Ein internationales Team von Gesundheitsforschern hat zum ersten Mal beschrieben, wie genetische Defekte das Spektrum der Sehentwicklung beeinflussen und Probleme bei der Entwicklung der Augen von Babys verursachen.
Forscher der University of Leicester leiteten internationale Anstrengungen aus 20 Expertenzentren in der bisher größten Studie dieser Art und untersuchten die Gene, die mit einer verhafteten Entwicklung der Fovea verbunden waren.
Die Fovea ist Teil der Netzhaut am hinteren Teil des menschlichen Auges und die Struktur für scharfe, zentrale Sicht verantwortlich. Die verarschte Entwicklung der Fovea oder der fovealen Hypoplasie ist selten und wird häufig durch genetische Veränderungen verursacht. Diese lebenslange Erkrankung kann schwerwiegende Konsequenzen haben und die Fähigkeit des Einzelnen beeinflussen, andere tägliche Aufgaben zu lesen, zu fahren und zu erledigen.
Derzeit sind für diesen Zustand keine Behandlungen verfügbar. Meistens ist eines der ersten sichtbaren Zeichen eines fovealen Problems im Kindesalter „wackelige Augen“. Dies ist oft in den ersten sechs Lebensmonaten zu sehen. Unser Wissen über große Lücken darüber, welche Gene die Entwicklung der Fovea kontrollieren, und zu welchem Zeitpunkt während der Entwicklung tritt dies auf.
In einer in der Zeitschrift veröffentlichten Studie, Ophthalmology die Daten aus mehr als 900 Fällen weltweit kombiniert, konnten Forscher das Spektrum genetischer Veränderungen hinter diesen fovealen Defekten identifizieren und - vor allem - zu diesem Zeitpunkt treten sie in der Entwicklung des ungeborenen Babys auf.
Dr. Helen Kuht ist ein Forschungsorthoptisten und postdoktorale Fellow von Wellcome Trust in der Ulverscroft Eye Unit der University of Leicester und Erstautor für die Studie. Sie sagte:
'Diese Forschung hat wirklich dazu beigetragen, das Puzzle zu lösen, warum einige Babys mit diesen genetischen Veränderungen mit unterschiedlichem Schweregrad der fovealen Hypoplasie auftreten. Dadurch können wir zu diagnostizieren, zukünftige Sehenswürdigkeiten vorherzusagen und Prioritäten zu priorisieren, Gentests, nachfolgende Beratung und Unterstützung. '.
Dr. Mervyn Thomas ist ein akademischer Dozent für akademische NIHR für Augenheilkunde und Genommedizin an der Universität von Leicester und der Universitätskrankenhäuser des Leicester NHS Trust. Er hat zuvor Pionierarbeit a Weltweiter Standard zur Bewertung der Schwere der fovealen Hypoplasie, als Leicester -Bewertungssystem bezeichnet. Dr. Thomas, leitender Autor dieser Studie, fügte hinzu:
Die meisten früheren Studien in diesem Bereich waren auf ein oder zwei Zentren beschränkt, was es schwierig machte, sinnvolle Schlussfolgerungen bei seltenen Störungen wie fovealer Hypoplasie zu ziehen. Mit dieser Studie konnten wir Datensätze aus großen kollaborativen Zentren auf der ganzen Welt kombinieren.
'Wir sind allen unseren Mitarbeitern, die diese Bemühungen unterstützt haben, und den Geldgebern in jedem Land, das dies ermöglicht hat, sehr dankbar. Dies hat dazu beigetragen, zu verstehen, wie diese Gene die foveale Entwicklung beeinflussen und inwieweit die foveale Entwicklung auf der Grundlage des genetischen Defekts festgenommen wird.
Die Arrested -Entwicklung der Fovea wird unter Verwendung einer speziellen Kamera, die als optische Kohärenztomographie (OCT) bezeichnet wird, erkannt, mit der der Hintergrundrücken scannen kann. Die Forscher verwendeten OCT -Scans, um den Ort der Fovea zu identifizieren, eine kleine Grube mit einem Durchmesser von ungefähr 2 mm.
Diese Scans wurden dann analysiert, um den Schweregrad jedes einzelnen Falls unter Verwendung des Leicester -Bewertungssystems zu kategorisieren und mit genetischen Markern zu verglichen, um die mit unterschiedlichen Schweregrad der Erkrankung verbundenen Gene zu identifizieren.
Die Identifizierung dieser Beziehungen zwischen genetischen Defekten und dem Grad der verhafteten fovealen Entwicklung ist der erste Schritt, um mögliche zukünftige Behandlungen für Personen mit fovealer Hypoplasie aufzubauen.
Leicester gründete die Foveal Development Investigators Group (FDIG) im Jahr 2020 und brachte Fachwissen in der fovealen Entwicklungsforschung in 11 Ländern zusammen. Dazu gehören Zentren in Großbritannien, Südkorea, Dänemark, den Niederlanden, den USA, China, Frankreich, Australien, Deutschland, Brasilien und Indien.
Dr. Brian Brooks ist Senior Investigator am National Eye Institute in den USA, Branch-Chef für Ophthalmic-Genetik und visuelle Funktion und Co-Autor für diese Studie. Er fügte hinzu:
Dr. Kuht und Dr. Thomas haben das weltweit größte Konsortium der Ermittler zusammengestellt, die sich für Ursachen fovealer Hypoplasien interessieren. Ihre Arbeit ist die besten Querschnittsdaten, die wir für die Genetik dieser bisherigen Bedingung haben. '.
''Genotypisches und phänotypisches Spektrum der fovealen Hypoplasie: Eine Multizentrum-Studie 'wird in veröffentlicht Ophthalmologie .
Die Studie wurde vom UK Medical Research Council, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers for Diseases Control and Prevention, die National Research Foundation of Korea, finanziert.
Dr. Helen Kuht wird von einem Wellcome Trust -Stipendium unterstützt, und Dr. Mervyn Thomas wird vom National Institute for Health Research (NIHR) unterstützt. Beide sind Berater für Leica -Mikrosysteme.
Über die Universität von Leicester und ihre hundertjährigen Feierlichkeiten
Die University of Leicester wird von Discovery and Innovation geleitet - einem internationalen Zentrum für Exzellenz, der für Forschung, Lehre und Erweiterung des Zugangs zur Hochschulbildung bekannt ist. Es gehört zu den 25 Top-Universitäten in der Times Higher Education Ref Forschungsmacht, wobei 75% der Forschungen als international ausgezeichnet sind und weitreichende Auswirkungen auf Gesellschaft, Gesundheit, Kultur und Umwelt haben. Die Universität beherbergt etwas mehr als 20.000 Studenten und ungefähr 4.000 Mitarbeiter.
Das dann als University College für Leicester, Leicestershire und Rutland bekannt. Das University College wurde als lebendiges Denkmal für die Opfer der Einheimischen im Ersten Weltkrieg vorgesehen. Das Universitätsmotto UT Vitam Habeant ('damit sie ein Leben haben') ist eine dauerhafte Erinnerung an jede seitdem ausgestellte Veröffentlichung und Studienzertifikat. Wir sind die einzige europäische Universität, die als Denkmal für den Ersten Weltkrieg gegründet wurde, und eines von nur zwei überall auf der Welt.
