Дослідники визначили, як кілька генів впливають на розвиток зору

Міжнародна група дослідників у галузі охорони здоров’я вперше описала, як генетичні дефекти впливають на спектр розвитку зору та викликають проблеми з розвитком очей у немовлят.

Дослідники з Університету Лестера очолили міжнародну роботу, що складається з 20 експертних центрів у найбільшому дослідженні такого роду на сьогоднішній день, досліджуючи гени, пов’язані із зупиненим розвитком ямки.

Ямка є частиною сітківки в задній частині людського ока і є структурою, відповідальною за чіткий центральний зір.Затримка розвитку ямки або фовеальна гіпоплазія зустрічається рідко і часто спричинена генетичними змінами.Цей довічний стан може мати серйозні наслідки та може вплинути на здатність людини читати, керувати автомобілем та виконувати інші щоденні завдання.

Наразі немає доступних методів лікування цього стану.Найчастіше в дитинстві однією з перших видимих ​​ознак фовеальної проблеми є «хитання очей».Це часто спостерігається в перші шість місяців життя.Існують великі прогалини в наших знаннях про те, які гени контролюють розвиток ямки і в які моменти часу під час розвитку це відбувається.

Тепер, у дослідженні, опублікованому в журналі Ophthalmology , яке поєднує дані з понад 900 випадків у всьому світі, дослідники змогли визначити спектр генетичних змін, що стоять за цими фовеальними дефектами, і – що важливо – в який момент вони виникають у розвитку ненароджена дитина.

Доктор Хелен Кухт є ортоптистом-дослідником і докторантом Wellcome Trust в офтальмологічному відділі Ulverscroft в Університеті Лестера, а також першим автором дослідження.Вона сказала:

«Це дослідження справді допомогло вирішити загадку, чому деякі діти з цими генетичними змінами мають фовеальну гіпоплазію різного ступеня тяжкості. Це дозволило нам діагностувати, передбачити майбутній зір і допомогти визначити пріоритети генетичного тестування, подальшого консультування та підтримки».

Доктор Мервін Томас є академічним клінічним лектором NIHR з офтальмології та геномної медицини в Університеті Лестера та університетських лікарнях Лестера NHS Trust.Раніше він був піонером a Всесвітній стандарт для класифікації тяжкості фовеальної гіпоплазії під назвою Лестерська система градації.Доктор Томас, провідний автор цього дослідження, додав:

«Більшість попередніх досліджень у цій галузі були обмежені одним або двома центрами, що ускладнювало робити значущі висновки щодо рідкісних захворювань, таких як фовеальна гіпоплазія. У цьому дослідженні ми змогли об’єднати набори даних з великих спільних центрів по всьому світу.

«Ми надзвичайно вдячні всім нашим співробітникам, які підтримали цю роботу, а також спонсорам у кожній країні, які зробили це можливим. Це допомогло зрозуміти, як ці гени впливають на фовеальний розвиток і до якої міри фовеальний розвиток затримується на основі на генетичний дефект.'

Затримку розвитку ямки виявляють за допомогою спеціальної камери, яка називається оптичною когерентною томографією (ОКТ), яка може сканувати задню частину ока.Дослідники використовували ОКТ-сканування, щоб визначити розташування ямки, невеликої ямки діаметром приблизно 2 мм.

Потім ці сканування були проаналізовані для класифікації тяжкості кожного окремого випадку за допомогою системи класифікації Лестера та порівняні з генетичними маркерами для ідентифікації генів, пов’язаних із різною тяжкістю стану.

Виявлення цих зв’язків між генетичними дефектами та ступенем зупинки фовеального розвитку є першим кроком у побудові можливих майбутніх методів лікування осіб з фовеальною гіпоплазією.

У 2020 році Лестер створив Групу дослідників фовеального розвитку (FDIG), об’єднавши досвід досліджень фовеального розвитку в 11 країнах.Це центри у Великобританії, Південній Кореї, Данії, Нідерландах, США, Китаї, Франції, Австралії, Німеччині, Бразилії та Індії.

Доктор Брайан Брукс є старшим дослідником Національного інституту очей у США, головним відділом офтальмологічної генетики та зорової функції та співавтором цього дослідження.Він додав:

'Доктор Кухт і доктор Томас зібрали найбільший у світі консорціум дослідників, зацікавлених у причинах фовеальної гіпоплазії. Їхня робота представляє найкращі перехресні дані про генетику цього захворювання, які ми маємо на сьогоднішній день'.

'Генотиповий і фенотиповий спектр фовеальної гіпоплазії: багатоцентрове дослідження » опубліковано в Ophthalmology.

Дослідження фінансувалося Радою медичних досліджень Великобританії, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Корейськими центрами контролю та профілактики захворювань, Національним дослідницьким фондом Кореї.

Доктор Хелен Кут отримує підтримку від Wellcome Trust Fellowship, а доктора Мервіна Томаса підтримує Національний інститут досліджень охорони здоров’я (NIHR).Обидва є консультантами Leica Microsystems.

Про Лестерський університет і святкування його сторіччя

Університет Лестера ведеться відкриттями та інноваціями – це міжнародний центр передового досвіду, відомий дослідженнями, навчанням і розширенням доступу до вищої освіти.Він входить до 25 найкращих університетів у рейтингу Times Higher Education REF Research Power, причому 75% досліджень визнані міжнародно відмінними та мають широкий вплив на суспільство, здоров’я, культуру та навколишнє середовище.Університет є домом для трохи більше 20 000 студентів і приблизно 4 000 співробітників.

Тоді відомий як Університетський коледж для Лестера, Лестершира та Ратленда, Університетський коледж був задуманий як «живий пам’ятник жертвам місцевих жителів у Першій світовій війні».Університетський девіз Ut vitam habeant («щоб вони мали життя») стоїть як постійне нагадування на кожній публікації та дипломі, виданому з того часу.Ми єдиний європейський університет, заснований як пам’ять про Першу світову війну, і один із двох університетів у світі.