Dilihat: 0 Penulis: Daniel Feldman Waktu Publikasi: 10-05-2022 Asal: JURNAL OPTIK
Sebuah tim peneliti kesehatan internasional, untuk pertama kalinya, menggambarkan bagaimana cacat genetik mempengaruhi spektrum perkembangan penglihatan dan menyebabkan masalah pada perkembangan mata bayi.
Para peneliti dari Universitas Leicester memimpin upaya internasional yang terdiri dari 20 pusat ahli dalam penelitian terbesar hingga saat ini, yang meneliti gen yang terkait dengan terhentinya perkembangan fovea.
Fovea adalah bagian retina di bagian belakang mata manusia, dan merupakan struktur yang bertanggung jawab untuk penglihatan sentral yang tajam.Perkembangan fovea yang terhenti, atau hipoplasia foveal, jarang terjadi dan sering kali disebabkan oleh perubahan genetik.Kondisi seumur hidup ini dapat menimbulkan konsekuensi serius dan dapat mempengaruhi kemampuan individu dalam membaca, mengemudi, dan menyelesaikan tugas sehari-hari lainnya.
Saat ini tidak ada pengobatan yang tersedia untuk kondisi ini.Paling sering, selama masa bayi, salah satu tanda pertama masalah foveal yang terlihat adalah 'mata goyah'.Hal ini sering terlihat pada enam bulan pertama kehidupan.Ada kesenjangan besar dalam pengetahuan kita tentang gen mana yang mengontrol perkembangan fovea dan pada titik waktu mana selama perkembangan, hal ini terjadi.
Kini, dalam sebuah penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Ophthalmology yang menggabungkan data dari lebih dari 900 kasus di seluruh dunia, para peneliti telah mampu mengidentifikasi spektrum perubahan genetik di balik cacat foveal ini dan – yang terpenting – pada titik mana hal tersebut terjadi dalam perkembangan penyakit foveal. bayi yang belum lahir.
Dr Helen Kuht adalah ahli ortoptis penelitian dan rekan pasca-doktoral Wellcome Trust di Unit Mata Ulverscroft di Universitas Leicester, dan penulis pertama penelitian ini.Dia berkata:
'Penelitian ini benar-benar membantu memecahkan teka-teki mengapa beberapa bayi dengan perubahan genetik ini mengalami hipoplasia foveal dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Sehingga memungkinkan kami untuk mendiagnosis, memprediksi penglihatan masa depan, dan membantu memprioritaskan pengujian genetik, konseling selanjutnya, dan dukungan.'
Dr Mervyn Thomas adalah Dosen Klinis Akademik NIHR di bidang Oftalmologi dan Kedokteran Genomik di Universitas Leicester dan Rumah Sakit Universitas Leicester NHS Trust.Dia sebelumnya telah merintis a standar dunia untuk menilai tingkat keparahan hipoplasia foveal yang disebut Leicester Grading System.Dr Thomas, penulis utama penelitian ini, menambahkan:
'Sebagian besar penelitian sebelumnya dalam bidang ini terbatas pada satu atau dua pusat kesehatan sehingga sulit untuk menarik kesimpulan yang bermakna pada kelainan langka seperti hipoplasia foveal. Dengan penelitian ini kami dapat menggabungkan kumpulan data dari pusat kolaboratif besar di seluruh dunia.
'Kami sangat berterima kasih kepada semua kolaborator kami yang telah mendukung upaya ini dan para penyandang dana di setiap negara yang telah mewujudkan hal ini. Hal ini telah membantu memahami bagaimana gen-gen ini memengaruhi perkembangan anak kuda dan sejauh mana perkembangan anak kuda terhambat berdasarkan tentang cacat genetiknya.'
Perkembangan fovea yang terhenti dideteksi menggunakan kamera khusus, yang disebut tomografi koherensi optik (OCT), yang dapat memindai bagian belakang mata.Para peneliti menggunakan pemindaian OCT untuk mengidentifikasi lokasi fovea, sebuah lubang kecil berukuran diameter sekitar 2 mm.
Pemindaian ini kemudian dianalisis untuk mengkategorikan tingkat keparahan setiap kasus menggunakan Sistem Penilaian Leicester dan dibandingkan dengan penanda genetik untuk mengidentifikasi gen yang terkait dengan berbagai tingkat keparahan kondisi.
Mengidentifikasi hubungan antara cacat genetik dan tingkat terhentinya perkembangan foveal adalah langkah pertama dalam membangun kemungkinan pengobatan di masa depan untuk individu dengan hipoplasia foveal.
Leicester mendirikan Foveal Development Investigators Group (FDIG) pada tahun 2020, yang menyatukan keahlian dalam penelitian perkembangan foveal yang mencakup 11 negara.Ini termasuk pusat-pusat di Inggris, Korea Selatan, Denmark, Belanda, Amerika Serikat, Tiongkok, Perancis, Australia, Jerman, Brasil, dan India.
Dr Brian Brooks adalah Peneliti Senior di National Eye Institute di AS, kepala cabang genetika mata dan fungsi visual, dan salah satu penulis penelitian ini.Dia menambahkan:
'Dr Kuht dan Dr Thomas telah mengumpulkan konsorsium peneliti terbesar di dunia yang tertarik pada penyebab hipoplasia foveal. Pekerjaan mereka mewakili data cross-sectional terbaik yang kami miliki mengenai genetika dari kondisi ini hingga saat ini.'
'Spektrum Genotipik dan Fenotipik Hipoplasia Foveal: Studi Multipusat ' diterbitkan dalam Ophthalmology.
Penelitian ini didanai oleh Dewan Penelitian Medis Inggris, Fight for Sight, Jaringan Nystagmus, Yayasan Ulverscroft, Wellcome Trust, Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit Korea, dan Yayasan Penelitian Nasional Korea.
Dr Helen Kuht didukung oleh Wellcome Trust Fellowship, dan Dr Mervyn Thomas didukung oleh National Institute for Health Research (NIHR).Keduanya adalah konsultan Leica Microsystems.
Tentang Universitas Leicester dan perayaan seratus tahunnya
University of Leicester dipimpin oleh penemuan dan inovasi – sebuah pusat keunggulan internasional yang terkenal dengan penelitian, pengajaran, dan perluasan akses ke pendidikan tinggi.Universitas ini termasuk dalam 25 universitas terbaik dalam peringkat Times Higher Education REF Research Power dengan 75% penelitiannya dinilai unggul secara internasional dengan dampak luas terhadap masyarakat, kesehatan, budaya, dan lingkungan.Universitas ini menampung lebih dari 20.000 mahasiswa dan sekitar 4.000 staf.
Kemudian dikenal sebagai University College for Leicester, Leicestershire dan Rutland, University College dianggap sebagai 'peringatan hidup atas pengorbanan masyarakat lokal dalam Perang Dunia Pertama.Motto Universitas Ut vitam habeant ('agar mereka mempunyai kehidupan') menjadi pengingat permanen pada setiap publikasi dan sertifikat gelar yang diterbitkan sejak saat itu.Kami adalah satu-satunya universitas Eropa yang didirikan sebagai peringatan Perang Dunia Pertama, dan satu dari hanya dua universitas di dunia.
