Onderzoekers identificeren hoe meerdere genen de ontwikkeling van het gezichtsvermogen beïnvloeden

Een internationaal team van gezondheidsonderzoekers heeft voor het eerst beschreven hoe genetische defecten het spectrum van de gezichtsontwikkeling beïnvloeden en problemen veroorzaken bij de ontwikkeling van de ogen van baby's.

Onderzoekers van de Universiteit van Leicester leidden een internationale inspanning bestaande uit twintig expertcentra in de grootste studie in zijn soort tot nu toe, waarbij de genen werden onderzocht die verband houden met de gestopte ontwikkeling van de fovea.

De fovea maakt deel uit van het netvlies aan de achterkant van het menselijk oog en is de structuur die verantwoordelijk is voor een scherp, centraal zicht.Een vertraagde ontwikkeling van de fovea, of foveale hypoplasie, is zeldzaam en wordt vaak veroorzaakt door genetische veranderingen.Deze levenslange aandoening kan ernstige gevolgen hebben en kan van invloed zijn op het vermogen van het individu om te lezen, auto te rijden en andere dagelijkse taken uit te voeren.

Er zijn momenteel geen behandelingen beschikbaar voor deze aandoening.Meestal is tijdens de kindertijd een van de eerste zichtbare tekenen van een foveaal probleem 'wiebelende ogen'.Dit wordt vaak gezien in de eerste zes maanden van het leven.Er zijn grote hiaten in onze kennis over welke genen de ontwikkeling van de fovea controleren en op welke tijdstippen tijdens de ontwikkeling dit gebeurt.

In een studie gepubliceerd in het tijdschrift Ophthalmology , waarin gegevens van meer dan 900 gevallen over de hele wereld worden gecombineerd, zijn onderzoekers er nu in geslaagd het spectrum van genetische veranderingen achter deze foveale defecten te identificeren en – cruciaal – op welk punt deze optreden in de ontwikkeling van de fovea. ongeboren baby.

Dr. Helen Kuht is onderzoeksorthopedist en postdoctoraal onderzoeker bij Wellcome Trust binnen de Ulverscroft Eye Unit van de Universiteit van Leicester, en eerste auteur van het onderzoek.Ze zei:

'Dit onderzoek heeft echt geholpen om de puzzel op te lossen waarom sommige baby's met deze genetische veranderingen zich presenteren met een variërende ernst van foveale hypoplasie. Hierdoor kunnen we een diagnose stellen, het toekomstbeeld voorspellen en helpen bij het prioriteren van genetische tests, daaropvolgende counseling en ondersteuning.'

Dr. Mervyn Thomas is academisch klinisch docent bij het NIHR in oogheelkunde en genomische geneeskunde aan de Universiteit van Leicester en de Universitaire Ziekenhuizen van Leicester NHS Trust.Hij heeft eerder pionierswerk verricht met een wereldwijde standaard voor het beoordelen van de ernst van foveale hypoplasie, het Leicester Grading System genoemd.Dr. Thomas, hoofdauteur van deze studie, voegde toe:

'De meeste eerdere onderzoeken op dit gebied zijn beperkt gebleven tot één of twee centra, waardoor het moeilijk is om betekenisvolle conclusies te trekken bij zeldzame aandoeningen zoals foveale hypoplasie. Met deze studie konden we datasets van grote samenwerkingscentra over de hele wereld combineren.

'We zijn al onze medewerkers die naar voren zijn gekomen om deze inspanning te ondersteunen en de financiers in elk land die dit mogelijk hebben gemaakt enorm dankbaar. Dit heeft ons geholpen te begrijpen hoe deze genen de ontwikkeling van de fovea beïnvloeden en in welke mate de ontwikkeling van de fovea wordt tegengehouden. over het genetische defect.'

De vertraagde ontwikkeling van de fovea wordt gedetecteerd met behulp van een speciale camera, optische coherentietomografie (OCT) genaamd, die de achterkant van het oog kan scannen.Onderzoekers gebruikten OCT-scans om de locatie van de fovea te identificeren, een kleine put met een diameter van ongeveer 2 mm.

Deze scans werden vervolgens geanalyseerd om de ernst van elk individueel geval te categoriseren met behulp van het Leicester Grading System en vergeleken met genetische markers om de genen te identificeren die geassocieerd zijn met de verschillende ernst van de aandoening.

Het identificeren van deze relaties tussen genetische defecten en de mate van gestopte foveale ontwikkeling is de eerste stap in het bouwen van mogelijke toekomstige behandelingen voor personen met foveale hypoplasie.

Leicester heeft in 2020 de Foveal Development Investigators Group (FDIG) opgericht, waarin expertise op het gebied van foveaal ontwikkelingsonderzoek in 11 landen wordt samengebracht.Deze omvatten centra in Groot-Brittannië, Zuid-Korea, Denemarken, Nederland, de VS, China, Frankrijk, Australië, Duitsland, Brazilië en India.

Dr. Brian Brooks is senior onderzoeker bij het National Eye Institute in de VS, afdelingshoofd voor oogheelkundige genetica en visuele functie, en co-auteur van deze studie.Hij voegde toe:

'Dr. Kuht en dr. Thomas hebben 's werelds grootste consortium van onderzoekers samengesteld die geïnteresseerd zijn in de oorzaken van foveale hypoplasie. Hun werk vertegenwoordigt de beste cross-sectionele gegevens die we tot nu toe hebben over de genetica van deze aandoening.'

'Genotypisch en fenotypisch spectrum van foveale hypoplasie: een multicenter studie 'is gepubliceerd in Ophthalmology.

De studie werd gefinancierd door de UK Medical Research Council, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers for Diseases Control and Prevention, de National Research Foundation of Korea.

Dr. Helen Kuht wordt ondersteund door een Wellcome Trust Fellowship, en Dr. Mervyn Thomas wordt ondersteund door het National Institute for Health Research (NIHR).Beiden zijn consultants voor Leica Microsystems.

Over de Universiteit van Leicester en haar eeuwfeest

De Universiteit van Leicester wordt geleid door ontdekking en innovatie – een internationaal centrum voor uitmuntendheid dat bekend staat om onderzoek, onderwijs en het verbreden van de toegang tot hoger onderwijs.Het behoort tot de top 25 van universiteiten in de Times Higher Education REF Research Power-ranglijst, waarbij 75% van het onderzoek als internationaal uitstekend wordt beoordeeld met brede gevolgen voor de samenleving, de gezondheid, de cultuur en het milieu.De universiteit biedt onderdak aan iets meer dan 20.000 studenten en ongeveer 4.000 medewerkers.

Het University College, toen bekend als het University College voor Leicester, Leicestershire en Rutland, was bedoeld als een 'levend gedenkteken voor de offers van de lokale bevolking in de Eerste Wereldoorlog'.Het universitaire motto Ut vitam habeant ('zodat ze kunnen leven') staat als een permanente herinnering op elke publicatie en diploma die sindsdien wordt uitgegeven.Wij zijn de enige Europese universiteit die is opgericht ter nagedachtenis aan de Eerste Wereldoorlog, en een van de slechts twee universiteiten ter wereld.