Forskere identifiserer hvordan flere gener påvirker synsutviklingen

Et internasjonalt team av helseforskere har for første gang beskrevet hvordan genetiske defekter påvirker spekteret av synsutvikling og forårsaker problemer med å utvikle babyers øyne.

Forskere fra University of Leicester ledet en internasjonal innsats bestående av 20 ekspertsentre i den største studien av sitt slag til dags dato, og undersøkte genene knyttet til stoppet utvikling av fovea.

Fovea er en del av netthinnen på baksiden av det menneskelige øyet, og er strukturen som er ansvarlig for skarpt, sentralt syn.Arrestert utvikling av fovea, eller foveal hypoplasi, er sjelden og er ofte forårsaket av genetiske endringer.Denne livslange tilstanden kan få alvorlige konsekvenser og kan påvirke den enkeltes evne til å lese, kjøre og utføre andre daglige gjøremål.

Det er for øyeblikket ingen behandlinger tilgjengelig for denne tilstanden.Som oftest, i spedbarnsalderen, er et av de første synlige tegnene på fovealt problem 'vinglete øyne'.Dette er ofte sett i de første seks månedene av livet.Det er store hull i vår kunnskap om hvilke gener som styrer utviklingen av fovea og på hvilke tidspunkter under utviklingen dette skjer.

Nå, i en studie publisert i tidsskriftet Ophthalmology som kombinerer data fra mer enn 900 tilfeller over hele verden, har forskere vært i stand til å identifisere spekteret av genetiske endringer bak disse foveale defektene og – avgjørende – på hvilket tidspunkt de oppstår i utviklingen av ufødt baby.

Dr Helen Kuht er forskerortoptist og Wellcome Trust post-doktor ved Ulverscroft Eye Unit ved University of Leicester, og førsteforfatter for studien.Hun sa:

'Denne forskningen har virkelig bidratt til å løse gåten om hvorfor noen babyer med disse genetiske endringene har ulik alvorlighetsgrad av foveal hypoplasi. Dermed kan vi diagnostisere, forutsi fremtidig syn og hjelpe til med å prioritere genetisk testing, påfølgende rådgivning og støtte.'

Dr Mervyn Thomas er en NIHR akademisk klinisk foreleser i oftalmologi og genomisk medisin ved University of Leicester og University Hospitals of Leicester NHS Trust.Han har tidligere vært en pioner verdensomspennende standard for gradering av alvorlighetsgraden av foveal hypoplasi kalt Leicester Grading System.Dr Thomas, hovedforfatter for denne studien, la til:

'De fleste tidligere studier på dette området har vært begrenset til ett eller to sentre, noe som gjør det vanskelig å trekke meningsfulle konklusjoner i sjeldne lidelser som foveal hypoplasi. Med denne studien var vi i stand til å kombinere datasett fra store samarbeidssentre over hele kloden.

'Vi er ekstremt takknemlige for alle våre samarbeidspartnere som har stilt opp for å støtte denne innsatsen og finansiererne i hvert land som har gjort dette mulig. Dette har bidratt til å forstå hvordan disse genene påvirker foveal utvikling og i hvilken grad foveal utviklingen er arrestert basert på på den genetiske defekten.'

Arrestert utvikling av fovea oppdages ved hjelp av et spesielt kamera, kalt optisk koherenstomografi (OCT), som kan skanne baksiden av øyet.Forskere brukte OCT-skanninger for å identifisere plasseringen av fovea, en liten grop som måler omtrent 2 mm i diameter.

Disse skanningene ble deretter analysert for å kategorisere alvorlighetsgraden av hvert enkelt tilfelle ved å bruke Leicester Grading System og sammenlignet med genetiske markører for å identifisere genene assosiert med varierende alvorlighetsgrad av tilstanden.

Å identifisere disse sammenhengene mellom genetiske defekter og graden av stoppet foveal utvikling er det første trinnet i å bygge mulige fremtidige behandlinger for individer med foveal hypoplasi.

Leicester etablerte Foveal Development Investigators Group (FDIG) i 2020, og samler ekspertise innen foveal utviklingsforskning i 11 land.Disse inkluderer sentre i Storbritannia, Sør-Korea, Danmark, Nederland, USA, Kina, Frankrike, Australia, Tyskland, Brasil og India.

Dr Brian Brooks er seniorforsker ved National Eye Institute i USA, avdelingssjef for oftalmisk genetikk og visuell funksjon, og medforfatter for denne studien.Han la til:

'Dr. Kuht og Dr. Thomas har samlet verdens største konsortium av etterforskere som er interessert i årsaker til foveal hypoplasi. Arbeidet deres representerer de beste tverrsnittsdataene vi har om genetikken til denne tilstanden til dags dato.'

'Genotypic and Phenotypic Spectrum of Foveal Hypoplasia: A Multi-Center Study ' er publisert i Ophthalmology.

Studien ble finansiert av UK Medical Research Council, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers for Diseases Control and Prevention, National Research Foundation of Korea.

Dr Helen Kuht er støttet av et Wellcome Trust Fellowship, og Dr Mervyn Thomas er støttet av National Institute for Health Research (NIHR).Begge er konsulenter for Leica Microsystems.

Om University of Leicester og dets hundreårsfeiring

Universitetet i Leicester ledes av oppdagelse og innovasjon - et internasjonalt senter for fremragende forskning kjent for forskning, undervisning og utvidelse av tilgang til høyere utdanning.Det er blant de 25 beste universitetene i Times Higher Education REF Research Power-rangeringer med 75 % av forskningen vurdert til å være internasjonalt utmerket med omfattende innvirkning på samfunn, helse, kultur og miljø.Universitetet er hjemsted for litt over 20 000 studenter og omtrent 4 000 ansatte.

Da kjent som University College for Leicester, Leicestershire og Rutland, ble University College sett for seg som et 'levende minnesmerke over ofrene til lokalbefolkningen i første verdenskrig.Universitetets motto Ut vitam habeant ('slik at de kan få liv') står som en permanent påminnelse på hver publikasjon og gradsbevis utstedt siden.Vi er det eneste europeiske universitetet som ble grunnlagt som et minnesmerke over første verdenskrig, og ett av bare to hvor som helst i verden.