Međunarodni tim zdravstvenih istraživača po prvi je put opisao kako genetski nedostaci utječu na spektar razvoja vida i uzrokuju probleme u razvoju očiju beba.
Istraživači sa Sveučilišta u Leicesteru vodili su međunarodni napor koji se sastojao od 20 stručnih centara u najvećoj studiji takve vrste do danas, ispitujući gene povezane s uhićenim razvojem fovea.
Fovea je dio mrežnice na stražnjem dijelu ljudskog oka i struktura je odgovorna za oštar, središnji vid. Uhićeni razvoj fovea ili fovealne hipoplazije rijedak je i često je uzrokovan genetskim promjenama. Ovo cjeloživotno stanje može imati ozbiljne posljedice i može utjecati na sposobnost pojedinca da čita, vozi i ispunjava druge dnevne zadatke.
Trenutno nema na raspolaganju tretmani za ovo stanje. Najčešće, tijekom dojenačke dobi, jedan od prvih vidljivih znakova fovealnog problema su 'vitka očiju'. To se često vidi u prvih šest mjeseci života. U našim saznanjima postoje velike praznine o tome koji geni kontroliraju razvoj fovea i u koje vrijeme tijekom razvoja to se događa.
Sada, u studiji objavljenoj u časopisu Ophthalmology koji kombinira podatke iz više od 900 slučajeva širom svijeta, istraživači su uspjeli identificirati spektar genetskih promjena koji stoji iza tih fovealnih oštećenja i - što je presudno - u kojem se trenutku događaju u razvoju nerođene bebe.
Dr Helen Kuht je istraživačka ortoptistica i postdoktorska suradnica Wellcome Trust unutar jedinice Ulverscroft Eye na Sveučilištu u Leicesteru i prva autorica studije. Ona je rekla:
'Ovo je istraživanje zaista pomoglo u rješavanju zagonetke zašto su neke bebe s tim genetskim promjenama prisutne s različitom težinom fovealne hipoplazije. Tako nam je omogućilo dijagnosticiranje, predviđanje buduće vizije i pomaganje prioriteta genetskog testiranja, naknadnog savjetovanja i podrške. '
Dr Mervyn Thomas je akademski klinički predavač NIHR -a iz oftalmologije i genomske medicine na Sveučilištu u Leicesteru i Sveučilišnim bolnicama Leicester NHS Trust. Ranije je pokrenuo a Standard širom svijeta za ocjenjivanje ozbiljnosti fovealne hipoplazije nazvanom sustavom ocjenjivanja Leicestera. Dr Thomas, vodeći autor za ovu studiju, dodao:
'Većina prethodnih studija na ovom području bila je ograničena na jedan ili dva centra što otežava izvlačenje smislenih zaključaka u rijetkim poremećajima poput fovealne hipoplazije. Ovom studijom uspjeli smo kombinirati skupove podataka iz velikih kolaborativnih centara širom svijeta.
'Izuzetno smo zahvalni svim našim suradnicima koji su se izjasnili kako bi podržali ovaj napor i donatore u svakoj zemlji koji su to omogućili. To je pomoglo razumjeti kako ti geni utječu na razvoj foveala i u kojoj mjeri se fovealni razvoj uhićuje na temelju genetske nedostatke. '
Uhićeni razvoj fovea otkriven je posebnom kamerom, nazvanom optička koherencijska tomografija (OCT), koja može skenirati stražnju stranu oka. Istraživači su koristili OCT skeniranje kako bi identificirali mjesto fovea, malu jamu promjera oko 2 mm.
Ta su skeniranja analizirana kako bi se kategorizirala ozbiljnost svakog pojedinog slučaja pomoću sustava Leicester Ocjenjivanja i uspoređivala s genetskim markerima za identificiranje gena povezanih s različitim ozbiljnostima stanja.
Prepoznavanje tih odnosa između genetskih oštećenja i stupnja uhićenog razvoja foveala prvi je korak u izgradnji mogućih budućih tretmana za osobe s fovealnom hipoplazijom.
Leicester je 2020. osnovao grupu istraživača Foveal Development Istraživanja (FDIG), okupljajući stručnost u istraživanjima razvoja foveala koji su obuhvaćali 11 zemalja. Oni uključuju centre u Velikoj Britaniji, Južnoj Koreji, Danskoj, Nizozemskoj, SAD -u, Kini, Francuskoj, Australiji, Njemačkoj, Brazilu i Indiji.
Dr Brian Brooks viši je istražitelj Nacionalnog instituta za oči u SAD-u, šef podružnice za oftalmičku genetiku i vizualnu funkciju i koautor ove studije. Dodao je:
'Dr Kuht i dr. Thomas okupili su najveći svjetski konzorcij istražitelja zainteresiranih za uzroke fovealne hipoplazije. Njihov rad predstavlja najbolje podatke o presjeku koje imamo o genetici ovog stanja do danas. '
'Genotipski i fenotipski spektar fovealne hipoplazije: višecentrična studija 'objavljena je u oftalmologiji u oftalmologiji.
Studiju je financiralo UK Vijeće za medicinsko istraživanje, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korejski centri za kontrolu i prevenciju bolesti, Nacionalna zaklada za istraživanje Koreje.
Dr Helen Kuht podržava Wellcome Trust Fellowship, a dr. Mervyn Thomas podržava Nacionalni institut za zdravstvena istraživanja (NIHR). Oboje su savjetnici za Leica Microsystems.
O Sveučilištu u Leicesteru i njegovim proslavama stoljeća
Sveučilište u Leicesteru predvodi Discovery and Innovation - Međunarodni centar za izvrsnost poznat po istraživanju, podučavanju i širenju pristupa visokom obrazovanju. To je među prvih 25 sveučilišta u Times Highor Education Ref Research Power Ranging sa 75% istraživanja za koje se smatra da su međunarodno izvrsni s širokim utjecajima na društvo, zdravlje, kulturu i okoliš. Sveučilište je dom nešto više od 20 000 studenata i otprilike 4.000 osoblja.
Potom poznat kao Sveučilišni fakultet za Leicester, Leicestershire i Rutland, University College predviđen je kao 'živi spomen na žrtve lokalnih ljudi u Prvom svjetskom ratu. Sveučilišni moto Ut Vitam Habeant ('tako da oni mogu imati život') stoji kao trajni podsjetnik na svakoj potvrdi o publikaciji i diplomi koja je izdana od tada. Mi smo jedino europsko sveučilište utemeljeno kao spomen na Prvi svjetski rat, a jedno od samo dva bilo gdje u svijetu.
