Οι ερευνητές προσδιορίζουν πώς επηρεάζουν τα πολλαπλά γονίδια στην ανάπτυξη της όρασης

Μια διεθνής ομάδα ερευνητών υγείας περιέγραψε για πρώτη φορά πώς τα γενετικά ελαττώματα επηρεάζουν το φάσμα της ανάπτυξης της όρασης και προκαλούν προβλήματα στα αναπτυσσόμενα μάτια των μωρών.

Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Leicester ηγήθηκαν μιας διεθνούς προσπάθειας αποτελούμενης από 20 εξειδικευμένα κέντρα στη μεγαλύτερη μελέτη του είδους της μέχρι σήμερα, εξετάζοντας τα γονίδια που σχετίζονται με τη διακοπή της ανάπτυξης του βοθρίου.

Το βοθρίο είναι μέρος του αμφιβληστροειδούς στο πίσω μέρος του ανθρώπινου ματιού και είναι η δομή που είναι υπεύθυνη για την αιχμηρή, κεντρική όραση.Η διακοπή της ανάπτυξης του βοθρίου, ή υποπλασία του βοθρίου, είναι σπάνια και συχνά προκαλείται από γενετικές αλλαγές.Αυτή η δια βίου πάθηση μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες και μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα του ατόμου να διαβάζει, να οδηγεί και να ολοκληρώνει άλλες καθημερινές εργασίες.

Επί του παρόντος δεν υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για αυτήν την πάθηση.Τις περισσότερες φορές, κατά τη βρεφική ηλικία, ένα από τα πρώτα ορατά σημάδια ενός προβλήματος στο βοθρίο είναι τα «ταλαντευόμενα μάτια».Αυτό παρατηρείται συχνά στους πρώτους έξι μήνες της ζωής.Υπάρχουν μεγάλα κενά στις γνώσεις μας σχετικά με το ποια γονίδια ελέγχουν την ανάπτυξη του βοθρίου και σε ποια χρονικά σημεία κατά την ανάπτυξη, αυτό συμβαίνει.

Τώρα, σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Ophthalmology που συνδυάζει δεδομένα από περισσότερες από 900 περιπτώσεις σε όλο τον κόσμο, οι ερευνητές μπόρεσαν να εντοπίσουν το φάσμα των γενετικών αλλαγών πίσω από αυτά τα ελαττώματα του βοθρίου και –κυρίως– σε ποιο σημείο συμβαίνουν στην ανάπτυξη του αγέννητο μωρό.

Η Δρ Helen Kuht είναι μια ερευνήτρια ορθόπτης και μεταδιδακτορικός συνεργάτης του Wellcome Trust στη μονάδα ματιών Ulverscroft στο Πανεπιστήμιο του Leicester και η πρώτη συγγραφέας της μελέτης.Είπε:

'Αυτή η έρευνα βοήθησε πραγματικά να λυθεί το παζλ του γιατί ορισμένα μωρά με αυτές τις γενετικές αλλαγές παρουσιάζουν ποικίλη σοβαρότητα υποπλασίας του βοθρίου. Επιτρέποντάς μας έτσι να κάνουμε διάγνωση, να προβλέψουμε το μελλοντικό όραμα και να βοηθήσουμε να δώσουμε προτεραιότητα σε γενετικές εξετάσεις, επακόλουθη συμβουλευτική και υποστήριξη.'

Ο Δρ Mervyn Thomas είναι Ακαδημαϊκός Κλινικός Λέκτορας του NIHR στην Οφθαλμολογία και τη Γονιδιωματική Ιατρική στο Πανεπιστήμιο του Leicester και στα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία του Leicester NHS Trust.Έχει πρωτοστατήσει στο παρελθόν α παγκόσμιο πρότυπο για τη βαθμολόγηση της σοβαρότητας της υποπλασίας του βοθρίου που ονομάζεται Leicester Grading System.Ο Δρ Thomas, επικεφαλής συγγραφέας αυτής της μελέτης, πρόσθεσε:

'Οι περισσότερες προηγούμενες μελέτες σε αυτόν τον τομέα περιορίστηκαν σε ένα ή δύο κέντρα, γεγονός που καθιστά δύσκολη την εξαγωγή ουσιαστικών συμπερασμάτων σε σπάνιες διαταραχές όπως η υποπλασία του βοθρίου. Με αυτήν τη μελέτη μπορέσαμε να συνδυάσουμε σύνολα δεδομένων από μεγάλα συνεργατικά κέντρα σε όλο τον κόσμο.

'Είμαστε εξαιρετικά ευγνώμονες σε όλους τους συνεργάτες μας που υποστήριξαν αυτή την προσπάθεια και τους χρηματοδότες σε κάθε χώρα που το κατέστησαν δυνατό. Αυτό βοήθησε να κατανοήσουμε πώς αυτά τα γονίδια επηρεάζουν την ανάπτυξη του βοτάνου και σε ποιο βαθμό η ανάπτυξη του βοτάνου σταματά με βάση για το γενετικό ελάττωμα».

Η διακοπή της ανάπτυξης του βοθρίου ανιχνεύεται χρησιμοποιώντας μια ειδική κάμερα, που ονομάζεται οπτική τομογραφία συνοχής (OCT), η οποία μπορεί να σαρώσει το πίσω μέρος του ματιού.Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν σαρώσεις OCT για να προσδιορίσουν τη θέση του βοθρίου, ενός μικρού λάκκου με διάμετρο περίπου 2 mm.

Αυτές οι σαρώσεις στη συνέχεια αναλύθηκαν για να κατηγοριοποιηθεί η σοβαρότητα κάθε μεμονωμένης περίπτωσης χρησιμοποιώντας το σύστημα βαθμολόγησης Leicester και συγκρίθηκαν με γενετικούς δείκτες για τον εντοπισμό των γονιδίων που σχετίζονται με ποικίλες σοβαρότητες της πάθησης.

Ο εντοπισμός αυτών των σχέσεων μεταξύ γενετικών ελαττωμάτων και του βαθμού διακοπής της ανάπτυξης του βοθρίου είναι το πρώτο βήμα για την οικοδόμηση πιθανών μελλοντικών θεραπειών για άτομα με υποπλασία βοθρίου.

Η Leicester ίδρυσε το Foveal Development Investigators Group (FDIG) το 2020, συγκεντρώνοντας τεχνογνωσία στην αναπτυξιακή έρευνα foveal που εκτείνεται σε 11 χώρες.Αυτά περιλαμβάνουν κέντρα στο Ηνωμένο Βασίλειο, τη Νότια Κορέα, τη Δανία, τις Κάτω Χώρες, τις ΗΠΑ, την Κίνα, τη Γαλλία, την Αυστραλία, τη Γερμανία, τη Βραζιλία και την Ινδία.

Ο Δρ Brian Brooks είναι Ανώτερος Ερευνητής στο Εθνικό Ινστιτούτο Οφθαλμών στις ΗΠΑ, επικεφαλής του κλάδου για την οφθαλμική γενετική και την οπτική λειτουργία και συν-συγγραφέας αυτής της μελέτης.Αυτός πρόσθεσε:

'Ο Δρ Kuht και ο Δρ Thomas συγκέντρωσαν τη μεγαλύτερη κοινοπραξία ερευνητών στον κόσμο που ενδιαφέρονται για τα αίτια της υποπλασίας του βοθρίου. Η εργασία τους αντιπροσωπεύει τα καλύτερα συγχρονικά δεδομένα που έχουμε για τη γενετική αυτής της πάθησης μέχρι σήμερα.'

'Γονοτυπικό και φαινοτυπικό φάσμα της υποπλασίας του βοθρίου: Μια πολυκεντρική μελέτη » δημοσιεύεται στο Ophthalmology.

Η μελέτη χρηματοδοτήθηκε από το Συμβούλιο Ιατρικής Έρευνας του Ηνωμένου Βασιλείου, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers for Diseases Control and Prevention, το Εθνικό Ίδρυμα Ερευνών της Κορέας.

Η Dr Helen Kuht υποστηρίζεται από μια Wellcome Trust Fellowship και η Dr Mervyn Thomas υποστηρίζεται από το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας για την Υγεία (NIHR).Και οι δύο είναι σύμβουλοι της Leica Microsystems.

Σχετικά με το Πανεπιστήμιο του Λέστερ και τους εορτασμούς της εκατονταετηρίδας του

Το Πανεπιστήμιο του Leicester καθοδηγείται από την ανακάλυψη και την καινοτομία - ένα διεθνές κέντρο αριστείας γνωστό για την έρευνα, τη διδασκαλία και τη διεύρυνση της πρόσβασης στην τριτοβάθμια εκπαίδευση.Είναι μεταξύ των κορυφαίων 25 πανεπιστημίων στην κατάταξη Times Higher Education REF Research Power με το 75% της έρευνας να κρίνεται εξαιρετική διεθνώς με ευρείας κλίμακας επιπτώσεις στην κοινωνία, την υγεία, τον πολιτισμό και το περιβάλλον.Το Πανεπιστήμιο φιλοξενεί λίγο περισσότερους από 20.000 φοιτητές και περίπου 4.000 προσωπικό.

Τότε γνωστό ως Πανεπιστημιακό Κολλέγιο για το Λέστερ, το Λέστερσαιρ και το Ράτλαντ, το Πανεπιστημιακό Κολλέγιο θεωρήθηκε ως «ζωντανό μνημείο για τις θυσίες των ντόπιων στον Πρώτο Παγκόσμιο Πόλεμο.Το πανεπιστημιακό σύνθημα Ut vitam habeant («για να έχουν ζωή») αποτελεί μόνιμη υπενθύμιση σε κάθε δημοσίευση και πιστοποιητικό πτυχίου που εκδίδεται έκτοτε.Είμαστε το μόνο ευρωπαϊκό πανεπιστήμιο που ιδρύθηκε ως μνημείο του Πρώτου Παγκοσμίου Πολέμου και ένα από τα δύο σε όλο τον κόσμο.