গবেষকরা সনাক্ত করেন কিভাবে একাধিক জিন দৃষ্টি বিকাশকে প্রভাবিত করে

স্বাস্থ্য গবেষকদের একটি আন্তর্জাতিক দল, প্রথমবারের মতো, জেনেটিক ত্রুটি কীভাবে দৃষ্টি বিকাশের বর্ণালীকে প্রভাবিত করে এবং শিশুদের চোখের বিকাশে সমস্যা সৃষ্টি করে তা বর্ণনা করেছে।

লিসেস্টার ইউনিভার্সিটির গবেষকরা 20টি বিশেষজ্ঞ কেন্দ্রের সমন্বয়ে একটি আন্তর্জাতিক প্রচেষ্টার নেতৃত্ব দিয়েছেন যা এখন পর্যন্ত তার ধরণের সবচেয়ে বড় গবেষণায়, ফোভিয়ার গ্রেফতারকৃত বিকাশের সাথে সম্পর্কিত জিনগুলি পরীক্ষা করে।

ফোভিয়া মানুষের চোখের পিছনে রেটিনার অংশ, এবং তীক্ষ্ণ, কেন্দ্রীয় দৃষ্টিশক্তির জন্য দায়ী গঠন।ফোভিয়া, বা ফোভাল হাইপোপ্লাসিয়ার গ্রেফতারকৃত বিকাশ বিরল এবং প্রায়শই জেনেটিক পরিবর্তনের কারণে ঘটে।এই আজীবন অবস্থার গুরুতর পরিণতি হতে পারে এবং এটি ব্যক্তির পড়ার, গাড়ি চালানো এবং অন্যান্য দৈনন্দিন কাজগুলি সম্পূর্ণ করার ক্ষমতাকে প্রভাবিত করতে পারে।

এই অবস্থার জন্য বর্তমানে কোন চিকিত্সা উপলব্ধ নেই.প্রায়শই, শৈশবকালে, একটি ফোভাল সমস্যার প্রথম দৃশ্যমান লক্ষণগুলির মধ্যে একটি হল 'দোলা চোখ'।এটি প্রায়শই জীবনের প্রথম ছয় মাসে দেখা যায়।কোন জিন ফোভের বিকাশকে নিয়ন্ত্রণ করে এবং বিকাশের সময় কোন সময়ে এটি ঘটে সে সম্পর্কে আমাদের জ্ঞানের বড় ফাঁক রয়েছে।

এখন, সারা বিশ্বের 900 টিরও বেশি ক্ষেত্রে থেকে তথ্য একত্রিত করে জার্নালে প্রকাশিত একটি গবেষণায় চক্ষুবিদ্যা , গবেষকরা এই ফোভাল ত্রুটিগুলির পিছনে জিনগত পরিবর্তনের বর্ণালী সনাক্ত করতে সক্ষম হয়েছেন এবং - গুরুত্বপূর্ণভাবে - কোন সময়ে এগুলি রোগের বিকাশে ঘটে। অজাত শিশু

ডাঃ হেলেন কুহট একজন রিসার্চ অর্থোপটিস্ট এবং ওয়েলকাম ট্রাস্ট পোস্ট-ডক্টরাল ফেলো লিসেস্টার ইউনিভার্সিটির আলভারসক্রফ্ট আই ইউনিটের মধ্যে, এবং অধ্যয়নের প্রথম লেখক।সে বলেছিল:

'এই গবেষণাটি সত্যিই এই ধাঁধাটি সমাধান করতে সাহায্য করেছে যে কেন কিছু শিশুর এই জেনেটিক পরিবর্তনগুলি বিভিন্ন তীব্রতার সাথে ফোভাল হাইপোপ্লাসিয়ার উপস্থিতি রয়েছে৷ এইভাবে আমাদের নির্ণয় করতে, ভবিষ্যতের দৃষ্টিভঙ্গি অনুমান করতে এবং জেনেটিক পরীক্ষা, পরবর্তী কাউন্সেলিং এবং সহায়তাকে অগ্রাধিকার দিতে সহায়তা করে৷'

ডাঃ মারভিন থমাস লিসেস্টার ইউনিভার্সিটি অফ লিসেস্টার এবং ইউনিভার্সিটি হসপিটালস অফ লিসেস্টার এনএইচএস ট্রাস্টের চক্ষুবিদ্যা এবং জিনোমিক মেডিসিনের একজন NIHR একাডেমিক ক্লিনিক্যাল লেকচারার।তিনি এর আগে অগ্রগামী একটি ফোভাল হাইপোপ্লাসিয়ার তীব্রতা গ্রেড করার জন্য বিশ্বব্যাপী মান। লিসেস্টার গ্রেডিং সিস্টেম নামে পরিচিত এই গবেষণার প্রধান লেখক ডঃ থমাস যোগ করেছেন:

'এই এলাকার বেশিরভাগ পূর্ববর্তী গবেষণাগুলি একটি বা দুটি কেন্দ্রের মধ্যে সীমাবদ্ধ ছিল যা ফোভাল হাইপোপ্লাসিয়ার মতো বিরল ব্যাধিতে অর্থপূর্ণ সিদ্ধান্তে পৌঁছানো কঠিন করে তোলে৷ এই গবেষণার মাধ্যমে আমরা বিশ্বজুড়ে বড় সহযোগী কেন্দ্রগুলি থেকে ডেটাসেটগুলিকে একত্রিত করতে সক্ষম হয়েছি৷

'আমরা আমাদের সকল সহযোগীদের প্রতি অত্যন্ত কৃতজ্ঞ যারা এই প্রচেষ্টাকে সমর্থন করার জন্য এগিয়ে এসেছেন এবং প্রতিটি দেশের মধ্যে তহবিল দাতাদের কাছে যারা এটি সম্ভব করেছে৷ এটি বুঝতে সাহায্য করেছে যে এই জিনগুলি কীভাবে ফোভাল বিকাশকে প্রভাবিত করে এবং কী পরিমাণে ফোভাল বিকাশকে আটক করা হয় জেনেটিক ত্রুটির উপর।'

অপটিক্যাল কোহেরেন্স টোমোগ্রাফি (ওসিটি) নামে একটি বিশেষ ক্যামেরা ব্যবহার করে ফোভিয়া-এর অ্যারেস্টেড ডেভেলপমেন্ট শনাক্ত করা হয়, যা চোখের পিছনে স্ক্যান করতে পারে।গবেষকরা ফোভের অবস্থান সনাক্ত করতে OCT স্ক্যান ব্যবহার করেছেন, একটি ছোট গর্ত যার ব্যাস প্রায় 2 মিমি।

এই স্ক্যানগুলিকে তারপরে লিসেস্টার গ্রেডিং সিস্টেম ব্যবহার করে প্রতিটি পৃথক কেসের তীব্রতা শ্রেণীবদ্ধ করার জন্য বিশ্লেষণ করা হয়েছিল এবং অবস্থার বিভিন্ন তীব্রতার সাথে সম্পর্কিত জিনগুলি সনাক্ত করতে জেনেটিক মার্কারগুলির সাথে তুলনা করা হয়েছিল।

জিনগত ত্রুটি এবং গ্রেফতারকৃত ফোভাল বিকাশের ডিগ্রির মধ্যে এই সম্পর্কগুলি সনাক্ত করা হল ফোভাল হাইপোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য সম্ভাব্য ভবিষ্যতের চিকিত্সা তৈরির প্রথম পদক্ষেপ।

লিসেস্টার 2020 সালে ফোভেল ডেভেলপমেন্ট ইনভেস্টিগেটরস গ্রুপ (FDIG) প্রতিষ্ঠা করেছে, যা 11টি দেশে বিস্তৃত ফোভাল ডেভেলপমেন্টাল রিসার্চের দক্ষতাকে একত্রিত করেছে।এর মধ্যে যুক্তরাজ্য, দক্ষিণ কোরিয়া, ডেনমার্ক, নেদারল্যান্ডস, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র, চীন, ফ্রান্স, অস্ট্রেলিয়া, জার্মানি, ব্রাজিল এবং ভারতের কেন্দ্র রয়েছে।

ডাঃ ব্রায়ান ব্রুকস মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের ন্যাশনাল আই ইনস্টিটিউটের একজন সিনিয়র তদন্তকারী, চক্ষুর জেনেটিক্স এবং ভিজ্যুয়াল ফাংশনের শাখা প্রধান এবং এই গবেষণার সহ-লেখক।সে যুক্ত করেছিল:

'ডাঃ কুহট এবং ডাঃ থমাস বিশ্বের সবচেয়ে বড় তদন্তকারী সংস্থাকে একত্রিত করেছেন যারা ফোভাল হাইপোপ্লাসিয়ার কারণ সম্পর্কে আগ্রহী। তাদের কাজটি আমাদের কাছে এই অবস্থার জেনেটিক্সের সেরা ক্রস-বিভাগীয় ডেটার প্রতিনিধিত্ব করে।

'জিনোটাইপিক এবং ফেনোটাইপিক স্পেকট্রাম অফ ফোভাল হাইপোপ্লাসিয়া: একটি মাল্টি-সেন্টার স্টাডি ' প্রকাশিত হয়েছে চক্ষুবিদ্যায় .

গবেষণাটি ইউকে মেডিকেল রিসার্চ কাউন্সিল, ফাইট ফর সাইট, নাইস্টাগমাস নেটওয়ার্ক, আলভারসক্রফট ফাউন্ডেশন, ওয়েলকাম ট্রাস্ট, কোরিয়া সেন্টার ফর ডিজিজেস কন্ট্রোল অ্যান্ড প্রিভেনশন, কোরিয়ার ন্যাশনাল রিসার্চ ফাউন্ডেশন দ্বারা অর্থায়ন করা হয়েছিল।

ডাঃ হেলেন কুহট একটি ওয়েলকাম ট্রাস্ট ফেলোশিপ দ্বারা সমর্থিত, এবং ডাঃ মারভিন থমাস ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট ফর হেলথ রিসার্চ (এনআইএইচআর) দ্বারা সমর্থিত।দুজনেই লাইকা মাইক্রোসিস্টেমের পরামর্শদাতা।

লিসেস্টার বিশ্ববিদ্যালয় এবং এর শতবর্ষ উদযাপন সম্পর্কে

লিসেস্টার ইউনিভার্সিটি আবিষ্কার এবং উদ্ভাবনের নেতৃত্বে রয়েছে – গবেষণা, শিক্ষাদান এবং উচ্চ শিক্ষায় প্রবেশাধিকার প্রসারিত করার জন্য বিখ্যাত শ্রেষ্ঠত্বের জন্য একটি আন্তর্জাতিক কেন্দ্র।এটি টাইমস হায়ার এডুকেশন REF রিসার্চ পাওয়ার র‌্যাঙ্কিংয়ের শীর্ষ 25টি বিশ্ববিদ্যালয়ের মধ্যে রয়েছে যার 75% গবেষণা সমাজ, স্বাস্থ্য, সংস্কৃতি এবং পরিবেশের উপর বিস্তৃত প্রভাবের সাথে আন্তর্জাতিকভাবে চমৎকার বলে বিবেচিত হয়েছে।বিশ্ববিদ্যালয়টি মাত্র 20,000 ছাত্র এবং আনুমানিক 4,000 কর্মীদের বাড়ি।

তখন ইউনিভার্সিটি কলেজ ফর লিসেস্টার, লিসেস্টারশায়ার এবং রুটল্যান্ড নামে পরিচিত, ইউনিভার্সিটি কলেজটিকে 'প্রথম বিশ্বযুদ্ধে স্থানীয় জনগণের আত্মত্যাগের একটি জীবন্ত স্মারক হিসাবে কল্পনা করা হয়েছিল।ইউনিভার্সিটির নীতিবাক্য Ut vitam habeant ('যাতে তারা জীবন পেতে পারে') সেই থেকে জারি করা প্রতিটি প্রকাশনা এবং ডিগ্রি শংসাপত্রের স্থায়ী অনুস্মারক হিসাবে দাঁড়িয়েছে।আমরা প্রথম বিশ্বযুদ্ধের স্মারক হিসাবে প্রতিষ্ঠিত একমাত্র ইউরোপীয় বিশ্ববিদ্যালয়, এবং বিশ্বের যে কোনও জায়গায় মাত্র দুটির মধ্যে একটি।