Istraživači identificiraju kako više gena utječe na razvoj vida

Međunarodni tim zdravstvenih istraživača je po prvi put opisao kako genetski defekti utječu na spektar razvoja vida i uzrokuju probleme u razvoju očiju beba.

Istraživači sa Sveučilišta u Leicesteru predvodili su međunarodni napor koji se sastojao od 20 stručnih centara u najvećoj studiji te vrste do danas, ispitujući gene povezane sa zaustavljenim razvojem fovee.

Fovea je dio mrežnice u stražnjem dijelu ljudskog oka i struktura je odgovorna za oštar, središnji vid.Zaustavljeni razvoj fovee ili fovealna hipoplazija je rijetka i često je uzrokovana genetskim promjenama.Ovo cjeloživotno stanje može imati ozbiljne posljedice i može utjecati na sposobnost pojedinca da čita, vozi i obavlja druge dnevne zadatke.

Trenutno nema dostupnih tretmana za ovo stanje.Najčešće, tijekom dojenačke dobi, jedan od prvih vidljivih znakova fovealnog problema su 'klimave oči'.Ovo se često vidi u prvih šest mjeseci života.Postoje velike praznine u našem znanju o tome koji geni kontroliraju razvoj fovee i u kojim vremenskim točkama tijekom razvoja se to događa.

Sada, u studiji objavljenoj u časopisu Ophthalmology koja kombinira podatke iz više od 900 slučajeva diljem svijeta, istraživači su uspjeli identificirati spektar genetskih promjena iza ovih fovealnih defekata i – što je ključno – u kojoj se točki pojavljuju u razvoju nerođeno dijete.

Dr. Helen Kuht ortoptičarka je istraživačica i postdoktorandica Wellcome Trust-a unutar Očne jedinice Ulverscroft na Sveučilištu u Leicesteru i prva autorica studije.Rekla je:

'Ovo je istraživanje doista pomoglo riješiti zagonetku zašto neke bebe s ovim genetskim promjenama imaju različite težine fovealne hipoplazije. Time nam omogućuje dijagnosticiranje, predviđanje budućeg vida i pomaže u davanju prioriteta genetskom testiranju, naknadnom savjetovanju i podršci.'

Dr. Mervyn Thomas je NIHR akademski klinički predavač oftalmologije i genomske medicine na Sveučilištu u Leicesteru i Sveučilišnim bolnicama Leicester NHS Trust.Prethodno je bio pionir a svjetski standard za ocjenjivanje težine fovealne hipoplazije pod nazivom Leicesterov sustav ocjenjivanja.Dr Thomas, glavni autor ove studije, dodao je:

'Većina prijašnjih studija u ovom području bila je ograničena na jedan ili dva centra zbog čega je bilo teško izvući smislene zaključke o rijetkim poremećajima poput fovealne hipoplazije. Ovom smo studijom uspjeli kombinirati skupove podataka iz velikih centara za suradnju diljem svijeta.

'Iznimno smo zahvalni svim našim suradnicima koji su se javili kako bi podržali ovaj napor i financijerima unutar svake zemlje koji su ovo omogućili. To je pomoglo razumjeti kako ti geni utječu na razvoj foveale i u kojoj je mjeri razvoj foveale zaustavljen na temelju na genetski defekt.'

Zaustavljeni razvoj fovee otkriva se pomoću posebne kamere, koja se zove optička koherentna tomografija (OCT), koja može skenirati stražnji dio oka.Istraživači su koristili OCT skeniranje kako bi identificirali mjesto fovee, male jame promjera otprilike 2 mm.

Ti su snimci zatim analizirani kako bi se kategorizirala ozbiljnost svakog pojedinačnog slučaja pomoću Leicesterovog sustava ocjenjivanja i uspoređivali s genetskim markerima kako bi se identificirali geni povezani s različitim težinama stanja.

Identificiranje ovih odnosa između genetskih nedostataka i stupnja zaustavljenog razvoja fovee prvi je korak u izgradnji mogućih budućih tretmana za osobe s hipoplazijom fovee.

Leicester je 2020. godine osnovao Foveal Development Investigators Group (FDIG), okupljajući stručnost u istraživanju razvoja foveala u 11 zemalja.To uključuje centre u Velikoj Britaniji, Južnoj Koreji, Danskoj, Nizozemskoj, SAD-u, Kini, Francuskoj, Australiji, Njemačkoj, Brazilu i Indiji.

Dr. Brian Brooks viši je istraživač na Nacionalnom institutu za oči u SAD-u, voditelj ogranka za oftalmološku genetiku i vidnu funkciju te koautor ove studije.On je dodao:

'Dr. Kuht i dr. Thomas okupili su najveći svjetski konzorcij istraživača zainteresiranih za uzroke fovealne hipoplazije. Njihov rad predstavlja najbolje podatke o presjeku koje imamo o genetici ovog stanja do danas.'

'Genotipski i fenotipski spektar fovealne hipoplazije: multicentrična studija ' objavljen je u Ophthalmology.

Studiju su financirali UK Medical Research Council, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centres for Diseases Control and Prevention, National Research Foundation of Korea.

Dr. Helen Kuht podržava Wellcome Trust Fellowship, a dr. Mervyna Thomasa podržava Nacionalni institut za zdravstvena istraživanja (NIHR).Obojica su konzultanti za Leica Microsystems.

O Sveučilištu u Leicesteru i proslavi njegove stote obljetnice

Sveučilište u Leicesteru vode otkrića i inovacije – međunarodno središte izvrsnosti poznato po istraživanju, podučavanju i širenju pristupa visokom obrazovanju.Nalazi se među 25 najboljih sveučilišta na ljestvici Times Higher Education REF Research Power sa 75% istraživanja ocijenjenih kao međunarodno izvrsna sa širokim utjecajem na društvo, zdravlje, kulturu i okoliš.Sveučilište je dom za nešto više od 20.000 studenata i oko 4.000 zaposlenika.

Tada poznat kao Sveučilišni koledž za Leicester, Leicestershire i Rutland, Sveučilišni koledž zamišljen je kao 'živi spomenik žrtvama lokalnog stanovništva u Prvom svjetskom ratu'.Sveučilišni moto Ut vitam habeant ('da bi imali život') stoji kao stalni podsjetnik na svakoj publikaciji i diplomi izdanoj od tada.Jedino smo europsko sveučilište osnovano kao spomen na Prvi svjetski rat i jedno od samo dva u svijetu.