Міжнародна команда дослідників охорони здоров’я вперше описала, як генетичні дефекти впливають на спектр розвитку зору та викликають проблеми у розвитку очей немовлят.
Дослідники з Університету Лестера очолили міжнародні зусилля, що складаються з 20 експертних центрів у найбільшому такому виду на сьогоднішній день, вивчаючи гени, пов'язані з арештованим розвитком ямки.
Фовея є частиною сітківки в задній частині людського ока, і є структурою, відповідальною за гострий центральний зір. Заарештований розвиток ямки або фовеальної гіпоплазії є рідкісним і часто викликається генетичними змінами. Цей стан протягом усього життя може мати серйозні наслідки і може вплинути на здатність людини читати, керувати та виконувати інші щоденні завдання.
Наразі для цього стану немає лікування. Найчастіше під час дитинства одним із перших видимих ознак проблеми з фенеєю є «хиткі очі». Це часто спостерігається в перші півроку життя. У наших знаннях є великі прогалини про те, які гени контролюють розвиток ямки та в які моменти часу під час розвитку це відбувається.
Тепер, у дослідженні, опублікованому в журналі офтальмології, що поєднує дані з більш ніж 900 випадків по всьому світу, дослідники змогли визначити спектр генетичних змін, що стоять за цими фовеальними дефектами і - важливо - і в цей момент вони відбуваються в розробці ненародженої дитини.
Д-р Хелен Кут-це дослідницький ортокопт і довірчий довірчий докторський колег в рамках очного підрозділу Ulverscroft в Університеті Лестера та перший автор дослідження. Вона сказала:
'Це дослідження дійсно допомогло розгадати загадку про те, чому деякі діти з цими генетичними змінами, що мають різну тяжкість гіпоплазії з фовеальної гіпоплазії. Таким чином, дозволяючи нам діагностувати, прогнозувати майбутнє зору та допомогти визначити пріоритетне генетичне тестування, подальше консультування та підтримку. '
Д -р Мервін Томас - академічний клінічний викладач з офтальмології та геномної медицини в університеті Лестера та університетських лікарень Лестера NHS Trust. Раніше він піонер Всесвітній стандарт для оцінки вираженості фовеальної гіпоплазії під назвою Система класифікації Лестера. Д -р Томас, головний автор цього дослідження, додав:
'Більшість попередніх досліджень у цій галузі були обмежені одним або двома центрами, що ускладнюють зробити змістовні висновки при рідкісних розладах, таких як гіпоплазія фенеалу. При цьому дослідженні ми змогли поєднати набори даних з великих центрів спільної роботи по всьому світу.
'Ми надзвичайно вдячні всім нашим співробітникам, які виступили на підтримку цих зусиль, та фінансуючим у кожній країні, які зробили це можливим. Це допомогло зрозуміти, як ці гени впливають на розвиток фовеального розвитку та в якій мірі розвиток фовеального розвитку арештовано на основі генетичного дефекту.'
Заарештований розвиток ямки виявляється за допомогою спеціальної камери, що називається оптичною когерентною томографією (OCT), яка може сканувати задню частину ока. Дослідники використовували сканування OCT для ідентифікації розташування ямки, невеликої ями, розміром приблизно 2 мм в діаметрі.
Потім ці скани були проаналізовані для класифікації тяжкості кожного окремого випадку за допомогою системи класифікації Лестера та порівняння з генетичними маркерами для ідентифікації генів, пов'язаних з різною тяжкістю стану.
Визначення цих взаємозв'язків між генетичними дефектами та ступенем арештованого розвитку фовеального розвитку - це перший крок у створенні можливих майбутніх методів лікування людей з гіпоплазією фовеальної.
У 2020 році Лестер створив групу дослідників розвитку фенеального розвитку (FDIG), що об'єднує досвід у дослідженні розвитку фовеального розвитку, що охоплюють 11 країн. Сюди входять центри у Великобританії, Південній Кореї, Данії, Нідерландах, США, Китаї, Франції, Австралії, Німеччині, Бразилії та Індії.
Д-р Брайан Брукс-старший слідчий Національного інституту очей у США, начальник відділення офтальмологічної генетики та візуальної функції та співавтор цього дослідження. Він додав:
'Д-р Кут та д-р Томас зібрали найбільший у світі консорціум дослідників, зацікавлених у причинах фовеальної гіпоплазії. Їх робота є найкращими даними поперечного перерізу, які ми маємо щодо генетики цього стану на сьогоднішній день. '
.Генотипічна та фенотипічна спектр фовеальної гіпоплазії: багатоцентрове дослідження 'опубліковано в офтальмології.
Дослідження фінансувалося Радою з медичних досліджень Великобританії, боротися за зору, мережу Nystagmus, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers для контролю та профілактики захворювань, Національний науково -дослідний фонд Кореї.
Д -р Хелен Кут підтримується стипендією Wellcome Trust, а доктор Мервін Томас підтримується Національним інститутом досліджень охорони здоров'я (NIHR). Обидва є консультантами з мікросистем Leica.
Про університет Лестера та його столітні урочистості
Університет Лестера очолює Discovery and Innovation - Міжнародний центр досконалості, відомий для досліджень, викладання та розширення доступу до вищої освіти. Він входить до 25 найкращих університетів у рейтингу досліджень вищої освіти The Times з 75% досліджень, які розглядаються на міжнародне масштаби з широким впливом на суспільство, здоров'я, культуру та навколишнє середовище. У університеті проживає трохи більше 20 000 студентів і приблизно 4000 співробітників.
Тоді відомий як Університетський коледж для Лестера, Лестершира та Рутленда, університетський коледж передбачався як 'живий меморіал жертв місцевих жителів у Першій світовій війні. Університетський девіз UT Vitam Habeant ('щоб вони могли мати життя') виступає постійним нагадуванням про кожну публікацію та сертифікат, виданий з тих пір. Ми єдиний європейський університет, заснований як меморіал Першої світової війни, і один із лише двох у будь -якому місці світу.
