплазије: Мулти-Централна студија 'објављена је у офталмологији.
Студију је финансирало Вијеће за медицинско истраживање Велике Британије, борба за вид, НИСТАГМУС мрежу, Улверсцрофт фондације, улверс Црондион, Улцоме Царесе Центерс за контролу и превенцију национално истраживање Кореје.
Др Хелен КУХТ подржава добродошли фјеселанство поверења, а др Мервин Тхомас подржава Национални институт за здравствено истраживање (НИХР). Обоје су консултанти за Леица Мицросистемс.
О Универзитету у Леицестеру и његове центаријске прославе
Универзитет у Леицестеру води откривањем и иновацијама - Међународни центар за изврсност реномирана на истраживање, подучавање и ширење приступа високом образовању. Међу најбољим 25 универзитетима у временима високог образовања Реф Рефунцент Рангинг Повезани напајање са 75% истраживања је додељено међународно одличним са широким утицајима на друштво, здравље, културу и животну средину. Универзитет је дом до само преко 20.000 студената и око 4.000 запослених.
Затим познат као универзитетског факултета за Леицестер, Леицестерсхире и Рутланд, универзитетски факултет је предвиђен као 'живи споменик жртвама локалних људи у првом светском рату. Универзитет мотто ут витам басеант ('тако да могу имати живот ') стоје као стални подсетник о свакој публикацији и сертификату за дипломе издато од тада. Ми смо једини европски универзитет основан као спомен за Први светски рат и један од само двоје било где у свету.
