Tim peneliti kesehatan internasional, untuk pertama kalinya, menggambarkan bagaimana cacat genetik mempengaruhi spektrum pengembangan penglihatan dan menyebabkan masalah dalam mengembangkan mata bayi.
Para peneliti dari University of Leicester memimpin upaya internasional yang terdiri dari 20 pusat ahli dalam studi terbesar dari jenisnya hingga saat ini, memeriksa gen yang terkait dengan pengembangan fovea yang ditangkap.
Fovea adalah bagian dari retina di belakang mata manusia, dan merupakan struktur yang bertanggung jawab untuk penglihatan sentral yang tajam. Perkembangan yang ditangkap dari fovea, atau hipoplasia foveal, jarang terjadi dan sering disebabkan oleh perubahan genetik. Kondisi seumur hidup ini dapat memiliki konsekuensi serius dan dapat mempengaruhi kemampuan individu untuk membaca, mengemudi, dan menyelesaikan tugas harian lainnya.
Saat ini tidak ada perawatan yang tersedia untuk kondisi ini. Paling sering, selama masa kanak -kanak, salah satu tanda pertama yang terlihat dari masalah foveal adalah 'mata goyah'. Ini sering terlihat dalam enam bulan pertama kehidupan. Ada kesenjangan besar dalam pengetahuan kita tentang gen mana yang mengendalikan pengembangan fovea dan pada titik waktu apa selama pengembangan, ini terjadi.
Sekarang, dalam sebuah penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Ophthalmology yang menggabungkan data dari lebih dari 900 kasus di seluruh dunia, para peneliti telah mampu mengidentifikasi spektrum perubahan genetik di balik cacat foveal ini dan - yang terpenting - pada titik mana mereka terjadi dalam pengembangan bayi yang belum lahir.
Dr Helen Kuht adalah rekan orthoptist penelitian dan Wellcome Trust pasca-doktoral di dalam Ulverscroft Eye Unit di University of Leicester, dan penulis pertama untuk penelitian ini. Dia berkata:
'Penelitian ini benar -benar membantu menyelesaikan teka -teki mengapa beberapa bayi dengan perubahan genetik ini hadir dengan berbagai keparahan hipoplasia foveal. Dengan demikian memungkinkan kita untuk mendiagnosis, memprediksi visi di masa depan dan membantu memprioritaskan pengujian genetik, konseling berikutnya, dan dukungan. '
Dr Mervyn Thomas adalah Dosen Klinis Akademik NIHR di Oftalmologi dan Kedokteran Genomik di University of Leicester dan University Hospitals of Leicester NHS Trust. Dia sebelumnya telah memelopori a Standar di seluruh dunia untuk menilai keparahan hipoplasia foveal yang disebut sistem penilaian Leicester. Dr Thomas, penulis utama untuk penelitian ini, menambahkan:
'Sebagian besar penelitian sebelumnya di bidang ini terbatas pada satu atau dua pusat yang membuatnya sulit untuk menarik kesimpulan yang bermakna pada gangguan langka seperti hipoplasia foveal. Dengan penelitian ini kami dapat menggabungkan dataset dari pusat kolaboratif besar di seluruh dunia.
'Kami sangat berterima kasih kepada semua kolaborator kami yang telah maju untuk mendukung upaya ini dan para penyandang dana dalam setiap negara yang telah memungkinkan hal ini. Ini telah membantu memahami bagaimana gen -gen ini memengaruhi pembangunan foveal dan sejauh mana perkembangan foveal ditangkap berdasarkan cacat genetik. '
Pengembangan fovea yang ditangkap terdeteksi menggunakan kamera khusus, yang disebut optik koherensi tomografi (OCT), yang dapat memindai bagian belakang mata. Para peneliti menggunakan pemindaian OCT untuk mengidentifikasi lokasi fovea, lubang kecil berukuran sekitar 2mm berdiameter.
Pemindaian ini kemudian dianalisis untuk mengkategorikan keparahan masing -masing kasus menggunakan sistem penilaian Leicester dan dibandingkan dengan penanda genetik untuk mengidentifikasi gen yang terkait dengan berbagai keparahan kondisi.
Mengidentifikasi hubungan antara cacat genetik ini dan tingkat perkembangan foveal yang ditangkap adalah langkah pertama dalam membangun kemungkinan perawatan di masa depan untuk individu dengan hipoplasia foveal.
Leicester mendirikan Foveal Development Investigators Group (FDIG) pada tahun 2020, menyatukan keahlian dalam penelitian perkembangan foveal yang mencakup 11 negara. Ini termasuk pusat -pusat di Inggris, Korea Selatan, Denmark, Belanda, AS, Cina, Prancis, Australia, Jerman, Brasil, dan India.
Dr Brian Brooks adalah penyelidik senior di National Eye Institute di AS, kepala cabang untuk genetika dan fungsi visual mata, dan rekan penulis untuk penelitian ini. Dia menambahkan:
'Dr Kuht dan Dr Thomas telah mengumpulkan konsorsium peneliti terbesar di dunia yang tertarik pada penyebab hipoplasia foveal. Pekerjaan mereka mewakili data cross-sectional terbaik yang kami miliki tentang genetika kondisi ini hingga saat ini. '
'Spektrum genotipik dan fenotipik hipoplasia foveal: studi multi-pusat 'diterbitkan dalam Ophthalmology.
Studi ini didanai oleh UK Medical Research Council, Figh for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Pusat Korea untuk Kontrol dan Pencegahan Penyakit, National Research Foundation of Korea.
Dr Helen Kuht didukung oleh Wellcome Trust Fellowship, dan Dr Mervyn Thomas didukung oleh National Institute for Health Research (NIHR). Keduanya adalah konsultan untuk Leica Microsystems.
Tentang Universitas Leicester dan perayaan seratus tahun
University of Leicester dipimpin oleh Discovery and Innovation - Pusat Internasional untuk Keunggulan yang terkenal untuk penelitian, pengajaran, dan memperluas akses ke pendidikan tinggi. Ini adalah salah satu dari 25 universitas teratas di Times Higher Education Ref Research Power Rankings dengan 75% dari penelitian yang diputuskan secara internasional sangat baik dengan dampak luas pada masyarakat, kesehatan, budaya, dan lingkungan. Universitas adalah rumah bagi lebih dari 20.000 siswa dan sekitar 4.000 staf.
Kemudian dikenal sebagai University College untuk Leicester, Leicestershire dan Rutland, University College dianggap sebagai 'peringatan hidup untuk pengorbanan masyarakat setempat dalam Perang Dunia Pertama. Motto Universitas UT Vitam Habeant ('sehingga mereka mungkin memiliki kehidupan') berdiri sebagai pengingat permanen pada setiap publikasi dan sertifikat gelar yang dikeluarkan sejak itu. Kami adalah satu -satunya universitas Eropa yang didirikan sebagai peringatan untuk Perang Dunia Pertama, dan satu dari hanya dua di mana saja di dunia.
