محققان چگونگی تأثیر ژن های متعدد بر رشد بینایی را شناسایی می کنند

یک تیم بین‌المللی از محققان سلامت برای اولین بار توضیح داده‌اند که چگونه نقص‌های ژنتیکی بر طیف رشد بینایی تأثیر می‌گذارد و باعث ایجاد مشکلاتی در رشد چشم‌های نوزاد می‌شود.

محققان دانشگاه لستر یک تلاش بین‌المللی متشکل از 20 مرکز متخصص را در بزرگترین مطالعه در نوع خود تا به امروز رهبری کردند و ژن‌های مرتبط با رشد متوقف شده فووآ را بررسی کردند.

فووئا بخشی از شبکیه در پشت چشم انسان است و ساختاری است که مسئول دید دقیق و مرکزی است.ایجاد توقف در فووئا یا هیپوپلازی فووئال نادر است و اغلب به دلیل تغییرات ژنتیکی ایجاد می شود.این وضعیت مادام العمر می تواند عواقب جدی داشته باشد و می تواند بر توانایی فرد در خواندن، رانندگی و انجام سایر کارهای روزانه تأثیر بگذارد.

در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد.اغلب، در دوران شیرخوارگی، یکی از اولین نشانه‌های مشهود مشکل فووئال، «لرزش چشم» است.این اغلب در شش ماه اول زندگی دیده می شود.شکاف های زیادی در دانش ما در مورد اینکه کدام ژن ها رشد فووآ را کنترل می کنند و در چه زمان هایی در طول رشد رخ می دهد وجود دارد.

اکنون، در یک مطالعه منتشر شده در مجله Ophthalmology که داده‌های بیش از 900 مورد در سراسر جهان را با هم ترکیب می‌کند، محققان توانسته‌اند طیفی از تغییرات ژنتیکی را در پشت این نقایص فووال شناسایی کنند و - مهمتر از همه - در چه نقطه‌ای در توسعه بیماری رخ می‌دهند. نوزاد متولد نشده

دکتر هلن کوهت یک متخصص ارتوپتیست و همکار فوق دکتری Wellcome Trust در واحد چشم اولورسکرافت در دانشگاه لستر و اولین نویسنده این مطالعه است.او گفت:

'این تحقیق واقعا به حل معما کمک کرده است که چرا برخی از نوزادان با این تغییرات ژنتیکی با شدت های مختلف هیپوپلازی فووئال ظاهر می شوند. بنابراین به ما امکان می دهد تا تشخیص دهیم، دید آینده را پیش بینی کنیم و به اولویت بندی آزمایشات ژنتیکی، مشاوره بعدی و حمایت کمک کنیم.'

دکتر مروین توماس، مدرس بالینی آکادمیک NIHR در چشم‌شناسی و پزشکی ژنومی در دانشگاه لستر و بیمارستان‌های دانشگاهی لستر NHS Trust است.او قبلاً یک پیشگام بوده است استاندارد جهانی برای درجه بندی شدت هیپوپلازی فووئال به نام سیستم درجه بندی لستر.دکتر توماس، نویسنده اصلی این مطالعه، افزود:

'بیشتر مطالعات قبلی در این زمینه به یک یا دو مرکز محدود شده‌اند که نتیجه‌گیری معنادار در اختلالات نادری مانند هیپوپلازی فووئال را دشوار می‌کند. با این مطالعه ما توانستیم مجموعه داده‌های مراکز مشارکتی بزرگ در سراسر جهان را ترکیب کنیم.

'ما از همه همکارانمان که برای حمایت از این تلاش‌ها و سرمایه‌گذاران در هر کشوری که این امکان را فراهم کرده‌اند بسیار سپاسگزاریم. این به درک این که چگونه این ژن‌ها بر رشد فووئال تأثیر می‌گذارند و تا چه حد توسعه فووئال متوقف می‌شود، کمک کرده است. در مورد نقص ژنتیکی.

رشد بازداشته شده فووئا با استفاده از یک دوربین خاص به نام توموگرافی انسجام نوری (OCT) تشخیص داده می شود که می تواند پشت چشم را اسکن کند.محققان از اسکن OCT برای شناسایی محل فووآ استفاده کردند، گودال کوچکی به قطر تقریبی 2 میلی متر.

سپس این اسکن‌ها برای طبقه‌بندی شدت هر مورد جداگانه با استفاده از سیستم درجه‌بندی لستر و مقایسه با نشانگرهای ژنتیکی برای شناسایی ژن‌های مرتبط با شدت‌های مختلف شرایط مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند.

شناسایی این روابط بین نقایص ژنتیکی و میزان توقف رشد فووئال اولین گام در ایجاد درمان‌های احتمالی آینده برای افراد مبتلا به هیپوپلازی فووئال است.

لستر در سال 2020 گروه پژوهشگران توسعه Foveal (FDIG) را تأسیس کرد و تخصص خود را در تحقیقات توسعه foveal در 11 کشور گرد هم آورد.این مراکز شامل مراکزی در بریتانیا، کره جنوبی، دانمارک، هلند، ایالات متحده آمریکا، چین، فرانسه، استرالیا، آلمان، برزیل و هند است.

دکتر برایان بروکس، محقق ارشد در موسسه ملی چشم در ایالات متحده، رئیس شعبه ژنتیک چشم و عملکرد بینایی، و یکی از نویسندگان این مطالعه است.او اضافه کرد:

'دکتر کوهت و دکتر توماس بزرگترین کنسرسیوم جهان از محققین علاقه مند به علل هیپوپلازی فووال را گرد هم آورده اند. کار آنها بهترین داده های مقطعی را که تا به امروز در مورد ژنتیک این بیماری در اختیار داریم.'

'طیف ژنوتیپی و فنوتیپی هیپوپلازی فووئال: یک مطالعه چند مرکزی در Ophthalmology منتشر شده است..

این مطالعه توسط شورای تحقیقات پزشکی بریتانیا، Fight for Sight، شبکه نیستاگموس، بنیاد Ulverscroft، Wellcome Trust، مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری های کره، بنیاد تحقیقات ملی کره تامین شد.

دکتر هلن کوهت توسط فلوشیپ Wellcome Trust حمایت می شود و دکتر مروین توماس توسط موسسه ملی تحقیقات سلامت (NIHR) حمایت می شود.هر دو مشاور لایکا میکروسیستمز هستند.

درباره دانشگاه لستر و جشن های صدمین سالگرد آن

دانشگاه لستر توسط اکتشاف و نوآوری رهبری می شود - یک مرکز بین المللی برای تعالی که به دلیل تحقیق، تدریس و گسترش دسترسی به آموزش عالی مشهور است.این دانشگاه در میان 25 دانشگاه برتر در رتبه‌بندی Times Higher Education REF Research Power قرار دارد و 75 درصد تحقیقات به عنوان عالی بین‌المللی با تأثیرات گسترده بر جامعه، سلامت، فرهنگ و محیط زیست شناخته شده است.این دانشگاه بیش از 20000 دانشجو و تقریبا 4000 کارمند دارد.

کالج دانشگاهی که در آن زمان به نام کالج دانشگاه لستر، لسترشایر و راتلند شناخته می‌شد، به عنوان «یادبودی زنده برای قربانی‌های مردم محلی در جنگ جهانی اول» در نظر گرفته شد.شعار دانشگاه Ut vitam habeant ('تا آنها زندگی کنند') به عنوان یک یادآوری دائمی بر روی هر نشریه و گواهی مدرک صادر شده از آن زمان می ایستد.ما تنها دانشگاه اروپایی هستیم که به عنوان یادبود جنگ جهانی اول تأسیس شده است و یکی از تنها دو دانشگاه در سراسر جهان است.