Et internasjonalt team av helseforskere har for første gang beskrevet hvordan genetiske defekter påvirker spekteret av synsutvikling og forårsaker problemer med å utvikle babyenes øyne.
Forskere fra University of Leicester ledet en internasjonal innsats bestående av 20 ekspertsentre i den største studien av sitt slag til dags dato, og undersøkte genene assosiert med arrestert utvikling av fovea.
Fovea er en del av netthinnen på baksiden av det menneskelige øyet, og er strukturen som er ansvarlig for skarp, sentralt syn. Arrestert utvikling av fovea, eller foveal hypoplasi, er sjelden og er ofte forårsaket av genetiske endringer. Denne livslange tilstanden kan ha alvorlige konsekvenser og kan påvirke individets evne til å lese, kjøre og fullføre andre daglige oppgaver.
Det er foreløpig ingen behandlinger tilgjengelig for denne tilstanden. Oftest, under spedbarnsalderen, er et av de første synlige tegnene på et fovealt problem 'vinglete øyne'. Dette sees ofte i løpet av de første seks månedene av livet. Det er store hull i vår kunnskap om hvilke gener som kontrollerer utviklingen av fovea og på hvilke tidspunkter under utvikling, dette skjer.
Nå, i en studie publisert i tidsskriftet Ophthalmology som kombinerer data fra mer enn 900 tilfeller over hele verden, har forskere vært i stand til å identifisere spekteret av genetiske endringer bak disse foveale defektene og - avgjørende - på hvilket tidspunkt de oppstår i utviklingen av den ufødte babyen.
Dr Helen Kuht er en forskningsortoptist og Wellcome Trust Post-Doctoral Fellow innen Ulverscroft Eye Unit ved University of Leicester, og første forfatter for studien. Hun sa:
'Denne forskningen har virkelig bidratt til å løse puslespillet om hvorfor noen babyer med disse genetiske endringene har ulik alvorlighetsgrad av foveal hypoplasia.
Dr Mervyn Thomas er en NIHR akademisk klinisk foreleser innen oftalmologi og genomisk medisin ved University of Leicester og University Hospitales of Leicester NHS Trust. Han har tidligere banebrytende en verdensomspennende standard for gradering av alvorlighetsgraden av foveal hypoplasia kalt Leicester graderingssystem. Dr Thomas, hovedforfatter for denne studien, la til:
'De fleste tidligere studier på dette området har vært begrenset til ett eller to sentre, noe som gjør det vanskelig å trekke meningsfulle konklusjoner ved sjeldne lidelser som foveal hypoplasia. Med denne studien kunne vi kombinere datasett fra store samarbeidssentre over hele kloden.
'Vi er ekstremt takknemlige for alle våre samarbeidspartnere som har kommet frem for å støtte denne innsatsen og finansiererne i hvert land som har gjort dette mulig. Dette har bidratt til å forstå hvordan disse genene påvirker foveal utvikling og i hvilken grad den foveale utviklingen blir arrestert basert på den genetiske defekten. '
Arrestert utvikling av fovea oppdages ved bruk av et spesielt kamera, kalt Optical Coherence Tomography (OCT), som kan skanne baksiden av øyet. Forskere brukte OCT -skanninger for å identifisere plasseringen av fovea, en liten grop som målte omtrent 2 mm i diameter.
Disse skanningene ble deretter analysert for å kategorisere alvorlighetsgraden av hvert enkelt tilfelle ved bruk av Leicester -graderingssystemet og sammenlignet med genetiske markører for å identifisere genene assosiert med varierende alvorlighetsgrad av tilstanden.
Å identifisere disse sammenhengene mellom genetiske defekter og graden av arrestert foveal utvikling er det første trinnet i å bygge mulige fremtidige behandlinger for individer med foveal hypoplasia.
Leicester etablerte Foveal Development Investigators Group (FDIG) i 2020, og samlet ekspertise innen foveal utviklingsforskning som spenner over 11 land. Disse inkluderer sentre i Storbritannia, Sør -Korea, Danmark, Nederland, USA, Kina, Frankrike, Australia, Tyskland, Brasil og India.
Dr Brian Brooks er senioretterforsker ved National Eye Institute i USA, avdelingssjef for oftalmisk genetikk og visuell funksjon, og medforfatter for denne studien. La han til:
'Dr Kuht og Dr Thomas har samlet verdens største konsortium av etterforskere som er interessert i årsaker til foveal hypoplasia. Deres arbeid representerer de beste tverrsnittsdataene vi har på genetikken til denne tilstanden til dags dato. '
'Genotypisk og fenotypisk spekter av foveal hypoplasia: en multisentre studie 'er publisert i oftalmologi.
Studien ble finansiert av UK Medical Research Council, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers for Diseases Control and Prevention, National Research Foundation of Korea.
Dr Helen Kuht støttes av et Wellcome Trust Fellowship, og Dr. Mervyn Thomas støttes av National Institute for Health Research (NIHR). Begge er konsulenter for Leica Microsystems.
Om University of Leicester og dets hundreårsfeiringer
University of Leicester ledes av Discovery and Innovation - et internasjonalt senter for dyktighet kjent for forskning, undervisning og utvidelse av tilgangen til høyere utdanning. Det er blant de 25 beste universitetene i Times Higher Education Ref Research Power Rankings med 75% av forskningen som er vurdert til å være internasjonalt utmerket med omfattende innvirkning på samfunnet, helse, kultur og miljø. Universitetet er hjemsted for litt over 20 000 studenter og omtrent 4000 ansatte.
Da kjent som University College for Leicester, Leicestershire og Rutland, ble University College tenkt som et 'levende minnesmerke for ofrene til lokalbefolkningen i første verdenskrig. Universitetsmottoet UT -vitam -habeant ('slik at de kan ha liv') står som en permanent påminnelse om alle publikasjons- og gradsertifikater som er utstedt siden. Vi er det eneste europeiske universitetet som ble grunnlagt som et minnesmerke over første verdenskrig, og en av bare to hvor som helst i verden.
