Μια διεθνής ομάδα ερευνητών υγείας έχει, για πρώτη φορά, περιγράφει πώς τα γενετικά ελαττώματα επηρεάζουν το φάσμα της ανάπτυξης της όρασης και προκαλούν προβλήματα στην ανάπτυξη των ματιών των μωρών.
Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου του Leicester οδήγησαν μια διεθνή προσπάθεια που αποτελείται από 20 κέντρα εμπειρογνωμόνων στη μεγαλύτερη μελέτη του είδους αυτό μέχρι σήμερα, εξετάζοντας τα γονίδια που σχετίζονται με τη συλληφθέντα ανάπτυξη του Fovea.
Το Fovea είναι μέρος του αμφιβληστροειδούς στο πίσω μέρος του ανθρώπινου ματιού και είναι η δομή που είναι υπεύθυνη για την αιχμηρή, κεντρική όραση. Η συλληφμένη ανάπτυξη του Fovea, ή της Foveal Hypoplasia, είναι σπάνια και συχνά προκαλείται από γενετικές αλλαγές. Αυτή η δια βίου κατάσταση μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες και μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα του ατόμου να διαβάζει, να οδηγεί και να ολοκληρώνει άλλες καθημερινές εργασίες.
Δεν υπάρχουν επί του παρόντος διαθέσιμες θεραπείες για αυτήν την κατάσταση. Τις περισσότερες φορές, κατά τη βρεφική ηλικία, ένα από τα πρώτα ορατά σημάδια ενός foveal πρόβλημα είναι τα «ταλαντευόμενα μάτια». Αυτό παρατηρείται συχνά κατά τους πρώτους έξι μήνες της ζωής. Υπάρχουν μεγάλα κενά στη γνώση μας σχετικά με τα γονίδια που ελέγχουν την ανάπτυξη του fovea και σε ποια χρονικά σημεία κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, αυτό συμβαίνει.
Τώρα, σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Ophthalmology που συνδυάζει δεδομένα από περισσότερες από 900 περιπτώσεις σε όλο τον κόσμο, οι ερευνητές μπόρεσαν να προσδιορίσουν το φάσμα των γενετικών αλλαγών πίσω από αυτά τα φτερωτά ελαττώματα και - κρίσιμα - σε ποιο σημείο εμφανίζονται στην ανάπτυξη του αγέννητου μωρού.
Η Δρ Helen Kuht είναι ένας μεταδιδακτορικός ερευνητής και η Wellcome Trust μεταδιδακτορικό στο πλαίσιο της Ulerscroft Eye Unit στο Πανεπιστήμιο του Leicester και ο πρώτος συγγραφέας της μελέτης. Είπε:
'Αυτή η έρευνα βοήθησε πραγματικά στην επίλυση του παζλ του γιατί μερικά μωρά με αυτές τις γενετικές αλλαγές παρουσιάζουν διαφορετική σοβαρότητα της φεγγειακής υποπλασίας, επιτρέποντάς μας έτσι να διαγνώσουμε, να προβλέψουμε μελλοντικό όραμα και να βοηθήσουμε να δώσουμε προτεραιότητα στη γενετική δοκιμή, την επακόλουθη συμβουλευτική και την υποστήριξη.
Ο Δρ Mervyn Thomas είναι ένας ακαδημαϊκός κλινικός λέκτορας NIHR στην οφθαλμολογία και τη γονιδιωματική ιατρική στο Πανεπιστήμιο του Leicester και στο Πανεπιστήμιο του Leicester NHS Trust. Έχει προηγουμένως πρωτοπορήσει σε Το παγκόσμιο πρότυπο για την ταξινόμηση της σοβαρότητας της Foveal Hypoplasia ονομάζεται σύστημα ταξινόμησης του Leicester. Ο Δρ Thomas, επικεφαλής συγγραφέας για αυτή τη μελέτη, πρόσθεσε:
'Οι περισσότερες προηγούμενες μελέτες σε αυτόν τον τομέα περιορίστηκαν σε ένα ή δύο κέντρα καθιστώντας δύσκολη την εξαγωγή ουσιαστικών συμπερασμάτων σε σπάνιες διαταραχές όπως η θοπλεία Foveal.
'Είμαστε εξαιρετικά ευγνώμονες σε όλους τους συνεργάτες μας που έχουν έρθει προς τα εμπρός για να υποστηρίξουν αυτήν την προσπάθεια και τους χρηματοδότες σε κάθε χώρα που το κατέστησε αυτό δυνατό.
Η συλληφμένη ανάπτυξη του Fovea ανιχνεύεται χρησιμοποιώντας μια ειδική κάμερα, που ονομάζεται τομογραφία οπτικής συνοχής (OCT), που μπορεί να σαρώσει το πίσω μέρος του ματιού. Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν σαρώσεις OCT για να προσδιορίσουν τη θέση του Fovea, ένα μικρό λάκκο που μετρά περίπου 2 mm σε διάμετρο.
Αυτές οι σαρώσεις στη συνέχεια αναλύθηκαν για να κατηγοριοποιήσουν τη σοβαρότητα κάθε μεμονωμένης περίπτωση χρησιμοποιώντας το σύστημα ταξινόμησης του Leicester και συγκρίθηκαν με γενετικούς δείκτες για να προσδιοριστούν τα γονίδια που σχετίζονται με ποικίλες σοβαρότητες της κατάστασης.
Ο προσδιορισμός αυτών των σχέσεων μεταξύ των γενετικών ελαττωμάτων και του βαθμού συνελήφθης ανάπτυξης Foveal είναι το πρώτο βήμα για την οικοδόμηση πιθανών μελλοντικών θεραπειών για άτομα με Foveal Hypoplasia.
Η Leicester ίδρυσε το Foveal Development Resisherators Group (FDIG) το 2020, συγκεντρώνοντας εμπειρογνωμοσύνη στην Foveal Developal Research που εκτείνεται σε 11 χώρες. Αυτά περιλαμβάνουν κέντρα στο Ηνωμένο Βασίλειο, τη Νότια Κορέα, τη Δανία, τις Κάτω Χώρες, τις ΗΠΑ, την Κίνα, τη Γαλλία, την Αυστραλία, τη Γερμανία, τη Βραζιλία και την Ινδία.
Ο Δρ Brian Brooks είναι ανώτερος ερευνητής στο Εθνικό Ινστιτούτο Eye στις ΗΠΑ, επικεφαλής υποκαταστημάτων για την οφθαλμική γενετική και οπτική λειτουργία και συν-συγγραφέας για τη μελέτη αυτή. Πρόσθεσε:
'Ο Δρ Kuht και ο Δρ Thomas έχουν συναρμολογήσει τη μεγαλύτερη κοινοπραξία ερευνητών στον κόσμο που ενδιαφέρονται για τις αιτίες της Foveal Hyplasia.
'Γονοτυπικό και φαινοτυπικό φάσμα της Foveal Hypoplasia: Μια πολυκεντρική μελέτη 'δημοσιεύεται στην οφθαλμολογία.
Η μελέτη χρηματοδοτήθηκε από το Συμβούλιο Ιατρικών Ερευνών του Ηνωμένου Βασιλείου, Fight for Sight, Nystragus Network, Ίδρυμα Ulverscroft, Wellcome Trust, Κορέα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών, το Εθνικό Ιδρύμα Έρευνας της Κορέας.
Η Δρ Helen Kuht υποστηρίζεται από μια υποτροφία Wellcome Trust και ο Δρ Mervyn Thomas υποστηρίζεται από το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας (NIHR). Και οι δύο είναι σύμβουλοι για τη Leica Microsystems.
Σχετικά με το Πανεπιστήμιο του Leicester και τις εκατονταετηρίδες του
Το Πανεπιστήμιο του Leicester καθοδηγείται από την Discovery and Innovation - ένα Διεθνές Κέντρο Αριστείας που είναι γνωστός για την έρευνα, τη διδασκαλία και τη διεύρυνση της πρόσβασης στην τριτοβάθμια εκπαίδευση. Είναι μεταξύ των κορυφαίων 25 πανεπιστημίων της Times Higher Education REF Research Power Power με το 75% της έρευνας που κρίνεται ότι είναι διεθνώς εξαιρετική με ευρείες επιπτώσεις στην κοινωνία, την υγεία, τον πολιτισμό και το περιβάλλον. Το πανεπιστήμιο φιλοξενεί λίγο πάνω από 20.000 φοιτητές και περίπου 4.000 υπαλλήλους.
Στη συνέχεια, γνωστό ως Πανεπιστημιακό Κολλέγιο για το Leicester, το Leicestershire και το Rutland, το Πανεπιστημιακό Κολλέγιο προβλέπεται ως «ζωντανό μνημείο στις θυσίες των ντόπιων στον Πρώτο Παγκόσμιο Πόλεμο. Το πανεπιστημιακό motto ut vitam Haveant («έτσι ώστε να έχουν τη ζωή») αποτελεί μόνιμη υπενθύμιση σε κάθε δημοσίευση και πιστοποιητικό πτυχίου που εκδίδεται από τότε. Είμαστε το μοναδικό ευρωπαϊκό πανεπιστήμιο που ιδρύθηκε ως μνημείο για τον Πρώτο Παγκόσμιο Πόλεμο και ένα από τα δύο μόνο οπουδήποτε στον κόσμο.
