Une équipe internationale de chercheurs en santé a, pour la première fois, décrit comment les défauts génétiques influencent le spectre du développement de la vision et causent des problèmes dans le développement des yeux des bébés.
Des chercheurs de l'Université de Leicester ont dirigé un effort international composé de 20 centres d'experts dans la plus grande étude de ce type à ce jour, examinant les gènes associés au développement arrêté de la fovéa.
La fovéa fait partie de la rétine à l'arrière de l'œil humain et est la structure responsable de la vision centrale nette. L'arrêt du développement de la fovéa, ou hypoplasie fovéale, est rare et est souvent causé par des changements génétiques. Cette condition à vie peut avoir de graves conséquences et peut affecter la capacité de l'individu à lire, conduire et accomplir d'autres tâches quotidiennes.
Il n'y a actuellement aucun traitement disponible pour cette condition. Le plus souvent, pendant la petite enfance, l'un des premiers signes visibles d'un problème fovéal est «les yeux bancaux». Cela est souvent vu dans les six premiers mois de la vie. Il y a de grandes lacunes dans nos connaissances sur les gènes contrôlent le développement de la fovéa et à quels moments pendant le développement, cela se produit.
Maintenant, dans une étude publiée dans la revue Ophthalmology combinant des données de plus de 900 cas à travers le monde, les chercheurs ont été en mesure d'identifier le spectre des changements génétiques derrière ces défauts fovéaux et - surtout - à quel point ils se produisent dans le développement du bébé à naître.
Le Dr Helen Kuht est un boursier post-doctoral de la recherche de la recherche et de Wellcome Trust au sein de l'unité Eye Ulverscroft de l'Université de Leicester, et premier auteur de l'étude. Elle a dit:
'Cette recherche a vraiment aidé à résoudre le puzzle de la raison pour laquelle certains bébés avec ces changements génétiques présentent une gravité variable de l'hypoplasie fovéale. Nous permettant ainsi de diagnostiquer, de prédire la vision future et d'aider à hiérarchiser les tests génétiques, les conseils ultérieurs et le soutien. '
Le Dr Mervyn Thomas est professeur de conférences cliniques académiques en ophtalmologie et médecine génomique à l'Université de Leicester et aux hôpitaux universitaires de Leicester NHS Trust. Il a déjà été le pionnier Norme mondiale pour classer la gravité de l'hypoplasie fovéale appelée le système de notation de Leicester. Le Dr Thomas, auteur principal de cette étude, a ajouté:
'La plupart des études précédentes dans ce domaine ont été limitées à un ou deux centres, ce qui rend difficile de tirer des conclusions significatives dans des troubles rares comme l'hypoplasie fovéale. Avec cette étude, nous avons pu combiner des ensembles de données à partir de grands centres collaboratifs à travers le monde.
'Nous sommes extrêmement reconnaissants à tous nos collaborateurs qui se sont manifestés pour soutenir cet effort et les bailleurs de fonds de chaque pays qui ont rendu cela possible.
Le développement arrêté de la fovéa est détecté à l'aide d'une caméra spéciale, appelée tomographie par cohérence optique (OCT), qui peut scanner l'arrière de l'œil. Les chercheurs ont utilisé des analyses OCT pour identifier l'emplacement de la fovéa, une petite fosse mesurant environ 2 mm de diamètre.
Ces analyses ont ensuite été analysées pour catégoriser la gravité de chaque cas individuel à l'aide du système de notation de Leicester et comparé aux marqueurs génétiques pour identifier les gènes associés à des graves variables de la maladie.
L'identification de ces relations entre les défauts génétiques et le degré de développement fovéal arrêté est la première étape de la construction de traitements futurs possibles pour les personnes souffrant d'hypoplasie fovéale.
Leicester a créé le Foveal Development Investigators Group (FDIG) en 2020, réunissant une expertise dans la recherche sur le développement fovéal couvrant 11 pays. Il s'agit notamment des centres au Royaume-Uni, en Corée du Sud, au Danemark, aux Pays-Bas, aux États-Unis, en Chine, en France, en Australie, en Allemagne, au Brésil et en Inde.
Le Dr Brian Brooks est un chercheur principal au National Eye Institute aux États-Unis, chef de branche pour la génétique et la fonction visuelle ophtalmique, et co-auteur de cette étude. Il a ajouté:
'Le Dr Kuht et le Dr Thomas ont assemblé le plus grand consortium d'enquêteurs du monde intéressé par les causes d'hypoplasie fovéale. Leur travail représente les meilleures données transversales que nous avons sur la génétique de cette condition à ce jour. '
'Spectre génotypique et phénotypique de l'hypoplasie fovéale: une étude multicentrique «est publiée en ophtalmologie.
L'étude a été financée par le UK Medical Research Council, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers for Diseases Control and Prevention, la National Research Foundation of Korea.
Le Dr Helen Kuht est soutenu par une bourse Wellcome Trust et le Dr Mervyn Thomas est soutenu par l'Institut national de recherche en santé (NIHR). Les deux sont des consultants pour Leica Microsystems.
À propos de l'Université de Leicester et de ses célébrations du centenaire
L'Université de Leicester est dirigée par Discovery and Innovation - un Centre international d'excellence réputé pour la recherche, l'enseignement et l'élargissement de l'accès à l'enseignement supérieur. Il figure parmi les 25 meilleures universités du classement des pouvoirs de recherche REF de l'enseignement supérieur Times avec 75% des recherches jugées internationalement excellentes avec des impacts de grande envergure sur la société, la santé, la culture et l'environnement. L'université abrite un peu plus de 20 000 étudiants et environ 4 000 employés.
Alors connu sous le nom de University College de Leicester, Leicestershire et Rutland, le collège universitaire a été envisagé comme un «mémorial vivant aux sacrifices des populations locales pendant la Première Guerre mondiale. La devise universitaire UT Vitam Habeant («afin qu'ils puissent avoir la vie») est un rappel permanent sur chaque publication et certificat de diplôme délivré depuis. Nous sommes la seule université européenne fondée en tant que mémorial de la Première Guerre mondiale, et l'une des deux seules partout dans le monde.
