Een internationaal team van gezondheidsonderzoekers heeft voor het eerst beschreven hoe genetische defecten het spectrum van visieontwikkeling beïnvloeden en problemen veroorzaken bij het ontwikkelen van de ogen van baby's.
Onderzoekers van de Universiteit van Leicester leidden een internationale inspanning die bestaat uit 20 deskundige centra in de grootste studie in zijn soort tot op heden, waarbij de genen worden onderzocht die verband houden met de gearresteerde ontwikkeling van de Fovea.
De fovea maakt deel uit van het netvlies aan de achterkant van het menselijk oog en is de structuur die verantwoordelijk is voor een scherpe, centrale visie. Gearresteerde ontwikkeling van de fovea, of foveale hypoplasie, is zeldzaam en wordt vaak veroorzaakt door genetische veranderingen. Deze levenslange toestand kan ernstige gevolgen hebben en kan het vermogen van het individu om andere dagelijkse taken te lezen, te stimuleren en te voltooien beïnvloeden.
Er zijn momenteel geen behandelingen beschikbaar voor deze aandoening. Meestal is tijdens de kinderschoenen een van de eerste zichtbare tekenen van een foveal -probleem 'wiebelige ogen'. Dit wordt vaak gezien in de eerste zes maanden van het leven. Er zijn grote hiaten in onze kennis over welke genen de ontwikkeling van de fovea en op welke tijdstippen tijdens de ontwikkeling beheersen, dit gebeurt.
Nu, in een studie gepubliceerd in het tijdschrift oftalmologie waarin gegevens van meer dan 900 gevallen over de hele wereld worden gecombineerd, hebben onderzoekers het spectrum van genetische veranderingen achter deze foveale defecten en - cruciaal - kunnen identificeren op welk punt ze voorkomen bij de ontwikkeling van de ongeboren baby.
Dr. Helen Kuht is een onderzoek orthoptist en welvang vertrouwen postdoctorale fellow binnen de Ulverscroft Eye Unit aan de Universiteit van Leicester, en eerste auteur voor de studie. Ze zei:
'Dit onderzoek heeft echt geholpen om de puzzel op te lossen waarom sommige baby's met deze genetische veranderingen aanwezig zijn met een verschillende ernst van foveale hypoplasie. Aldus kunnen ons diagnosticeren, toekomstvisie voorspellen en helpen prioriteren met genetische testen, daaropvolgende counseling en ondersteuning. '
Dr. Mervyn Thomas is een NIHR -academische klinische docent in oogheelkunde en genomische geneeskunde aan de University of Leicester en University Hospitals of Leicester NHS Trust. Hij heeft eerder een pionier gehad Wereldwijde standaard voor het beoordelen van de ernst van foveale hypoplasie genaamd het Leicester -beoordelingssysteem. Dr. Thomas, hoofdauteur voor deze studie, voegde eraan toe:
'De meeste eerdere studies in dit gebied zijn beperkt tot een of twee centra waardoor het moeilijk is om zinvolle conclusies te trekken bij zeldzame aandoeningen zoals foveale hypoplasie. Met deze studie konden we datasets van grote samenwerkingscentra over de hele wereld combineren.
'We zijn zeer dankbaar voor al onze medewerkers die naar voren zijn gekomen om deze inspanning te ondersteunen en de financiers in elk land die dit mogelijk hebben gemaakt. Dit heeft geholpen te begrijpen hoe deze genen de ontwikkeling van foveale beïnvloeden en in hoeverre de foveale ontwikkeling wordt gearresteerd op basis van het genetische defect. '
Gearresteerde ontwikkeling van de fovea wordt gedetecteerd met behulp van een speciale camera, genaamd Optical Coherence Tomography (OCT), die de achterkant van het oog kan scannen. Onderzoekers gebruikten OCT -scans om de locatie van de Fovea te identificeren, een kleine put met een diameter van ongeveer 2 mm.
Deze scans werden vervolgens geanalyseerd om de ernst van elk individueel geval te categoriseren met behulp van het Leicester -beoordelingssysteem en vergeleken met genetische markers om de genen te identificeren die verband houden met verschillende ernst van de aandoening.
Het identificeren van deze relaties tussen genetische defecten en de mate van gearresteerde foveale ontwikkeling is de eerste stap in het bouwen van mogelijke toekomstige behandelingen voor personen met foveale hypoplasie.
Leicester richtte in 2020 de Foveal Development Investigators Group (FDIG) op, waardoor expertise in foveal ontwikkelingsonderzoek in de overkant van 11 landen werd gebracht. Deze omvatten centra in het VK, Zuid -Korea, Denemarken, Nederland, VS, China, Frankrijk, Australië, Duitsland, Brazilië en India.
Dr. Brian Brooks is een senior onderzoeker bij het National Eye Institute in de VS, takchef voor oogheelkundige genetica en visuele functie, en co-auteur van deze studie. Hij voegde eraan toe:
'Dr. Kuht en Dr. Thomas hebben 's werelds grootste consortium van onderzoekers geassembleerd die geïnteresseerd zijn in oorzaken van foveale hypoplasie. Hun werk vertegenwoordigt de beste transversale gegevens die we tot op heden hebben over de genetica van deze aandoening. '
'Genotypisch en fenotypisch spectrum van foveale hypoplasie: een multi-centre studie 'wordt gepubliceerd in oogheelkunde.
De studie werd gefinancierd door de UK Medical Research Council, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Korea Centers for Diseases Control and Prevention, de National Research Foundation van Korea.
Dr. Helen Kuht wordt ondersteund door een Wellcome Trust Fellowship en Dr. Mervyn Thomas wordt ondersteund door het National Institute for Health Research (NIHR). Beide zijn consultants voor Leica Microsystems.
Over de Universiteit van Leicester en haar eeuwfeest
De Universiteit van Leicester wordt geleid door ontdekking en innovatie - een internationaal centrum voor uitmuntendheid bekend om onderzoek, onderwijs en het verbreden van toegang tot hoger onderwijs. Het is een van de top 25 universiteiten in de Times Higher Education Ref Research Power Rankings met 75% van het onderzoek dat internationaal uitstekend is met uiteenlopende effecten op de samenleving, gezondheid, cultuur en het milieu. De universiteit is de thuisbasis van iets meer dan 20.000 studenten en ongeveer 4.000 medewerkers.
Toen bekend als het University College voor Leicester, Leicestershire en Rutland, werd het University College beschouwd als een levend monument voor de offers van de lokale bevolking in de Eerste Wereldoorlog. De universitaire motto UT Vitam Habeant ('Zodat ze misschien leven hebben') staat als een permanente herinnering aan elke publicatie- en diploma -certificaat dat sindsdien is uitgegeven. Wij zijn de enige Europese universiteit opgericht als een gedenkteken voor de Eerste Wereldoorlog en een van de slechts twee ter wereld.
