Истраживачи идентификују како више гена утиче на развој вида

Међународни тим здравствених истраживача је по први пут описао како генетски дефекти утичу на спектар развоја вида и узрокују проблеме у развоју очију беба.

Истраживачи са Универзитета у Лестеру предводили су међународни напор који се састојао од 20 стручних центара у највећој студији те врсте до сада, испитујући гене повезане са заустављеним развојем фовее.

Фовеа је део мрежњаче на задњем делу људског ока и структура је одговорна за оштар, централни вид.Заустављени развој фовее, или фовеална хипоплазија, је ретка и често је узрокована генетским променама.Ово доживотно стање може имати озбиљне последице и може утицати на способност појединца да чита, вози и обавља друге дневне задатке.

Тренутно нема доступних третмана за ово стање.Најчешће, у детињству, један од првих видљивих знакова фовеалног проблема су „климаве очи“.Ово се често види у првих шест месеци живота.Постоје велике празнине у нашем знању о томе који гени контролишу развој фовее и у које временске тачке током развоја се то дешава.

Сада, у студији објављеној у часопису Опхтхалмологи која комбинује податке из више од 900 случајева широм света, истраживачи су успели да идентификују спектар генетских промена иза ових фовеалних дефеката и – што је кључно – у ком тренутку се оне јављају у развоју нерођена беба.

Др Хелен Кухт је истраживач ортоптичар и постдокторски сарадник Веллцоме Труст-а у оквиру Очне јединице Улверсцрофт на Универзитету у Лестеру и први аутор студије.Она је рекла:

„Ово истраживање је заиста помогло да се реши загонетка зашто неке бебе са овим генетским променама имају различиту тежину фовеалне хипоплазије. Тако нам омогућавају да дијагностикујемо, предвидимо будући вид и помогнемо да одредимо приоритет генетског тестирања, накнадног саветовања и подршке.'

Др Мервин Томас је академски клинички предавач НИХР-а за офталмологију и геномску медицину на Универзитету у Лестеру и Универзитетским болницама Лестерског НХС Труст-а.Претходно је био пионир а Светски стандард за оцењивање тежине фовеалне хипоплазије назван Лестеров систем оцењивања.Др Томас, главни аутор ове студије, додао је:

„Већина претходних студија у овој области била је ограничена на један или два центра што отежава извођење смислених закључака о ретким поремећајима као што је хипоплазија фовеала. Овом студијом смо били у могућности да комбинујемо скупове података из великих центара за сарадњу широм света.

„Изузетно смо захвални свим нашим сарадницима који су се јавили да подрже овај напор и финансијерима у свакој земљи која је то омогућила. Ово је помогло да се разуме како ови гени утичу на развој фовеала и у којој мери се развој фовеала зауставља на основу о генетском дефекту.'

Заустављени развој фовее се открива помоћу посебне камере, назване оптичка кохерентна томографија (ОЦТ), која може скенирати задњи део ока.Истраживачи су користили ОЦТ скенирање да идентификују локацију фовее, мале јаме пречника приближно 2 мм.

Ови скенови су затим анализирани да би се категоризовала тежина сваког појединачног случаја коришћењем Лестеровог система оцењивања и упоређена са генетским маркерима да би се идентификовали гени повезани са различитим озбиљностима стања.

Идентификовање ових односа између генетских дефеката и степена заустављеног развоја фовеалне шупљине је први корак у изградњи могућих будућих третмана за особе са фовеалном хипоплазијом.

Лестер је основао Фовеал Девелопмент Инвестигаторс Гроуп (ФДИГ) 2020. године, окупљајући стручност у истраживању развоја фовеала у 11 земаља.То укључује центре у Великој Британији, Јужној Кореји, Данској, Холандији, САД, Кини, Француској, Аустралији, Немачкој, Бразилу и Индији.

Др Брајан Брукс је виши истраживач на Националном институту за очи у САД, шеф огранка за офталмичку генетику и визуелну функцију и коаутор ове студије.Додао је он:

„Др Кухт и др Томас су окупили највећи светски конзорцијум истраживача заинтересованих за узроке фовеалне хипоплазије. Њихов рад представља најбоље податке пресека које имамо о генетици овог стања до сада.“

'Генотипски и фенотипски спектар фовеалне хипоплазије: Мултицентрична студија ' објављена је у Офталмологији.

Студију су финансирали Савет за медицинска истраживања Велике Британије, Фигхт фор Сигхт, Нистагмус Нетворк, Улверсцрофт Фоундатион, Веллцоме Труст, Корејски центри за контролу и превенцију болести, Национална истраживачка фондација Кореје.

Др Хелен Кухт подржава Веллцоме Труст Фелловсхип, а др Мервин Томас подржава Национални институт за здравствена истраживања (НИХР).Обојица су консултанти за Леица Мицросистемс.

О Универзитету у Лестеру и његовим прославама стогодишњице

Универзитет у Лестеру је вођен открићем и иновацијама – међународним центром за изврсност познат по истраживању, подучавању и ширењу приступа високом образовању.Он је међу 25 најбољих универзитета на Тимес Хигхер Едуцатион РЕФ Ресеарцх Повер ранг листи са 75% истраживања које је оцењено као међународно одлично са широким утицајем на друштво, здравље, културу и животну средину.Универзитет је дом за нешто више од 20.000 студената и око 4.000 запослених.

Тада познат као Универзитетски колеџ за Лестер, Лестершир и Рутланд, Универзитетски колеџ је био замишљен као „живи споменик жртвама локалног становништва у Првом светском рату.Универзитетски мото Ут витам хабеант („да би имали живот“) стоји као трајни подсетник на сваку публикацију и сертификат о степену који је издат од тада.Ми смо једини европски универзитет основан као спомен на Први светски рат и један од само два у свету.