محققان چگونه ژن های مختلف بر توسعه بینایی تأثیر می گذارند

یک تیم بین المللی از محققان بهداشت ، برای اولین بار توضیح داده اند که چگونه نقص ژنتیکی بر طیف توسعه بینایی تأثیر می گذارد و باعث ایجاد مشکلات در چشم نوزادان می شود.

محققان دانشگاه لستر تلاش های بین المللی متشکل از 20 مرکز خبره را در بزرگترین مطالعه در نوع خود تا به امروز انجام دادند و ژنهای مرتبط با توسعه دستگیر شده FOVEA را بررسی کردند.

Fovea بخشی از شبکیه در پشت چشم انسان است و ساختاری است که مسئول دید تیز و مرکزی است. توسعه دستگیر شده از فووا ، یا هیپوپلازی فاوی ، نادر است و اغلب در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می شود. این شرایط مادام العمر می تواند عواقب جدی داشته باشد و می تواند بر توانایی فرد در خواندن ، رانندگی و انجام سایر کارهای روزانه تأثیر بگذارد.

در حال حاضر هیچ درمانی برای این شرایط وجود ندارد. بیشتر اوقات ، در دوران نوزادی ، یکی از اولین علائم قابل مشاهده در مورد مشکل فاضل ، 'چشمان مبهم' است. این اغلب در شش ماه اول زندگی دیده می شود. شکاف های زیادی در دانش ما وجود دارد که ژن ها توسعه فووا را کنترل می کنند و در چه زمانی در طول توسعه ، این اتفاق می افتد.

اکنون ، در مطالعه ای که در ژورنال Ophthalmology منتشر شده است و داده های بیش از 900 مورد در سراسر جهان را در بر می گیرد ، محققان توانسته اند طیف تغییرات ژنتیکی را در پشت این نقص های فوالها شناسایی کنند و از نظر مهم - در این مرحله در توسعه نوزاد متولد نشده اتفاق می افتد.

دکتر هلن کوهت یک ارتوپدی تحقیقاتی و Wellcome Trust همکار پس از دکترا در واحد چشم اولورسکروفت در دانشگاه لستر و اولین نویسنده این مطالعه است. او گفت:

'این تحقیق واقعاً به حل این معما کمک کرده است که چرا برخی از نوزادان با این تغییرات ژنتیکی با شدت متفاوت هیپوپلازی فوائال وجود دارند. بنابراین به ما امکان تشخیص ، پیش بینی دید آینده و کمک به اولویت بندی آزمایش ژنتیکی ، مشاوره بعدی و پشتیبانی را می دهد. '

دکتر مروین توماس یک مدرس بالینی دانشگاهی NIHR در چشم پزشکی و پزشکی ژنومی در دانشگاه لستر و بیمارستان های دانشگاهی لستر NHS Trust است. او قبلاً پیشگام بوده است استاندارد در سراسر جهان برای درجه بندی شدت هیپوپلازی فوائال به نام سیستم درجه بندی لستر. دکتر توماس ، نویسنده اصلی این مطالعه ، اضافه کرد:

'بیشتر مطالعات قبلی در این زمینه به یک یا دو مرکز محدود شده است و نتیجه گیری معنی دار در اختلالات نادر مانند هیپوپلازی Foveal را دشوار می کند. با این مطالعه ما توانستیم مجموعه داده ها را از مراکز بزرگ مشترک در سراسر جهان ترکیب کنیم.

'ما از همه همكاران خود كه برای حمایت از این تلاش و سرمایه گذاران در هر كشور كه ​​این امر را امکان پذیر كرده اند ، بسیار سپاسگزاریم. این كمك كرده است كه چگونه این ژن ها بر رشد فوالها تأثیر می گذارند و تا چه اندازه رشد فوالها بر اساس نقص ژنتیکی دستگیر می شوند. '

توسعه دستگیر شده از Fovea با استفاده از یک دوربین خاص به نام توموگرافی انسجام نوری (OCT) تشخیص داده می شود که می تواند پشت چشم را اسکن کند. محققان از اسکن های OCT برای شناسایی محل Fovea ، یک گودال کوچک به قطر تقریباً 2 میلی متر استفاده کردند.

این اسکن ها سپس به منظور طبقه بندی شدت هر مورد جداگانه با استفاده از سیستم درجه بندی لستر و مقایسه با نشانگرهای ژنتیکی برای شناسایی ژن های مرتبط با شدت های مختلف شرایط مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.

شناسایی این روابط بین نقایص ژنتیکی و میزان توسعه فاوال دستگیر شده ، اولین گام برای ایجاد درمان های احتمالی آینده برای افراد مبتلا به هیپوپلازی فاوی است.

لستر در سال 2020 گروه محققان توسعه Foveal (FDIG) را تأسیس کرد و تخصص خود را در تحقیقات توسعه ای Foveal که شامل 11 کشور است ، جمع کرد. این موارد شامل مراکز در انگلستان ، کره جنوبی ، دانمارک ، هلند ، ایالات متحده ، چین ، فرانسه ، استرالیا ، آلمان ، برزیل و هند است.

دکتر برایان بروکس یک محقق ارشد در موسسه ملی چشم در ایالات متحده ، رئیس شعبه ژنتیک چشم و عملکرد بصری و همکار این مطالعه است. وی افزود:

'دکتر کوهت و دکتر توماس بزرگترین کنسرسیوم محققان جهان را که به دلایل هیپوپلازی فاوی هستند ، مونتاژ کرده اند. کار آنها بهترین داده های مقطعی ما را در ژنتیک این شرایط تا به امروز نشان می دهد.'

'طیف ژنوتیپی و فنوتیپی هیپوپلازی فوائال: یک مطالعه چند مرکز 'در چشم پزشکی منتشر شده است.

این مطالعه توسط شورای تحقیقات پزشکی انگلستان ، Fight For Sight ، Nystagmus Network ، Foundation Ulverscroft ، Wellcome Trust ، مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها ، بنیاد ملی تحقیقات کره تأمین شد.

دکتر هلن کوه توسط یک کمک هزینه Wellcome Trust پشتیبانی می شود و دکتر مروین توماس توسط موسسه ملی تحقیقات بهداشت (NIHR) پشتیبانی می شود. هر دو مشاور میکروسیستم های Leica هستند.

درباره دانشگاه لستر و جشن های صد ساله آن

دانشگاه لستر توسط Discovery and Innovation هدایت می شود - یک مرکز بین المللی برای تعالی مشهور برای تحقیق ، تدریس و گسترش دسترسی به آموزش عالی. این کشور در بین 25 دانشگاه برتر در رتبه بندی قدرت تحقیقاتی Ref Times Ref REF با 75 ٪ از تحقیقات قرار گرفته است که در سطح بین المللی با تأثیرات گسترده بر جامعه ، سلامت ، فرهنگ و محیط زیست عالی است. این دانشگاه دارای بیش از 20،000 دانشجو و تقریباً 4000 نفر از کارمندان است.

سپس به عنوان کالج دانشگاه برای لستر ، لستر ، و روتلند شناخته می شد ، دانشکده دانشگاه به عنوان یادبود زنده ای برای قربانیان مردم محلی در جنگ جهانی اول پیش بینی شده بود. دانشگاه شعار UT ویتام هابنت ('به طوری که آنها ممکن است زندگی داشته باشند') به عنوان یک یادآوری دائمی در هر انتشار و گواهینامه درجه صادر شده از آن زمان است. ما تنها دانشگاه اروپایی هستیم که به عنوان یادبود جنگ جهانی اول تأسیس شده است و یکی از تنها دو جای جهان است.