Ett internationellt team av hälsoforskare har för första gången beskrivit hur genetiska defekter påverkar spektrumet av synutveckling och orsakar problem i att utveckla barns ögon.
Forskare från University of Leicester ledde en internationell insats bestående av 20 expertcentra i den största studien i sitt slag hittills och undersökte generna som är förknippade med arresterad utveckling av fovea.
Fovea är en del av näthinnan på baksidan av det mänskliga ögat och är den struktur som är ansvarig för skarp, central syn. Arresterad utveckling av fovea, eller foveal hypoplasi, är sällsynt och orsakas ofta av genetiska förändringar. Detta livslånga tillstånd kan få allvarliga konsekvenser och kan påverka individens förmåga att läsa, driva och slutföra andra dagliga uppgifter.
Det finns för närvarande inga behandlingar för detta tillstånd. Oftast, under barndomen, är ett av de första synliga tecknen på ett fovealt problem 'Wobbly Eyes'. Detta ses ofta under de första sex månaderna av livet. Det finns stora luckor i vår kunskap om vilka gener som styr utvecklingen av fovea och vid vilka tidpunkter under utvecklingen, detta inträffar.
Nu, i en studie som publicerades i tidskriften Ophthalmology som kombinerar data från mer än 900 fall över hela världen, har forskare kunnat identifiera spektrumet av genetiska förändringar bakom dessa foveala defekter och - avgörande - vid vilken tidpunkt de förekommer i utvecklingen av det okända barnet.
Dr Helen Kuht är en forskningsortoptist och Wellcome Trust postdoktor i UlverScroft Eye Unit vid University of Leicester och första författaren för studien. Hon sa:
'Denna forskning har verkligen bidragit till att lösa pusslet om varför vissa barn med dessa genetiska förändringar har en varierande svårighetsgrad av foveal hypoplasi. Därmed gör det möjligt för oss att diagnostisera, förutsäga framtida syn och hjälpa till att prioritera genetisk testning, efterföljande rådgivning och stöd. '
Dr Mervyn Thomas är en NIHR -akademisk klinisk föreläsare i oftalmologi och genomisk medicin vid University of Leicester och University Hospital of Leicester NHS Trust. Han har tidigare varit banbrytande Världsomfattande standard för gradering av svårighetsgraden av foveal hypoplasi kallas Leicester -graderingssystemet. Dr Thomas, huvudförfattare för denna studie, tillade:
'De flesta tidigare studier på detta område har varit begränsade till ett eller två centra vilket gjorde det svårt att dra meningsfulla slutsatser i sällsynta störningar som foveal hypoplasi. Med denna studie kunde vi kombinera datasätt från stora samarbetscentra över hela världen.
'Vi är oerhört tacksamma för alla våra kollaboratörer som har kommit fram för att stödja denna ansträngning och finansiärerna inom varje land som har gjort detta möjligt. Detta har bidragit till att förstå hur dessa gener påverkar foveal utveckling och i vilken utsträckning fovealutvecklingen arresteras baserat på den genetiska defekten. '
Arresterad utveckling av fovea upptäcks med hjälp av en speciell kamera, kallad optisk koherentomografi (OCT), som kan skanna baksidan av ögat. Forskare använde OCT -skanningar för att identifiera platsen för fovea, en liten grop som mätte ungefär 2 mm i diameter.
Dessa skanningar analyserades sedan för att kategorisera svårighetsgraden i varje enskilt fall med användning av Leicester -graderingssystemet och jämfördes med genetiska markörer för att identifiera generna som är förknippade med varierande svårighetsgrad.
Att identifiera dessa förhållanden mellan genetiska defekter och graden av arresterad fovealutveckling är det första steget i att bygga möjliga framtida behandlingar för individer med foveal hypoplasi.
Leicester etablerade Foveal Development Investigators Group (FDIG) 2020 och samlade expertis inom foveal utvecklingsforskning som sträcker sig över 11 länder. Dessa inkluderar centra i Storbritannien, Sydkorea, Danmark, Nederländerna, USA, Kina, Frankrike, Australien, Tyskland, Brasilien och Indien.
Dr Brian Brooks är senior utredare vid National Eye Institute i USA, Branch Chief för oftalmisk genetik och visuell funktion, och medförfattare för denna studie. Han tillade:
'Dr Kuht och Dr Thomas har samlat världens största konsortium av utredare som är intresserade av orsaker till foveal hypoplasi. Deras arbete representerar de bästa tvärsnittsdata vi har om genetiken i detta tillstånd hittills. '
'Genotypiskt och fenotypiskt spektrum av foveal hypoplasi: En studie med flera centrumer publiceras i oftalmologi.
Studien finansierades av det brittiska medicinska forskningsrådet, Fight for Sight, Nystagmus Network, UlverScroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers for Diseases Control and Prevention, National Research Foundation of Korea.
Dr Helen Kuht stöds av ett Wellcome Trust -stipendium, och Dr Mervyn Thomas stöds av National Institute for Health Research (NIHR). Båda är konsulter för Leica Microsystems.
Om University of Leicester och dess hundraårsjubileum
University of Leicester leds av Discovery and Innovation - ett internationellt centrum för excellens som är känt för forskning, undervisning och breddning av tillgång till högre utbildning. Det är bland de 25 bästa universiteten i Times Higher Education Ref Research Power Ranking med 75% av forskningen som bedöms vara internationellt utmärkt med omfattande effekter på samhället, hälsa, kultur och miljö. Universitetet är hem för drygt 20 000 studenter och cirka 4 000 anställda.
Då känd som University College for Leicester, Leicestershire och Rutland, förutsattes University College som ett 'levande minnesmärke för offren för lokalbefolkningen under första världskriget. Universitetsmotto ut vitam habant ('så att de kan ha liv') står som en permanent påminnelse om varje publikation och examensbevis som utfärdats sedan. Vi är det enda europeiska universitetet som grundades som ett minnesmärke till första världskriget och en av endast två var som helst i världen.
