Forscher identifizieren, wie sich mehrere Gene auf die Entwicklung des Sehvermögens auswirken

Ein internationales Team von Gesundheitsforschern hat erstmals beschrieben, wie genetische Defekte das Spektrum der Sehentwicklung beeinflussen und Probleme bei der Entwicklung der Augen von Babys verursachen.

Forscher der Universität Leicester leiteten eine internationale Initiative bestehend aus 20 Expertenzentren in der bisher größten Studie ihrer Art und untersuchten die Gene, die mit der verzögerten Entwicklung der Fovea in Zusammenhang stehen.

Die Fovea ist Teil der Netzhaut im hinteren Teil des menschlichen Auges und die Struktur, die für scharfes, zentrales Sehen verantwortlich ist.Eine verzögerte Entwicklung der Fovea oder Fovealhypoplasie ist selten und wird häufig durch genetische Veränderungen verursacht.Dieser lebenslange Zustand kann schwerwiegende Folgen haben und die Fähigkeit des Einzelnen beeinträchtigen, zu lesen, Auto zu fahren und andere tägliche Aufgaben zu erledigen.

Für diese Erkrankung stehen derzeit keine Behandlungen zur Verfügung.Im Säuglingsalter sind „wackelige Augen“ meist eines der ersten sichtbaren Anzeichen eines Fovealproblems.Dies tritt häufig in den ersten sechs Lebensmonaten auf.Es bestehen große Wissenslücken darüber, welche Gene die Entwicklung der Fovea steuern und zu welchen Zeitpunkten während der Entwicklung dies geschieht.

Nun in einer in der Fachzeitschrift Ophthalmology veröffentlichten Studie, die Daten von mehr als 900 Fällen auf der ganzen Welt kombiniert, das Spektrum der genetischen Veränderungen hinter diesen Fovealdefekten identifizieren und – was entscheidend ist – an welchem ​​Punkt sie in der Entwicklung auftreten konnten Forscher ungeborenes Baby.

Dr. Helen Kuht ist wissenschaftliche Orthoptistin und Postdoktorandin des Wellcome Trust an der Ulverscroft Eye Unit der University of Leicester sowie Erstautorin der Studie.Sie sagte:

„Diese Forschung hat wirklich dazu beigetragen, das Rätsel zu lösen, warum manche Babys mit diesen genetischen Veränderungen eine unterschiedlich schwere foveale Hypoplasie aufweisen. Dadurch können wir diagnostizieren, das zukünftige Sehvermögen vorhersagen und dabei helfen, Gentests, anschließende Beratung und Unterstützung zu priorisieren.“

Dr. Mervyn Thomas ist akademischer klinischer Dozent des NIHR für Augenheilkunde und Genommedizin an der University of Leicester und den University Hospitals of Leicester NHS Trust.Zuvor war er Pionier eines weltweiter Standard zur Einstufung des Schweregrads der Fovealhypoplasie, genannt Leicester Grading System.Dr. Thomas, Hauptautor dieser Studie, fügte hinzu:

„Die meisten früheren Studien in diesem Bereich waren auf ein oder zwei Zentren beschränkt, was es schwierig machte, bei seltenen Erkrankungen wie fovealer Hypoplasie aussagekräftige Schlussfolgerungen zu ziehen. Mit dieser Studie konnten wir Datensätze von großen Kooperationszentren auf der ganzen Welt kombinieren.“

„Wir sind allen unseren Mitarbeitern, die sich gemeldet haben, um diese Bemühungen zu unterstützen, und den Geldgebern in jedem Land, die dies ermöglicht haben, äußerst dankbar. Dies hat dazu beigetragen, zu verstehen, wie diese Gene die Fovea-Entwicklung beeinflussen und inwieweit die Fovea-Entwicklung dadurch gehemmt wird.“ über den Gendefekt.'

Eine verzögerte Entwicklung der Fovea wird mit einer speziellen Kamera, der sogenannten optischen Kohärenztomographie (OCT), erkannt, die den Augenhintergrund scannen kann.Mithilfe von OCT-Scans identifizierten die Forscher die Lage der Fovea, einer kleinen Grube mit einem Durchmesser von etwa 2 mm.

Diese Scans wurden dann analysiert, um den Schweregrad jedes einzelnen Falles mithilfe des Leicester-Bewertungssystems zu kategorisieren, und mit genetischen Markern verglichen, um die Gene zu identifizieren, die mit unterschiedlichen Schweregraden der Erkrankung verbunden sind.

Die Identifizierung dieser Beziehungen zwischen genetischen Defekten und dem Grad der verzögerten Fovealentwicklung ist der erste Schritt bei der Entwicklung möglicher zukünftiger Behandlungen für Personen mit Fovealhypoplasie.

Leicester gründete im Jahr 2020 die Foveal Development Investigators Group (FDIG), die Fachwissen in der fovealen Entwicklungsforschung aus 11 Ländern bündelt.Dazu gehören Zentren in Großbritannien, Südkorea, Dänemark, den Niederlanden, den USA, China, Frankreich, Australien, Deutschland, Brasilien und Indien.

Dr. Brian Brooks ist leitender Forscher am National Eye Institute in den USA, Leiter der Abteilung für ophthalmologische Genetik und Sehfunktion und Co-Autor dieser Studie.Er fügte hinzu:

„Dr. Kuht und Dr. Thomas haben das weltweit größte Konsortium von Forschern zusammengestellt, die sich für die Ursachen der Fovealhypoplasie interessieren. Ihre Arbeit stellt die besten Querschnittsdaten dar, die uns bisher zur Genetik dieser Erkrankung vorliegen.“

'„Genotypisches und phänotypisches Spektrum der fovealen Hypoplasie: Eine multizentrische Studie “ ist in Ophthalmology veröffentlicht.

Die Studie wurde vom UK Medical Research Council, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers for Diseases Control and Prevention und der National Research Foundation of Korea finanziert.

Dr. Helen Kuht wird durch ein Wellcome Trust Fellowship unterstützt und Dr. Mervyn Thomas wird vom National Institute for Health Research (NIHR) unterstützt.Beide sind Berater für Leica Microsystems.

Über die University of Leicester und ihre Hundertjahrfeier

Die University of Leicester wird von Entdeckung und Innovation geleitet – ein internationales Exzellenzzentrum, das für Forschung, Lehre und die Erweiterung des Zugangs zur Hochschulbildung bekannt ist.Im Times Higher Education REF Research Power-Ranking gehört sie zu den 25 besten Universitäten, wobei 75 % der Forschung als international exzellent eingestuft werden und weitreichende Auswirkungen auf Gesellschaft, Gesundheit, Kultur und Umwelt haben.Die Universität beherbergt etwas mehr als 20.000 Studierende und etwa 4.000 Mitarbeiter.

Damals als University College für Leicester, Leicestershire und Rutland bekannt, war das University College als „lebendiges Denkmal für die Opfer der Menschen vor Ort im Ersten Weltkrieg“ gedacht.Das Universitätsmotto „ Ut vitam habeant “ („damit sie Leben haben“) steht als permanente Erinnerung auf jeder Veröffentlichung und jedem Abschlusszeugnis, das seitdem ausgestellt wurde.Wir sind die einzige europäische Universität, die als Gedenkstätte für den Ersten Weltkrieg gegründet wurde, und eine von nur zwei weltweit.