Fovea är en del av näthinnan på baksidan av det mänskliga ögat och är den struktur som ansvarar för skarp, central syn.Hävd utveckling av fovea, eller foveal hypoplasi, är sällsynt och orsakas ofta av genetiska förändringar.Detta livslånga tillstånd kan få allvarliga konsekvenser och kan påverka individens förmåga att läsa, köra bil och utföra andra dagliga sysslor.
Det finns för närvarande inga tillgängliga behandlingar för detta tillstånd.Oftast, under spädbarnsåldern, är ett av de första synliga tecknen på foveala problem 'vingliga ögon'.Detta ses ofta under de första sex månaderna av livet.Det finns stora luckor i vår kunskap om vilka gener som styr utvecklingen av fovea och vid vilka tidpunkter under utvecklingen detta inträffar.
Nu, i en studie publicerad i tidskriften Ophthalmology som kombinerar data från mer än 900 fall över hela världen, har forskare kunnat identifiera spektrumet av genetiska förändringar bakom dessa foveala defekter och – avgörande – vid vilken tidpunkt de inträffar i utvecklingen av ofödda barn.
Dr Helen Kuht är forskarortoptist och postdoktor vid Wellcome Trust vid Ulverscroft Eye Unit vid University of Leicester och första författare för studien.Hon sa:
'Denna forskning har verkligen hjälpt till att lösa pusslet om varför vissa spädbarn med dessa genetiska förändringar uppträder med olika svårighetsgrad av foveal hypoplasi. På så sätt kan vi diagnostisera, förutsäga framtidssyn och hjälpa till att prioritera genetiska tester, efterföljande rådgivning och stöd.'
Dr Mervyn Thomas är en NIHR akademisk klinisk lektor i oftalmologi och genomisk medicin vid University of Leicester och University Hospitals of Leicester NHS Trust.Han har tidigare varit pionjär inom en världsomspännande standard för att gradera svårighetsgraden av foveal hypoplasi som kallas Leicester Grading System.Dr Thomas, huvudförfattare för denna studie, tillade:
'De flesta tidigare studier inom detta område har begränsats till ett eller två centra, vilket gör det svårt att dra meningsfulla slutsatser om sällsynta sjukdomar som foveal hypoplasi. Med denna studie kunde vi kombinera datauppsättningar från stora samarbetscentra över hela världen.
'Vi är oerhört tacksamma för alla våra samarbetspartners som har trätt fram för att stödja denna ansträngning och finansiärerna inom varje land som har gjort detta möjligt. Detta har hjälpt till att förstå hur dessa gener påverkar foveal utveckling och i vilken utsträckning foveal utveckling är arresterad baserat på på den genetiska defekten.'
Arresterad utveckling av fovea upptäcks med hjälp av en speciell kamera, kallad optisk koherenstomografi (OCT), som kan skanna baksidan av ögat.Forskare använde OCT-skanningar för att identifiera platsen för fovea, en liten grop som mäter cirka 2 mm i diameter.
Dessa skanningar analyserades sedan för att kategorisera svårighetsgraden av varje enskilt fall med hjälp av Leicester Grading System och jämfördes med genetiska markörer för att identifiera generna associerade med olika svårighetsgrad av tillståndet.
Att identifiera dessa samband mellan genetiska defekter och graden av stoppad foveal utveckling är det första steget i att bygga möjliga framtida behandlingar för individer med foveal hypoplasi.
Leicester etablerade Foveal Development Investigators Group (FDIG) 2020, som samlar expertis inom foveal utvecklingsforskning som spänner över 11 länder.Dessa inkluderar centra i Storbritannien, Sydkorea, Danmark, Nederländerna, USA, Kina, Frankrike, Australien, Tyskland, Brasilien och Indien.
Dr Brian Brooks är seniorforskare vid National Eye Institute i USA, avdelningschef för oftalmisk genetik och synfunktion och medförfattare till denna studie.Han lade till:
'Dr Kuht och Dr Thomas har samlat världens största konsortium av utredare som är intresserade av orsaker till foveal hypoplasi. Deras arbete representerar de bästa tvärsnittsdata vi har om genetiken för detta tillstånd hittills.'
'Genotypic and Phenotypic Spectrum of Foveal Hypoplasia: A Multi-center Study ' publiceras i Ophthalmology.
Studien finansierades av UK Medical Research Council, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers for Diseases Control and Prevention, National Research Foundation of Korea.
Dr Helen Kuht stöds av ett Wellcome Trust Fellowship och Dr Mervyn Thomas stöds av National Institute for Health Research (NIHR).Båda är konsulter för Leica Microsystems.
Om University of Leicester och dess hundraårsfirande
University of Leicester leds av upptäckt och innovation - ett internationellt centrum för spetskompetens känt för forskning, undervisning och bredare tillgång till högre utbildning.Det är bland de 25 bästa universiteten i Times Higher Education REF Research Power-rankingen med 75 % av forskningen som bedöms vara internationellt utmärkt med omfattande effekter på samhälle, hälsa, kultur och miljö.Universitetet har drygt 20 000 studenter och cirka 4 000 anställda.
Då känd som University College för Leicester, Leicestershire och Rutland, var University College tänkt som ett 'levande minnesmärke över lokalbefolkningens uppoffringar under första världskriget.Universitetets motto Ut vitam habeant ('så att de får liv') står som en permanent påminnelse om varje publikation och examensbevis som utfärdats sedan dess.Vi är det enda europeiska universitet som grundats som ett minnesmärke över första världskriget, och ett av endast två i världen.
